男性假两性畸形——不完全性雄激素不敏感综合征一例

性别可以根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态及第二性征加以区别.男性假两性畸形患者的染色体为46XY,性腺已分化为相对正常的睾丸,但由于各种原因,外生殖器缺乏雄激素的刺激作用,不能正常发育,呈现不同程度的女性化,并在青春期出现完全或不完全的女性第二性征.其发病率约占新生男婴的1/200 000到1/640 000[1].现将1例不完全性雄激素不敏感性男性假两性畸形报告如下.     

科学研究称男女身高差异与X染色体基因有关

<正>芬兰赫尔辛基大学的科学家研究发现,男性普遍比女性高与男女两性的X染色体数量有关。众所周知,女性有两条X染色体,男性则只有一条,而阻碍软骨发育的基因恰好位于X染色体,即女性阻碍软骨发育的基因强度是男性的两倍,一旦软骨停止生长,身高也就不再会增长。     

一例核型46,XY,t(1;7;8)的复杂易位

涉及三条非同源染色体之间的复杂易位,在人群中的发生率很低。在我们遗传咨询门诊中,有一对夫妇因自发性流产而来诊,经染色体检查男方的核型为46,XY,t(1;7;8)(q25;q11;q13)。现整理报告如下。病例介绍血检号8301,男性,29岁。因爱人在婚后孕三次,均于二个月令时流产而来诊。一般体检为身高170公分,体重62公斤,表型与智力以及外生殖器与精液检查均正常。双方家族     

菠菜转录因子MYB基因家族的鉴定及表达分析

利用生物信息学手段鉴定了76个具有典型R结构的菠菜转录因子（Spinacia oleracea） MYB,其中包括72条R2R3-MYB基因（2R-MYB）和4条R1R2R3-MYB基因（3R-MYB）。通过生物信息学对菠菜MYB转录因子家族成员的理化性质、染色体定位、结构域序列保守性和系统进化关系进行了分析,结果表明：菠菜MYB家族有32个基因位于染色体正链,另外44个基因位于染色体反链;MYB的DNA结合域中的保守域主要位于两个R重复序列的第二和第三螺旋之间,结合域中每个R重复的第一和第二色氨酸之间的氨基酸序列相对不保守;根据菠菜、拟南芥及甜菜的MYB家族系统进化关系可以推测,菠菜MYB家族中56个成员可以按功能划分为4类,在菠菜的生长发育过程中可能起着重要的调节作用,其余成员中有7个MYB基因可能参与菠菜响应氮素浓度的氮素利用及生长发育进程。     

人体外周血液的培养及若干病例的细胞遗传学研究

本文详细地介绍了以外周血液培养来研究人类染色体的技术,这些都是我们实验室几年来根据国外文献作了一些修改,以适合于我们的具体条件而拟订的.同时应用这些方法对若干病例作了细胞遗传学的研究,主要结果如下:1.四例先天愚型:在这些病例中,绝大多数中期细胞的染色体数均为47.核型分析表明为G-三体型.一般认为这是由于母亲在卵细胞形成时发生了染色体不分离的结果.2.睾丸女性化:这里报导了一个很大的家系,这一综合症的患者在该家系中已络续出现了三代.其中的一个病人用于白细胞的染色体研究.结果是正常人的双倍体数(2n=46), 具有正常男性的核型,即XY.口腔粘膜及多形核嗜中性球的性染色质扦查为阴性.这种结果显然不符合于这样的假设,即认为该种综合症的性染色体组成是XXY.结合以往一些作者的研究,我们认为该综合症是以伴性隐性或限性的常染色体显性而遗传的.但从现有证据尚不足以区分这两种的可能性.3.无睾畸形:白细胞的双倍体数为2n=46,显示正常的男性核(XY).性染色质为阴性.鉴于该病例为散发性的,我们认为它有可能起因于基因突变.4.女性假两性畸形:由白细胞的初步分析,认为可能是XO(45)/XY(46)嵌合体.但为了肯定其确切的核型,还有待于对病者的皮肤和骨髓作进一步的研究.     

