线粒体DNA和人类进化

通过限制作图,对5个地区群体中147人的线粒体DNAs(mtDNAs)进行了分析。假定所有这些mtDNA,是由一个在非洲生活了20万年的女人所产生。所调查的除非洲群体之外的所有群体,都有多种起源,说明每一个地区都是经过反复迁移多次的。目前,有关人类进化历史的真实信息,主要还靠分子生物学所提供。对于猿进化为人的遗传分歧和人之间相互关联的遗传方式等问题;都由分子生物学提出了新见解。可是,有关人种内遗传进化图是含糊不清的,原因是基于核基因的比较,而核基因内的突变积累是缓慢的;再者,核基因是由父母双方遗传并在每一代中混杂。这种混杂给个体的历史布上了阴影并使重组出现;重组使得个体难以追踪除了被认为是紧密相关位点以外的个别DNA片段的历史。     

我们的行为由基因决定吗

社会生物学家们通过对人类基因的科学研究和分析后认为:人类有些社会行为的特征是可以遗传的,能使人的身体及行为的特征传递到下一代的机制,涉及到所谓基因这种物质。这些基因存在于人的细胞核内的染色体里,每个染色体内包含许多基因,每个基因又由一个复杂的大分子脱氧核糖核酸(DNA)遗传物质组成。这些遗传因素指导着人体内所有细胞的生长和发育。根据社会生物学的原理,人类的     

基因大争夺——新世纪的圈地运动

基因主宰着生物界的千姿百态,决定着我们不同的性状。人体共有约10～14万个基因,基因组只有一套,不存在黄种人基因组、白种人基因组之分。一个人的“全基因组”信息可以记录在一张光盘上,将来我们去医院看病时带的不再是病历本,而是一张光盘。诊断时,医生先打开光盘,对一些“候选基因”进行检查,即可对症下药。从现代科学来看人类的所有疾病几乎都与基因有关。     

人类的基因数为何如此之少?

20世纪90年代末，全世界的生物学家都在为阐明人类基因组的序列而努力——对组成人体DNA的30亿对碱基所包含的基因数目进行了排序。当时科学家们的看法比较一致，认为人类（个体）需要大约10万个基因来完成无数个细胞过程以维持人体的正常功能。但最终的结论是：我们人只有大约2．5万个基因，     

软电离质谱技术

生命的奥秘是由承载于DNA上的基因来决定的。就人类而言,每个体细胞中的DNA上都包含着大约30亿对核苷酸,并由这些核苷酸编码着大约1.5万个左右的基因。2001年,由多国科学家经过12年的艰苦努力,最终完成的人类基因组计划测定了人类染色体DNA上所有核苷酸的排列顺序。但这也仅是人类认识生命的第一步,人们更关心的是染色体DNA上的这些核苷酸究竟编码着哪些基因,这些基因的功能又是什么?就在当前这场功能基因组研究热潮中,一些科学     

遗传因素与环境因素的关系

越来越多的功能基因的发现使得不仅是专业人员,而且一般公众也认为,遗传几乎决定着人的疾病、性格及生老病死,如果不说是全部,至少也是大部分。 比如,在基因与寿命的关系上,更多的人现在宁可相信基因决定着长寿。继2002年4月发现百岁寿星都具有一个长寿基因APOE—4后,10月美国人又发现Daf—2和Daf—6抑制基因可以使蠕虫的寿命延长一倍,因为它们控制着一种胰岛素受体和一种产生激索的启动子的密码。不过,即使遗传因素可以解释许多问题,但也可能是不全面的。     

发现DNA中的新秘密

贮存在DNA分子的螺旋链中的是制约着生命的遗传密码。缠绕于DNA双螺旋结构内的命运之绳使得每个人都是独一无二的。它还可以决定一个人是否会被遗传或染上多种多样的疾病。为了揭开DNA的秘密,科学家正在深入窥探这个双螺旋结构。他们所用的最有效的一个工具就是“基因探针”,即能结合在DNA分子的具体部位之上的带状化学物质。研究人员     

遗传学

之所以人是人,土豚是土豚,卷心菜是卷心菜,都与一种称为DNA的细长螺旋分子有关。DNA是税氧核糖核酸的简称。DNA存在于所有生命体内。当然,也包括你,你体内的民用工业细胞都含有这类分子。在这些细长的螺旋链里,拥有称为基因的指令组。你身上大约有3-5万个基因。它们成对出现,一个来自父亲,另一个来自母亲。每一个基因都是一个小蓝图,带有父母“写下”的指令,以告诉你的细胞如何创造出独特的你。     

