世界首例敲入亨廷顿基因的猪在中国诞生

正亨廷顿病(Huntington's disease,HD),又称亨廷顿舞蹈症(Huntington's chorea),是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病。该病由美国医学家乔治·亨廷顿于1872年发现,主要病因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因(huntingtin,HTT)发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团,在脑中积聚,影响神经细胞的功能。一     

我国耳神经疾病早期干预措施及规范化治疗方案研究

由华中科技大学同济医学院附属协和医院牵头，联合解放军总医院等10家单位承担的“十五”国家科技攻关计划“我国耳神经疾病早期干预措施及规范化治疗方案研究”（2004BA720A18—02）课题，经过2年的多中心合作研究，主要参与制定各类诊断标准4个，包括《良性阵发性位置性眩晕临床诊断标准》、《梅尼埃病诊断依据和疗效评定标准》、《面神经功能评价标准》及《人工耳蜗植人指南》；     

主要新污染物诱导神经发育重编程的效应与机制

新污染物种类繁多，且具有生物累积性、危害隐蔽性和环境持久性等特征，但目前对其健康风险的认识不足。基于此，归纳了邻苯二甲酸酯、二苯甲酮和新烟碱3类主要新污染物生命早期暴露对神经发育的影响与潜在机制。同时，在单细胞时空多组学技术蓬勃发展的背景下，对新污染物诱导神经发育重编程的效应与机制研究提出建议，以期为全面评估环境污染物的健康风险和精准识别疾病起源提供更加科学的参考。     

神经干细胞研究进展

中枢神经系统（CNS）的干细胞（stem cell of central nervous system)是近年来神经科学研究的热点之一,它不仅涉及神经系统的发育,而且在神经损伤修复和退行性疾病的治疗中均有重要的应用前景。虽然CNS干细胞的研究还远远落后于血液系统干细胞的理论和应用现状,但对于存在许多难题亟待解决的神经生物学而言,神经干细胞的问世可以说是神经生物学领域内的又一重大进展。     

自身免疫性甲状腺疾病规范化治疗及甲状腺结节的诊治

自身免疫甲状腺疾病（AITD）包括Graves病（GD）、Graves眼病、自身免疫甲状腺炎等疾病。根据疾病的发展阶段和表现形式，又可以分类为临床型和亚临床型。这些疾病发病率高、病程长、复发率高、并发症多，是严重影响人民健康的多发病和常见病。抗甲状腺药物（ATD）是冶疗GD的主要方法之一，但是有效率仅有50％。该病的药物治疗方法较为复杂，种类、剂量、持续时间、     

含金属硫蛋白制剂对重金属致不孕不育干预的研究

随着社会的进步,早期工业的发展对环境的影响,导致了人类健康受到很大威胁。环境中的重金属通过职业性或环境性接触,直接影响着儿童的健康、人类的情绪,甚至影响着人类的生殖功能,使人类的生育能力特别是精子的质量和数量发生显著改变,男性不育和生殖系统发育异常明显增加。由国内外的流行病学调查、动物实验研究表明,重金属（铅、镉等）不仅具有神经毒性,     

大骨节病综合防治研究的试点示范

大骨节病（Kashin—Beck Disease，KBD）是一种病因末明的、以骨关节慢性变形性改变为特点的地方病。忠者遍及我国14个省、市、区，病区人口高达4100万，患者约81万。该病起病隐匿，早期常无明显的自觉症状，     

张香桐和他严谨求实的科学生涯

张香桐（1907年11月—），河北正定县人，我国著名的神经生理学家，中国科学院上海脑研究所研究员，名誉所长，中国科学院院士。本文记述了他的科学生涯和贡献，并探讨了他的科研工作在相关领域内的影响。     

