非综合征母系遗传耳聋的分子遗传学研究

对一个母系遗传的“线粒体耳聋”家系,应用ＰＣＲ,ＰＣＲ－ＳＳＣＰ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ,ＰＣＲ产物克隆测序技术对该家系ｍｔＤＮＡ进行了分析,发现该家系全部患者都有ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１５５５位点Ａ１５５５Ｇ突变,另外,除此突变位点外,我们还在部分患者中发现了一新的突变位点：ｍｔＤＮＡ１２ＳｒＲＮＡ基因１４３８位点Ａ→Ｇ改变,说明Ａ１５５５Ｇ突变可能是导致该家系耳聋的主要因素之一．     

线粒体DNA突变与母系遗传病

近几年来,线粒体DNA(mtDNA）突变与人类疾病及母系遗传病的关系愈来愈受到人们的关注。从分子水平上探讨mtDNA突变的发生情况及mtDNA突变所引起的遗传病的表达及传递方式,有助于揭开线粒体遗传病的本质,最终为人类防治线粒体遗传病提供理论基础。     

母系遗传耳聋家系核心成员MTO1基因的突变筛查

根据MTO1基因序列及有关文献,采用Oligo6软件设计并合成了8对引物,扩增了淮阴母系遗传非综合征耳聋大家系10例母系成员(5例听力正常,5例具有严重耳聋症状)的MTO1基因12个外显子及其与内含子交界区的DNA片段.测序结果发现5例具有严重耳聋症状患者的MTO1基因与5例听力正常个体的MTO1基因相应序列完全一致,且与MTO1标准序列相比,无任何序列变化.推测MTO1基因可能不对该家系线粒体DNA A1555G突变具有核修饰效应.     

蒙古族非综合征型进行性耳聋一大家系

目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式，方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法，结果：本蒙古族非综合型性进行性耳聋家系共34人中有16名患者，其中男性7名，女性9名，临床类型属于感觉神经性耳聋，遗传方式为常染色体显性遗传，结论：非综合征型常染色体显性耳聋有明显的遗传异质性，至今已定位的非综合型基因座位约有84个，其中常染色体显性遗传41个，该蒙古族家系临床表现与国内外报道的其他种族和民族不完全相同，发病机理有必要进一步研究。     

线粒体病的母系遗传

本文综述了线粒体病的特点,并对线粒体病的母系遗传方式进行了分析。     

内蒙古砧子山墓地古人的线粒体DNA多态性分析

为了研究内蒙古元上都遗址砧子山墓地古代人群的遗传结构及其可能来源,对该墓地古人的DNA进行了抽提、扩增和测序,获得了10个个体的线粒体DNA高可变一区序列.结合现代东亚、北亚、中亚和欧洲人的线粒体DNA数据进行了系统发育分析和多维尺度分析.研究结果表明:埋藏在砧子山墓地的元代居民为汉族人,主要是来自中国北方地区的汉族.本研究为揭示元代的复杂社会结构和人群历史动态提供了新的方法.     

线粒体DNA多态分析在动物遗传育种研究中的应用

综述了近二十年来线粒体ＤＮＡ多态分析在动物分类、进化、亲缘关系和育种等方面的研究进展，并对线粒体ＤＮＡ多态分析在畜牧业上的应用前景作了展望。     

内蒙古春秋战国时期古绵羊线粒体DNA分析

为了探讨中国绵羊的起源,对内蒙古凉城县小双古城和板城墓地春秋战国时期24个古绵羊进行了DNA分析,分别扩增并测序了线粒体DNA控制区271 bp和细胞色素6基因300 bp序列.系统发育树和中介网络图结果显示,中国内蒙古地区古绵羊存在3个含有不同频率的单倍型类群A(73.9%),B(17.4%)和C(8.7%),细胞色素b基因的分析结果显示这3个母系世系的分化时间远早于动物的驯化时间,这揭示了中国绵羊有3个不同的母系起源.研究还发现中国古绵羊群体与中国现代绵羊群体的遗传距离最近,并且二者之间的遗传结构极为相似,这表明2500年以来中国绵羊的遗传结构就已经趋于稳定,并对现代绵羊的基因贡献起着非常重要的作用.     

西藏马线粒体DNA D-loop区的遗传多样性

对西藏拉萨和泽当两个地区23匹西藏马的线粒体DNA控制区(mtDNA D-loop)部分片段进行序列分析, 检测出16个单倍型, 包括32个核苷酸多态性位点(其中转换位点31个, 缺失位点1个), 占所分析位点总数的9.27%. 单倍型多样性(h)和核苷酸多样性(π)分别为0.93±0.04和2.51%±0.16%, 表明西藏马的遗传多样性较丰富. 基于23匹西藏马序列以及现代欧亚马群的mtDNA序列, 进行了系统发育分析和多维尺度分析. 结果表明, 西藏马在母系遗传关系上与近东、 中亚以及欧洲家马有较近的亲缘关系, 与东亚的蒙古马以及韩国马亲缘关系较远.     

一种四膜虫线粒体DNA提取的新方法

本文根据四膜虫线粒体DNA（mtDNA）对碱稳定这一特性，建立了一种更为简便的，能直接提取四膜虫线粒体DNA的方法。该方法快速简便，重复性好，可用于游离细胞材料mtDNA的提取。     

饮牛沟墓地古人骨线粒体DNA的研究

对内蒙古饮牛沟战国时期墓地的古代人群（Yng古代人群）进行分子生物学研究, 获得了线粒体高可变一区DNA序列, 初步确定了单倍型归属并搜寻其共享序列, 与现代人群对比构建系统发育树和多维尺度分析. 结果表明, 饮牛沟古代人群与现代东亚人群在母系遗传关系上较近.     

