中国人群MTHFR基因A677V多态性

目的：研究在广东汉族人群中四氢叶酸还原酶基因６７７位点是否存在多态性。方法：运用多聚酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性技术（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测ＭＴＨＦＲ的６７７位点多态性。结果：在中国广东汉族人群中,Ｃ等位基因的频率为０．７。结论：ＭＴＨＦＲ的６７７位碱基存在着多态性,为进一步研究该位点多态性与妊高征的相关性奠定了基础。     

妊高征候选基因EDN1多态性的初步研究

目的：内皮素－１基因是妊高征的候选基因之一。通过研究该基因ＴａｑⅠ位点在中国人群中的多态性,探讨中国人群中ＥＤＮ１与妊高征的关系。方法：根据ＥＤＮ１第４内含子中多成性片段的有关序列,设计相应引物,建立检测该多态性片段的ＰＣＲ技术技术。结果：２６个样品５２个内皮素－１基因ＴａｑⅠ位点等位基因中Ｔ１的频率为８０．９％,Ｔ２的频率为１９．１％。结论：显示中国汉族人群内皮素－１基因中存在着ＴａｑⅠ酶切位点     

妊高征候选基因EDNl多态性的初步研究

目的内皮素-1基因是妊高征的候选基因之一。通过研究该基因TaqⅠ位点在中国人群中的多态性,探讨中国人群中EDN1与妊高征的关系。方法根据EDN1第4内含子中多态性片段的有关序列,设计相应引物,建立检测该多态性片段的PCR技术。结果26个样品52个内皮素-1基因TaqⅠ位点等位基因中T1的频率为80.9％,T2的频率为19.1％。结论显示中国汉族人群内皮素-1基因中存在着TaqⅠ酶切位点多态性。     

LDLR基因AvaⅡ位点多态性与高甘油三酯皿症的相关性

摘要：研究了LDLR基因外显子13中AvaⅡ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该住点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性．应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法,对214例健康样本（回族102例,汉族112例）和212例高甘油三酯血症患者样本（回族88例,汉族124例）的低密度脂蛋白受体（LDLR）基因的多态性进行了检测．结果发现,在宁夏地区回、汉族人群中存在着AvaⅡ多态性住点,回、汉族居民间存在着明显差异,健康人群与高甘油三酯血症人群之间该住点基因型存在着显著差异．由此说明,AvaⅡ多态性住点可以作为宁夏回、汉族的遗传标记,而且该住点与高甘油三酯血症有相关性．     

中国人群DMD基因含外显子片段的限制性带型和RFLPs研究（Ⅰ）──BglⅡ片段的杂交带型及限制性片段长度多态的频率

采用ＤＭＤ基因的全长ＣＤＮＮ（４ｋｂ）为杂交探针，分析了中国人群ＤＭＤ基因含外显子片段（ｅｘｏｎ－ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇｆｒａｇｍｅｎｔ）的ＢｇｌⅡ限制性片段和ＲＦＬＰｓ．新揭示出四个ＢｇｌＩＩ片段，ＤＭＤ基因全长范围内含外显子的ＢｇｌⅡ限制性片段总数至少为５９个，这为制作ＤＭＤ基因的ＢｇｌⅡ部分限制图奠定了重要基础；另分析了四个ＢｇｌⅡＲＦＬＰｓ在中国人群中的等位频率，在ｃＤＮＡ２ｂ－３、ｃＤＮＡ４－５ａ和ｃＤＮＡ５ｂ－７三个亚克隆探针的杂交带型中，杂合体频率预期值（ＥＨＦ）分别是０．３３、０．３３和０．４４，实际观察值为：０４０、０．４０、０．４８，表明有较高的临床应用价值．此外，在ＢｇｌⅡ／２ｂ－３和ＢｇｌⅡ／４－５ａ的带型中，还分别发现一个新的罕见等位片段．     

LDLR基因Ava Ⅱ位点多态性与高甘油三酯血症的相关性

研究了LDLR基因外显子13中Ava Ⅱ位点多态性在宁夏回族自治区正常回、汉族人群及高甘油三酯血症患者中的分布频率,分析探讨了该住点多态性是否存在于宁夏回、汉族居民中,以及基因型与甘油三酯含量之间的相关性.应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对214例健康样本(回族102例,汉族112例)和212例高甘油三酯血症患者样本(回族88例,汉族124例)的低密度脂蛋白受体(LDLR)基因的多态性进行了检测.结果发现,在宁夏地区回、汉族人群中存在着Ava Ⅱ多态性位点,回、汉族居民间存在着明显差异,健康人群与高甘油三酯血症人群之间该位点基因型存在着显著差异.由此说明,Ava Ⅱ多态性位点可以作为宁夏回、汉族的遗传标记,而且该位点与高甘油三酯血症有相关性.     