神经营养因子NT-3与其受体p75^（NTR）对称复合物的晶体结构

神经营养因子（NTs）是一类对神经元发育、存活以及凋亡起重要作用的蛋白质,包括神经生长因子（NGF）和神经营养因子-3（NT-3）等。神经营养因子可结合两类不同的糖基化膜受体——p75神经营养受体（p75NTR）和酪氨酸激酶受体（Trk）,其中p75NTR可与所有NTs结合,而Trk则通过不同亚型与不同NTs特异性结合。神经营养因子能否通过诱导p75NTR形成同源二聚体来激活受体一直存在争议。本研究利用X-射线晶体学方法获得了NT-3与p75NTR胞外区复合物的2.6分辨率的三维精细结构。结果发现,与以往报道的NGF与p75NTR形成非对称结构不同,NT-3以2：2的比例同两个糖基化p75NTR分子发生对称结合形成同源二聚体。对称性和不对称结构的对比分析显示,二者在配体-受体作用和p75NTR构象上有显著不同。生化实验研究显示,溶液中NT-3和NGF都是以2：2的比例与p75NTR结合,而2：1的结合是人为去糖基化的非天然结果。这显示,2：2对称结合是神经营养因子在细胞表面激活p75NTR的本来状态。这些研究结果为神经营养因子与p75NTR信号转导的分子机制提供了更加深入与全面的认识。同时,为治疗人类神经系统退行性疾病的药物设计与开发提供了精确可靠的三维结构数据。     

妊娠高血压疾病与凝血相关并发症的防治研究

“十五”国家科技攻关计划课题“妊娠高血压疾病与凝血相关并发症的防治研究”（2004BA720A06—01），由上海第二医科大学（现更名上海交通大学医学院）附属仁济医院牵头，联合全国24家三级甲等医院协作攻关。课题旨在通过对正常妊娠和妊娠高血压疾病患者进行凝血／抗凝血／纤溶指标的测定、器官微循环功能检测和血流灌注测定以及预防性治疗，     

糖尿病、痴呆和前列腺癌的早期检测技术的研究

据我们在“九五”攻关期间，对老年期疾病的研究表明，大多数老年人都患有1种或数种疾病。常见疾病中有：2型糖尿病（5.89%），痴呆（4.6%）和前列腺癌（3.6/万）等，在60岁以后，伴随着身体衰老和退行变的进展，这些疾病呈现增龄性增加。如糖尿病患病率从60岁起，每增加10岁，递增3%～5%。这些宏观数据强烈提示着老年常见慢性疾病早期发现、早期干预的重要性。但是临床实践中，一直缺少基因组基础上的分子检测技术，原因是这些疾病的因果关系不明，因此，联结衰老和老年期疾病易感基因进行研究，立足于现有的对糖尿病、痴呆和前列腺癌病因学的知识的理解，探索和中国人糖尿病、痴呆和前列腺癌关联的易感基因，初步建立相应的检测技术和方法，可使人们加深对这些疾病发生本质的认识，提供潜在临床应用的依据。     

中药扶正排毒片对艾滋病无症状HIV感染期的临床研究

艾滋病治疗目前国际上通用的HAART（Highly Active Antiretroviral Therapy）疗法，取得了令人满意的效果，但由于其毒副反应、耐药性等，使很多患者无法坚持治疗。同时业界对艾滋病治疗也存在两种认识：一是早期HAART疗法，最大限度的降低疾病传播；二是2004年世界卫生组织（WHO）建议无症状期患者不使用HARRT，等感染者发病后，再给予HARRT治疗。中医药治疗感染性疾病有悠久的历史、丰富的经验以及众多的方药，具有增强免疫功能、抗病毒、改善症状等多方面的综合作用，且毒副作用小，宜于长期服用。     

益气活血中药促进ABMCT移植治疗下肢PAOD的临床疗效研究

本研究属临床应用基础领域，内容为中西医结合治疗下肢缺血性疾病。 本研究根据传统医学理论，结合现代医学知识，总结出接受骨髓干细胞移植的外周动脉阻塞性疾病（peripheral arterial occlusive disease，PAOD）患者的主要病机是“气虚血瘀”，从而确立了益气活血法治疗移植术后的PAOD。     

