“垃圾”DNA的奥秘

依据DNA双螺旋和遗传信息的中心法则,只有编码蛋白的DNA才被认为是有功能的.然而人类基因组大小与蛋白质数量矛盾以及生物体进化与基因组大小的不相关性(即C值悖论),导致科学家对非编码DNA概念的提出,戏称这些DNA为"垃圾"DNA.随着第二代测序技术发展以及数据分析能力的提升,大量研究表明,这些"垃圾"DNA很多都可以在生理与疾病状态下特异性转录.同时,疾病全基因组相关联研究显示,大量与疾病相关单核苷酸多态性位点位于非编码区,这共同证明了它们是有功能的.进一步研究表明,人类基因组中至少75%的序列是转录的,并将这些转录且不编码蛋白质的产物称为非编码RNA.本研究组系统总结了3大类非编码RNA包括微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA的定义和分类以及在疾病中的功能,对这些的非编码RNA的研究将会为疾病的治疗以及诊断方法开启新纪元.     

尾状山羊草C基因组特异重复序列的克隆

pAeca 2 1 2序列长 2 0 4bp ,G +C含量为 5 1 % ,除着丝点和次缢痕外 ,它散布于C基因组的 7对染色体上 .与基因库登记注册的 31 6 893个DNA序列进行的同源性比较表明 ,它是尾状山羊草C基因组的一个新的散布特异重复序列 .在供试的禾本科植物中 ,除黑麦外 ,pAeca 2 1 2与其他基因组几乎无杂交信号 ,是研究小麦族起源与进化及C染色质检测的一个有效的分子标记 .     

物种多倍化与表观遗传学

由不同基因组叠加导致的物种形成是自然界瞬时物种形成(instantaneous speciation)的方式之一.这种剧变的物种形成方式不同于异域物种形成,主要由基因组加倍成多倍体导致与二倍体亲本形成自然的生殖隔离、同域分布的新物种.这种有创造力的物种形成方式在植物与部分动物中普遍存在.最新研究表明,基因组多倍化早期发生的迅速改变可能起关键作用.例如,基因组水平的遗传变异(染色体重排、DNA水平改变)可部分解释多倍体形成后发生的改变;然而,基因组水平的变化不能完整解释物种演化初期基因组中的大量基因改变.表观遗传水平包括转录水平和后转录水平.表观遗传水平的改变不引起DNA核苷酸序列的变化,对基因表达水平的变化和有机体表型有很大影响,可能在物种演化阶段也发挥了重要作用.目前研究比较多的、与多倍化相关的表观遗传现象及机制包括DNA甲基化、基因状态、核仁显性等.表观遗传水平的改变是多倍体形成与物种演化的第一步,是非常重要且相对可逆的阶段,为物种演化提供了更多弹性的选择.目前,这方面工作在多倍化研究领域备受瞩目,本文对其最新进展作一介绍与综述.     

冠状病毒和人类SARS病毒的分子亲缘关系研究

组分矢量方法是一种从全基因组出发, 研究物种亲缘关系的新方法. 本文使用这一方法, 通过对外类群的适当选取, 研究包括SARS病毒的冠状病毒进化关系. SARS病毒作为一个单系, 由于彼此之间的序列相似程度非常高, 难以为其选取适当的外类群. 我们利用核苷酸的突变计数来构造距离矩阵, 并将其超度规化, 在此基础上揭示SARS病毒自身的演变关系. 本文采用了更多的序列和新的方法, 反映了更为详细的冠状病毒进化关系, 使得不同方法的比较成为可能, 为冠状病毒进化关系的研究提供了新的视角.     