X染色体显示男女大不同

科学家们已经破解了300多种与人类疾病有关的女性X染色体的基因密码,它可能有助于解释为什么男女差别如此之大。X染色体拥有1100个基因,占人类基因组的大约5%。它还包含了可能有助于血友病、失明、孤独症、肥胖和白血病等疾病诊断的信息。由多国科学家组成的一个研究小组发现,女性远比人们过去所认为的要“多变”,而且女性的基因比男性更复杂。此项研究是由英国韦尔科姆基金会桑格研究所领导的。该研究所的马克·罗斯博士说:“从它的遗传模式、独一无二的生理特性以及与人类疾病的联系来看,X染色体绝对是人类基因组中最不同寻常的。”发表…     

人类独特表型遗传基础的研究进展

大约500万年前人类(Homo sapiens)和黑猩猩(Pan troglodytes)分歧之后,人类在进化过程中逐渐形成了很多独特的表型.什么样的遗传变异造就了如此独特的人类呢?近10年来,通过比较人类和其他非人灵长类的基因组序列,研究者已经发现了许多基因组区域在人类中受到自然选择而发生了人类特异的遗传改变,包括基因编码区的改变、基因表达调控的改变、基因的丢失和基因的重复等.这些不同水平的遗传改变在进化过程中通过自然选择的作用在人群中固定下来,对人类独特表型的产生有着重要贡献.本文将从这4个遗传层面介绍人类特异表型与遗传变异的关系.另外,文中也介绍了利用基因编辑技术建立人源化的诱导多能干细胞及转基因动物模型研究人类特异突变和表型的关系,以及新的测序方法在筛选群体中天然突变个体中的应用.     

古代的种族隔离

考古发现,1600年前,伴随着大约20万盎格鲁撒克逊人的首次“造访”,英国出现了种族隔离社会。这批来自德国、丹麦和荷兰的盎格鲁撒克逊人在人数上少于当地人,却迅速统治了英国,并像对待奴隶一样对待英国人。现在,多于50%的英国人都带有盎格鲁撒克逊人所特有的德国人基因里的Y染色体,德国人与英国人使用的又几乎是同一种语言(英语有很明显的德语痕迹)。这是什么原因造成的呢?研究人员发现,在连续的15代遗传中盎格鲁撒克逊人比当地人占优势,当地人还大量遭虐杀。科学家用计算机模拟了种族隔离对遗传的影响。他们发现,由于盎格鲁撒克逊人占有较高的社会地位,并且不同种族之间通婚的比率维持在15%以下,这些都促成了德国人基因的兴旺。这种社会结构一直持续到了7世纪前期,其间的300年中,几乎被湮没的不仅有英国人的基因,还有英国的本土文化。(实习生王洋波编译)古代的种族隔离!实习生@王洋波     

PCR扩增黄鳝和刺鳅SRY盒基因

性别是从酵母到人类几乎所有真核生物所共有的性状,性别决定机制的探索一直是生物学研究的热点之一,其研究工作涉及遗传、发育和进化等领域,它不仅具有重要的理论意义,而且对实现动物性别的人为控制,对认识人类性分化异常等多种与性别有关的疾病,准确地进行产前性别诊断和预防性连锁疾病等都有重大的现实意义,同时,对性别这一在进化上保守性状进行深入研究,将会为生物的进化分析提供新的线索。近年来,在人和哺乳动物性别决定机制的研究方面,已取得突破性进展。位于Y染色体上的SRY基因被认为是性别决定的关键基因。在胚胎发育过程中,它决定着睾丸的形成,由此决定着个体向男(雄)性方向发育。最近的研究表明,在其他染色体上以及在进化程度明显不同的物种中,也广泛存在SRY的同源基因。这些拟SRY基因现已被命名为SRY盒(SRY-box)或者SOX基因。鱼类约占脊椎动物种数的一半,作为较低等的脊椎动物,是从水生到陆生进化上的一个重要环     

人类基因到底有多少？

科学家正在对广泛报道的人类基因图的发现提出质疑 :对人类只有 3万个基因这一发现提出怀疑。新的观点认为人类基因的数量要多得多。这一观点是由加利福尼亚州圣迭戈诺瓦提斯研究基金会遗传研究所提出的 ,发表在《细胞》杂志上。科学家早就对人类基因的数目进行争论 ,有人甚至认为人类有 1 0万以上的基因。今年 2月份这一问题似乎已经解决 ,两个科学家小组公布了他们绘制人类每个基因的位置所取得的成果 ,一张基因图是由塞莱拉基因组的美国私营公司公布的 ,另一张基因图由人类基因组工程的国际小组公布出来。两个小组都估计人类大约有 3万个…     

