儿童可逆性胼胝体压部病变综合征2例临床特点分析

可逆性胼胝体压部病变综合征(Reversible Splenial Lesion Syndrome,RESLES)是2011年提出的一个新的临床-影像学综合征,其临床症状无特异性,诊断主要依赖于影像学检查,尤其是头颅MRI胼胝体压部可逆性的T1WI等或稍低信号,T2WI及FLAIR稍高信号,DWI高信号,根据其受累部位可分为2种类型,1型多见,表现为仅有胼胝体压部受累;2型少见,除胼胝体压部受累外,其他部位脑白质也可累及[1,2,3]。临床表现主要为意识障碍、精神行为异常、视觉障碍等,症状持续12h以上可以诊断为伴轻型脑炎/脑病的可逆性胼胝体压部病变(MERS),而临床症状持续小于12h的则诊断为无脑炎/脑病的可逆性胼胝体压部病变(non-MERS)[4]。     

Sturge-Weber综合征2例报告并文献复习

目的观察Sturge-weber综合征的临床特点。方法报告2例Sturge-weber综合征,复习相关文献并探讨其病因、病理、临床表现、诊断和治疗。结果2例患者均表现为头痛和肢体抽搐,头路CT见颅内钙化,MR I等见软脑膜血管畸形等表现。结论Sturge-weber综合征是一种罕见的神经皮肤综合征,主要影响头部静脉,以颜面血管畸形、肢体抽搐和青光眼为主要表现。增强MR I是首选诊断方法,可显示病变结构和SW S病变范围。但患者的临床过程、治疗和预后各不相同。     

POEMS综合征1例并文献复习

目的探讨POEMS综合征的临床表现以及诊治思路。方法报道1例POEMS综合征患者的临床表现、实验室检查、诊断及治疗方法,并结合文献进行复习。结果患者有双下肢麻木、M蛋白、硬化性骨病变、血清VEGF增高、脾大、多浆膜腔积液、性激素改变、皮肤色素沉着、指甲苍白等表现,符合POEMS综合征的诊断标准。患者使用硼替佐米联合地塞米松治疗方案取得良好效果。结论 POEMS综合征的误诊率和漏诊率高,目前尚无统一的治疗方案,早期诊断对提高患者的生存率及生活质量很重要。     

腰痛伴不典型皮肤病变的SAPHO综合征1例并文献复习

目的 SAPHO综合征为临床上罕见的自身免疫性疾病,掌握该病的临床表现及影像学特征,结合相关文章复习以提高对该疾病的认识及诊断准确性。方法 分析收治1例“腰痛”为主要表现合并不典型皮肤改变SAPHO综合征患者,复习相关文献资料,总结临床特征。结果 患者以“腰痛伴双下肢疼痛”为主要表现伴不典型皮肤改变。辅助检查红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）、补体C3、补体C4升高,抗组蛋白抗体弱阳性;胸部CT示胸肋锁骨肥厚综合征。全身骨扫描（ECT）示双侧锁骨、胸骨骨质代谢异常活跃灶,考虑SAPHO综合征可能。结论 SAPHO综合征的临床表现缺乏特异性,其诊断需根据临床表现、既往病史、影像学检查,其中全身骨扫描对该病的诊断具有特异性。     

成人幕上原始神经外胚层肿瘤1例并文献复习

探讨成人幕上原始神经外胚层肿瘤(supratentorial primitive neuroectodermal tumor,SPNET)的临床特点、诊断及治疗方法。回顾分析1例成人幕上SPNET诊治过程并行文献复习。在全麻下行左顶枕开颅,颅内肿瘤切除术,经病理检查为原始神经外胚层肿瘤。SPNET是一种罕见的恶性肿瘤,临床表现无特异性,患者多以颅内压增高引起的头痛、恶心、呕吐为首发症状,影像学检查无特异性,需通过病理学检查才能确诊;恶性程度高,易复发及转移,预后极差。早期诊断、及时手术、并辅以放疗、化疗等综合治疗措施,可适当延长患者寿命。     

