研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

遗传病基因治疗研究的历史与现状

引言基因治疗(gene thcrapy),顾名思义,即是指在基因水平对遗传病进行治疗,具体地说,是将正常的基因通过某种途径转入到由于该基因缺陷而患有某种遗传病的患者体细胞内,并得到良好的表达,产生患者所缺乏的蛋白产物,从而达到永久性治疗遗传性疾病的目的。近年来,随着分子遗传学特别是DNA重组技术的不断发展,越来越多的人结构基因被克隆和分析。同时明确了不少遗传病的致病基因及其发病     

遗传带给人类的十大困扰

许多疾病是天生就有的,这就是可怕的遗传病。遗传病是人类基因变异导致的,它们可以代代相传,是基因科学家正在攻克     

人类遗传病基因治疗的研究进展

人类遗传病是指由遗传物质（包括细胞水平的染色体和分子水平的基因）的异常所引起的一大类疾病,至今已确定的遗传病有６０００多种。近年来,基因诊断的方法越来越多,准确率越来越高。然而,治疗遗传病最根本的办法──基因治疗的发展不能令人满意。本文主要介绍人类遗传病基因治疗的研究进展。     

从基因上剔除疾病

CRISPR基因编辑技术的精确和高效最引人注目的意义大概要数它对于基因遗传病的预防了,而在基因编辑技术出现之前,人们为了这个目标付出了难以计数的努力. 想要剔除遗传性疾病,有二个途径.一个途径是正常产前检查,包括在孕期对致病性突变进行筛查,然后让父母选择是否引产.     

中国血友病B生物基因治疗研究状况

血友病B为一种严格的X连锁隐性遗传病, 由于其单纯的分子遗传基础和明确的临床表现, 容易观察疾病治疗的效果; hFⅨ较小的基因规模可以适用于几乎所有的常用基因载体系统. 在多种细胞均可以获得有效的表达使得基因治疗时可以有广泛的细胞选择范围, 同时也为生物工程制备重组蛋白药物提供了便利. 而且, 血友病B有天然和基因操作形成的动物模型便于治疗的临床前实验研究. 基于上述理由, 血友病B一直是遗传病基因生物治疗和重组蛋白药物制备的重要模型. 我国在20世纪90年代成功完成了基因治疗血友病B的临床试验, 对推进我国的基因治疗起到重要作用. 本文简述我国在血友病B的生物基因治疗方面的研究情况与发展方向, 希望为基因治疗和重组蛋白药物研究人员提供参考.     

胚胎研究与遗传疾病

通过鼠的研究,科学家发现了在胚胎早期探查特殊基因缺陷的方法.这些诊断是否适用于那些具有向后代传递严重遗传病危险的人?     

“基因测试”与保险业

据科学家估计,人体的结构基因约有8万～10万个,并且人们现在还知道,许多遗传疾病都与相应的基因有关。在过去40年里,几乎每周都能发现三种新的遗传疾病,迄今所发现的人类遗传病已达6500多种。与此同时,人类对遗传病基因的搜寻也正经历着一场革命。近几年来,人们运用新的基因诊断技术已发现了高血压、心脏病、糖尿     

基因诊断和治疗技术的进展及其面临的社会问题

基因诊断和治疗技术的进展及其面临的社会问题许国平自从８０年代以来．由于分子生物学的基础理论和实验技术的研究获得了重大突破．推动着遗传学的研究走向分子水平，许多遗传病的发病机制已在分子水平得以阐明．与疾病有关的基因亦不断地分离得到。分子遗传学是遗传病的...     

治病从分子着手

细胞是生命活动的基本单位,生物体的所有功能是在细胞中行使的。人体得病最根本的病因是在细胞里。细胞的代谢是由基因控制的,如基因分子出错,人就会得各种病,有的病是传代的叫作遗传病,有的病是由病原引起的传染病或普通病。     

关于优生学的群体遗传问题

从遗传方面改善人类质量的科学即为优生学.当其着眼于个体或家系时,意义相当有限,但当它涉及群体规模时,意义就重大得无可比拟了.优生学主攻的目标不是现存的群体,因为群体中的确有各式各样的遗传病患者,而且还有为数更多的“疾病”基因或有害基因的携带者,但由于人有“生的权利”,任何人都不能丧失理性来消灭这些带有有害基因的基因型(自然,可以通过医疗手段,不使这类基因表达出来或不     

优生学与眼遗传病

眼是人身最重要的感觉器官,因眼病造成失明是较常见的,也是对健康威胁较严重的一种残废.造成盲目的原因有感染性、外伤性、遗传性眼病等多种.近年来,随着感染性眼病的控制,眼遗传病的重要性显得日益突出.据统计,在发达国家,约有三分之一的盲人是由眼遗传病造成的.因此,如何通过优生手段,控制眼遗传病,就成为保护眼睛健康的一个重要环节.     

