微生物的全基因组测序

微生物基因组测序在当今生命科学领域的研究中起着重要作用．本文通过对主要测序方法一鸟枪法的介绍，阐明了微生物全基因组序列的测定与注释在基因组学的进一步研究中的广阔领域．     

人类基因组计划的实施进展

简述了人类基因组计划实施的的主要技术路线及该项研究的进展．     

植物基因组研究与遗传改良

以几种重要植物——拟南芥、水稻和番茄为例，简要介绍植物基因组研究在遗传图谱、物理图谱、EST和全基因组测序以及功能基因组等方面取得的主要进展及其在植物遗传改良中的重要意义。     

超乎我们的理解

<正>想象一个这样的场景:你坐在家里吃水果,把一片水果放在桌子上,一只小小的果蝇飞过来落在上面。这时请考虑一下:如果让你教这只果蝇简单的数学运算,比如10以内的简单加法,你会怎么做?你可能会给果蝇讲(以一种它能听懂的方式)什么是3加4,然后期待它能回答(通过某种翻译装置)"等于7"。这样简单的加法对于人类来讲是最初级的问题,但是对一只果蝇来说却极其复杂。最可能的情形是,即使人们能想出办法将这样的     

现代基因组注释

基因组工程第一次成功地揭开了生命的蓝图。在距DNA三维结构发现仅仅50年的今天,我们可以在短短几天的时间内就完成一株细菌的全基因组测序工作。随着新测序技术的快速发展,基因组测序工作变得越来越简单、廉价,每天都会有大量的序列信息被公布。如此大量的序     

黄连基因组勘测与分析

本研究基于下一代测序技术,对黄连基因组进行了勘测,构建了两个插入片段大小分别为200bp和500bp的文库,进行了深度约30X的测序。通过测序获得了54Gb的原始数据,过滤后得到44.8G数据。通过SOAP de nove软件组装后初步获得了contig和Scaffold序列,进一步分析结果显示其基因组大小为1,116Mb左右,大约具有1.1%的杂合度,说明要完成该物种的全基因测序可能在使用鸟枪法的同时,还应该联合BAC文库测序等多种方法.对这些数据进行了初步的组装,获得了130,381条scaffold序列.     

Y染色体发现隐藏序列

随着人类基因精确测序的完成，并不象以前想象那样，人类的基因组将会真相大白。相反，信息量越丰富时，反而遇到越来越多的问题和一些难以解释的现象。科学家不断的在基因组中的垃圾(如内含子)中发现重要的基因，这表明人类的基因组具有高度的复杂性。而有关Y染色体的研究最近十分热门，不仅发现Y染色体不像以前争议的那样，Y染色体会随着进化，慢慢消失(因为Y染色体上的基因十分有限，     

麂属动物小麂线粒体DNA文库的建立和序列分析

通过建立麂属动物小麂线粒体DNA文库，鸟枪法测序，我们获得了小麂线粒体基因组全序列的初步信息，这也是国内有关哺乳动物线粒体基因组全序列的首次报道，与其他哺乳动物线粒体基因组全库列的比较研究发现：全长为16354bp的小麂线粒体基因组同样编码13种蛋白、2种rRNA和22种tRNA，除了用于调控线粒体DNA复制和转录的D-Loop区以外，小麂线粒体基因组各基因长度，位置与其他哺乳动物相似，其编码蛋白质区域的rRNA基因与基因他哺乳动物具有很高的同源性，D－Loop区长度和序列的差异是导致各种哺乳动物线粒体差异的主要原因。     

半月国内科技要闻

中国首次提出＂人类泛基因组＂概念 由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究成果＂构建人类泛基因组序列图谱＂发布,该研究树立了新的人类基因组测序标准,为未来医学研究指明了方向,反映出中国基因组学在世界的领先地位（Nature Biotechnology,doi：10.1038/nbt.1596）。该研究使用深圳华大基因研究院自主研发的第二代测序技术大基因组组装工具,对炎黄一号基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行深度测序和拼接,发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、     

高通量测序在蜜蜂基因组中的应用及研究进展

【目的】回顾近些年来在蜜蜂基因组研究领域取得的进展，为后续进一步研究提供参考。【方法】检索蜜蜂高通量测序相关文献并归纳总结，获得高通量测序在蜜蜂基因组中的应用和研究进展。【结果】高通量测序主要应用于蜜蜂线粒体基因组、核基因组和转录组3个方面。目前，蜜蜂属（Apis）下所有9个种的线粒体基因组以及6个种的全基因组已被获得。基于转录组测序分析，一些与蜜蜂重要性状相关的候选基因被靶定。【结论】高通量测序技术的快速发展，使得该技术在蜜蜂基因组学的研究应用范围不断扩大、应用深度不断加深。这为研究蜜蜂分类、系统演化、群体遗传、亲缘关系、群体历史等提供了重要的数据支撑，也为进一步筛选和利用关键基因提供了理论支持。     

单细胞测序技术及其应用综述

单细胞测序（Single Cell Sequencing,SCS）是下一代测序（Next Generation Sequencing,NGS）方法,主要用于分析细胞之间遗传和蛋白质信息的差异,获取单细胞水平的基因组序列信息,并更好地了解它们在微环境中的具体作用.介绍了SCS的原理和步骤,详细阐述了其单细胞分离方法、核酸扩增和高通量测序类型以及数据分析流程,为理解和设计合适的SCS项目方案并进行数据分析提供了参考.总结了单细胞测序在早期胚胎学、免疫学、肿瘤学、微生物学、神经生物学和干细胞研究等领域的应用并进行展望,有助于更全面地了解SCS的应用情况与发展趋势.     