热性感染相关性癫痫综合征1例病例报道并文献复习

目的总结热性感染相关性癫痫综合征(FIRES)的临床表现、脑电图及头颅MRI特征,探讨其发病机制及目前治疗进展。方法分析武汉儿童医院神经内科收治1例FIRES患儿的临床表现、脑电图、头颅MRI特征,复习文献资料,总结其临床、脑电图、头颅MRI特征及诊治进展。结果患儿为学龄期男性儿童,急骤起病,表现为发热、意识障碍及药物难治性的癫痫持续状态。脑电图显示背景为弥漫性慢波活动,监测到左侧额极、前颞区起始的部分性发作。头颅MRI信号未见异常。经生酮饮食(KD)治疗3天后,发作较前明显减少并转入普通病房,出院后继续予KD及抗癫痫药物治疗,1个月后复诊,患儿偶有惊厥发作,意识较前好转,智能较发病前明显减退。文献显示该病主要发生在既往健康的学龄期儿童,常由发热诱导,继而出现难治性癫痫持续状态或丛集样癫痫发作。FIRES预后不良,幸存者多遗留药物难治性癫痫和严重的认知障碍,普遍认为KD对FIRES患者疗效显著。结论FIRES的病因不明,可能由免疫介导所致。好发于学龄期儿童,常由发热诱导,癫痫发作呈暴发性、药物难治性,KD对控制急性期癫痫发作及改善预后有效。     

食管动物性异物1例报告并文献复习

报告1例老年人因巨大动物肌腱存留食管中下段引起胸痛及呕吐,在夹物钳及网篮取出失败后,将异物送入胃腔以圈套器良好固定后取出。老年人咀嚼功能下降,咽部感受性降低,易致食管异物。食管异物最常见于食管上段,其好发部位与食管生理性狭窄有关,其他部位的食管异物应特别注意有无周围占位压迫致食管狭窄。对非食管静脉曲张者,除非异物巨大,否则约80%可经内镜取出,但异物外形不规则或有尖刺、停留部位在主动脉弓邻近,内镜取出有困难时,需开胸手术。     

脾窦岸细胞血管瘤1例并文献复习

目的:探讨脾窦岸细胞血管瘤的临床病理特点、诊断与鉴别诊断要点。方法:对1例LCA进行临床资料、影像学特征、病理形态学及免疫组化分析并复习有关文献。结果:肿瘤由窦样腔隙构成,内皮细胞大多扁平,但腔壁上有少量乳头状结构凸向管腔,血管间含多少不一的纤维组织。国外文献报道的病例中LCA常合并恶性肿瘤。结论:LCA是罕见的来源于脾窦岸细胞的血管源性肿瘤,其诊断主要依靠病理组织学及免疫组化。LCA与恶性肿瘤相关,应密切观察和长期随访。     

脾边缘区淋巴瘤1例并文献复习

患者男性,66岁,既往有慢性肺源性心脏病、心力衰竭、慢性乙型病毒性肝炎病史.入院后PET-CT提示重度脾大伴FDG代谢弥漫性增高.骨髓穿刺、活检、免疫分型及基因重排等提示淋巴瘤,初步诊断脾边缘区淋巴瘤.     

慢性中性粒细胞白血病1例并文献复习

慢性中性粒细胞白血病(CNL)是一种BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病,以外周血成熟中性粒细胞异常急剧升高和脾脏肿大为其特征,临床表现多为腹胀、纳差、体重减轻、皮肤瘀斑、夜间盗汗,少数患者有肝脏和淋巴结肿大.其诊断主要依据分子生物学检查,最具有意义的是CSF3R基因突变.CNL发病罕见,目前无特异性治疗,多给予...     

原发性卵巢平滑肌肉瘤1例并文献复习

目的 探讨原发性卵巢平滑肌肉瘤的临床特点、病理特征及诊断。方法 回顾性分析收治的1例原发性卵巢平滑肌肉瘤患者的诊疗经过,并复习相关文献。结果 患者77岁,症状为腹痛和盆腔包块,影像学检查发现巨大盆腔肿物约20 cm,接受初始肿瘤细胞减灭术,术后病检为卵巢平滑肌肉瘤,术后生存至今,达10个月。结论 原发性卵巢平滑肌肉瘤是一种罕见的高度侵袭性肿瘤,临床症状不典型,诊断主要依靠组织病理学,预后差。     

膀胱平滑肌瘤临床诊治并文献复习（附2例报告）

目的：探讨膀胱平滑肌瘤的诊断和治疗。方法：通过2例膀胱平滑肌瘤的诊治并在复习相关文献基础上对该病发病情况、临床表现、病理改变、诊断和治疗方法进行讨论。结果：报告病例经开放及腔镜手术治疗均获痊愈,其中1例随访1年未见复发,另1例随访中。结论：膀胱平滑肌瘤为非上皮来源的一种少见良性肿瘤,临床症状和治疗主要取决于肿瘤大小和位置,确诊依靠病理学检查证实,预后良好。     

肺出血肾炎综合征二例报告及文献复习

肺出血肾炎综合征二例报告及文献复习汤泰秦，王惠华，陈棣华，刘含章，吴法源（暨南大学医学院附属医院，内科，病理科放射科，５１０６３０，广州）关键词大咯血；肾小球肾炎；肺出血肾炎综合征；自身免疫性疾病中图分类号：Ｒ５６３．６肺出血肾炎综合征于１９１９年首...     

