庆祝国家人类基因组南方研究中心成立三周年

在新世纪的第一个金秋十月,国家人类基因组南方研究中心(以下简称"南方中心")迎来了她三周岁生日.在10月29日举行的国家人类基因组南方研究中心成立三周年暨新楼落成庆典上,南方中心全体科研人员以发布一系列国际一流科研成果、与合作单位一起向国际公共数据库释放三种重要病原微生物全基因组序列、新楼启用及系列学术讲座等活动庆祝自己的生日.     

日本血吸虫全基因组测序完成

血吸虫是一种可引起人类血吸虫病的寄生虫,在中国乃至世界造成了极大的危害,其种类主要包括流行于亚洲的日本血吸虫和流行于非洲、南美洲的曼氏血吸虫。我们所在的日本血吸虫基因组测序和功能分析协作组完成了对日本血吸虫的全基因组测序。结果显示,日本血吸虫基因组序列由近4亿个碱基组成,含有大量的重复序列(占基因组41%)。我们从中共识别出编码基因13469个,其中有首次发现的与血吸虫感染宿主密切相关的弹力蛋白酶(elastase)基因。在与具有同等大小基因组的非寄生生物比较中,我们发现虽然基因数量相似,但其功能基因的组成却有较大差别:日本血吸虫一方面丢失了很多与营养代谢相关的基因,如脂肪酸、氨基酸、胆固醇和性激素合成基因等,这些营养物质必须从哺乳动物宿主获得;另一方面,扩充了许多有利于蛋白消化的酶类基因家族的成员。这一变化充分体现了血吸虫适应寄生生活,与宿主协同进化的重要特性。血吸虫基因组学研究成果加深了我们对血吸虫生物学特点、分子寄生虫学、分子进化以及与宿主的相互作用等方面的认识。同时,也为血吸虫病的诊断、疫苗研制和新药研究奠定了重要基础。     

基因组稳定性与衰老发生及其干预

基因组DNA携带着控制细胞生长、分化的重要生命信息,其结构及功能的相对稳定是物种得以生存延续的前提与保障.越来越多的研究表明,DNA损伤修复能力的下降将导致基因组不稳定性的增加,最终成为诱导衰老及其相关疾病发生的关键因素之一.本文在综述基因组稳定性与衰老之间关系的基础上,探讨通过靶向DNA修复来干预衰老的发展趋势及其发...     

亚洲人二倍体基因组测序完成

DNA序列中蕴含了控制人类生命活动的种种信息,决定了肤色、身高、体重等生物学性状,也对人类疾病与健康有着至关重要的影响。目前广泛威胁我国人民生命健康的常见重大疾病,如癌症、糖尿病、心脑血管疾病等都具有特定的遗传基础。由于进化历史、生活习俗等种种原因,中国人具有自己独特的遗传背景,在疾病易感性和药物反应方面与其他族群存在显著差异,导致许多对白种人群有效的基因诊断、药物等医学研究成果不能够应用于中国乃至亚洲人群。“炎黄1号”作为中国人参照基因组序列,从基因组学上对这些差异做出了解释,揭示了中国人自主的基因组研究与中国人的医学健康事业发展的重要关联性和必要性,对中国的基因科学研究和产业发展具有重要的指导意义。     

血吸虫基因组及疫苗的研究进展

血吸虫病是对人类健康危害最为严重的寄生虫病之一。控制并消灭血吸虫病的危害一直是我国和国际社会的主要目标。近几年来,随着对血吸虫生物学(包括基因组和蛋白质组学)和血吸虫病分子病理学、分子免疫学研究的逐渐开展,血吸虫与哺乳动物宿主(包括人)相互作用及致病的机理不断被揭示。此外,曼氏血吸虫和日本血吸虫的基因组序列已经基本测定完成。对基因组序列的解析不仅能够在遗传学水平上揭示虫体的活动规律,而且还将有利于发现新的药物作用靶位和疫苗抗原。通过对曼氏血吸虫和日本血吸虫基因转录谱和蛋白质表达谱的研究,已经发现了一些血吸虫与宿主相互作用的重要分子(如免疫调节因子及表面黏附蛋白等)。同时,在抗血吸虫疫苗的研究方面也取得了很大的进展,以谷胱苷肽-S-转移酶作为主要抗原的曼氏血吸虫疫苗已经开始I和II期临床试验。此外,多种日本血吸虫抗原也开始在动物体上进行免疫及攻虫试验。本文主要就近年来血吸虫基因组学、蛋白质组学及疫苗研究进展做一概述,同时对相关领域的发展提出展望。     

