遗传变异与人类健康

人类遗传变异常常是与生物学功能相关的,遗传变异可影响人类健康.不同种类的遗传变异往往对人类健康产生不同的影响,深入了解不同变异对人类健康影响的机制,将大大促进人类健康的研究.而随着技术的进步,尤其是高通量测序技术的广泛应用及相关技术的出现和发展,必将极大完善基因诊疗方案.本文侧重于遗传学变异对人类健康的影响,探讨遗传变异和人体健康的直接联系,以了解在人类健康中基因与环境和基因与基因之间的相互作用,促进人们对人类健康的认识,而这也是目前亟待探索的领域和话题.     

人类冬眠已可待

近日,德国科学家发现了两个被确信是促发人类冬眠的基因,并提出人类在本质上与其他动物没有什么不同,没有理由无法进入冬眠.德国科学家的发现在全世界范围内引起了广泛的关注.     

民族植物学的崛起

人类一出现在地球上,便开始与植物打交道了.千百万年来,人们不断地取用和改造植物,从中获取粮食、纤维、燃料、药物等.人类对植物界的干预和影响,是显而易见的,可是,很少有人想到,植物也会干预人类的社会生活,影响人类的社会发展.事实表明,不同地区的植物不仅会影响当地人民的饮食起居,在一定程度上也会影响那个区域的风俗和文化.     

人类活动的孢粉指示体

过去人类活动的特征及其环境效应是全球变化研究的热点问题. 孢粉记录作为揭示过去人类活动对景观影响的代用指标, 有几个重要的特征: (1) 某些特有乔木花粉的减少; (2) 先锋树种花粉的繁盛; (3) 栽培作物和杂草花粉相伴生; (4) 花粉浓度和分异度的显著变化; (5) 喜氮植物和牧场杂草花粉的出现. 伴人植物(杂草和栽培作物)花粉是理想的人类活动指示体, 尤其是杂草花粉, 它反映了人类活动历史. 不同方式的人类活动产生不同的孢粉组合. 在森林区和草原区, 指示人类活动的花粉谱模式是不同的. 应用孢粉变化特征来研究人类活动时, 特别要强调高精度的时空分辨率. 因为高精度的空间分辨率不仅有助于反映植被景观的复杂性, 更重要的是能够清楚地揭示出人类活动对景观的干扰作用, 防止片面性; 高精度的时间分辨率能够精确地记录短时间尺度的植被变化, 避免遗漏人类活动事件. 重视孢粉学与其他多种指标的结合, 能更加准确地揭示景观的发展变化过程. 炭屑作为人类活动对植被扰动的代用指标, 其峰值的出现常伴随着乔木花粉的大量减少和伴人植物花粉的显著增加.     

人类独特表型遗传基础的研究进展

大约500万年前人类(Homo sapiens)和黑猩猩(Pan troglodytes)分歧之后,人类在进化过程中逐渐形成了很多独特的表型.什么样的遗传变异造就了如此独特的人类呢?近10年来,通过比较人类和其他非人灵长类的基因组序列,研究者已经发现了许多基因组区域在人类中受到自然选择而发生了人类特异的遗传改变,包括基因编码区的改变、基因表达调控的改变、基因的丢失和基因的重复等.这些不同水平的遗传改变在进化过程中通过自然选择的作用在人群中固定下来,对人类独特表型的产生有着重要贡献.本文将从这4个遗传层面介绍人类特异表型与遗传变异的关系.另外,文中也介绍了利用基因编辑技术建立人源化的诱导多能干细胞及转基因动物模型研究人类特异突变和表型的关系,以及新的测序方法在筛选群体中天然突变个体中的应用.     

人类群体环境适应的古DNA研究进展

人类(Homo sapiens)起源、迁徙和进化对现代人类遗传多样性具有重要的塑造作用,一直是多学科研究热点.分子遗传学通过现有人群的遗传数据和表型特征来推导、演绎历史事件,提出了"走出非洲完全替换"人类起源模型.在走出非洲迁居世界各地的过程中,不同环境对人类表型和遗传多样性具有重要的选择作用,如人群肤色、身高等外形特征以及乳糖耐受、淀粉代谢、免疫应答和低氧适应等生理特征的表型和遗传多态性演化过程.近年来兴起的人类古DNA研究,通过采集对应事件前、中、后不同时期的古DNA样本,进行全基因组测序,同时系统比较古DNA和现今人群遗传多态性,补充和完善了经典分子遗传学研究结果,可以更全面地分析人类演化历史.基于古基因组研究,学者提出了人类起源的"走出非洲基因渗透"模型,并对上述重要人类表型和遗传多态性的演化史提出了新的证据和观点.本文将对现有人类环境适应的古DNA研究进展进行综述,并据此对自然选择如何塑造人类遗传和表型多态性展开新的讨论,为今后同类研究提供线索.     

