资讯·瞭望

关注中国科技新脚印 我科学家破解神经细胞身份密码 上海交通大学12月5目对外发布，该校系统生物医学研究院吴强科研团队发现一种特殊蛋白质调控机理，在大脑发育中原钙粘蛋白表达调控机理研究方面取得新进展，阐明了原钙粘蛋白家族在大脑中细胞特异性表达的分子机制。成果最近发表在综合类国际顶级学术期刊PNAS上。大脑发生严重疾病像精神分裂症、自闭症、抑郁症，甚至脑肿瘤等，都可能是因为神经细胞某种蛋白质表达出现问题所致。如果有一种方法可以知道基因是如何表达的，为什么这样表达，发生大脑疾病时，是哪一基因表达出了问题，对于研究此类疾病机理，“对症下药”，将起到关键作用。     

精神分裂症相关基因的预测——基于大规模数据的整合分析

精神分裂症(Schizophrenia)是一种遗传性复杂、多基因相关的疾病,对其相关基因的研究一直都是疾病基因研究的热点和前沿,也是遗传学领域的难题.随着目前各种组学数据(Omics Data)的产生,全基因组关联研究(GWAS)中和精神分裂症相关的单核苷酸多态位点(SNP)越来越多的公布于学界,整合这些大规模数据并利用生物信息学模型预测精神分裂症相关基因能为进一步翔实探究致病或相关基因提供基因库的富集和优选.本文首先运用已被证明预测表现优秀的随机森林模型(Random Forests)预测精神分裂症的相关基因,然后用全基因组关联研究得到的相关基因的SNP位点进行验证及进一步筛选候选基因.结果随机森林预测模型得到33个精神分裂症候选基因,其中10个基因具有58个SNP位点是精神分裂症GWAS中的显著性SNP位点,因而这10个基因为优选的精神分裂症候选基因,文献查询结果表明这10个优选相关基因与精神分裂症有密切联系.     

精神分裂症及其疗效与受体基因的相关性

探讨了近年有关精神分裂症的病因和疗效 ,及其受体基因之间的关系 .精神分裂症的遗传倾向提示其部分病因是在基因上 ,多巴胺、5 HT(5羟色胺 )等假说是解释精神分裂症病因机制的主要生化假说 ,这两方面提示精神分裂症与D、5 HT等受体基因可能存在重要联系     

精神分裂症起因的进化生物学分析

精神分裂症受基因因素,自然环境因素以及心理应激因素等多种因素共同影响,但目前多数研究都只关注于其中一项,很少有假说能兼顾各种因素.针对精神分裂症研究的这种局限,从进化的角度,利用达尔文医学和进化心理学的方法对精神分裂症进行剖析,以推测其可能的进化史因,并解释环境因素与遗传因素等在精神分裂症发生发展中的作用.同时,对影响精神分裂症发病率的多种环境因素进行了分析,并讨论了精神分裂症的性别特异性、年龄特异性等发病特性,在此基础上提出和论证了一个新的精神分裂症病因的理论假说:"精神分裂症相关基因是一组用于应对不利生存环境的基因,受环境因素的反馈控制.当环境过于恶劣时,这些基因的过度表达就会引发精神分裂症."     

基于GenePANDA算法的精神分裂症药物靶基因预测

精神分裂症是常见的精神障碍类疾病.目前,治疗精神分裂症的药物存在疗效差、副作用大和耐药性的问题,迫切需要开发新的药物,而发现新的药物靶基因是开发新药的重要环节.为了预测精神分裂症药物的靶基因,我们首先基于DrugBank中药物已知的靶基因,使用网络算法GenePANDA预测出候选靶基因;之后,我们对药物已知靶基因进行功能富集分析,使用富集出的生物学通路筛选候选靶基因,最终得到48个候选靶基因.其中,29个基因被报道和精神分裂症直接相关,13个基因被报道为精神分裂症药物的靶基因.此外,在DrugBank中共有54种药物靶向预测出的基因,其中17种药物被研究报道可用于治疗精神分裂症.     