XY染色体决定男女——最新基因组学即将破解“男女的性别密码”

人体的细胞内有23对总共46条染色体。其他动物，例如黑猩猩有24对（48条）染色体，犬有39对（78条）染色体。 但是．人类同黑猩猩和犬一样，都有一对十分特别的染色体。男性和女性的这对染色体不同。女性具有的这对特殊染色体是由两条X染色。体配对而成。而男性的这对特殊染色体是由一条X染色体和一条Y染色体配对而成。男性的这对染色体就像是一只脚穿了皮鞋．另一只脚穿了布鞋。 男女都具有的X染色体上包含有1098个基因．而只有男性才具有的Y染色体上只包含有78个基因。不过．说起来男性倒要比女性多出78个不同的基因。 本文欲根据最新的基因科学．追根究底，探究一下X染色体和Y染色体究竟是怎么回事。[编者按]     

53例自然流产夫妇染色体核型分析

自然流产的原因之一是染色体异常。本文对２６对５３例（包括一例生育过畸型胎儿）自然流产夫妇作外周血淋巴细胞离体培养－染色体核型分析，结果发现常染色体病携带者及性染色体携带者均与自然流产有关。     

言语行为的性别差异及其社会心理根源

大量研究发现,在言语交际过程中,两性在交际角色的自我定位、交际行为举止、话题和语言形式的选择等方面呈现出不同的倾向:就交际态度而言,女性较低调、合作、更在乎对方的感受,男性则更积极、主动、乐于对谈话过程的操纵;就措辞而言,女性更礼貌、婉转,男性则顾忌较少、言语更直截了当;在话题选择方面,女性的话题较琐碎和生活情感化,男性的话题则更具竞争性和实用性。从社会和心理语言学的角度看,言语行为的这些性别差异可能与两性从小归属的亚文化群、两性所担任的社会角色以及两性希望树立起来的社会形象等方面的差异相关。     

多了一条性染色体,怎么办?

正我们的性别是由X、Y染色体决定的。一般来讲,女性拥有2条X染色体,男性拥有1条X染色体和1条Y染色体。但是,男性约有1/500的概率获得额外的1条性染色体,而拥有3条性染色体的男性将很可能无法产生成熟的精子,导致不育。一项于2017年8月17日发表在Science上的研究显示,来自英国和日本的研究人员已经找到了去除多余染色体,并繁育健康后代的方法。研究人员首先从患有性染色体三体综合征的小鼠(XXY型与XYY型)身上取一小块耳部组     

X射线对小麦花粉母细胞减数分裂的影响

1.在处理过的材料中,不少花粉母细胞在整个减数分裂的过程中,不论是在分裂的任何时期均观察到有不正常的染色体产生,染色体发生胶合或膨大,出现微核,后期桥,落后及先行染色体等。甚致在分裂间期也见到核呈现固缩。2.在处理过的材料中,由于其花粉母细胞的染色体遭受破坏产生了不正常的减数分裂,结果形成不少空的败育花粉粒,这可能是产量降低的因素之一。3.在处理过的材料中,也观察到有少数正常大小形态的花粉粒,这可能是由于处理休眠种子,其含水量少,细胞均处于休眠状态,对 X 射线的敏感性不强的关系,故一些花粉母细胞均能进行正常的减数分裂。4.在对照的材料中,亦见有极少数花粉母细胞产生不正常的分裂,染色体发生胶合,出现染色体桥及落后染色体等。5.在对照的材料中,花粉母细胞产生不正常染色体的原因是多方面的,外界条件不仅与不正常的温度有关,还可能与不同地区的某些条件如宇宙线照射等有关。内在因素可能与其花粉母细胞的生理生化活动有关。6.在对照和处理过的材料中,其花粉母细胞的减数分裂均为顺序型,四分孢子均为田字形。     

Deletion of steroid 5 alpha-reductase 2 gene in male pseudohermaphroditism

The conversion of testosterone into dihydrotestosterone by steroid 5 alpha-reductase is a key reaction in androgen action, and is essential both for the formation of the male phenotype during embryogenesis and for androgen-mediated growth of tissues such as the prostate. Single gene defects that impair this conversion lead to pseudohermaphroditism in which 46X,Y males have male internal urogenital tracts, but female external genitalia. We have described the isolation of a human 5 alpha-reductase complementary DNA from prostate. Subsequent cloning and genetic studies showed that this gene (designated 5 alpha-reductase 1) was normal in patients with 5 alpha-reductase deficiency. We report here the isolation of a second 5 alpha-reductase cDNA by expression cloning and the polymerase chain reaction. The biochemical and pharmacological properties of this cDNA-encoded enzyme (designated 5 alpha-reductase 2) are consistent with it being the major isozyme in genital tissue. A deletion in this gene is present in two related individuals with male pseudohermaphroditism caused by 5 alpha-reductase deficiency. These results verify the existence of at least two 5 alpha-reductases in man and provide insight into a fundamental hormone-mediated event in male sexual differentiation.     