科学家发现人类基因开关

"人类基因组不再是一个空壳了。"国际科学界宣布,"DNA元素百科全书"计划(简称ENCODE)获得了迄今最详细的人类基因组分析数据。     

二倍体棉花雷蒙德氏棉的基因组草图

中国农业科学院棉花研究所棉花生物学国家重点实验室喻树迅研究组、华大基因研究院王俊研究组和北京大学蛋白质工程与植物基因工程国家重点实验室朱玉贤研究组等合作,完成对二倍体棉花雷蒙德氏棉基因组测序,并组装出其基因组草图。超过73%的组装序列被锚定在雷蒙德氏棉的13条染色体上。基因组包括了40976个蛋白质编码基因,其中92.2%得到了转录组学数据的证实。     

中国人类基因组ESLI委员会声明

本委员会接受 联合国教科文组织（ＵＮＥＳＣＯ）的《人类基因组和人类权利的普遍宣言》和国际人类基因组组织（ＨＵＧＯ）的原则： ·承认人类基因组是人类共同遗产的一部分， ·坚持人权的国际规范， ·尊重参加者的价值、传统、文化和人格，以及 ·接受和坚持人的尊严和自由； 同意国际人类基因组组织（ＨＵＧＯ）的“关于遗传研究正当行为的声明”，“关于ＤＮＡ取样：控制和获得的声明”，“关于克隆的声明”，和“关于利益分享的声明”。 本委员会根据上述原则和文件就人类基因组及其成果的应用达成如下共识： ·人类基因组的研究及其…     

β抑制因子与TRAF6结合可负调节Toll样受体-白细胞介素1受体信号

在国家863计划、973计划和上海市科委等的支持下，国家人类基因组南方研究中心黄薇课题组联合复旦大学遗传工程国家重点实验室、上海南方基因科技有限公司、上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所及医学基因组学国家重点实验室、中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所和上海生物芯片有限公司等单位，利用人类21号染色体上约2万多个单核苷酸多态性（SNPs）位点，将300多个有代表性的中国人群和世界其他人群进行了对照，通过约2000多万个基因分型分析，成功绘制出了中国人21号染色体遗传变异图谱。     

Metagenome及其衍生术语的中文名探讨

metagenome及其衍生术语对应的中文名至今尚不统一。通过厘清metagenome产生历史及其概念发展,对当前中译名的使用情况进行分析,认为该术语中译名定为"宏基因组"是比较合适的。     

人兔细胞融合亵渎人类尊严

中山医科大学陈系古教授等人在国际上率先使用被丢弃的人体皮肤细胞与家兔卵母细胞结合,成功克隆出100多个人类胚胎,这些胚胎可以用作治疗性克隆研究,获取人类胚胎干细胞.人类胚胎干细胞可在体外诱导分化,克隆出人体全身所有的200多种组织和器官、但这一在治疗性克隆领域取得重大突破的成果公布后,立刻遭到一些人的质疑.国家人类基因组南方研究中心的4位专家联合致电<文汇报>,认为该成果亵渎了人类尊严,是对生命伦理的"突袭".     

水稻基因组中"隐藏"变异被发现

四川农业大学水稻研究所教授李仕贵与钦鹏团队联合中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员梁承志团队采用第三代基因测序技术,揭示了水稻基因组中的"隐藏"变异.相关论文近日在线发表于《细胞》. 该团队选取了具有高度代表性的33个水稻材料,采用最新的第三代基因测序技术,对其中31份材料进行了长片段测序、高质量基因组组装及基因注释,结合已报道的日本晴和蜀恢498两个材料的参考基因组,经过系统的比较分析,共鉴定171072个结构性变异和22549个基因拷贝数变异.     