"剪出"古人类的"迷你大脑"

日前,美国科学家利用基因编辑技术CRISPR-Cas9,将尼安德特人和丹尼索瓦人的NOVA1基因导入人类多能干细胞.他们将这些细胞培养成直径达5毫米的类脑组织块,并与正常的人类大脑进行比较.该成果有助于科学家理解人类大脑进化的基因路径. 人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的关系比与任何现存的灵长类动物的关系都密切,而且,尼安德特人40％的基因组仍然存在于人类身上.但是科学家研究这些古人类大脑的手段有限.了解这两种古人类的基因与人类的不同是很重要的,因为它有助于研究人员理解是什么使人类成为独一无二的高等动物.     

“高资人”化石与股骨形态变异的生物力学分析

运用生物力学方法对1980年在江苏镇江高资镇采集的2件完全石化的人类股骨进行分析,并在常规形态观测和加速器质谱14C测年的基础上对更新世人类化石及全新世现代人股骨形态的变异进行讨论.测年数据显示,"高资人"股骨可能属于全新世现代智人,但基于CT扫描数据计算出的骨干抗压抗拉强度、抗弯强度及其他形态特征都呈现某些较全新世现代人更显古老的特征.对比分析表明,人类股骨形态及测量值因其功能状况等原因具有相当大的变异,股骨形态特征不能作为判断化石系统发育地位的最关键证据.股骨生物力学参数是其功能状况的直接反映,在人类不同演化阶段因运动行为模式差异,其相对大小在不同人群存在更加明显分异,因而生物力学分析在长骨功能状况研究上具有很大应用价值.化石石化程度不是判断其年代的可靠标准.     

中国现代毒理学的形成与发展

毒理学是关系人类健康的一门学科,人类与毒物斗争的历史是人类文明史中重要的篇章.生物学研究的每一次进展都使得毒理学产生新飞跃,从五四运动至今的90多年内,我国现代毒理学发展经历了起步、取得阶段性成果和开拓创新三个不同的发展阶段.     

浅议马克思主义的自由观

自由,是人类永恒追求的真理之一.在人类对自由的历史探索中,不同的思想家对自由的理解各有不同.其中较重要的就是以西方文化为代表的新自由主义.随着新自由主义在经济领域的应用而生成的自由市场至上主义思想的发展,显然,对当今全球金融危机的发生负有不可推卸的责任.所以,此时重申马克思主义自由观,对于我们理解、把握这个时代具有重大意义.     

现代土壤特性变化原因及其改良方案

从古至今,土壤是农业生产的基础,是人类赖以生存的基石,也是人类食物与生态环境安全的保障.由于自然务件、人类活动等因素,土壤形态、物理特性、化学特性以及矿物学特性等受到不同程度的影响.文章结合土壤的发展现状,分析阐述了诱发土壤特性改变的原因并就现状提出对土壤特性的改良方案.     

大脑前额叶与思维

思维是人脑的重要功能.人类之所以具有高超的智慧,与人类大脑有着高度发达的思维功能是分不开的.长期以来,人们一直在作出种种努力,希望揭开大脑思维功能之谜.自从十九世纪中期医学临床观察中发现大脑额叶损伤的病人出现言语功能障碍,进而在额叶皮层发现言语中枢(Broca 区)以后,逐渐形成了大脑功能定位的概念,即大脑的不同部位有着不同的生理功能.例如大脑枕叶与视觉功能有关,颞叶与听觉功能有关,顶叶与躯体感觉功能有关,额叶的后部与随意运动功能有关等等.那么,额叶前部有什么     

北极人的困惑

"真正的人" 与无永久定居者的南极不同,北极有许多人居住,北极是人类在地球上的最后一个定居点.最早的北极主人大概是西伯利亚的狩猎民族.     

"铁心"地球

曾经有人说过,人类对自己居住的地球欠下了一笔科学债.人类受本能的驱使,总是对距离自己遥远的事物充满兴趣,所以对太空探索着了迷.人类对这些遥远星球结构的认识,要比对地球的地心清楚得多.甚至在150年前,人们还不知道我们居住的地球也有一颗跳动的心脏. 从1890年起,人们终于要来偿还这笔欠债了.当时人类开始观察地球上的岩石,并探索太阳及月亮间引力的关系,根据这种引力可以确定,我们脚下的地心应该有一个复杂的结构,它是由不同物质构成的岩层组成的.     