基于三代长读长测序数据的基因组组装算法分析

目的 指出当前已有的基于三代测序数据的基因组组装方法的缺陷，并提出改进措施，以提高组装的准确率与运行效率。方法 深入分析当前基于三代长读长测序技术的基因组组装方法，包括基于“校正后组装”策略的FALCON,Canu和MECAT组装方法，基于“组装后校正”策略的Flye和Wtdbg2组装方法，指出不同策略的优缺点。结果与结论综合2种组装策略的优势，提出了可以融合2种组装策略优势的新的基因组组装方案，解决了当前基于三代测序数据的基因组组装中的难点。     

生命科学及其相关学科的研究(一)

论述了使人变得年轻的制剂、世界第一例哺乳动物生下自己的克隆体、以卵浆置换为特征的生殖生物学技术、人类基因组测序研究、激活黑素细胞使白发变黑发以及水稻细胞学研究取得的重大进展,并阐述了其生物学意义和应用价值。     

地芽孢杆菌(Geobacillus)YHL的全基因组测序及序列分析

该文采用Illumina 高通量测序技术对地芽孢杆菌(Geobacillus sp. YHL)进行全基因组测序,使用Velet软件进行组装,利用Glimmer软件对菌株进行基因预测,得到的蛋白质通过与COG、KEGG等数据库进行比对来获得相应的注释信息.利用多种绘图工具对注释信息进行汇总及分析,获得了COG、KEGG等多种基础注释信息,对这些信息进行挖掘分析,研究结果发现:该菌株具有多种编码酶基因,包括糖苷水解酶、葡糖苷酶、木聚糖酶、淀粉酶、新普鲁兰酶、支链淀粉酶和脂肪酶,是一种嗜热的多酶编码菌,有一定的应用潜力.重点关注了在基因组中编码热应激蛋白基因,这些基因信息最终可以提供关于细菌的热适应机制的初步解释.     

BALB/c突变卷毛小鼠基因组学测序差异的分析

目的 利用全基因组测序方法比较BALB/c突变卷毛鼠与正常BALB/c小鼠基因组之间的差异。方法 采用Illumina PE 150测序平台对BALB/c突变卷毛鼠与正常BALB/c小鼠进行全基因组测序并对遗传变异信息(SNP、INDEL、SV和CNV)进行对比分析。结果 正常小鼠与卷毛小鼠产生的Raw Data分别为122.85 Gb和118.04 Gb,过滤后的Clean Data分别为119.82 Gb和112.18 Gb,表明测序质量合格。正常小鼠与卷毛小鼠的GC含量分别为40.63%和40.48%,说明GC分布正常。卷毛小鼠的杂合分型SNPs总数显著高于正常小鼠,同时正常小鼠与卷毛小鼠之间的累计SNPs深度分布也存在显著的差异。卷毛小鼠与正常小鼠插入缺失(Indels)以及累计Indels深度分布均存在差异。卷毛小鼠与正常小鼠的SV类型中大片段的插入卷毛小鼠大于正常小鼠,而其他类型则小于正常小鼠。而拷贝数变异(CNVs)结果显示正常小鼠和卷毛小鼠的拷贝数增加的个数分别为1 270和967个;而拷贝数减少的个数分别为5 027和3 505个。结论 本研究发现正常小鼠与突变卷毛鼠...     

开展“中药基因组计划”的研究

中药是我们的国粹,是世界医药学的重要组成部分。我国丰富的药用资源是中华民族几千年来用于防病治病、保障健康、繁衍昌盛的重要物质基础,蕴藏着巨大的开发利用潜力,前景非常广阔。 “中药基因组计划”的根本点就在于从基因组学的高度,从分子水平上来发现、研究中药的墓因,寻找有效成分或活性成分的基因,将功能基因转入植物（转基因植物）进行“田间种植”;寻找、发现、克隆表达那些用于合成具有生物活性小分子有机物的酶基因,利用代谢工程在实验室合成这部分中药的有效成份。这样就可从根本上改变我国中医药研究和应用的困难局面…     

国际棉花基因组测序计划

一个生物的全基因组序列蕴藏着这一生物的起源、进化、发育、生理及与所有遗传性状有关的重要信息。所有这些重要的信息都写在由4种碱基（A、T、C、G）组成的基因组DNA那条长长的双链上。棉花基因组序列也同样蕴藏着与棉花的高产优质、抗病抗虫、耐旱耐涝等所有性状的遗传信息。解析棉花基因组序列,是改进棉花纤维品质、提高产量的前提与基础,也可为研究棉种起源、进化提供直接的依据。棉花是世界性重要的经济作物,也是我国重要的国民经济支柱产业,所以,阐明棉花的基因组信息具有重要的理论和实践意义。