小灵猫华东亚种线粒体DNA限制性位点图

提纯了小灵猫华东亚种（ＶｉｖｅｒｒｉｃｕｌａｉｎｄｉｃａｐａｌｉｄａＧｒａｙ）的肝脏ｍｔＤＮＡ．用ＢａｍＨⅠ、ＢｇｌⅡ、ＥｃｏＲⅤ、ＨｐａⅠ、ＫｐｎⅠ、ＭｌｕⅠ、ＰｓｔⅠ、ＰｖｕⅡ、ＳａｃⅡ、ＳａｌⅠ和ＸｈｏⅠ等１１种识别６碱基对的限制性内切酶对小灵猫华东亚种ｍｔＤＮＡ进行消化分析，１１种限制性内切酶均有１～５个位点；根据单酶消化和双酶消化片段的数目和分子量，构建了小灵猫华东亚种ｍｔＤＮＡ限制性位点图     

新疆察吾呼沟古代居民线粒体DNA序列多态性分析

从距今2 500～3 000年的新疆察吾呼沟墓地的9例古代人骨中成功地提取出古DNA分 子. 用4对套叠引物对线粒体DNA高可变Ⅰ区进行了PCR扩增和测序, 得到9个364　bp的线粒 体序列. 从GenBank搜索其共享序列并与欧洲、 亚洲序列进行系统发育分析, 结果表明, 早在青铜至早期铁器时代, 在我国新疆天山中部地区已经有蒙古人种存在. 察吾呼沟古代 居民应是一个欧洲和东亚人种混合的古代群体.     

新疆锡伯族人群线粒体DNA的遗传学分析

分析48个锡伯人线粒体DNA高可变Ⅰ区的遗传多态性, 并与已发表的相关人群线粒体DNA数据进行比较. 结果表明, 在48个序列中共检测出43个突变位点, 界定了35种单倍型, 其线粒体DNA1序列多态性为0.982, 核苷酸多态性为0.018, 而其平均核苷酸差异为5.922. 人群比较分析表明, 锡伯人与古代拓跋鲜卑人有最近的亲缘关系, 同时也表现出与中国北方游牧民族有较近的亲缘关系, 推断锡伯人可能是拓跋鲜卑的后裔.     

中华假磷虾线粒体DNA COI基因片段序列分析

采用苯酚-氯仿提取、异丙醇沉淀提取中华假磷虾基因组DNA;以相应引物经PCR扩增得到线粒体DNACOI片段;PCR产物采用化学法与载体(pGEM-TEasyVector)重组基因、热休克法转化重组质粒至感受态大肠杆菌(JM109)、氨苄LB培养基扩大培养;测序.结果表明,中华假磷虾线粒体COI碱基709bp,其碱基组成A、T、G、C含量分别为28 59%、35 35%、17 61%和18 45%(国际基因库索引号AY754819);与同科内其它3属10种磷虾的mtCOI基因片段核苷酸组成相似.     

耳聋胶囊治疗纯音听阈呈感音神经性聋的分泌性中耳炎患者的临床疗效观察

目的:探讨耳聋胶囊对治疗纯音听阈呈感音神经性聋的分泌性中耳炎患者的作用。方法:将电测听表现为感音神经性聋的71例分泌性中耳炎患者分为耳聋胶囊治疗组(51例)及临床对照组(20例),耳聋胶囊治疗组在常规治疗的基础上加用耳聋胶囊口服,观察两组患者治疗前后纯音听阈的变化情况。结果:耳聋胶囊治疗组治疗效果优于临床对照组,差异(P<0.05)有统计学意义。结论:耳聋胶囊治疗对呈感音神经性聋的分泌性中耳炎有提高听力的治疗作用。     

滑鼠蛇肝线粒体DNA的制备及性质测定

报导了用蛇肝脏制备线粒体DNA的简便方法。电镜分析结果表明,滑鼠蛇肝mt DNA为环状分子,周长5.23μm。限制性内切酶PstI,BamHI和EcoRI在滑鼠蛇肝mtDNA上分别有2、3和4个点切。根据各酶切片段的大小测得mt DNA的平均分子量为16.91kb或10.85×10~6 dalton。     

淡水鱼类线粒体DNA D-loop基因的引物设计和应用

 线粒体DNA测序已广泛应用于鉴定和区分种类以及解决系统进化关系问题。本文选取已测定的主要淡水鱼类的线粒体DNA D-loop基因序列进行同源性比较,寻找保守序列,利用简并性原则设计一对通用的简并引物。利用设计的引物对广东省珠江流域主要的淡水鱼类线粒体DNA D-loop控制区基因进行扩增,均能获得单一的目的DNA片断,特异性扩增产物大小为1 kb左右。经测序及与GenBank同源序列的比较,证实为包含线粒体控制区全序列的扩增产物。本研究所设计的引物和应用的方法可以快速地同时对多种鱼类进行大规模的遗传背景分析,鉴定某些难于鉴别的近缘物种,为我国鱼类的种类鉴定、地理种群鉴别及种质资源的评估提供重要的工具。