四川地区ODF1基因多态性与特发性弱精子症的相关性研究

本研究探讨四川地区外周致密纤维1(outer dense fiber1,ODF1)基因多态性与男性特发性弱精子症的相关性.选取106例特发性弱精子症男性不育患者为病例组和104例精液参数正常的男性为对照组,分析ODF1基因多态性在各组中分布的差异.结果表明:与对照组相比,ODF1基因中27-bp缺失变异体(c.656delACCCCTGCAGCCCCTGCAACCCGTGCA)的频率在特发性弱精子症男性不育组中显著升高(OR=1.783,95%CI=1.178-2.700,P=0.006),并利用MEGA比对分析后发现有10个氨基酸缺失(C218-P229delinsNPCSPCNPCS).通过PROVEAN与PMP软件分析,27-bp缺失变异体对蛋白质功能有潜在损害.因此四川地区ODF1基因中27-bp缺失变异体极有可能与弱精子症男性不育相关.     

云南大理白族和汉族弱精子症患者精子mtDNA 4977 bp缺失相关性研究

探讨云南大理白族和汉族弱精子症患者精子线粒体DNA(mtDNA) 4977 bp缺失的相关性。收集云南大理白族弱精子症患者137例,汉族弱精子症患者121例,正常对照组大理白族和白族精子活力正常人各120例,提取精液基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)技术进行精子mtDNA4977bp缺失的研究。结果显示,120例正常对照的大理白族精子活力正常人中有10例(8.33%)存在mtDNA4977 bp缺失;而137例大理白族弱精子症患者中有89例(64.96%)存在mtDNA 4977 bp缺失。两组4977 bp缺失频率比较有极显著性差异(P 0.01)。120例正常对照的汉族精子活力正常人中有7例(5.83%)存在mtDNA 4977 bp缺失;121例大理白族弱精子症患者中有85例(70.25%)存在mtDNA 4977 bp缺失。两组4977 bp缺失频率比较差异有极显著性(P 0.01)。同时发现大理白族弱精子症患者与汉族弱精子症患者mtDNA 4977 bp缺失频率无显著性差异(P 0.05)。大理白族和汉族人群mt DNA 4977 bp缺失与弱精子症的发病有明显的关联,提示mtDNA 4977 bp缺失在弱精子症的发生中可能起重要作用。     

中西药结合治疗感染性少、弱精子症临床分析

为探讨中西药结合治疗感染性少、弱精子症疗效,对73例存在不同部位生殖系统感染的少精子症或弱精子症引起的不育症患者应用相应抗生素治疗的同时均给予中药治疗,3个月为一个疗程,间隔3个月后复查精液常规,随访生育情况一年.结果:少精子症组随访中有9例妻子妊娠,妊娠率为33.3%.其中1例因剧烈活动妊娠2个月流产.弱精子症组随访中有17例妻子妊娠,妊娠率为37.0%,其中1例无明显原因妊娠2个月后流产.治疗前、后两组精液各项参数明显改善(P＜0.05).说明中、西药结合治疗感染性少、弱精子症起到标本兼治的疗效,少精子症、弱精子症妻子妊娠率均高于自然妊娠率,精液参数明显提高.     

贵州侗族HLA-DQB1基因多态性研究

采用PCR-SBT方法对随机抽取的40例贵州侗族个体的HLA-DQB1进行基因分型.结果表明在贵州侗族人群中共检出了12种HLA-DQB1等位基因.其中等位基因HLA-DQB1*030101/0309,HLA-DQB1*030302,HLA-DQB1*050301,HLA-DQB1*0201/0202出现频率比较高,分别是28.75%,18.75%,10.00%,10.00%.说明贵州侗族的HLA-DQB1的基因具有较为丰富的多态性,基因频率分部与华南人群有一定的相似性,但有其基因分布的独特性.     