牙釉质碳和氧同位素在重建中坝遗址哺乳类过去生存模式中的应用

对长江三峡库区中坝遗址人和动物牙釉质C和O同位素进行分析,重建该地区在距今约2.4～4.2ka期间人和动物的食性特征.结果表明人类主要以C4作物如粟等为主要食物,而水稻和小麦等C3作物含量较少,一般少于15%.猪的食物与人类牙釉质的食物存在显著的差别,其C3植物含量总体上大于人类食物的C3作物含量,但猪和人类的δ13C值存在重叠,表明人和猪的食物具有相似性;同时牙釉质δ13C揭示人和猪的体内水分来源也明显不同.鹿和牛的食物也存在明显差别,这是由于它们处于不同的生态位,但它们的δ13C值也部分重叠,也有相似的食物成分;在体内水分来源上它们之间也存在差别.杂食的人和猪与草食动物的鹿和牛不仅食物差别显著,不具有相似性,而且体内水分来源上也存在差别.4.2～2.4kaBP期间该地区人类农作物的生产方式和饮食习惯没有明显改变,但猪的养殖方式发生了变化,从放养到圈养,猪的食物中C3作物含量不断增加.随生产力的发展,到战国时期,中坝地区出现了较大范围的人类迁徙活动.     

认识禽流感

流感是冬春季多发的人类呼吸道传染病,过去的40年里流行过的病毒类型无明显不同,疫苗接种也有一定效果.但是,由于位于病毒表面的蛋白质发生了变异,人类现有的免疫力以及疫苗都显得薄弱,这就是新型流感.     

机器人接受度的影响因素

随着技术发展,机器人作为人工智能的主要载体会越来越多地出现在人类的生活与工作中.在这样的背景下,机器人是否为人所接受,或者在何种条件下何种机器人更易于被何种人接受,成为亟须探讨的前瞻性问题.现有机器人接受度模型或理论过于简略,或流于简单变量回归.我们从机器人、人类以及人与机器人交互3个方面评述了机器人接受度的影响因素.具体而言,机器人本身的特征,如视觉形象、拟人化、听觉特征、触觉特征、行为和动作特征等均会不同程度地影响人类对其的接受程度;同时机器人的工具性能力和社会性能力与机器人的用途交互影响人类对其的接受程度.在人类因素上,性别、年龄、文化均会对机器人的接受度产生影响,同时人类的人格特质、自我效能等个体性因素也显著影响其对机器人的接受度.在人-机器人交互层面上,交互经验及反馈、对机器人温暖与能力的知觉均影响人类对机器人的接受度.我们认为,实际上人类对机器人的接受程度和反应是正反两面的:一方面因强调其能力而对其过度信任;而另一方面却因忽视其体验而对其进行攻击.综合所有可能因素,我们也认为拟人化可能是影响人类对机器人接受度的核心变量,而机器人接受度的最终问题则必然是涉及机器人的道德问题.     

解开人类大脑皮质中间神经元发育之谜

大脑皮质是人类大脑最大的组成部分,是人脑最大的信息处理中心,承担着脑的高级功能.中间神经元是大脑皮质两种主要的神经元之一.其数量随皮质体积的增加而增加,但人类的中间神经元的种类却与啮齿类动物相似.时颖超等人报道了人和小鼠指导中间神经元分化的十分保守的基因网络,解释了相同种类的中间神经元是如何在不同物种中出现的.梅赛德斯...     

食物中天然致突变物的研究

近20年来的流行病学研究结果表明,食物中某些物质在人类的肿瘤发生上起着重要的作用.随着人类膳食状况的改变,肿瘤的发生率和死亡率也发生着明显的变化.有人统计约70-90%与环境因素有关的肿瘤,其中50%的肿瘤死亡率与膳食有关.现已证实,某些营养素和食物中的一些成份与人体不同部位肿瘤的发生密切相关.虽然通过膳食方式引起肿瘤的     

再论人的进化系统

关于人的概念,我和安志敏先生有着不同的看法,主要分歧在于两个根本问题:1.什么是恩格斯的“劳动创造人类”理论的基本观点和人与猿的分界标志;2.从猿转变到人的过程中是否有一个过渡时期以及这个过渡时期是否属于人的进化系统。一关于劳动创造人类理论的理解恩格斯在“劳动在从猿到人转变过程中的作用”中首先从人类生产财富的劳动出发,提出了劳动创造人类的理论,接着把现代人与现代猿作了详细的比较,顺次指出了人类区别于动物的各种特征有:直立行走、