用exon-containing片段检测法显示Dystrophin基因的外显子数目

人类Dystrophin基因位于基因组Xp21区,长约2300kb。因其与一种致死性遗传病——杜兴氏肌营养不良症的发病直接关联,对其分子结构的研究,近年来一直是医学分子遗传学界关注的热门课题之一。探明这个基因究竟有多少个外显子,对于深入剖析这个巨大基因有着非常重要的作用。     

发展中的基因疗法

基础科学以预想不到的速度向前发展的事实说明,对所有疾病宿主的基因疗法,不久将成为医学现实。但面临的现实和遇到的伦理问题必须解决。一种通过供给病人缺失基因的功能译本治疗遗传病的奇妙想法,20多年来一直在酝酿中。开始,单基因缺失是试图实施基因疗法人们的理想目标,设想把功能基因插入到骨髓中多能的造血干细胞内,治疗包     

Ⅸ因子重组质粒的构建及其转化细胞移植在小鼠体内的表达

血友病B是由于凝血因子Ⅸ缺乏所致的一种严重出血性遗传病,其临床治疗主要依靠输血或补充人Ⅸ因子浓缩制剂,但这种替代疗法不仅疗效短,费用昂贵,而且使患者面临着爱滋病毒及肝炎病毒感染的威胁。目前,利用基因转移技术进行遗传病基因治疗的研究已取得令人注目的进展。在先前的血友病B基因治疗的研究中,我们构建了几个带有不同启动子控制     

囊性纤维化的新探索

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,多见于高加索人,至今尚无良好的治疗方法.约1/20人群携带囊性纤维化基因,如果儿童从父母双方各获得一份这种基因则会发病.白人发病率为1/1800.囊性纤维化累及许多不同的脏器,主要表现为三个方面.(1)肺部感染:婴儿期患者表现为肺部细菌性感染,并终身迁延,即使用大剂量抗生素亦难以奏效.肺部感染和呼吸道稠性粘液可造成气道壁破坏,患者常死于呼吸衰竭.(2)胰     

遗传学家赵寿元谈─—基因组研究引出的人文科学问题

大家知道，人基因组由30亿个、4种核着酸排列而成。所谓基因组是指生物体的一整套基因，人有人的基因组，狗有狗的基因组；你有你的基因组，我有我的基因组，这些基因组决定了我是人，不是拘；我是我，不是你，现在人们碰到的一个问题是，在人类基因组约10万个基因中，有些基因可能与疾病有关，即遗传病。遗传病与先天性疾病不一样，它并不是一出生就发病，很可能是到了青春期以后，甚至到了中年才发病办青光眼），这就涉及和引发出许多新问题。从医学上讲，有可能因此产生一种预测医学。现在的医学是诊断医学，根据患者的症状作出诊断，预…     

应用电子计算机作多基因遗传病遗传咨询

多基因遗传病(以下简称多基因病)是一些发病原因与遗传因素和环境因素都有密切关系的常见疾病,如高血压、冠心病、精神分裂症、哮喘、先天性心脏病、唇裂、近视等,这些疾病的发病率较高,对人类健康威胁较大。因此积极做好多基因病的防治工作,具有重要意义。     

遗传病:遗传物质的先天与后天改变

以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几乎所有的疾病，除外伤以外，在基因水平上都与遗传物质有关，包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。     

美创立基因替换新技术

最近,美国犹他州一个医学研究所的生物学家们创立了一种能从染色体上除去异常基因并用相应的正常基因替补的精确方法,研究者们说这项技术有可能为许多遗传病找到治疗方法。他们的研究报告发表在英国著名刊物《自然》杂志上。在这一领域,传统的遗传工程技术仅能使新基因(正常基因)加到染色