EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p＜0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

 胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高（p＜0.05）,提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

广东汉族人群LDL受体基因PvuⅡ多态性位点的研究

建立了ＬＤＬ受体基因内含子１５ｐｖｕⅡ多态性位点的ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术．利用该技术从人类外周血基因组ＤＮＡ中分离到一个长为０．８１ｋｂ的片段,核酸序列测定证明分离的片段是ＬＤＬ受体基因内含子１５．对广东汉族人群内含子１５的ＰｖｕⅡ位点多态性状况进行了研究,实验显示：广东汉族人群ＬＤＬ受体基因中存在着ＰｖｕⅡ多态性位点;２１２个ＬＤＬ受体等位基因ＰｖｕⅡ酶切位点出现的频率为０．１６,说明ＰｖｕⅡ多态性位点可以作为广东人群的遗传标记．     

TGF-β1 rs1800469基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

为研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态(SNP)rs1800469及血浆水平与新疆汉族原发性高血压(EH)的关系。采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人,对照组367人)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。SNaPshot方法进行基因分型。rs1800469基因型及等位基因在EH组和对照组分布差异无显著性(P0.05)。TGF-β1血浆水平在EH组与对照组各基因型和等位基因之间无差异(P0.05)。结果表明:在新疆汉族人群中TGF-β1基因rs1800469位点存在C/T分子变异,与原发性高血压缺乏关联。同时TGF-β1基因rs1800469位点多态性与TGF-β1血浆水平不相关。     

海南汉族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

采用聚合酶链反应(PCR)技术,对海南汉族106例高血压患者和97例汉族正常人的血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.结果显示:高血压组DD,DI,II基因型频率分别为16.0%,28.3%,55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%,69.8%.正常对照组DD,DI,II基因型频率分别为15.5%,44.3%,40.2%;D及I等位基因频率分别为37.1%,62.8%.两组之间的DD,DI,II基因型频率及D,I等位基因频率均有显著性差异(P<0.05).高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)均有显著性差异(P<0.05);高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P<0.05);高血压组和正常对照组的D等位基因频率都比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因.     

云南籍正常人群和肺癌人群GSTM1基因型多态性的比较研究

实验采用聚合酶链式反应（Polymerase Chain Reaction PCR)技术对云南籍正常人和肺癌人群的GSTM1基因型多态性进行了检测，GSTM1基因纯合缺失（GSTM10／0）在正常人群中的分布频率为65．85（n=99)，而在肺癌人群中分布频率为76．8％（n=56)，结果表明GSTM1基因型多态性在云南籍正常人群和肺癌人群中的分布频率无显著性差异，本研究为进一步寻找云南人群肺癌遗传易感因子奠定了基础。     

中国汉族人群MC1R基因多态与皮肤颜色等表型特征关联研究

皮肤癌是一种比较常见的肿瘤,在西方人群中研究表明,通过影响皮肤颜色等色素表型特征,黑色素生成通路中相关基因多态性(MC1R等)可增加皮肤癌发生风险.本研究首次在中国汉族人群中选择MC1R基因编码区的多态位点为研究对象,分析其与中国汉族人群的皮肤颜色、对阳光的敏感性、雀斑情况及头发颜色的关联性.在MC1R基因编码区发现7个SNP位点:c.200G>A,c.274G>A,c.359T>C,c.421G>A,c.488G>A,c.497C>G和c.942A>G.其中c.421G>A为新发现的SNP位点,c.497C>G则首次在中国汉族人群中报道.c.942A>G与皮肤颜色相关,其突变纯合基因型GG与皮肤颜色浅显著相关(P=0.044,OR=0.16,95%CI:0.03～0.95).c.359T>C杂合基因型TC与雀斑数目多显著相关(P=0.040,OR=5.76,95%CI:1.05～31.53),表明MC1R基因多态与中国汉族人群的皮肤颜色等色素表型特征具有一定相关性,为相关临床研究提供了参考.     

KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究

基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应（allelespecific primer extension, ASPE), 对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分     

广东汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性及其单倍型(英文)

采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 421 C/T、内含子区的+1174 A/G、第2外显子的+1 387 T/C和+2848 G/A,其中-1421 C/T和+1 387 T/C为首次发现的新位点.连锁不平衡分析表明-486 T/C,1174 A/G以及2848 G/A之间存在紧密连锁,并且涵盖了整个基因区域,形成了一个单倍域.在此基础上运用Hhase软件构建了TLR9基因的单倍型,共得到七种单倍型并模拟了它们可能的分布频率.进一步的中性检验表明TLR9基因在广东汉族人群中符合中性进化模式.     

