首个泛基因组图谱捕捉人类遗传多样性全貌

<正>把人类基因组的初稿想象成一本书。这本书在世纪之交才刚刚发表，却为变革性治疗铺平了道路。基因编辑和基因疗法现在可以用来对抗以前无法治愈的疾病。比较我们与进化过程中最亲近表亲中的A、T、C、G基因字母，可以揭开我们进化和智力的根源。但是“我们”指的是什么，或者是谁?由于技术限制，目前的参考基因组是由少数人（主要是欧洲人和非洲人后裔）的测序DNA片段组装而成的。尽管这本“人类之书”在寻找遗传疾病方面是无价的，但它很难概括全球人类的遗传多样性。     

人类的基因数为何如此之少?

20世纪90年代末，全世界的生物学家都在为阐明人类基因组的序列而努力——对组成人体DNA的30亿对碱基所包含的基因数目进行了排序。当时科学家们的看法比较一致，认为人类（个体）需要大约10万个基因来完成无数个细胞过程以维持人体的正常功能。但最终的结论是：我们人只有大约2．5万个基因，     

狗基因组图谱将造福人类

在2005年12月8日出版的《自然》杂志上，美国科学家公布了一条12岁的拳师狗的完整基因组图谱。通过对这一图谱的研究，将有助于了解一些特定基因的演化过程，可以用于寻找一些人类疾病的致病基因，促进对人、狗共患遗传疾病的研究，为人类遗传病的治疗提供了新的途径。     

亦喜亦忧话基因：学者纵论基因和基因伦理

６月２６日，人类基因组序列工作框架图的公布使整个世界为之激动，有关科学家预言，人类基因组计划的成功将导致２１世纪的医学革命，现有的严重威胁人类健康的疾患将得到根治；胚胎医学使得有缺陷的新生儿得到及时治疗；甚至有人大胆预言，在基因时代，人的寿命可能达到１２００岁。一时间，基因和基因引起的伦理问题成了人们最关心的话题。日前本刊邀请三位学者从哲学、遗传学和生命伦理学角度对当前人们关心的一些问题发表看法。怎样看待基因？ 基因只有在它所要求的环境之中才能起到决定作用，以基因划分人群在科学上站不住脚。 沈铭贤…     

定位遗传变异与病变基因

据１９９９年１０月中旬美国人类遗传学协会发布的报告，研究人员首次证实利用人类基因组中细微基因变异图谱可以极大地缩短寻找人体病变基因的途径。 搜索病变基因通常涉及多处ＤＮＡ片断，正如以往寻觅遗传标记所显示它们分布在狭长的ＤＮＡ链区间。一种可行的检测方法是采用单一核苷酸多态现象（ＳＮＰｓ）图谱，这种图谱是根据人与人之间ＤＮＡ链构造差异来显像的。由于ＳＮＰｓ通常视为基因成份或附着基因上的某种物质出现，因此研究人员认为寻找ＳＮＰｓ比以往定位病变基因的方法更有效更可靠。 一些研究人员现在强调我们需要利用一种…     

人类走出非洲的时间 比原来认为的要早

正一项全新的尼安德特人的基因分析表明,现代人类早在20万年前就已经走出了非洲大陆。最近这些年,千百万人从主流遗传学测试中得知,他们身上携带着尼安德特人的基因,这让他们感到惊讶,甚至震撼。科学家在2010年研究尼安德特人化石的时候第一次发现了那些基因。他们通过研究人骨化石上的基因推断出现代人类在离开非洲后于大约6万年前开始与尼安德特人杂交。     

"剪出"古人类的"迷你大脑"

日前,美国科学家利用基因编辑技术CRISPR-Cas9,将尼安德特人和丹尼索瓦人的NOVA1基因导入人类多能干细胞.他们将这些细胞培养成直径达5毫米的类脑组织块,并与正常的人类大脑进行比较.该成果有助于科学家理解人类大脑进化的基因路径. 人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的关系比与任何现存的灵长类动物的关系都密切,而且,尼安德特人40％的基因组仍然存在于人类身上.但是科学家研究这些古人类大脑的手段有限.了解这两种古人类的基因与人类的不同是很重要的,因为它有助于研究人员理解是什么使人类成为独一无二的高等动物.     

单核苷酸多样性：疾病的起因

随着人类基因组序列测序计划的完成，越来越多的科学家意识到：要想在基因组数据的基础上开发21世纪的有效药物，必须将基因与人的特定条件联系起来。     

首次证明人类治疗性克隆的可行性韩国利用克隆胚胎制造干细胞

科学家首次通过克隆产生了能在实验室容器中存活足够长时间，直到从中获取干细胞的人类胚胎。这项成果使医生们得以通过生产用于病人基因修复的细胞及组织来广泛治疗人类的疾病。此外，它也为颇具有争议的如何克隆人提供了一个路线图。     

基因武器:不能打开的"潘多拉魔盒"

随着高技术在军事领域的应用,很多国家在生物武器的基础上正在发展一种杀伤力更强的武器——基因武器。基因武器是指利用基因工程技术研制的新类型生物战剂。有关专家断言,只需20克超级基因武器,就足以使60亿地球人死于非命。人类千万不能打开基因武器这只“潘多拉魔盒”,因为基因武器一旦问世,人类将面临巨大的灾难。     