哺乳动物中不同表达丰度外显子的进化特征

通过比较基因组学方法, 利用哺乳动物基因组数据对不同表达丰度外显子的进化特征进行了研究. 以非编码区和假基因为对照, 对外显子进行序列相似度、phastCons和Ka/Ks分析, 结果显示, 高表达外显子十分保守而低表达和低表达的外显子也在物种间表现出保守的进化特征. 低表达丰度的外显子构成了物种转录组中大多数的转录本种类, 结果显示它们的进化都受到功能限制, 暗示它们可能在生物进化过程中为增加生物复杂度做出贡献.     

漫谈宏基因组学

基因组学随着人类基因组计划的实施而诞生,现已成为后基因组时代一门重要的生命科学学科.研究者已经逐渐习惯于在对生物体的个别基因或蛋白质研究之前,先测定或分析该物种的基因组序列.目前已经知道全基因组序列的真核生物有40多种,而原核生物则多达200多种.这些工作表明,研究人员在基因组序列分析方面已经取得了巨大的进展.但是,对于自然界现存的物种而言,人类所测定的物种依然是少之又少.在原核生物世界中,仅仅是被命名的就达到5700种,而那些未知微生物的种类则可能多达上百万种.     

框架核酸为生命分析化学提供新工具

正人们通常认为遗传信息是存储在DNA的一维序列中.然而,近年来随着三维基因组领域的发展,研究者已经越来越多地认识到生物体内很多基因调控信息是以特定形式存储在核酸的高级拓扑结构中.与之相应地,DNA纳米技术的兴起为通过DNA序列编码在体外合成与发展人工DNA纳米结构提供了新的可能.尤其是随着以"DNA折纸     

从RNA走向DNA——细胞基因组的发生与形成

基因和基因组的发现为研究物种的进化提供了物质基础,物种进化的本质是细胞基冈组的进化,以此可完美地阐明达尔文的进化论,但细胞基因组本身是如何发生与形成的.目前尚未阐明,甚至有的科学家还认为生命最初是一堆有机分子偶然聚集在一起形成的.     

叶绿体基因组结构研究新进展

众所周知,叶绿体是重要的光能转换、光合作用细胞器,它能将光能转换成化学能、生物能,用于固定空气中的二氧化碳,合成各种有机物。以前我们对叶绿体的遗传控制、进化历史及其与核基因的关系都了解不多,关键的问题就是不了解叶绿体的基因组。最近,两组日本科学家分别测定了两种叶绿体基因组的完整DNA序列,这一工作无疑是叶绿体生物学的重大进展。所测出的DNA完整序列,对于全     

长寿的秘密

为什么身体大小差不多的动物 ,它们各自基因组的大小却大不相同 ?现在 ,英国格拉斯哥大学的研究人员发现 ,许多动物的基因组大小是与它们的寿命相关的 ,至少鸟类是这样 .　　脊椎动物的基因组大小 (也称Ｃ值 )大相径庭 ,小从河豚的 0 .4ｐｇ大到非洲肺鱼的 1 4 2ｐｇ.这种差别主要是由于它们体内非编码ＤＮＡ数量的不同造成的 ,似乎与动物自身的复杂无关 .　　鸟类的基因组大小变化范围在 2～3.8ｐｇ之间 ,也似乎与物种的身体大小无关 ,如黑头鸥的基因组就要比与其体形大小相似的雀鹰的大得多 .因此生物学家莫纳汉 (ＰａｔＭｏｎａｇｈａｎ)…     

从中性学说到非线性分子进化

盛极一时的分子进化的中性学说,在对分子水平遗传多态性的解释以及近缘物种的亲缘关系分析上,迄今仍不失其重要作用,但对远缘物种关系的分析上往往难以自圆其说.结构分子生物学的发展,证实三维构象比一维序列数据更具进化上的保守性并可揭示分子进化的非线性和复杂性.基于上述特性,一些学者分别提出了比较远缘物种(包含了近缘物种)亲缘关系的算法.本文对这些算法作一些扼要的介绍,并对非线性分子进化的美好前景作—展望.     

