河南汉族人群 4个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

采用 PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河南汉族102名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.结果显示：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0098～0.7745. 102个个体共检测到55个单倍型 ,单倍型多样性为0.8939.     

新Y染色体DYS651在山西汉族人群中遗传多态性调查

目的,通过对新的DYS651基因座在山西汉族群体的研究,获得该基因座的基因频率分布情况,为群体遗传学、法医学个体识别及亲子鉴定提供计算数据,对其在法医学上的应用进行可行性探讨。方法:在Y染色体基因组DNA中查找候选的基因座,用GenBank中的引物序列进行PCR扩增,再用银染方法显带。对其筛选的等位基因测序,构建等位基因分型标准物;按照ISFG原则命名各等位基因。结果:本研究选择了Y染色体基因座DYS651。在120例山西汉族无关男性个体血样中共检出了5个等位基因。其基因多样性为0.7768,在法医学应用方面,其个人识别能力(DP)和非父排出率(PE)均为0.7768。结论:新Y染色体基因座DYS651具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有应用价值。     

中国西北部5个民族群体Y染色体遗传分析

研究了来自中国西北部甘肃省的5个民族群体的403个男性个体的Y染色体遗传特征,其中3个为甘肃省特有少数民族:东乡族(133人)、裕固族(56人)、保安族(78人).另外,还有回族(66人)和汉族(70人).研究共涉及Y染色体上的17个遗传多态位点,其中1个是微卫星(DYS19).另外,有16个位点是单核苷酸多态位点,包括M9,92R7,SRY1532,Tat,LLY22g,SRY2627,RPS4Y,12F2,SRY8299,SY81,M20, L1Y,SRY 465,47Z,APT和DYS287(YAP).除了插入片段多态位点DYS287(YAP)使用琼脂糖直接检测外,其余位点均采用PCR-RFLP方法研究.在所研究的5个群体中,仅有7个单核苷酸M9,92R7,SRY1532,RPS4Y,12F2,L1Y和DYS287(YAP)表现为多态,且构成了9种单倍群(单倍群HG1,HG2,HG3,HG4,HG9,HG10,HG13,HG16和HG26).其中:回族拥有全部9种类型,而东乡族和汉族拥有8种,保安族和裕固族占据7种类型.     

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。     

荧光复合扩增调查北方汉族6个STR基因座遗传多态性

目的荧光复合扩增调查D9S925,D11S2368,D14S608,D15S659,D17S1290,D20S470等6个非CODIS系统STR基因座在北方汉族群体的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成D9S925、D11S2368,D14S608,D17S1290,D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对北方汉族350个无关个体DNA进行荧光复合PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果6个STR基因座在北方汉族基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.750～0.860之间,杂合度在0.763～0.878之间,个体识别力在0.915～0.969之间,非父排除率分别在0.533～0.750之间,累积非父排除率分别为0.9979,累积个体识别能力为0.99999998。结论这6个STR基因座在北方汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,对群体遗传学研究和进行法医学应用具有重要意义,可以作为现有商品化试剂的有益STR补充。     

江苏地区汉族人群六个短串联重复基因座的群体遗传学研究

采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联联重复（STR）基因座（CSF1,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317）进行了群体遗传学研究。经X^1检验。6个基因座的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。它们的联合个体识别率（DP）值＞0．9999;联合非父排除率（PE）值＞0．9882。这6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力,在法医学个人识别及亲子鉴定中有很高的应用价值。     

X染色体上6个STR基因座的遗传多态性研究

目的:研究6个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific short tandem re-peat,X-STR)的多态性,建立X-STR复合扩增及毛细管电泳检测单倍型的方法。方法:复合扩增GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132这6个基因座,并用自动荧光毛细管电泳进行基因分型。结果:在北方汉族153名无关女性和101名无关男性个体中,GATA198A10、HumARA、DXS101、DXS6797、HPRTB和DXS7132分别检出6、17、12、10、7、8个等位基因;分别检出了14、64、34、26、17、23种基因型;此6个基因座女性的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论:这6个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息,在法医学个体识别和亲权鉴定中有重要的应用价值。     

中国汉族群体17个Y-STR遗传多态性研究

该文通过收集18个不同地域8697名中国汉族男性个体17个Y-STR基因座基因频率数据,经过统计分析,共发现320种等位基因或单倍型,等位基因频率在0.00011~0.72508之间,基因座的等位基因个数7~121个之间,基因多样性(GD)在0.4265~0.9714之间。     

中国汉族群体DXS101、DXS6809基因座的遗传多态性研究

调查了DXS101、DXS6809基因座在中国四川地区汉族群体中的遗传多态性。采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国四川地区汉族群体中DXSl01、DXS6809基因座的遗传多态性,获得其群体遗传学数据。两个基因座在165名中国四川地区汉族无关个体中各发现10个等位基因,DXSl01观测到27种基因型,DXS6809观测到24种基因型。两个基因座在女性样本中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。说明DXS101、DXS6809在中国四川地区汉族中具有较高的遗传多态性,在法医学个人识别和女性的父权鉴定应用中有较大价值。     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