掌握大家系基因资源是研究人类基因组的根本策略──简论积极保护我国“人的遗传资源”

争夺基因的实质人类基因组计划实施以来在基因组作图、信息库建立和有关测试技术均取得举世瞩目的进展，创造了人类现代科学的辉煌。1995年，美国等国家的科学家绘制出完整的人体基因组遗传图，标志着人类基因组计划第一期任务超前完成，研究重心将转向最终目标：对人的DNA30亿个碱基对的序列测序，以及对全部大约10万个基因进行定位、鉴定、分离并阐明其结构和功能’“’。人类的疾病无不与基因有关，而70％的疾病是多基因病，用现代生物技术克隆致病基因并揭示其功能，有重大的科学意义和经济效益。分子生物学发展到今天，不但研究疾病…     

精神分裂症动物模型的研究进展

摘要:精神分裂症是一种复杂的重性精神病,持续性强。 患者常常无法控制自己的情绪,出现被害妄想、厌世甚至自杀等行为。 建立精神分裂症疾病动物模型能够有助于探索其发病机制,从而优化临床诊断和治疗方法。 本文将从精神分裂症、精神分裂症理想动物模型、精神分裂症现有动物模型等方面进行论述,力求进一步完善精神分裂症动物模型,进而为研究精神分裂症发病机制以及新药的开发提供理论依据。     

胰岛素抵抗和基因治疗

胰岛素抵抗是一种复杂的多基因疾病,鉴定胰岛素抵抗基因将有助于阐明其发病,并能更好地制定治疗策略.文章总结了胰岛素抵抗基因治疗的现状,目前研究重点应为胰岛素受体相关基因.     

DNA甲基化在精神分裂症中的作用:研究进展及挑战（英文）

精神分裂症是一种异质性精神障碍,目前多数学者认为该病由遗传及环境风险因子共同致病.传统的遗传学研究识别了一些精神分裂症的候选基因,然而,外显率及比值比较低,以及可重复性较差,使得这些候选基因在精神分裂症发病机制中的角色受到限制.精神分裂症的流行病学研究发现了一些可能与该病相关的环境风险因子,但仍受到方法学的限制以及互相矛盾的流行病学调查结果的困扰.目前,在环境与基因中间起调解作用的表观遗传学,可能在精神分裂症的发病机制中起重要作用.DNA甲基化是最稳定且研究最深入的一种表观遗传学修饰.本文简要介绍DNA甲基化机制,主要评述精神分裂症中基因组及特异位点如候选基因Reelin与COMT甲基化研究现状,以及DNA甲基化在精神分裂症中的研究困境.     

弥漫性脑损害的脑网络研究

该研究为弥漫性脑损害(精神分裂症)的脑网络研究(2011CB707805)一般性科技报告,报告概括了研究思路、技术路线、实验方案并总结2011—2013度计划执行情况;年度计划完成情况;研究工作的主要进展;重要阶段性成果或突破;项目执行过程中存在的问题及其对策及下年度研究工作计划和进度安排对年度情况进行汇总。该项目围绕研究目标,依照研究方案针对患者、高危人群与正常对照,分别研究脑结构网络和功能网络,分析各自的网络属性,找寻疾病所产生的异常模式。利用多中心数据发现了:(1)脑结构网络异常:精神分裂症患者皮层厚度、灰质体积及白质解构的异常,病分析高危人群:精神分裂症患者及其父母大脑杏仁核存在共同的结构和功能连接异常模式;(2)脑功能网络研究:精神分裂症的脑解剖网路研究精神分裂症病人和正常对照被试的的脑解剖网络均具有小世界属性,但是精神分裂症患者脑网络的全局连接效率降低,精神分裂症患者不同临床和认知功能评定指标与各种脑网络指标的相关性的研究;(3)脑网络相关生物基因标记物关联研究:精神分裂症风险基因与脑网络的研究表明DISC1不同基因型对于丘脑-皮层通路的结构与功能连接有着显著不同的影响,DISC1基因的Cys等位基因携带者脑网络信息传输效率较低,5-HTTLPR与情绪相关的关系以及对杏仁核-前额环路的影响。从影像学及生物学标记物层面对脑网络进行了深入研究。揭示弥漫性脑损害(精神分裂症)对脑结构和功能网络影响的本质特性,在网络水平、基因水平上发现精神分裂症早期诊断、预后判断及疗效评价的影像学标志,生物学标记为这些疾病的临床早期诊断和疗效评价等提供有效的方法和途径。     

