核型为48xxy+21一病例的细胞遗传学分析

本文在国内首次报导了一例在先天愚型中具有先天性睾丸发育不全的病例,经细胞遗传学检查证明了其核型为48,xxy+21,体检表明患者表现为典型的Down氏综合征,同时具有KLinefeltern综合征的某些症状;但由于患者年幼性发育尚未成熟,临床症状未完全表现出来,本文同时分析了异常核型产生的原因。     

21-三体综合征产前筛查的意义及现状

目前国内外临床上广泛应用孕中期母血清生化指标测定,结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄,计算唐氏综合征胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊,但哪种组合能达到最高的检出率和最低的假阳性率仍未达成共识,国内外许多研究人员正不断地总结各种联合检测方法,致力于研究探索寻找更敏感、更简便、更适合大范围的筛查方案。     

不同运动在预防中年女性代谢综合征效果的研究

选取112名未患代谢综合征和其它重大疾病的35~55岁大学女教职工,进行中国传统健身运动组合练习与现代健身操练习在中年女性预防代谢综合征的不同效果的研究,结果表明:进行现代健身操练习和太极拳、五禽戏、八段锦练习的被试与不参与体育锻炼的被试相比,在抵御代谢综合征方面,运动与不运动的中年女性有明显的差异,前者通过适当的运动,在预防代谢综合征方面更有优势.在运动的被试之间,由于锻炼的形式和要求不同,太极拳、五禽戏、八段锦练习者在脂肪和糖代谢方面比现代健身操练习者更有优势.     

HLA与妊娠高血压综合征相关的初步研究

本文对24例妊娠高血压综合征患者进行了HLA—A、B、C分型,与24例正常孕妇对照组比较,A_(33)、B_(46)、和C_2等抗原频率增高,A_(10)、A_(23)和C_7等抗原频率降低,经统计分析,变化无显著性意义(P>0.05)。本文结果提示:妊高征的发生可能与HLA无明显关系。     

肾病综合征并发低钠血症二例

肾病综合征并发低钠血症在临床上并非少见,常被原发病所掩盖,易误诊,处理不及时将导致严重不良后果。现将我科所遇二例的诊治体会综合分析如下:1 病历摘要例1:郑某,男,13岁,因颜面浮肿、尿少3天,于1990年1月31日入院,查尿蛋白~++++,白细胞个别,胆固醇413mg/dl,A/G=1.4:3.2,24小时尿蛋白12g,血肌酐0.6mg%,补体C_3105 mg%,Bun10mg%,血钠142mEq/L,钾3.5mEq/L,钙5.1mEq/L,氯105mEq/L。诊断为单     

肝静脉阻塞综合征及其外科治疗（综述）

肝静脉阻塞综合征(BUdd-CHiari SYNdrome)以下简称BCS,是由肝静脉系统的任何部位,从肝小叶汇管区的小叶下静脉至下腔静脉的肝静脉入口,甚至延伸至下腔静脉的阻塞所致的一组症状群。表现为肝脾肿大,食管静脉曲张,顽固性腹水等。这些症状亦可由缩窄性心包炎、肝硬化引起,极易误诊。BUdd于1875年首先描述了此症的临床症状,CHiari于1899年详述了其临床病理解剖。本症在我国报导不多,但其发病率估计不低,吴光汉报告仅半年就收治3例。     

新生入学“适应不良”案例引发的几点思考

高校新生＂适应不良＂是最常见的问题,笔者结合辅导员工作中经历的典型案例,对新生＂适应不良＂引发几点思考,并对新生适应性教育进行探讨。     

p53对STK11的转录调控研究

PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病.其致病基因所编码的蛋白质为一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(STK11).STK11可以激活AMPK,p53等多条信号通路.文中在克隆了STK11的基本启动子区域基础上,用生物信息学分析预测该区域内可能存在p53结合位点和Sp1结合位点.EMSA结果证实了信息学分析的预测.Sp1结合位点核心碱基定点突变后,其PGL3重组突变体质粒萤光素酶活性下降1.9倍;p53结合位点核心碱基的定点突变后,PGL3重组突变体质粒萤光素酶活性下降14.6倍,均有统计学意义.利用内源表达STK11的L02细胞株,瞬时转染pcDNA3.1-myc-his-B(-)-p53,经Real-time PCR和Western blotting检测发现,p53过表达可以上调STK11的表达,因此p53对STK11的表达有正反馈调节放大作用.     

危及中老年人健康的几种综合征

中老年人体内各种器官处于老化和机能减退阶段，常常会发生各种病症本文介绍了中老年人比较常见的几种综合征和防治方法     

Mirizzi综合征诊治体会

目的探讨Mirizzi综合征诊断及外科治疗的手术方式、方法,回顾性总结分析25例Mirizzi综合征病人的临床资料。结果25例病人分别行胆囊切除或部分胆囊切除,直接瘘口修补及Roux-en-Y式肝总管十二指肠吻合术或空肠吻合术。所有病人痊愈出院。结论Mirizzi综合征病理类型不一,术前诊断困难,手术方式依据病理分型而定。内镜逆行性胰胆管造影(ERCP)及B超是术前明确诊断的主要手段。     

参苓白术散化裁治疗肠道易激综合征100例

参苓白术散化裁治疗肠道易激综合征１００例河北省中医院李静君关键词肠道易激综合征；参苓白术散近年来临床工作中，根据中医辩证施治的原则，灵活运用参苓白术散，治疗肠道易激综合征，取得了较满意的疗效，对１００例病人进行了临床观察，现报道如下。１一般资料１００...     

遗传性耳聋综合征3例报告

新生儿中听力障碍发病率为1/1000,其中一半是遗传因素所致。语前聋中30%是综合征型遗传性耳聋〔1〕。我们对大理州特殊教育学校110例聋哑学生病因调查中发现3例少见的遗传性耳聋综合征,现报道并分析如下:病例1:女、16岁,汉族。无特殊病史,父母否认近亲结婚。体检:营养中等,发育     

尿道扩张治疗女性尿道综合征38例疗效观察

目的：讨论尿道扩张在女性尿道综合征治疗中的作用．方法：对38例女性尿道综合征患者分别傲尿常规、中段尿培养及膀胱镜检查，并进行尿道扩张治疗．结果：所有患者经尿道扩张后，症状均得到了不同程度的改善．其中症状完全缓解者18例，大部分缓解者16例，另有4例经再次扩张治疗也得到了部分缓解．结论：尿道扩张治疗女性尿道综合征安全有效，简便易行。     

苯妥英钠致假性淋巴瘤综合征1例

苯妥英钠致假性淋巴瘤综合征１例王红怡（海南医学院附院儿科，海口５７０１０２）关键词苯妥英钠；假性淋巴瘤综合征中国图书资料分类号Ｒ９７１．６１临床资料患儿，陈某，男，ＩＯ岁，住院号：５４４２０．因“癫痫”在院外服用苯妥英钠７周多，近４天全身出现红色斑丘...     

自拟“激愈方”治疗肠易激综合征33例初步观察

自拟“激愈方”治疗肠易激综合征３３例初步观察沈英森，赵长鹰，杨见权（暨南大学医学院，中医针灸培训中心，附属医院内科，５１０６３０．广州）关键词肠；肠易激综合征；中医药治疗中图分类号：Ｒ２４３肠易激综合征，又称肠激惹综合征（简称ＩＢＳ），是肠道功能紊乱...