肾上腺皮质癌胰头转移1例并文献复习

肾上腺皮质癌是一种发生于肾上腺皮质的恶性肿瘤,临床罕见,恶性程度高。其发病率女性高于男性,该病侵袭性强,进展迅速,预后差,通常在确诊时已有远处转移,患者的平均生存率大多低于3年。上皮间质转化(epithelialmesenchymal transition, EMT)是肿瘤发生侵袭和转移的关键环节,本文拟对EMT在肾上腺皮质肿瘤侵袭转移中的作用作一探讨。     

喉梭形细胞癌1例并文献复习

目的探讨喉梭形细胞癌(spindle cell carcinoma,SPCC)临床病理学特点、诊断、鉴别诊断及预后。方法对1例喉梭形细胞临床特征、组织学及免疫表型进行观察,并复习相关文献。结果患者,男,79岁,主因"声嘶半年,加重1月"入院。患者自诉半年前无明显诱因出现声嘶,专科检查:双声带全长及左室带前联合处可见菜花样新生物。术中见:双侧声带及前联合处不光滑新生物,肿瘤主体位于声带前联合及上方,双侧声带全长表面不光滑,声门下无明显受累。行"支撑喉镜下喉肿物活检+喉全部切除术+左颈部Ⅱ、Ⅲ区淋巴结清扫术"。镜检:肿瘤实质由鳞状细胞癌巢与梭形细胞肿瘤所构成,梭形细胞占肿瘤的主体,约占70-75%,而无明确的骨、软骨、横纹肌肉瘤等异源性成分。免疫表型:梭形细胞Vinmentin、Syn弥漫阳性; P63、P53区域阳性;上皮性标记物CKpan、CK5/6、CK8/18散在阳性; P40散在弱阳性; EMA、CD56、S100均阴性; Ki67指数,呈区域性表达差异,5～55%。结论喉梭形细胞癌是一种罕见的肿瘤,发病率低,文献报道相对较少,对其生物学行为及预后以及治疗方案的研究尚未取得一定的共识,有待于更多病例资料的积累和大宗量的病例研究。     

中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤5例并文献复习

目目的的探讨中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤的临床病理特点及鉴别诊断.方方法法对5例中枢神经系统孤立性纤维性肿瘤行常规HE和免疫组织化学染色检查,并随访;同时结合相关文献复习,对其临床病理特点进行分析.结结果果该类病变形态学表现多样性,呈现为密集增生的梭形肿瘤细胞排列成席纹状及血管外皮瘤样结构;另见细胞疏松区域,肿瘤细胞散...     

新生儿CHARGE综合征3例临床特征及CHD7基因突变位点分析并文献复习

目的 报道3例诊断为CHARGE综合征的患儿,对其临床特点及基因突变位点进行分析,并总结文献报道的中国新生儿CHARGE综合征患儿的基因突变特点及临床表现特点。方法 经临床诊断CHARGE综合征后,留取先证者及其父母的外周血标本并提取DNA,选择全外显子捕获芯片进行突变筛查,然后对疑似致病突变序列进行PCR扩增后对致病性突变位点进行Sanger测序验证。结果 根据CHARGE综合征的诊断标准,3例患儿均存在2项主要标准及2项次要标准符合,满足临床诊断CHARGE综合征诊断标准。基因分析结果 示3例患儿均存在CHD7基因突变,其中2例表现为CHD7基因杂合突变,1例表现为CHD7基因的杂合缺失,且其中2例突变位点均暂未见文献报道。结论 对于临床诊断CHARGE综合征的患儿,开展基因检测有利于分析该病的可能遗传致病机制。     

克力芝联合糖皮质激素治疗重型新冠肺炎2例并文献复习

新冠肺炎的主要治疗方法包括支持治疗、氧疗及抗病毒治疗,必要时联合抗菌治疗。对重型、危重型新冠肺炎患者,可根据胸部影像学进展情况及机体炎症情况给予短期糖皮质激素治疗。但糖皮质激素具有致骨质疏松、减弱机体抵抗力、延迟新型冠状病毒清除等副作用,对糖皮质激素的使用应准确把握用药适应症合理用药。文章对2例经克力芝联合糖皮质激素治疗重型新冠肺炎患者的诊疗经过结合文献进行总结,以期为重型新冠肺炎治疗提供参考。