分子诊断：诊断遗传病的精确方法

疾病诊断通常有3种方法：临床诊断、血清诊断和生化诊断。这些都是根据症状来判断病因，属于表型诊断。表型改变有时不特异，有时出现较晚，常常造成不能确诊或延误时机的情况。因为表型是由基因型决定的，直接检测基因（DNA）或其转录物（mRNA）是否存在、是否有缺陷也可诊断疾病，这就是分子诊断（又称基因诊断）。分子诊断是当前诊断遗传病最精确的方法。除多基因病外，大多数遗传病的发病率都较低。但是遗传病种类繁多（已知单基因病4000多种，多基因病约750种，染色体病100多种），患者总数相当可观；而且随着生活条件的改善，疾病…     

基因治疗：基因生物技术的重要里程碑

基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学技术。基因治疗是当代医学和生物学一个新的研究领域。它试图从基因水平调控细胞中的缺陷基因表达或以正常基因矫正、替代缺陷基因，达到治疗基因缺陷所致的遗传病、免疫缺陷或抑癌基因的失活所致的肿瘤等疾病，即与基因相关的疾病。 根据临床统计，25％的生理缺陷、30％的儿童疾病和60％的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病大约有5000种，大部分是单基因缺陷造成的道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的治疗方式很难达到根治目的，而且价格昂贵周期长。基于以上这些原因，人们一直致力于寻找新的、更好的、更彻底的遗传疾病治疗方法。随着分子生物学和分子遗传学等学科的飞速发展、人们对遗传病的分子机理的深入了解以及许多遗传疾病分子模型的建立，特别是人类基因组计划超乎预想的发展和后基因组计划、蛋白质组计划的提出，使人们自己的遗传背景和基因与疾病的关系有了更清楚的认识。这些都使人的基因治疗成为可能。 基因治疗是近十年来发展起来的新型医疗技术，有广阔的研究、应用和开发前景，但是，它还需要解决许多基础研究和技术方面的问题，才能具有真正的实用价值。总而言之，基因治疗随着分子生物学、分子遗传学和临床医学等学科的发展，它将日益走向成熟。     

科学家发现新型果蝇基因测序方法

由于果蝇的基因可以被人工插入、删除或修改，可以被随机突变为人们所感兴趣的人类疾病特性以供研究，所以果蝇经常被用于对普通生物过程和人类疾病的研究。但是要从大量的果蝇基因中寻找出带有研究人员所感兴趣的特定的突变基因却可谓是一件旷日持久的浩大工程，并且还有不少突变所导致的相关疾病还尚未被发现。     

XY染色体决定男女——最新基因组学即将破解“男女的性别密码”

人体的细胞内有23对总共46条染色体。其他动物，例如黑猩猩有24对（48条）染色体，犬有39对（78条）染色体。 但是．人类同黑猩猩和犬一样，都有一对十分特别的染色体。男性和女性的这对染色体不同。女性具有的这对特殊染色体是由两条X染色。体配对而成。而男性的这对特殊染色体是由一条X染色体和一条Y染色体配对而成。男性的这对染色体就像是一只脚穿了皮鞋．另一只脚穿了布鞋。 男女都具有的X染色体上包含有1098个基因．而只有男性才具有的Y染色体上只包含有78个基因。不过．说起来男性倒要比女性多出78个不同的基因。 本文欲根据最新的基因科学．追根究底，探究一下X染色体和Y染色体究竟是怎么回事。[编者按]     