新的复杂基因组（高杂合或高重复）组装技术的开发与应用

本课题旨在开发一种用于复杂基因组组装的技术方案。课题研究内容包括：①基于对复杂基因组各类情况的理论模拟分析和实际数据检验;②编写实现解决高重高杂合基因组技术原理。     

科学家筛选出远古北京人基因组

<正>北京房山田园洞曾出土一具四万年前男性的骨骼化石。中国科学院古脊椎动物与古人类研究所的研究人员们和德国合作开发的一种特殊的捕获技术,将混杂在大量微生物DNA中极其微量的古人类的DNA筛选出来,并进行了测序。由此,中国地区古人类的第一个基因组、整个东亚地区最古老的人类基因组诞生。科学家们对这一难得的基因组数据进行了充分研究,并将其与世界     

人肝脏蛋白质组生物信息学研究

人类全基因组序列为解析人类的生理和病理提供了一个基本的蓝图。然而，现有的研究表明，仅仅依靠全基因组序列并不能很好地解释人类的生理和病理的发生发展现象。因此，其背后应该有更复杂的原因存在。蛋白质组的研究正是为了填补这个空缺，旨在真正解析人类各基因的功能及其相互关系。     

古基因组信息讲述早期人类迁移史

<正>英国《自然》杂志近日发表了两项基因组学重磅研究,欧洲两个研究团队报告了古代个体的基因组数据,其中一些可追溯到距今31000年—600年前。这些源自西伯利亚和北美地区的基因组信息,代表了对早期人类迁移活动和人群历史的最新认识。约5000年前,古爱斯基摩人成为美洲北极广阔地区的首批定居者;1000年前左右,现代因纽特     

一本富有时代特色的科技伦理学著作--评《现代科技伦理学概论--高科技伦理研究》

当今高科技成果已使我们的世界发生了极大变化,计算机网络技术不仅使人们从繁琐的脑力劳动中解放出来,极大地改变了人类原有的生产方式和生活方式,而且把人们带入了一个新的世界,创造出了一种新的生存方式--虚拟生存;宇航技术不仅极大地扩展了我们对宇宙的认识,而且使我们的信息传播、资源勘探、气象预报等发生了革命性的变化;人类基因组草图的绘制成功,不仅使人类进一步了解了自身的奥秘,更好地预防和治疗各种疾病,而且甚至有了控制自身进化的可能.科学技术似乎变得无所不能,许多人幻想着科学技术可以使他们一切美梦成真.     

绘制四千年前人类肖像

丹麦进化生物学家从一团4000年前的古代人类头发中提取首个古人类基因组，并根据该基因组的特点绘制了一幅古人类头部肖像。从图像可以看出，这是一位拥有深色眼睛的男性，有秃头倾向，而且耳朵中还有干燥的耳垢。据了解，这团4000年前的古人类头发发现于格陵兰岛，处于长期冰冻状态。     

iPS细胞基因组稳定性调控的分子机制

诱导多能干细胞(iPS细胞)在再生医学与个体化治疗中有着巨大的优势和潜力,但iPS细胞的基因组稳定性较低带来的致瘤性等潜在风险阻碍了其临床应用。在2012年国家重大科学研究计划"iPS细胞重编程过程中染色体稳定性调控的机制研究"项目资助下,我们围绕"iPS重编程中染色体稳定性的分子调控机制是什么?"这一科学问题,取得了一系列原创性的研究成果,为发展提高iPS细胞基因组稳定性以及其质量的方法奠定了理论基础。本文总结了项目的研究背景,取得的研究进展和今后的发展方向。     

遗传学部分新名词的译名和解释

基因组　ｇｅｎｏｍｅＧｅｎｏｍｅ这个名词于 1 92 2年第一次出现在遗传学文献中。中文译名为染色体组 ,后又译为基因组。随着遗传学研究的进展对基因组的涵义不断地赋以新的内容。一般的定义是单倍体细胞中的全套染色体为一个基因组 ,或是单倍体细胞中的全部基因为一个基因组。可是基因组测序的结果发现基因编码序列只占整个基因组序列的很小一部分。比如 ,人基因组中编码序列只占 5 %左右 ,换言之 ,人基因组中的非编码序列占 95 %以上。因此 ,基因组应该指单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部ＤＮＡ分子。说得更确切些 ,核基…