抗砷质粒pSDR941的构建及其在专性自养极端嗜酸性氧化硫硫杆菌中的表达

将具有广泛寄主范围的ＩｎｃＱ质粒ｐＪＲＤ２１５的Ｋｍｒ基因片段删掉，置换进大肠杆菌抗砷质粒ｐＵＭ３上的抗砷基因及Ｐ１启动子片段，构建成新的抗砷质粒ｐＳＤＲ９４１，为１２．４ｋｂ，通过接合的方式将其转移到氧化硫硫杆菌中并获得了表达，与对照菌相比，含质粒ｐＳＤＲ９４１的氧化硫硫杆菌的抗砷水平从１５ｍｍｏｌ／Ｌ提高到３０ｍｍｏｌ／Ｌ．     

人胰岛素原乳腺表达载体的构建

通过ＰＣＲ方法扩增了人胰岛素（ＨＩ）基因１．３４ｋｂ的ＤＮＡ片段并克隆于ｐＵＣ１８的ＳｍａⅠ位点内。经ＤＮＡ序列分析表明，该片段为ＨＩ基因的氨基酸编码区及３＇端调控区序列。同时，应用ＰＣＲ方法对牛α－乳白蛋白（ＢαＬＡ）基因进行了扩增，得到了０．８４ｋｂＤＮＡ扩增片段。将其克隆于去除了ＥｃｏＲＩ位点的ｐＵＣ１８ＳｍａＩ位点内，经内切酶分析和ＤＮＡ测序证明该片段是ＢαＬＡ基因５＇调控区序列。ＥｃｏＲ     

中国人血管紧张肽原基因M235T多态位点与原发性高血压的关 …

研究了中国汉族自然群体中血管紧张肽原基因Ｍ２３５Ｔ多太位点在原发性高血压患者和同龄对照者之间的等位频率分布，观察到了ＡＧＴ基因的Ｍ２３５位在中国汉族人群中存在两上等位因子的遗传多态性，其杂合率为３０％。Ｔ２３５基因在高血压群体中为８８．７％，在正常人群的频率为７９．０％，两者有显著性差异。     

应用Bulked-DNA寻找白菜型油菜核雄性不育基因的RAPD标记

采用随机扩增多态ＤＮＡ（ＲＡＰＤ）标记方法从白菜型油菜核不育两用系中筛选出了一个与白菜型 油菜育性基因连锁的ＲＡＰＤ标记。该ＤＮＡ片段大小约０．７２ｋｂ,与育性基因之间的遗传连锁距离为６．０８ｃＭ,ＬＯＤ值为９．１０。     

中国人群DMD基因含外显子片段的限制性带型和RFLPs研究（Ⅰ）：Bgl…

采用ＤＭＤ基因的全长ｃＤＮＡ（１４ｋｂ）为杂交探针，分析了中国人群ＤＭＤ基因含外显子片（ｅｘｏｎ－ｃｏｎｔａｉｎｉｎｇ ｆｒａｇｍｅｎｔ）的ＢｇｌⅡ限制性片段和ＲＦＬＰｓ。新揭示出四个ＢｇｌⅡ片段，ＤＭＤ基因全长范围内含外显子的ＢｇｌⅡ限制性片段总数至少为５９个，这为制作ＤＭＤ基因的ＢｇｌⅡ部分限制图奠定了重要基础；另分析了四个ＢｇｌⅡＲＦＬＰｓ在中国人群中的等位频率，在ｃＤＮＡ２ｂ－３，ｃＤＮＡ     

中国人血管紧张肽原基因M235T多态位点与原发性高血压的关联分析

研究了中国汉族自然群体中血管紧张肽原基因（ＡＧＴ）Ｍ２３５Ｔ多态位点在原发性 高血压患者和同龄对照者之间的等位频率分布．观察到ＡＧＴ基因的Ｍ２３５Ｔ位在中国汉族 人群中存在两个等位因子的遗传多态性（Ｍ２３５／２３５Ｔ）,其杂合率（ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ）为３０％． Ｔ２３５基因在高血压群体中为８８．７％,在正常人群的频率为７９．０％,两者有显著性差异（ｘ２＝ ６．２６４,ｐ＜０．０２）．提示中国人血管紧张肽原基因（ＡＧＴ）Ｍ２３５Ｔ多态位点与原发性高血压之 间有显著关联．     

广东汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性及其单倍型(英文)

采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 421 C/T、内含子区的+1174 A/G、第2外显子的+1 387 T/C和+2848 G/A,其中-1421 C/T和+1 387 T/C为首次发现的新位点.连锁不平衡分析表明-486 T/C,1174 A/G以及2848 G/A之间存在紧密连锁,并且涵盖了整个基因区域,形成了一个单倍域.在此基础上运用Hhase软件构建了TLR9基因的单倍型,共得到七种单倍型并模拟了它们可能的分布频率.进一步的中性检验表明TLR9基因在广东汉族人群中符合中性进化模式.     