人类基因数为何如此少

20世纪90年代后期,生物学家们估计人类的基因总数大约是10万个。可现在证实,实际不足3万个,与小型开花植物拟南芥的基因总数25000个相仿,仅比线虫的基因数多一点。原因何在呢？     

4个影响身体和性格的基因

正我们的生理和心理,都是在遗传和环境、先天和后天的互动之中塑造成形的,这是今天的生物学家已经充分确立的定律。几十年来的研究不断揭示,一些基因的差异可以造成相当明显的生理和心理差异,这使人们不得不正视遗传的巨大威力。DRD4"猎奇基因"大约4万年前,在走出非洲的智人身上发生了一个新突变——11号染色体上的一个叫DRD4的基因出现了一种叫7R的基因型。DRD4基因编码的是神经细胞中的一种蛋白     

蛋白质是青春发育的物质基础

蛋白质是六大营养素之一,是建造人体的重要原料,在组成人体的物质中,蛋白质大约占18%,除去水分以外,按人身体的干重计算,蛋白质大约占了一半。人体的骨骼、肌肉、皮肤、内脏等各个器官的组成,都少不了蛋白质。青春期是人一生中身体发育迅速的时期,身高、体重都不断地在增加。为什么人的身体在青春期能迅速发育和增长呢?主要原因就是青春期人体的细胞不断增多。我们知道,人刚出生时,体重一般只有3000克左右,至多也不过是4000多克,全身的细胞总数大约只有100多亿个。但是到了青春期,特别是到了青春后期,一般男性的体重可达60公斤左右,女性的体…     

细胞分化研究趋向——个体发育的基因表现问题

细胞学理论主要是在对遗传和发育的研究中发展起来的。受精卵以何种物质结构形式蕴藏着未来个体的全部遗传性和发育能力,又如何通过生长、分化等过程发育为成体的无比复杂的构造?遗传如何控制个体发育过程按照一定的时、空秩序性有条不紊地进行?自从Roux和Weismann在上世纪末提出这些问题以来,它们一直受到生物学界极大的注意。为了试图建立一个遗传和发育的统一理论,Weismann曾经假定全部发育过程是受细胞核控制的,卵裂过程     

人类走出非洲的时间比原来认为的要早

<正>一项全新的尼安德特人的基因分析表明,现代人类早在20万年前就已经走出了非洲大陆。最近这些年,千百万人从主流遗传学测试中得知,他们身上携带着尼安德特人的基因,这让他们感到惊讶,甚至震撼。科学家在2010年研究尼安德特人化石的时候第一次发现了那些基因。他们通过研究人骨化石上的基因推断出现代人类在离开非洲后于大约6万年前开始与尼安德特人杂交。     

过去十万年里的四种人及其间的关系

在过去的大约十万年里,已知共存的人类有四种:早期现代人、尼安德特人、弗洛勒斯人和丹尼索瓦人.早期现代人是我们当代人最近的祖先,形态与我们基本上一致.尼安德特人比早期现代人稍矮但身体和四肢粗壮,平均脑量稍大,晚更新世广布于欧洲,在西亚和中亚也有分布,消失于大约3万年前.古代DNA和形态学上的证据都证实,尼安德特人和早期现代人发生过基因交流.当代人基因组中携带的源自尼安德特人的DNA对当代人的生理机能、形态乃至对某些疾病的患病风险都有影响.弗洛勒斯人化石只出土于印度尼西亚弗洛勒斯岛,身材特别矮小,脑量仅为现代人的三分之一,生活于10~6万年前,其来源与其他人类的关系至今仍是个谜.丹尼索瓦人化石只出土于俄罗斯南西伯利亚阿尔泰地区的丹尼索瓦山洞,生活在大约4万年前,出土了一根手指骨和两颗牙齿.DNA显示其为与尼安德特人和现代人共存的另一种人.美拉尼西亚人基因组中有4.8%?±?0.5%来自丹尼索瓦人,有学者提示丹尼索瓦人与西藏人的基因交流对西藏人适应高原环境有帮助.另有研究称除了上述四种人以外,也许还有另外一种人尚未被发现.     

本期专题简介

正近年来随着对遗传信息研究的深入,人们发现现代生物子代从亲代基因组中获得的生长、发育和进化信息并不仅仅取决于基因序列,基因表达过程中的变化对子代表现型也有着重要影响。因此,表观遗传学(Epigenetics)受到了人们的青睐,成为近年来研究的热点。表观遗传学是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下,基因功能发生可遗传的遗传信息变化,并最终导致可遗传的表型变化,而且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递且具有可逆潜能。近年来研究较多的主要有DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码