基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的.目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向.     

两重巢式PCR检测母体外周血中胎儿游离DNA

使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA,为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础.采用改良的chelex100方法提取60例孕龄为16~36周孕妇的外周血浆中游离胎儿DNA,依据NCBIX染色体长臂ATL1位点,Y染色体上DYS14位点序列,设计并合成引物,用巢式PCR同时扩增2个基因片段,以鉴定胎儿性别.结果表明:有ATL1位点和DYS14位点的扩增产物261bp和198bp鉴定为男性胎儿,而仅有261bp扩增产物鉴定为女性胎儿.均以真实出生性别进行确认后发现,此方法能有效提高检测特异性.两重巢式PCR能够简便并准确地鉴定胎儿性别,对单基因疾病特别是X-连锁遗传病的诊断有积极意义.     

吉州区新生儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的研究

目的 分析2006年10月至2009年9月吉安市吉州区10943例胎儿出生缺陷产前筛查及产前诊断情况.方法 2006年至2009年吉安市吉州区6家医院进行胎儿出生缺陷产前筛查及产前诊断的资料,筛查及诊断方法 包括采用胶体金免疫方法 检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、血浆蛋白(PAPP-A)、β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),游离雌三醇(uE3)等,初步筛查的唐氏高危儿再进一步做产前诊断.采用B型超声行神经管畸形筛查.结果 在10943例孕妇中查出出生缺陷121例,占筛查总数的11.05 ‰,其中唐氏综合症高危儿42例(3.83 ‰),神经管畸形24例(2.19 ‰),其他畸形55例(5.03 ‰).结论 出生缺陷的产前筛查结合产前诊断对降低出生缺陷的出生率有重要意义.     

塔里木马鹿胎儿性别鉴定

为建立一种简单、准确的塔里木马鹿早期胎儿性别鉴定新方法,本研究利用妊娠马鹿血浆中胎儿游离的DNA为模板,通过常规PCR扩增牙釉蛋白特异序列,对89头妊娠12-14周龄塔里木马鹿进行胎儿性别鉴定,鉴定结果与实际产犊性别进行比较。结果表明:成功从X染色体上扩增出282 bp的片段,从Y染色体上扩增出252 bp的特异性片段;89头妊娠母鹿胎儿检测结果显示,50头为公,39头为母,与实际产仔性别比对后,鉴定准确率为91.01%。由此可知,利用胎儿游离DNA和牙釉蛋白基因对塔里木马鹿进行早期胎儿性别鉴定,方法简单且准确率高。     

应用聚合酶链反应与斑点印迹杂交产前诊断β地中海贫血

应用聚合酶链反应(PCR)体外基因放大,~(35)S 标记β-珠蛋白基因探针与 DNA分子杂交斑点印迹新方法,对携带者进行了基因分析,对胎儿进行了产前诊断检测。对3对夫妇的检验显示,他们分别是41-42,-28或17突变基因携带者,2例胎儿正常,1例为杂合子。     

产前诊断先天愚型综合征的核型与氨基酸的研究

本文是产前诊断研究连续生两胎Down's氏综合征患儿,我们通过羊水细胞与胎儿脐带血细胞培养,进行染色体G分带及高分辨的分析,确诊胎儿核型为21三体(47,XX 21).人工流产的胎儿表现为眼距宽,鼻梁扁塌,耳下位,伸舌张口,手通贯掌,草鞋脚和大姆趾与二趾分开等征状.胎儿羊水氨基酸分析,苏氨酸979.34Ngram,比对照组高,这种异常可能与染色体畸变导至基因调节活动异常有关.产前诊断研究染色体与氨基酸的异常在遗传病的预防与优生都是很重要的.     

三维超声诊断胎儿唇腭裂的探讨

目的评价三维超声诊断胎儿唇腭裂的价值.方法应用三维超声对1028例中、晚孕妇的胎儿面部结构行三维超声成像,并与引产后对照.结果6例产前诊断胎儿唇腭裂的均引产后证实.结论三维超声能直观地将胎儿鼻唇部各结构展现在人们面前,准确度高,是诊断唇腭裂的首选方法.     

来自孕妇血液的最大规模基因组研究

正目前,分析孕妇血液样本来判断胎儿是否存在染色体异常的无创产前检测在中国迅速普及,全球70%的此类检测都是在中国开展的。这项技术能够比传统的羊水穿刺或者绒毛膜绒毛活检开展得更早且没有伤害胎儿的风险。不过,孕妇血液中游离的DNA只有一小部分属于胎儿,大部分都来自于准妈妈本人。在每位准妈妈的许可下,华大基因以研究为目的分     

三维超声诊断胎儿唇腭裂的探讨

目的评价三维超声诊断胎儿唇腭裂的价值.方法应用三维超声对1028例中、晚孕妇的胎儿面部结构行三维超声成像,并与引产后对照.结果6例产前诊断胎儿唇腭裂的均引产后证实.结论三维超声能直观地将胎儿鼻唇部各结构展现在人们面前,准确度高,是诊断唇腭裂的首选方法.     