原发性开角型青光眼发病机制的研究

青光眼是现今主要的致盲疾病之一,是一组以特征性视神经损害和视野缺损为共同特征的疾病.原发性开角型青光眼是青光眼的重要类型,发病机制尚未阐明,其临床特点是起病隐匿,多数患者眼内压升高,特征性视盘改变,进行性视神经损害,最终导致不可逆的视野缺损乃至失明.青光眼造成的视功能损伤是不可逆的,后果极为严重.在长期的医学实践中,人们发现很多青光眼有明显的遗传倾向.但是,遗传因素并不能完全解释原发性开角型青光眼的发病,同时还伴随着很多危险因素.本文对原发性开角型青光眼的危险因素和致病基因进行了概述.     

miRNA与子宫内膜容受性

microRNAs(miRNAs)是一种内源性非编码小RNA,以完全或非完全互补的方式与其靶mRNA相结合,通过影响靶基因转录或翻译来调控细胞发育、分化、增殖、凋亡及疾病的发生发展等.在胚胎着床的子宫内膜容受性形成及蜕膜化过程中,胚胎滋养层细胞对子宫内膜的有控性侵袭是胎儿正常发育的基础.虽然,目前对miRNA与子宫内膜容受性的关系仍不十分清楚,但是已有一些研究表明,在正常妊娠胎盘、绒毛和正常子宫内膜中,一些miRNA与靶基因存在一定的的互作关系.本文简要综述了miRNA与子宫内膜容受性相关的研究进展.     

临床护理路径对促进精神分裂症患者康复的影响

目的：对该院精神分裂症患者采用临床护理路径进行临床护理干预后观察是否具有促进患者疾病康复的作用。方法在该院随机选取精神分裂症患者60例，并根据患者选取的护理方式将其分为观察组和对照组各30例，其中观察组患者在进行常规护理干预之后再进行临床护理路径干预，而对照组患者仅进行常规护理干预。结果对比两组患者的住院时间、护理差错率、护理满意度后，发现观察组患者这三个观察指标均优于对照组患者，存在显著，差异有统计学意义(P<0.05)。结论对精神分裂症患者给予临床护理路径干预后可以缩短患者的住院时间，使临床差错时间的发生率降低同时还可以提高患者的护理满意度，有利于患者疾病的康复。     

基因破译又一程

生物医学,作为现代科学最热门的一门学科,又取得了新的进程。3种人体遗传基因的发现,即控制眼睛形成基因、老年痴呆病基因和精神分裂症基因的发现,对人类健康有着难以估量的贡献。 控制眼睛形成基因,是瑞士巴黎尔大学的生物医学家发现的。他们通过长期的潜心研究发现,人类和动物要是没有这种基因,就不会有眼睛。有     

心肌细胞移植:心脏病患者的福音

心脏疾病治疗现状近20年来，随着科学技术的发展，出现了许多治疗心脏疾病的新药，心脏疾病介入治疗技术和心脏疾病手术治疗技术也获得了长足发展。这使一些原本不能治疗的心脏疾病得到了有效治疗，患者症状显著改善，生活质量明显提高。对于大部分先天性心脏病（包括复杂先天心脏畸形），各种原因引起的心力衰竭、冠心病、瓣膜性心脏病等患者来说，现有的医学技术，不仅可以使心脏疾病得到及时明确的诊断，而且有内科服药、介入治疗和外科手术等治疗方法可供患者选择。心脏疾病治疗方面所取得的成绩是前所未有的。但是，也应该看到，由于社…     

细胞编程性死亡及其生物学意义

细胞编程性死亡是多细胞生物的自然属性,它按照一定的基因编码在时空上顺次表达死亡细胞呈现一定的表现现象及生理生化特征。ＰＣＤ受来自机体内其它细胞信号等内源性因素和药物、物理等外源性因素的调节。ＰＣＤ是一种主动死亡方式且表现为单细胞性,与病理因上的坏死不同,但是有一定联系。ＰＣＲ在动、植物体的生长发育和成体新陈代谢中有重要的调节作用,ＰＣＲ异常是某些疾病发病的重要原因。