人类MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系

讨论了基质金属蛋白酶3(MMP3)基因单核苷酸多态性(SNP)与湖北省武汉市人群乳腺癌易感性的关联关系.选择MMP3基因2号外显子Lys45Glu单核苷酸多态性rs679620作为研究对象,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)对195例散发乳腺癌病人和289例正常人群进行了病例-对照分析,运用SHEsis软件和SPSS软件分别计算Hardy-Weinberg数值以及对基因分型数据进行统计分析后表明:MMP3 rs679620(A/G)单核苷酸多态性各个基因型在病例组和对照组分布符合Hardy-Weinberg平衡,A等位基因在病例组中频率(P=0.331)小于对照组(P=0.360),可能为保护因素,但病例和对照的差异不具有统计学意义.在中国武汉地区汉族女性中,MMP3多态性与乳腺癌没有明显关联,但呈现一定的趋势,需加大样本量和增加考察的SNP数量进行深入研究.     

江苏汉族人生长激素受体基因多态性研究

为了解生长激素受体(GHR)基因多态性在江苏汉族人群中的分布,通过多重PCR及PCR-RFLP的方法对269例江苏地区正常汉族人进行GHR基因3个位点的多态性分析,并与文献中报道的其它种族和地区的人群进行比较分析.结果显示江苏地区汉族正常人群中GHR基因型以fl/fl、I/L、P/P发生频率最高,这种分布在男女之间没有差异,与其它地区汉族人比较没有明显差异,与日本人差异也不明显,而与法国、俄罗斯人差异明显.研究表明,GHR基因3个位点多态性在不同种族之间分布存在着明显的差异,这种差异有可能是导致不同种族间人体测量学差异及对一些疾病的易感性及对药物的反应性不同的因素之一.     

CD14基因多态性与强直性脊柱炎的关联性研究

目的探讨CD14基因rs2569190位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对240例AS患者进行CD14基因多态性检测,并与140名健康对照者进行对比.结果 rs2569190位点基因型频率两组间差异具有统计学意义(χ~2=6.778,υ=2,P0.05);强直性脊柱炎组携带突变体A基因的频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ~2=3.876,υ=1,P0.05).结论 CD14基因rs2569190位点单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性存在关联,携带CD14突变体A基因者患AS风险较大.     

海南汉族、黎族人类切除修复交叉互补基因1-4533G／A多态性比较研究

采用盐提取法提取汉族、黎族人群中白细胞的DNA,用聚合酶链反应、限制性内切核酸酶检测切除修复交叉互补基因1(ERCC 1)-4533 G/A多态性的基因型和等位基因频率,同时用χ2检验进行结果分析.结果表明:在185例汉族和190例黎族人群中,ERCC 1-4533 G/A多态性位点有GG,GA,AA 3种基因型,汉族、黎族3种基因型频率分别为5(0.027),178(0.962),2(0.010)和6(0.031),182(0.958),2(0.011),汉族、黎族G和A等位基因频率分别为0.508,0.492和0.511,0.489.ERCC 1是人类核苷酸切除修复系统的重要组成部分,其表达水平与卵巢肿瘤、消化道肿瘤的耐药性有关.海南汉族、黎族人群中ERCC 1-4533 G/A多态性不存在明显的差异.     

强直性脊柱炎患者中IL-23 R基因rs7517847多态性分析

目的研究IL-23R基因rs7517847位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系.方法采用PCRRFLP方法对100例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,并与35例健康者对照分析.结果 rs7517847位点各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均具有统计学意义(P0.05);并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05).结论 IL-23R基因rs7517847位点的多态性与吉林地区人群AS易感性有关;携带G等位基因且为GG基因型的个体患AS的危险性增大,这可能是患AS的易感因素之一.     

宁夏回族和汉族人群2个STR位点的遗传多态性分析

选择位于11号和17号染色体上的STR多态位点D11S1986和D17S1293，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色方法，对宁夏无血缘关系的133名回族健康个体和98名汉族健康个体进行了遗传多态性分析．宁夏回族人群在2个STR位点上分别检出等位基因16和10个，基因型分别为57和32种，杂合度分别为0．8868和0．8506，多态信息量分别为0．8768和0．8323；在宁夏汉族人群中各检出等位基因11个，基因型分别为30和29种，杂合度分别为0．9818和0．8557，多态信息量分别为0．9815和0．8389，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡．结果表明，2个STR位点在宁夏回族和汉族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，且在这2个位点上宁夏回族和汉族人群存在一定的差异性．     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

单核苷酸多态性及其在作物遗传育种中的应用

单核苷酸多态性（simple nucleotide polym orphism,SNP）是等位基因间序列差异最为普遍的类型,可以作为一种高通量的分子标记.本文主要介绍SNP的定义、几种植物学中常用的检测SNP方法及SNP标记在作物遗传育种中的应用.     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.