功能近红外光谱（fNIRS）立体定向实时手术导航与治疗系统开发

1课题简介 立体定向手术导航技术对神经外科脑深部神经核团疾病的手术治疗效果有非常重要的影响,无论是毁损术还是DBS（Deep Brain Stimulation）,靶点的精确定位是手术成功的关键。目前立体定向神经导航系统均存在几个问题：①无法校正因中脑脊液流失、体位改变等引起的脑组织移位;     

拟南芥蛋白激酶CIPK23正向调控细胞钾离子通道AKTI

为了调查人脐带血细胞在山羊多种组织中的嫁接和分化，上海交通大学上海医学遗传研究所黄淑帧课题组与美国宾夕法尼亚大学DonA．Baldwin合作，利用胎儿早期免疫系统发育尚未成熟的特点，将带有绿色荧光蛋白（GFP）报告基因标记的人脐带血造血干细胞注射到妊娠45—55天的胎山羊腹腔中，成功建立了人源干细胞能在山羊体内长期存活的人／山羊异种移植嵌合体。研究人员进一步通过在活体水平上的系统观察，分析了人源干细胞在山羊多种脏器中的生物学特征，并用基因芯片技术分析了嵌合体中人源基因的表达谱，获得了宝贵的科学资料。相关研究论文发表在2006年5月16日PMIS，103（20）：7801—7806上。     

治疗糖尿病及并发症新药的生物学评价体系建立与应用

糖尿病（Diabetes Mellitus,DM）是一种多病因的代谢疾病,以慢性高血糖为主要特征,伴随因胰岛素分泌或作用缺陷引起的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱。目前全世界有3．66亿人患有糖尿病,而糖尿病常引起多种慢性并发症,主要包括大血管病变（心血管、脑血管病变）、微血管病变（糖尿病视网膜病变、糖尿病。肾病）和神经病变等多种并发症,死亡率逐年上升,已成为继肿瘤。     

香山科学会议第340-343次学术讨论会简述

2009年2月11日至2月27日，香山科学会议先后召开了主题为“可持续海水养殖与提高产出质量的科学问题”、“神经发育与疾病”、“宇宙线物理的若干前沿问题”和“侏罗缈白垩纪之交的东亚板块汇聚及其资源环境效应”的第340—343次学术讨论会。本文对这4次学术讨论会进行了简述。     

我国脑衰老与神经退行性疾病研究进展及展望

我国社会正面临着人口老龄化问题.随着我国老年人口的不断增加和老年慢性疾病发生率的快速攀升,对衰老和相关重大慢性疾病的发生机制和干预研究已成为科技创新前沿热点和国家重大需求.本文就近年来我国在脑衰老和神经退行性疾病研究领域的进展进行综述,包括脑衰老与神经退行性疾病的发生机制、神经退行性疾病的生物标志物和早期预警、神经退行...     

精神分裂症始于妊娠早期

正精神分裂症状常见于青少年,但一项新的研究显示,这种大脑疾病可能早在妊娠早期。精神分裂症状常见于青少年,但一项新的研究显示,这种大脑疾病可能早在妊娠早期,即母亲孕期的前三个月,便开始发生。该发现为理解这一破坏性疾病打开新的大门,并为进行子宫内治疗提供新的可能性。该项研究的领导者称,该研究为精神分裂症始于胎儿发育早期提供有力证据。“这疾病已被误解近     

心脑肺血管病及恶性肿瘤规范化治疗研究成果

冠心病已成为危害我国中老年人健康的主要疾病之一，而AMI又是冠心病最严重的临床类型。近20年研究表明，ST段抬高的AMI早期再灌注治疗可明显降低病死率并改善幸存者的心功能。再灌注治疗的方法主要有溶栓治疗和急诊介入治疗。国外研究结果表明，再灌注治疗开始越早，降低病死率越显著。在各种再灌注治疗方法中，急诊介入冶疗即直接经皮冠状动脉腔内成形术（PTCA）及支架置入术在降低病死率方面优于溶栓治疗。