产前超声心动图诊断胎儿心脏血管异常的应用研究

胎儿超声心动图是产前诊断胎儿心脏血管异常必不可少的无创影像学方法。通常超声检查胎儿心脏是在孕18-22周。目前,我国超声心动图多应用于含高危因素孕妇的检查,不仅可以用于产前诊断胎儿先天性心血管畸形和心律失常等疾病,还可以对心律失常和主动脉狭窄的胎儿给予适当的治疗,对降低胎儿出生后疾病及减少死亡率都具有重要意义。     

关于农业区划地图集中的统一协调问题

图集的统一协调,对图集质量有很大影响。本文是作者在编制北京市农业区划地图集的实践基础上,根据地图信息传输论的观点,对农业区划地图集的统一协调的内容及方法进行了探讨。试图总结编制这类图集的统一协调模式,以供读者编图时参考。     

民间法正义观的转型

研究了国家法的抽象正义观与民间法的情理正义观,认为西方国家法的抽象正义观与东方民间法的情理正义观存在实质的不同,原因在于思维方式、超验与经验传统、政治结构的差别。在现代法治理念下,传统民间法所代表的正义观将向混合正义观转型,西方法治所代表的国家法抽象正义观是其骨架。     

关于一维非自治时滞系统点态退化一例

给出了一维非自治时滞系统点态退化的一个例子,拓宽了该领域的研究。     

十二烷基苯硝化选择性的测定

利用对位异构体的对称性由核磁共振氢谱测定了工业十二烷基苯在硝硫混酸中的硝化选择性，发现一硝化产物中对位异构体的比例为７５％￣８０％。以月桂酸和苯为原料，经氯化、酰化和还原合成了正十二烷基苯。在同样条件下研究了正十二烷基苯的硝化，由核磁共振氢谱和气相色谱分析，发现一硝化产物中对位异构体的比例仅为６０％。根据空间位阻效应，对结果进行了讨论，并与甲苯，乙苯，异丙苯等短链烷基苯的硝化结果进行了比较。     

YBCO掺杂效应研究

介绍了YBCO掺杂的基础知识,总结了YBCO各个位置采用典型元素掺杂而导致的超导电性和结构的变化,阐述了掺杂对YBCO的重要影响,并简介了当前YBCO掺杂效应研究中的几个热点问题.     

A_5的一类12阶子群的构造

由于有限群的Lagrange定理的逆不成立,因此,n较大时要确定n次交代群An的所有子群或对An阶数的每一个正因数,确定是否存在这个阶数的子群是较困难的问题.文章通过对5-循环置换各次方幂的计算及其研究,构造出了A5的5个12阶子集,并证明了每一个子集都是A5的12阶子群,最后对A5的部分阶的子群做了总结.     

“真空的真空”的存在性问题

许多科学家包括诺贝尔奖获得者李政道教授都预言,真空是未来物理学的一个重要研究对象.十七世纪的伽利略时代人们曾讨论过"真空"是否存在的问题.当时的学术界分成两派,一派以帕斯卡为代表,认为真空存在,另一派以笛卡尔为代表,认为真空不存在,最后实验证明"真空存在派"正确.现代研究表明,真空并非一无所有,这样就产生了一个新的问题"排除了真空物质后的空间",即"真空的真空"是否存在.本文探讨了与"真真空"有关的问题,提出了一些观测实验方法,这些方法可以帮助我们最终解答"真真空"的存在性问题.     

高频机组基础振动检测分析

为了找出诱发高频机组基础不良振动的原因，从基础计算模型方面对基础激励与响应进行了分析，以两个高频机组基础为动测实例，经模态分析得出钢筋混凝土构架式基础竖向1阶振动与电机产生共振；应用功率谱法对动力机组及基础平台进行动测，得出平台异常响应频率66Hz为水泵工作频率，调整机器的工作频率可避开不良振源影响，达到明显的减振效果。由此而知，动力机器基础出现不良振动时，不可盲目改变结构的动力特性，应在机器不同工况比如：停机、起机及正常转速下，对机器及基础进行动测并对振动信号进行比较分析，以制定出行之有效的减振方法。     

圈幂补图的树宽

基于“前沿分支”的观点研究了圈幂补图的树宽，首先确定了它的树宽下界，又给出了达到此下界的标号，从而得到了它的树宽表达式。