面对悄然逼近的人类“精神病时代”——中科院上海生命科学研究中心加紧对我国遗传性神经精神疾病相关基因的研究

随着人类基因组研究的迅猛发展,目前世界的研究焦点已集中到搜寻人类疾病基因的工作。然而,由于经济效益的日益突出,在过去一年内大大小小医药公司的卷入已导致了一场全球性“抢”基因大战。 找遗传病基因首先要从遗传病家系入手,因此,以下关系式已经清楚地形成,即:遗传病家系=基因=Money。我国地广人稠,遗传迁移较小,拥有极其丰富和理想的遗传资源。许多发达国家已经采取各种方式企图掠夺这一宝贵资源。同时也应看到,这一资源是     

近亲婚配与人类健康

近亲结婚给人类带来的不幸是相当大的。它能提高人类各种遗传病、畸形儿和先天性愚型发生的频率,直接影响人类的身体健康和智力发展。 伟大的科学家达尔文与表姐结婚后,一共生了10个孩子,但没有一个能让达尔文夫妇抱上孙子或外孙,其中多数患了精神病。十八世纪欧州一些国家盛行一种血友病,病人一旦碰破皮肤就流血不止而死亡,因此病多发生于皇室人员,故又称皇室病,也是由于皇族之间长     

一阶马尔可夫链在基因遗传中的应用

在临床上,一个家系中如果同时存在两种单基因病,而控制这两种单基因病的致病基因位于不同的染色体,即非同源染色体上,其遗传方式符合自由组合定律制。根据基因在遗传时趋于稳态的情况,运用马尔可夫模型对非同源染色体体上的基因类型进行分析,并为控制常染色体遗传病提供预测。     

基因治疗：基因生物技术的重要里程碑

基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学技术。基因治疗是当代医学和生物学一个新的研究领域。它试图从基因水平调控细胞中的缺陷基因表达或以正常基因矫正、替代缺陷基因，达到治疗基因缺陷所致的遗传病、免疫缺陷或抑癌基因的失活所致的肿瘤等疾病，即与基因相关的疾病。 根据临床统计，25％的生理缺陷、30％的儿童疾病和60％的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病大约有5000种，大部分是单基因缺陷造成的道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的治疗方式很难达到根治目的，而且价格昂贵周期长。基于以上这些原因，人们一直致力于寻找新的、更好的、更彻底的遗传疾病治疗方法。随着分子生物学和分子遗传学等学科的飞速发展、人们对遗传病的分子机理的深入了解以及许多遗传疾病分子模型的建立，特别是人类基因组计划超乎预想的发展和后基因组计划、蛋白质组计划的提出，使人们自己的遗传背景和基因与疾病的关系有了更清楚的认识。这些都使人的基因治疗成为可能。 基因治疗是近十年来发展起来的新型医疗技术，有广阔的研究、应用和开发前景，但是，它还需要解决许多基础研究和技术方面的问题，才能具有真正的实用价值。总而言之，基因治疗随着分子生物学、分子遗传学和临床医学等学科的发展，它将日益走向成熟。     

基因破译又一程

生物医学,作为现代科学最热门的一门学科,又取得了新的进程。3种人体遗传基因的发现,即控制眼睛形成基因、老年痴呆病基因和精神分裂症基因的发现,对人类健康有着难以估量的贡献。 控制眼睛形成基因,是瑞士巴黎尔大学的生物医学家发现的。他们通过长期的潜心研究发现,人类和动物要是没有这种基因,就不会有眼睛。有     

生物学的发展与未来人类健康

近三百年来生物学的发展促进了医学的发展，今天人类基本控制了绝大多数由细菌或病毒引起的感染性疾病，遗传病成为当今危害人类的健康的主要原因之一，生物学的研究已阐明许多遗传病（包括癌症）发生的机理，绘制了人类基因组图谱，开展了基因诊断和基因治疗的探索，推动医学腾飞，必将空前提高人类健康水平。     

血友病B基因治疗进展

血友病B是一种严重的凝血功能缺陷遗传病，由于现行的治疗方法对血友病B的治疗效果均不令人满意。因此，有必要开展血友病的基因治疗研究。本文介绍了血友病B的发病机理以及以反转录病毒载体为工具进行血友病B基因治疗的研究进展。     

苯丙酮尿症的诊疗进展

苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是一种常染色体隐性遗传病。患儿因苯丙氨酸羟化酶（phenylalaine hydroxylase,PAH）基因突变，致苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱，而出现严重的智能障碍，甚至死亡。1 PKU的基因诊断Woo等于1983年分离并确定了人的PAH基因结构。人类的PAH基因位于12q22-q24.1，长度约90kb，含13个外显子，编码约2.4kb的成熟mRNA。通过对PAH基因正常及突变序列的分析，绝大部分PAH缺乏或活性降低的病因在于PAH基因的点突变，而不是由于PAH基因的全部或部分缺失。到1993年底，已报道的PAH基因突变已超过130余种，…     

中国医科大学成果简介

老年痴呆病的基因治疗编号：Ｊ９９０８７２老年痴呆病是随着人口老龄化而急聚增加的。由于这种以中枢神经元变性为主的进行性疾病到目前为止，尚无任何治疗办法。因此，是长期以来困扰人类自身的最大难题之一。基因治疗技术的兴起，给老年痴呆病的治疗带来了希望。中国医科大学目前承担的国家“８６３”计划基因治疗重大项目——一老年痴呆病的基因治疗，是应用生物高技术在不施行开颅手术的情况下，进行自体外向老年痴呆病病变中枢特定部位定位导人治疗基因，导人基因的病变神经元可以在导人治疗基因后恢复神经元功能，从而使这种病获得治…     

