DMD基因的结构及其变异

DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dy strophy)是一种常见的性连锁隐性遗传病,主要发生于男性,其主要特征为进行性肌肉萎缩和腓肠肌假性肥大,DMD多在5岁发病,在20岁左右由于心力和呼吸衰竭而死亡,DMD发病率为活产男婴的1/3500,BMD症状较DMD为轻,寿命较长,有人甚至可以活到60岁,并有生育能力,其发病率为1/30000,DMD和BMD实为X染色体Xp21.1—21.3位置上同一基因座的不同突变等位基因所致。     

检测肌营养不良症的探针

Duchenne 肌营养不良症(DMD)可能是男性最常见的X 连锁的遗传性疾病,此病由女性携带者传递.尽管大约70%的携带者血清肌酸激酶水平升高,但现在还没有可靠的方法进行产前诊断以及检出女性携带者.编码DMD 的位点位于X 染色体短臂(Xp21)的中部,近两年来,已报道有两个DNA 探针能识别此位点旁边的序列,十分遗憾的是它们都离其位点较远.新近莫纳科(Monaco)等人成功地克隆了一个DNA 片段,可检出DMD 基因内或近旁的缺失.这对精确检出     

肌营养蛋白的一个功能核心部位及其与DMD/BMD的关系

假肥大型肌营养不良症在临床上有两种不同类型,即杜氏型(Duchenne muscular dystro-phy DMD)和贝克型(Becker muscular dystrophy BMD),是一种常见的神经肌肉系统 X 性连锁隐性遗传病,主要发生在男性.DMD 发病率为活产男婴的1/3500,患者一般3—5岁发病,临床表现主要为进行性肌无力、肌萎缩和腓肠肌假性肥大,通常在20岁左右因呼吸及循环衰竭而死亡;BMD 发病率约为1/30000,发病晚,病情相似但较轻。智力可正常。可结婚生     

肌营养不良蛋白的疏水区结构

假肥大型肌营养不良(duchenne/beckermuscular dystrophy,DMD/BMD)是神经肌肉系统最常见的x连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩。DMD病人通常于20岁左右因呼吸衰竭而死亡。BMD患者症状轻的较多,个别人甚至有活到60岁。     

一例中国人BMD家系突变基因的起源

Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)是一种较常见的X-连锁隐性神经肌肉疾患,发病率占出生男性的3—6/10万。它与Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)相比,发病较迟,病程进展较缓慢,患者存活时间长。BMD基因和DMD基因位于同一位点,互为等位关系。     

即刻启航: SpaceX为NASA宇航员提供新飞船

正由于天气原因,Space X公司原定于5月27日的发射计划推迟。之后,Space X于美国东部时间5月30日下午3点22分将两名美国宇航局(NASA)宇航员运送至国际空间站。这是自2011年航天飞机计划结束以来,美国首次发射载人航天飞船。     

DMD基因全顺序的YAC克隆

假肥大型肌营养不良症(duchenne/becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种主要发生于男性的进行性肌肉萎缩症。DMD病人一般在5岁左右发病,在20岁之前常由于心力及呼吸衰竭而死亡;BMD病人症状较轻,寿命也较长。发病率在活产男婴中为1/3500。基因组探针、cDNA探针印迹杂交及脉冲电泳分析都表明,该病主要由基因部分缺失(占病例的65％)所致。约有6％的病例已发现有基因部分重复(我们实验室的结果亦如此,另文发     

SpaceX将送游客去月球

<正>1972年12月7日,土星五号搭载乘有三名宇航员的阿波罗17号飞船前往月球,成为迄今人类最后一次载人月球任务。40多年后,月球将再次迎来新的人类访客——美国太空探索技术公司(Space X)宣布,将在2018年底用一枚重型猎鹰火箭,完成将载有两名乘客的龙2号飞船往返月球轨道的任务。据悉,此次载人月球飞行任务的发射地点定于美国佛罗里     

L-函数的一种新型均值公式

对实数Q≥3,设正整数q≤Q,x表示模q的Dirichlet特征,L(s,X)是对应于X的L-函数,L'(s,X)表示L(s,X)对于复变量s的一阶导数。本文的主要目的是研究均值     

2DMD应用于微通道内气体流动研究

为了将2DMD(二维分子动力学)方法应用于微通道内气体流动的研究, 以平衡状态气体分子速度的分布函数为基础, 得到了分子平均速率、平均碰撞频率、平均自由程和动力黏度的理论形式, 以及二维体系气体流动的滑移边界条件. 在此基础上, 应用2DMD方法模拟了气体在亚微米通道内的滑移流动, 并与3D模拟的计算结果和计算量进行了对比分析.     