云南闭壳龟(Cuora yunnanensis)的分子鉴定及进化地位研究

云南闭壳龟(Cuora yunnanensis, Boulenger, 1906)曾被认为已经灭绝, 在保护生物学上受到广泛的关注. 本文测定了3只活的云南闭壳龟线粒体COI和ND4的部分序列及His, Ser, Leu tRNA序列片段, 共 1725 个碱基序列. 结合闭壳龟属其他物种序列, 包括之前测定的一只云南闭壳龟标本(MNHN 1907.10)的DNA序列, 进行了分子系统学分析. 与100年前的标本比较, 无论是形态还是分子系统分析结果都显示, 这种新发现的活龟确实是云南闭壳龟. 同时, 我们的结果确证了标本序列的可信性, 揭示云南闭壳龟不是近期杂交形成的, 而是代表了进化上独立的遗传谱系, 且种内仍存在一定的遗传多样性.     

赛葵黄脉病毒: 一种含有卫星DNA的双生病毒新种

从云南红河地区表现黄脉症状的杂草——赛葵上分离到病毒分离物Y47. 对Y47进行DNA-A的全序列测定, 结果表明, Y47 DNA-A全长2731个核苷酸, 基因组具有典型的双生病毒科病毒特征, 即编码6个ORFs, 其中病毒链编码AV1(CP)和AV2共2个ORFs, 互补链编码AC1~4共4个ORFs. 对基因组进一步比较发现, Y47 DNA-A与秋葵黄脉花叶病毒分离物201(GenBank登录号: AJ002451)的同源性最高, 达77%, 而与其他双生病毒的同源性均在76%以下, 表明Y47是双生病毒的一个新种, 命名为赛葵黄脉病毒(MYVV). 利用DNAβ的特异性引物beta01和beta02, 从Y47中扩增到卫星DNA分子(Y47β). 序列分析表明, Y47β全长1348个核苷酸, 至少在其互补链上编码一个有功能的ORF(C1). Y47β的全序列与Multan棉花曲叶病毒和Rajasthan棉花曲叶病毒的DNAβ的核苷酸同源性最高, 为62%~67%, 而与其他已报道的DNAβ的同源性均低于46%. 系统关系树分析表明, 卫星DNAβ分子与其辅助病毒是共同进化的.     

本期专题简介

正近年来随着对遗传信息研究的深入,人们发现现代生物子代从亲代基因组中获得的生长、发育和进化信息并不仅仅取决于基因序列,基因表达过程中的变化对子代表现型也有着重要影响。因此,表观遗传学(Epigenetics)受到了人们的青睐,成为近年来研究的热点。表观遗传学是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生可遗传的遗传信息变化,并最终导致可遗传的表型变化,而且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递且具有可逆潜能。近年来研究较多的主要有DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码     

美姑脊蛇Achalinus meiguensis线粒体基因组全序列及系统发育地位研究

报道了美姑脊蛇Achalinus meiguensis线粒体基因组全序列. 美姑脊蛇线粒体全序列长17239 bp, 由22个tRNA, 2个rRNA和13个蛋白质基因及2个非编码的控制区或D-loop组成, 存在着基因重排现象. 对已报道蛇类线粒体基因组全序列进行比对分析后, 发现一些蛇类线粒体基因组进化规律: 双控制区现象在爬行动物进化历史中独立地发生, 有不同的演化历史; tRNA假基因是在真蛇下目(Caenophidia)中进化形成的; TΨC臂的相对较短(一般少于5 bp)和缺失“DHU”臂造成蛇类tRNA较短. 通过MP和BI分析确定美姑脊蛇系统发育位置应该位于瘰鳞蛇Acrochordus granulatus和其他真蛇下目蛇类之间, 而不应该属于游蛇科Colubridae或者眼镜蛇科Elapidae. 由于美姑脊蛇与真蛇下目中蝰科Viperidae、游蛇科以及眼镜蛇科之间的单系性都被统计检验拒绝(P < 0.01), 由此认为美姑脊蛇所在的闪皮蛇亚科(Subfamily, Xenodermatinae)应该提升到科或者更高的分类阶元. 依据系统发育统计检验结果, 我们选择Bayesian树来进行分歧时间的估算. 原蛇下目与真蛇下目的分化时间为109.50 Mya; 而瘰鳞蛇与其他真蛇下目种类的分化时间为106.18 Mya; 美姑脊蛇的分化时间在103 Mya; 蝰科与眼镜蛇科和游蛇科构成的单系群的分化时间发生在96.06 Mya.     