2002年生物医学大盘点

岁末飘雪 ,家家户户、行行业业围坐火炉 ,盘点过去 ,寄福来年 ,已成亘古不变之势 ,生物医学亦然。基因不是万能的 ,要判断人类与生物的起源 ,需要基因与人类学、考古学的相互结合 ,否则我们有可能认错祖宗　　　灵长类动物黑猩猩与人的基因差异之大超过人与鼠的基因差异基因与进化在今年虽不像基因草图完成之初那么轰轰烈烈 ,但也斑斑点点 ,有迹可寻。人与人、人与其他物种、物种与物种之间的基因差异是人类基因组后的一大亮点。中外研究人员合作的“智能基因探索”研究发现 ,人和黑猩猩在基因序列上的差距仅有1 2 3 %。这是从黑猩猩的基因…     

人类和鸡曾拥有同一个祖先

科学家们破译了鸡的基因密码，发现鸡约有60％的基因与人类相同，约在3．1亿年前，鸡与人类曾拥有同一个祖先。     

科技发现

科学家首次绘制出树基因图，人类大脑存在“自私开关”，世界顶级仿人机器人亮相北京，美国25%的家庭不能上网，湖南出土金缕玉衣残片。[编者按]     

转基因动物和基因组研究

人类基因组 生命科学的核心是基因及其表达的调节控制。通俗地说，就是要弄清楚哪种性状是由哪种基因控制的，以及是如何控制的。因此，生命奥秘的探索应从基因开始。 早先，我们对基因的研究是一个一个进行的。当我们观察到生物体的某一种变异，或者发现人类的某一种疾病，我们便寻找引起这种变异或疾病的基因，进而研究这种基因的结构 （ＤＮＡ序列）和功能。但是，人类的基因有５万种，按照这种传统办法来一个一个地分析、研究基因，远远不能满足我们对生命科学探索的追求。科学家希望改变过去那种逐一分析的做法，而是一下子把构成人类所有基因（称为基因组）的全部共３０亿个核苷酸序列都测定出来，然后从中寻找出人类的各种基因。美国科学家首先提出了这一设想，这就是计划利用１５年时间投资３０亿美元来研究的“人类基因组计划”。 人类基因组计划改变了传统的基因分析方法，它着眼于整个基因组的所有基因，用整体的观念来研究人类基因的结构及其相互关系。这是人类认识自我的最伟大的计划。有人把这个计划与”曼哈顿原子弹计划”和“阿波罗登月计划”相媲美。事实上，无论从计划的深度、广度以及它对人类未来的深远影响来考虑，该计划都远远超过前两个计划。 人类基回组计划的伟大设想激起...     

哪些基因造就了人类

数十年前科学家就已经知道，人类基因至少有98％和黑猩猩完全相同……现在才开始探寻使人类从猿类中分离出来的究竟是哪些基因。人总喜欢认为自己是特殊的。因为人类具有交谈、书写和建筑复杂构造的能力，从而把自己从动物王国中分开来，并且形成精神上的差别。但是，将其归结到基因时，人类又和黑猩猩的两个物种极其相似，以至于生理学家贾里德·戴蒙德（JaredDiamond）称我们人类是“第三个黑猩猩物种”。经过了四分之一世纪的研究工作，可以肯定地确认人类和黑猩猩的任何基因组区，至少有98．5％的DNA是相同的。这就意味着只有很少一部…     

生命

遗传生物学研究证实北京猿人并非中国人祖先，黄龙洞遗址发现填补智人演化缺环，科学家发现人类1/3基因由小RNA调控，山西稷山发现两块阴刻铭文宋金石药方方砖。     

我们是夏娃33个女儿的后代

最近，英国剑桥大学著名遗传学家赛克斯教授在接受路透社记者的采访时说；“我们人类可能都是夏娃３３个女儿的后代，或许将来只需在你身上取一点ＤＮＡ样品就可发现你最早的祖先究竟是哪一个。” 赛克斯教授花费了１０多年的时间，从基因的角度去研究我们人类到底来自哪里。 赛克斯教授解释说，我们人类的基因经历了十分漫长而神奇的旅途，而线粒体基因只能从母亲那里遗传下来，因为它只在卵子中发现，而在精子中没有发现，因而可以从线粒体基因去追踪探索我们的祖先究竟是谁。从这种思路出发，赛克斯领导的研究小组发现，如果从线粒体基因…     

遗传学家赵寿元谈─—基因组研究引出的人文科学问题

大家知道，人基因组由30亿个、4种核着酸排列而成。所谓基因组是指生物体的一整套基因，人有人的基因组，狗有狗的基因组；你有你的基因组，我有我的基因组，这些基因组决定了我是人，不是拘；我是我，不是你，现在人们碰到的一个问题是，在人类基因组约10万个基因中，有些基因可能与疾病有关，即遗传病。遗传病与先天性疾病不一样，它并不是一出生就发病，很可能是到了青春期以后，甚至到了中年才发病办青光眼），这就涉及和引发出许多新问题。从医学上讲，有可能因此产生一种预测医学。现在的医学是诊断医学，根据患者的症状作出诊断，预…     

狗基因组图谱将造福人类

最近,英国《自然》杂志上公布了一只12岁拳师狗的完全基因组图谱。对这一图谱的研究,将有助于人类了解一些特定基因的演化过程,可以用于寻找一些人类疾病的致病基因,促进对人、狗共患遗传疾病的研究,为人类遗传病的治疗提供新的途径。     

人类基因究竟有多少？

只有当研究人员们确定了一个基因都由哪些东西组成的时候，他们才有可能计算出人类拥有多少基因。与此同时，各种各样的基因狩猎程序正在变得越来越复杂和精致。