中国人群eNOS基因内含子13微卫星多态性的初步研究

目的：为研究ｅＮＯＳ基因内含子１３上的微卫星序列与妊高症的相关性。方法：采用ＰＣＲ－ＰＡＧＥ与银染相结合的方法，研究其多态性。结果：得到含有该微卫星序列的ＤＮＡ片段。结论：证实在中国人群中ｅＮＯＳ基因内含子１３上的确存在一个ＣＡ重复的多态性微卫星序列，从而为研究该位点与妊高病的相关性提供了技术支持和理论依据。     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

用PCR法构建乳腺特异性表达非乳蛋白基因的研究

将ＰＣＲ法分别从绵羊和人血基因组ＤＮＡ中扩增出的绵羊β－乳球蛋白基因（ＢＬＧ）５＇端调控区８９８ｂｐ的片段和人骨髓单核细胞表面分化抗原ＣＤ１４基因（ｈＣＤ１４）成熟肽１２４５ｂｐ的片段连接。连接片段插入ｐＵＣ１９ ＥｃｏＲＩ－ＫｐｎＩ位点，构建成ｐＢＬＧ－ｈＣＤ１４质粒。该质粒经ＫｐｎＩ及ＣｃｏＲＩ－ＨｉｎｄⅢ酶切、ＰＣＲ法扩增ＢＬＧ和ｈＣＤ１４分析后，进一步用＾３２Ｐ－ＢＬＧ探针杂交确证。用Ｅｃ     

高原型和山谷型藏山羊生态特征比较研究

对高原型和山谷型藏山羊的体态、被皮、解剖、生理和生化遗传标记等生态特征的比较研究表明：高原型比山谷型藏山羊体格较大；毛被白色者较多、毛丛较长、单位皮肤面积次级毛囊较多，产线量高；气管、肺和心脏较发达；血液中ＲＢＣ、ＷＢＣ、Ｈｂ均较高；体温、皮温均较低，两型藏山羊的Ｈｂ、Ａｌｂ、Ａｍ经电泳均显示一条带，无多态性，高原型藏山羊的Ｔｆ有３种基因型，即ＡＡ、ＡＢ、ＢＢ，而山谷藏山羊Ｔｆ只有两种基因型，即ＡＡ、ＡＢ。基因频率经ｘ检验差异不显著（Ｐ＞０．０５）。两型藏山羊的ＡＫＰ同工酶均有两种基因型，即ＡＫＰＦ和ＡＫＰＯ，ＡＫＰ基因频率经ｘ检验差异不显著（Ｐ＞０．０５），不论是高原型还是汕谷型藏山羊的ＥＳ同工酶均有多态性，都有３个带，但两者的Ｅ＿ｓ同工酶带有明显差异，区带－Ⅱ－２、带－Ⅲ－３、带－Ⅱ－４、带－Ⅲ－２对应比较，差异极显著（＞０．０１）；带－Ⅰ－１、带－Ⅰ－３、带－Ⅲ－１对应比较差异显著（Ｐ＜０．０５），高原型和山谷型山羊的ＬＤＨ同工酶均有５条带，其活力顺序均为ＬＤＨ＿１＞ＬＤＨ＿３＞ＬＤＨ＿２＞ＬＤＨ＿５＞ＬＤＨ＿４，各带对应比较，两个生态类型藏山羊间ＬＤＨ＿１、ＬＤＨ＿２活力差异极显著（Ｐ＞０．０１）；     

大黄鱼养殖群体遗传多样性的同工酶

应用聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）法对取自厦门市火烧屿养殖大黄鱼的９种同工酶１５个基因座位进行分析,结果表明：大黄鱼眼球中乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）酶谱表现为ＬＤＨ的经典模式．在所研究的大黄鱼养殖群体中,多态位点比例（Ｐ）为０．０６７,平均杂合度的观测值（Ｈｏ′）为０．０１３,预期值（Ｈｅ）为０．０１２,位点有效等位基因数（Ｎｅ）为１．０６７,Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ遗传偏离指数（Ｄ）为０．０８３．该养殖群体的遗传多样性水平较低,这与大黄鱼养殖群体已出现的种质退化是一致的     

产生乳腺定位表达人CD14的转基因小鼠研究

将来自ＰＣＲ法合成的绵羊β－乳球蛋白基因（ＢＬＧ）５’端８９８ｂｐ上游区和人单核细胞表面分化抗原基因（ｈＣＤ１４）成熟肽１２４５ｂｐ片段构建的ＢＬＧ－ｈＣＤ１４融合基因纯化后,注入小鼠受精卵原核。实验共注射受精卵１１４９枚,经体外培养发育到２－细胞期的胚胎计９６８枚,发育率为８４．２％。从发育的胚胎中选择６３４枚移植到４６只假孕受体。其中１４只妊娠产仔,妊娠率３０．４％。妊娠受体共移植胚移２０７枚     

江浙沪籍汉族人HLA—DQB1遗传多态性分析

用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法扩增了江浙沪籍汉族人群ＨＬＡⅡ类基因ＤＱＢ１基因的２第个外显子，扩增产物经ＨａｅⅢ，Ｂｓｐ１２８６１，ＢｓｓＨⅡ，ＳｓａⅠ，ＨａｅⅡ，，ＡｐａⅠ，ＨｐａⅡ，ＲｓａⅠ酶切分型，测定了江浙沪籍汉族人ＨＬＡⅡ类基因ＤＱＢ１的１６个等痊基因的分布频率。