跳跃基因在进化中的重要作用

处于基因组内占人类基因组多达98％的有效基因之间的大量小块DNA，被称作转位子或跳跃基因，转位子在基因组内来回跳动，曾被认为是无用DNA和编码基因的破坏分子。但随着研究的不断深入，科学家们对这些活跃分子的认识不断提高，认为它们并非是充斥染色体的无用顺序，而是在生命进化中发挥过且正在发挥着巨大作用。它们对基因表达的时间、地点和方式产生影响。转位子能在基因组内自我复制、切割和粘贴，从而创建新的基因。     

稻属AA型物种叶绿体基因组的适应性进化

稻属AA型物种包含栽培稻和与其最近缘的野生稻物种,是稻属植物中一个重要的类群.为了探究稻属AA型物种叶绿体基因组的适应性进化,以AA型稻属物种中已经公布的6个叶绿体基因组为对象,利用PAML和Selecton对叶绿体基因进行适应性进化的分析.研究发现,4个基因(matK,ccsA,psbB和rpoC2)经历了正选择作用,并对基因的正选择位点进行了定位,初步分析了正选择位点的变异特点,探讨了正选择位点与蛋白质结构保守性的关系.本研究为深入了解稻属的叶绿体基因及其适应性进化提供了重要参考.     

中国西藏色龙二叠系-三叠系界线剖面的碳同位素特征及其意义

Magaritz等通过对南阿尔卑斯二叠系-三叠系界线(P/T)剖面δ~(13)C值变化研究认为,δ~(13)C值在P/T剖面上的变化是判断存在沉积间断的重要标准。他认为因煤山和上寺等P/T界线剖面的δ~(13)C值在界线附近的变化有明显的突然性,从P/T界线上下δ~(13)C值下降到恢复之间的间距太小(<2m),而认为这两个P/T界线剖面在界线附近存在沉积间断。我们通过研究西藏色龙P/T界线剖面的生物地层学和δ~(13)C值,以及对比现代海洋溶解无机碳的δ~(13)C的变化后认为,用扩δ~(13)C值在剖面中的分布特征是否渐变,以及其在剖面中下降-恢复的距离大小,来判别剖面的沉积记录完整性的观点,尚需进一步推敲。     

给DNA甲基化检测装上GPS，看肿瘤细胞如何变花样

DNA甲基化对于细胞的正常生长和增殖非常关键,其异常可能导致一系列疾病,包括癌症,因此全基因组DNA甲基化的检测对于疾病的诊断和治疗具有重要意义。文章介绍了复旦大学于文强课题组研发的全基因组DNA甲基化检测方法"导向定位测序(guide positioning sequencing, GPS)"。相比于通用的WGBS(whole-genome bisulfite sequencing),GPS具有精确性高、比对率高、检测成本低、没有序列偏好性,可同时检测表观基因组和基因组学变异等优势。利用GPS对肝癌细胞和组织进行检测和分析,我们揭示了基于DNA甲基化调控的肿瘤转移的"同化共生"新机制。     

人类五大没用器官

达尔文在《物种起源》和《人类由来》两部著作中提到了人身上的"退化的器官",认为它们是进化过程中的"遗迹"。在过去某个时候,这些器官是生存所必需的,但随着时间的推移和环境的变化,它们的功能逐步退化或完全消失。