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1.
采用ＤＭＤ基因的全长ＣＤＮＮ（４ｋｂ）为杂交探针，分析了中国人群ＤＭＤ基因含外显子片段（ｅｘｏｎ－ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇｆｒａｇｍｅｎｔ）的ＢｇｌⅡ限制性片段和ＲＦＬＰｓ．新揭示出四个ＢｇｌＩＩ片段，ＤＭＤ基因全长范围内含外显子的ＢｇｌⅡ限制性片段总数至少为５９个，这为制作ＤＭＤ基因的ＢｇｌⅡ部分限制图奠定了重要基础；另分析了四个ＢｇｌⅡＲＦＬＰｓ在中国人群中的等位频率，在ｃＤＮＡ２ｂ－３、ｃＤＮＡ４－５ａ和ｃＤＮＡ５ｂ－７三个亚克隆探针的杂交带型中，杂合体频率预期值（ＥＨＦ）分别是０．３３、０．３３和０．４４，实际观察值为：０４０、０．４０、０．４８，表明有较高的临床应用价值．此外，在ＢｇｌⅡ／２ｂ－３和ＢｇｌⅡ／４－５ａ的带型中，还分别发现一个新的罕见等位片段． 相似文献
2.
用ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ检出ＢｇｌⅡ和ＸｂａⅠＲＦＬＰｓ，结合ＤＮＡ杂交剂量分析法，检测了申请作了ＤＭＤ／ＢＭＤ杂合子鉴定的８个家系６９个人的基因型，通过８个ＲＦＬＰｓ的基因内连锁分析和基因剂量分析，１１名女性被诊断为ＤＭＤ基因突变携带者，４名女性为可能携带者，１２名女性被确认为正常个体，３名未到出现ＤＭＤ临床症状年龄的男孩被诊断为正常个体，此外，在４０名子代中发现２名女性有基因内重组，１名 相似文献