分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

多基因遗传病发病机率的计算机咨询

多基因遗传病包括一些常见的人类疾病与先天畸形,如高血压、精神分裂症、冠心病、癫痫、近视、斜视、唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂和先天性心脏病等。据统计,上述疾病的患者约占我国总人口的12%以上(不包括近视)。其中有些疾病甚至是致死的主要原因,因此对人类健康影响很大,值得重视。本文分析了计算多基因遗传病发病机率的数学模型,阐述了利用计算机进行遗传咨询的方法,并编制了相应程序。根据我国唇裂、腭裂和斜视的统计资料,进一步考虑了二级亲的影响,对中国人(上海地区)唇裂、腭裂和斜视发病机率进行了计算,并列出了遗传咨询表。对于特殊情况还可通过计算机进行实时咨询。本文所介绍的方法和程序适于咨询任何多基因遗传病的发病机率,为我国开展优生学研究提供了依据。     

对中长跑训练方法发展的研究

随着人类对自身身体机能的发展和研究,人类对人体的认知有很大的提升,而对于中长跑训练方法的提升也是比较巨大的,因为在马拉松比赛中,在全国以及世界的各种中长跑比赛中,许多优秀的运动员不断地刷新出新的记录、新的成绩。这些成绩是以前的我们根本不敢想象和无法预估的,但现在都被一一实现出来,这是因为我们生活水平的提高和我们人类自身不断进化的原因。我们的身体机能处于一个比以前更完善的状态,这也依仗着我们现在科学的训练方法。     

牙本质发育不全Ⅱ型致病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型（Dentinogenesis impefecta,DGI-Ⅱ）是一种常染色体显性遗传病,又称遗传性乳光牙本质,疾病基因定位于人类染色体4q21.笔者对DG I-Ⅱ临床表现、基因定位和牙本质涎磷蛋白基因（dentin sialophosphoprotein,DSPP）结构、蛋白质功能及突变与疾病发生的关系等方面的研究情况进行了综述.     

激素的三大争议

美国国家老化研究院提出．“我们现在还不清楚服用人类生长激素、松果体素、DHEA以及诸如此类的补充剂的最终后果,目前的资料都来自于这些激素的短期作用研究,而结果已发现这些补充剂可能带来包括过量动情激素症等副作用以及或许与乳癌具有一定关系”。     

几乎所有生物精子含有相同基因

科学家最新研究发现，几乎所有生物体内（包括海葵、蠕虫、昆虫、海洋无脊椎动物、鱼类、人类）精子中含有一种相同的基因。地球生物于6亿年前开始拥有这种精子基因，并在逐渐进化中保存在各种生物体内。     

基因序列的搜索与相似性比对

生物信息学的基本任务是对各种生物分析序列进行分析,也就是研究新的计算机方法,从大量的序列信息中获取基因结构、功能和进化等知识,并将其存储于基因数据库中.而在序列分析中,将未知序列同基因数据库中已知序列进行相似性比较是一种强有力的研究手段,包括序列的片段测定、拼接,基因的表达分析,以及RNA和蛋白质的结构功能预测.     

半月国际科技要闻

发现决定人类语言功能关键基因,Daniel H.Geschwind等来自美国加利福尼亚大学等机构的研究人员发现．FOXP2基因在人类语言功能形成过程中发挥着核心作用（Nature，doi：10．1038／nature08549）。该基因会指导合成一种特殊蛋白质，这种蛋白质又会与DNA结合，对其他基因的功能造成影响。     

性健康与性素质

性健康意味着人们对人类性生活能采取积极态度,在肉体、情感、精神和社会交往等方面采取积极有益、增进情与爱的交流方式,实现心理、生理和伦理各方面的健康与愉悦。概括起来性健康可以包括以下三个方面: 1.根据社会道德和个人道德准则具有享受性行为和控制生殖行为的能力; 2.消除能抑制性反应和损害性关系的恐惧、羞耻、罪恶感以及虚伪的信仰和其它心理因素; 3.没有各种性病及妨碍性行为与生殖功能的躯体缺陷。随着人类文化水平的不断提高,随着人们物质生活水平的不断提高,人类的性问题对个人健康的影响远比人们以前所认识的更为深刻和重要。对性的无知和错误观念均会影响人们的生活质量和性健康。因此性卫生保健的目的不仅与生     

脑力劳动者患神经衰弱症的病情分析

神经衰弱是一种由于长期存在于人的精神因素引起机能活动过度紧张而导致精神活动能力减弱的功能性疾病,在从事脑力劳动的人群中发病率较高,尤其大专院校的学生,发病率是比较高的,在1981年的学生健康状况的调查中发现患神经衰弱症的人较多,这种病对学生的学习和健康影响很大.本文仅对本校大学生发病情况作一剖析.     

生物工程技术的现状和展望

从1953年 Watson 和 Crick 发现了 DNA 双螺旋结构和1973年博伊尔开发出基因转移技术,这两项重大科研成果给传统生物工业带来了全新的观点,而遗传公司使用生物技术开发出新产品并迅速投放市场,真正揭开了生物技术时代新纪元。基因工程已不是单纯的研究手段,而是一种有效的生产手段。1990年5月,英国科技咨询理事会指出,生物工程最早被认为是医药生产技术,现在正在变为从根本上保障人类健康