核酸酶S1介导的缺失基因探针的富集

基因组DNA的递减杂交(genomic subtaction)是根据变性的DNA双链,在一定的条件下可以复性(再结合)的特性设计的,是分离缺失或扩增DNA片段的简单而有效的方法.Lamar等率先用来克隆了人Y染色体特异的基因探针.Kunkel等和Nussbaum等分别用该方法克隆了DMD(Duchenne muscular dystrophy)和脉络膜缺损(choroidermia)座位的探针.二者都是利用了X染色体上这两种疾病座位的大片段缺失,但对于一些小范围的缺失,如小于100kb,单纯的递减杂交就难以有效地富集这种缺失的DNA.     

关于Dirichlet L-函数的均值公式

一、引言 对整数q≥3,设X表示模q的Dirichlet特征,L(s,x)是对应于X的L-函数。在文献[1]中,作者曾讨论了均值     

(op)型空间的一特征

X是Banach空间,U_(x~*)是X~*的闭单位球。若对x∈X记x(x~*)=x~*(x),则映射x|→x(·)把X等距同构地嵌人于C(U_(x~*))。于是对x,y∈X可命x=x(·),再命,是C(U_(x~*))的乘法单位。     

关于L-函数一类二次均值的计算

对整数n≥3,设X表示模n的Dirichlet特征,L(s,X)是对应于X的L-函数。我们定义二次均值函数V(n)如下: 其中表示对模n的所有偶特征求和。 本文主要研究均值V(n)对于某些特殊     

条件中位数的核估计

设(X,Y)为取值于R~d×R~1的随机变量。在给定X=x∈R~d的条件下,Y的条件分布函数记为F_x(y)。条件中位数ζ_x定义为ζ_x=inf{y:F_x(y)≥1/2}、设(X_1,Y_1),(X_2,Y_2),…,(X_n,Y_n)为(X,Y)的i.i.d.观察值。我们的目的是利用核函数方法构造ζ_x基于上述观察值的一种估计。令     

“X女人”:抑或是人类家族新成员?——德国科学家从化石DNA发现新人种

仅仅因为一小块指骨,人类家谱从此便增添了一名新成员——"X女人"——可能3万年前和智人生活在一起。连同这一发现,生活在3万年前的早期人类(或原始人)种类增加到四种。在十年的时间里,人类家族成员数量翻了一番。     

I(L)型诱导空间与良紧性

诱导空间在不分明拓扑中是十分重要的。众所周知,任一拓扑空间(X,Y)上取值于I=[0,1]的下半连续函数全体对任意上确界与有限下确界关闭,因此这些下半连续函数构成X上的一个不分明拓扑,记为ω(Y)。(I~x,ω(Y))称为由拓扑空间(X,Y)诱导的不分明拓扑空间。Lowen在文献[2]中提出,把通常拓扑空间中某一性质(如紧性、分离性、连通性等等)推广到不分明拓扑空间中时,应当遵循“好的推广”这一原则,即诱导空间(I~x,     

关于L-函数的一类渐近公式(Ⅲ)

对整数q≥3,设X表示模q的Dirichlet特征,L(s,X)是对应于X的L-函数。对给定的0<σ<1及任意实数T≥2,我们定义     

全身CT装置图像重建过程

X射线CT(X-ray computerized tomography),即X射线计算机断层扫描装置,是集X射线、精密机械和计算机于一体的高级医疗仪器,目前已发展到第四代,其诊断领域也由头颅扩展到全身。     

线性模型的比较

考虑线性模型乙‘一(Y‘,X‘“,客“,犷‘,),E(Y‘)~X,芦,eov(Y‘)一艺a,F‘,,其中X,是已知,x户矩阵;叭,是非负定阵;夕〔R户和61异。为参数,矛~1,2. 定义称乙:优于L:(记为与卜乙:),如果对参数女毕的任一无偏估计叮Y:,均存在它的无偏估计可Y.使得 Var(afy:)成Var(a歹Y:). 在假定:’‘模型乙,的万(Y,)的Ga。,-M:rkoff估计存在”下,我们有 定理1乙:卜乙:当且仅当 X{(V.,+X:X石)一X。 )X了(犷‘,+X:X;)笼,,定理2当 R(V,。X*)CR(X,),,~l,2,则乙:卜L,的充要条件是 X产V:IX产T《X才V:sX才T, 1~1,一,娜.其中V,。一艺F,,.线性模型…