中国人立体视觉状况评析

收集了近年来中国各地立体视觉的调查结果,综合分析了中国人的立体视觉状况,结果,立体视觉正常者39675人,占总人数（45697人）的86．82％,男性立体视觉正常者占被检男性总人数的88．79％,女性立体视觉正常者占女性总检人数的88．90％,结果表明中国人立体视觉状况良好,立体视觉无性别差异,并讨论了立体视觉的发育和影响立体视觉的因素。     

福利院儿童与普通儿童孤独感和人格特征的比较研究

通过量表法和访谈法，对福利院儿童与普通儿童的孤独感和人格特征进行比较。结果表明：（1）福利院儿童较普通儿童有更为强烈的孤独感体验；（2）福利院儿童在精神质和情绪性上均明显高于普通儿童；在内颇性上辐利院女童比普通女童更强。建议加强对福利院儿童的关怀、干预和教育。     

地方高师师范生与非师范生就业压力的差异研究

面对激烈的院校竞争和严峻的就业形势,地方高师欲在弘扬"师范"传统特色的过程中实现转型发展,迫切需要对师范生和非师范生两类大学生群体的就业压力问题"切脉问诊"。采用自编的《大学生就业压力问卷》,对某地高师师范生和非师范生就业压力差异状况的调查表明:师范生的就业压力大于非师范生;师范专业中女生的就业压力大于男生;师范男生在专业因素上的压力大于非师范男生;师范女生在就业环境、专业因素、职业定位、家人期望等方面大于非师范女生。     

中国男性全血粘度（5．75s~（－1））正常值与地理因素的关系

分析了中国２２个地区１４８３例健康男性全血粘度（５．７５Ｓ－１）正常值与５项地理因素之间的关系，发现海拔高度是影响男性全血粘度（５．７５Ｓ－１）正常值最主要的因素，随着海拔高度的增大，男性全血粘度（５．７５Ｓ－１）正常值也逐渐增大．     

新疆哈萨克族3～6岁幼儿体质研究

通过对新疆哈萨克族3－6岁幼儿体质调研结果的分析与研究，揭示出了新疆哈萨克族3－6岁幼儿体格发育与体能发展的特点及规律。新疆哈萨克3－6岁幼儿体质总体状况一般，绝大部分幼儿处于中等水平；男幼儿略优于女幼儿；各年龄段之间差异不大。     

油松花粉对雄性幼年小白鼠睾丸发育及精子生成的影响

研究了油松花粉对雄性幼年小白鼠睾丸发育及精子生成的影响．并与睾酮组和正常对照组进行了比较．结果表明：油松花粉具有类似睾酮的作用，可促进睾丸的发育及精子的生成，油松花粉作为营养保健品开发，儿童不宜服用。     

弱智儿童与正常儿童微量元素比较分析

 为探讨锌、铁、铜、铅等微量元素（TE）水平与儿童智商（IQ）的关系,用原子吸收光谱法测定100名正常儿童和100名弱智儿童头发中锌、铅、铜、铁4种元素含量,同时进行血微量元素测定。结果显示,正常儿童头发中Zn含量显著高于智力发育不全儿童,正常儿童头发中Cu含量也明显高于智力发育不全儿童,Fe含量没有显著差异,而正常儿童头发中Pb含量则明显低于智力发育不全儿童。结论表明,微量元素缺乏或中毒影响儿童大脑发育和智力水平。     

Abnormal expression of centrosome protein (centrin) in spermatozoa of male human infertility

To study the relations between male infertility and centrosome protein (centrin) and the functions of centrin in spermatogenesis, the matured spermatozoa of 10 normal male people and 18 male infertility patients were stained by immunofluorescence labeling antibody against centrin. The results showed that two fluorescence signal dots appeared in the normal male spermatozoa and were located at the base of flagellum. They are proximal centriole and distal centriole. However, in some spermatozoa of the male infertility, centrin protein was located abnormally at the base of flagellum and its staining signals were spread, the normal proximal and distal centrioles were confused and could not be recognized separately. These results suggest that abnormality of centrosome protein may be related to male infertility. This discovery may be used as a marker of abnormal sperm and male infertility.     

超常儿童阅读动机研究

采用问卷调查法分别对62名超常儿童(初、高中生),52名常态儿童(初二年级)的阅读动机进行调查。结果发现(1)中学超常儿童的阅读动机是多维度的,包括内部动机、外部动机、社会性动机与自我效能感,而且它们之间是相互联系相互影响的。(2)总体上超常儿童的阅读动机没有显著的年级与性别差异。(3)同年龄的超常儿童与常态儿童的阅读动机无显著差异。