辽南地区汉族人群Penta E和Penta D基因座的多态性分析

对辽南地区汉族群体的两个短串联重复(Short tandem repeats STR)基因座等位基因频率进行研究，得到辽南地区汉族群体Penta E和Penta D基因座的群体遗传学数据．EDTA抗凝血采自172名无血缘关系的汉族个体，采用Celex-100法抽提DNA，荧光标记PCR扩增，310型全自动测序仪电泳检测．得到了Penta E和Penta D基因座的等位基因频率，Penta E和Penta D基因座等位基因的杂合度分别为0．8846和0．8078；个人识别率分别为0．9782和0．9326．两个STR基因座具有较高的杂合度和个人识别能力，等位基因分布符合Hardy-Weinberg平衡，是理想的遗传标记，可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

纳西族Y-STR遗传多态性研究

采用荧光引物genescan技术,分析了云南纳西族Y染色体8个微卫星标记,根据8个Y-STR在云南纳西族中的高频等位基因和单倍型组成,对纳西族Y染色体进行多态性分析。纳西族与汉族8个Y-STR基因座进行X检测,差异极显著。并结合历史学、民族学等相关证据来探讨纳西族Y染色体遗传进化历史。     

宁夏回族和汉族人群2个STR位点的遗传多态性分析

选择位于11号和17号染色体上的STR多态位点D11S1986和D17S1293，采用PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显色方法，对宁夏无血缘关系的133名回族健康个体和98名汉族健康个体进行了遗传多态性分析．宁夏回族人群在2个STR位点上分别检出等位基因16和10个，基因型分别为57和32种，杂合度分别为0．8868和0．8506，多态信息量分别为0．8768和0．8323；在宁夏汉族人群中各检出等位基因11个，基因型分别为30和29种，杂合度分别为0．9818和0．8557，多态信息量分别为0．9815和0．8389，基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡．结果表明，2个STR位点在宁夏回族和汉族人群中具有较高的多态性，是较好的遗传标记，且在这2个位点上宁夏回族和汉族人群存在一定的差异性．     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

SRAP分子标记分析芫花遗传多样性

采用SRAP分子标记对芫花的遗传多样性进行了分析.结果每对引物组合产生8～20条比较清晰的扩增带.10对引物组合共产生473条扩增带.平均每对引物组合产生47.3条.10对引物组合共产生多态性带92条,每对引物组合产生7～14条,平均为9.2条.每对引物组合产生的多态性带的比例为10.9%～29.1%,平均为19.44%.结果表明,SRAP标记多态性还是较高的,可以用于分析芫花的遗传多样性.     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

江西汉族人群13个STR基因座的遗传多态性研究

采用荧光标记复合扩增的方法对江西汉族人群D3S1358、vWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、THO1，TPOX、CSF1PO等13个STR基因座的基因频率调查，获得了江西人群13个STR基因座的基础数据，结果表明，D3S1358等13个STR基因座是一组高多态性的遗传标记系统，在法医学及人类遗传学研究应用中具有重要意义。     

ISSR标记在辣椒资源遗传多态性分析中的初步应用

用筛选到的12个ISSR(InterSimpleSequenceRepeat)引物对我国11个辣椒农家品种进行扩增,结果共扩增出66条带,其中差异条带26条,多态条带比率(PPB)为39.39%;品种特异条带7条,占总条带数的10.61%.基于Jaccard遗传相似性系数的NeighborJoining聚类分析将11个品种分为两组,这两组辣椒品种内部的平均遗传距离分别为0.150和0.134,两组之间的遗传距离为0.194.以扩增条带表型为基础的主成分分析显示:有2个主成分累计贡献率为68.88%,分别占到57.51%和11.37%;以这2个主成分对11个辣椒品种作图,可以将11个辣椒品种分为两组,每组所含辣椒品种与聚类分析的结果相同.     

广西汉族、壮族8项遗传学特征的比较

调查了广西柳州市1 164名大学生(汉族705人,壮族459人)卷舌、翻舌、眼睑、前额发际、发旋、耳垂、拇指类型、小拇指弯曲等8项遗传学特征,进行统计分析,并与其他地区民族进行聚类分析.结果显示,在广西汉族、壮族间,卷舌、发际、小拇指弯曲民族间差异显著,而拇指类型、翻舌、眼睑、耳垂、发旋民族间差异不显著.聚类分析结果表明,广西汉族、壮族间遗传距离最近,广西汉族、壮族分别与贵州仫佬族间的遗传距离(0.470 6,0.512 5)最远.     

江苏汉族人生长激素受体基因多态性研究

为了解生长激素受体(GHR)基因多态性在江苏汉族人群中的分布,通过多重PCR及PCR-RFLP的方法对269例江苏地区正常汉族人进行GHR基因3个位点的多态性分析,并与文献中报道的其它种族和地区的人群进行比较分析.结果显示江苏地区汉族正常人群中GHR基因型以fl/fl、I/L、P/P发生频率最高,这种分布在男女之间没有差异,与其它地区汉族人比较没有明显差异,与日本人差异也不明显,而与法国、俄罗斯人差异明显.研究表明,GHR基因3个位点多态性在不同种族之间分布存在着明显的差异,这种差异有可能是导致不同种族间人体测量学差异及对一些疾病的易感性及对药物的反应性不同的因素之一.