KIT基因单核苷酸多态性与四川地区男性不育的相关性研究

基于Luminex平台,应用多重等位基因特异性引物延伸反应（allelespecific primer extension, ASPE), 对130例无精症、严重少精症患者与115例男性可育对照者KIT基因的4个单体型标签SNPs(haplotype tagging SNP):rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437的基因型进行检测并做关联分析.结果显示病例组与对照组中rs3819387、rs3796768、rs2237023、rs12646437位点基因型频率分     

UBQLN1和GOLM1基因单核苷酸多态性与女性盆腔器官脱垂的相关性研究

分析UBQLN1和GOLM1基因单核苷酸多态性与女性盆腔器官脱垂的相关性。通过病例-对照研究,采用Sequenom技术,以9q21中UBQLN1(rs3814507、rs7866234)、GOLM1(rs2225237、rs3750390、rs3750389、rs2297002)基因位点作为待测位点,以241名POP患者为实验组,268名健康人群为对照,对外周血DNA中上述待测位点的基因多态性进行研究,探讨盆腔脏器脱垂的遗传易感性与单核苷酸基因多态性之间的关系。rs2297002、rs3750389、rs7866234位点的等位基因频率在病例组及对照组之间差异有统计学意义(P<0.05),余SNP位点等位基因频率组间无统计学差异(P>0.05)。本研究共纳入5个SNP位点, rs2297002 SNP位点基因型分布频率存在差异(P<0.05)。rs2297002不同基因型在病例组及对照组间分布差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic单因素回归模型分析结果显示rs2297002位点TC型个体与TT型相比,可使POP发病风险增加至1.876倍。rs2297...     

MUC1基因遗传多态性与密码子偏好性的生物信息学分析

为分析MUC1基因在物种间的遗传多态性和密码子偏好性, 本文运用生物信息学方法对来自普通牛、印度牛、冈比亚按蚊、褐家鼠、野猪、人这6个物种的32条MUC1完全编码区域序列进行分析. 结果表明, MUC1基因具有丰富的遗传多态性, 且它的遗传多态性在种间大于种内;MUC1基因在GCT等27个密码子的使用上具有偏好性, 尤其在GGC、CCA、TGA上偏好性较强.     

白介素1β基因多态性与苯那普利疗效的相关性研究

为了研究白介素1β基因5ll多态位点与血管紧张素1转化酶抑制剂-苯那普利疗效的相关性，对中国安徽省霍邱(n=594)和岳西(n=352)两地区患有原发性高血压病患者用苯那普利连续治疗15天，其间测量患者的血压和收集患者血样．用聚合链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法对所有患者的白介素1β(-511)多态位点进行了基因型分析，并用线性和logistic回归模型进行了白介素1β(-511)基因型与苯那普利疗效的相关性分析．在线性回归模型中，将病人治疗15天前后血压差值当作一连续变量，在logistic回归模型中，将患者对药物的反应当作二分变量进行分析．在回归分析中，对一些混杂因素进行了必要的调整．两种模型研究结果均发现：白介素1β(-511)基因型与两地区患者服用苯那普利15天后的收缩压和舒张压的降压幅度没有相关性。该结果提示白介素1β(-511)多态性可能不会对苯那普利的疗效产生影响。     

SIRT1基因多态性与BMI及酒精性肝病相关性的研究

为探讨SIRT1基因多态性与BMI及酒精性脂肪肝病的相关性,选取268例重度饮酒者,依据是否患有酒精性脂肪肝,分为酒精性脂肪肝病组（n=176）和饮酒对照组（n=92）;237例轻度饮酒或不饮酒者,分为非酒精性脂肪肝病组（n=117）和健康对照组（n=120）,收集患者的基本信息及相关临床资料;选择SIRT1四组核苷酸片段,命名为rs33957861、rs11599176、rs12413112、rs35689145,用西格诺质谱分析平台检测SIRT1基因类型。结果显示,与饮酒对照组和健康对照组比,rs33957861、rs11599176、rs12413112明显降低非酒精性脂肪肝病（NAFLD）和酒精性脂肪肝病（AFLD）的发病风险,而rs35689145增加其发病风险;单倍型AAAA、AAGA、CAGA、CGAA可降低AFLD的发生风险,而CAAG增加AFLD的发病风险。另外,在NAFLD和AFLD组中,rs33957861、rs11599176、rs12413112突变基因型携带者较野生型体重指数（BMI）低,而rs35689145中,突变基因型携带者较野生型BMI高（P<...     

EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p＜0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

SUR1基因多态性与磺脲类药物疗效的相关性

采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测了178例2型糖尿病和132例健康对照者磺脲类药物受体1(SURl)基因外显子16-3c／t多态性，并对其中112例糖尿病患者观察了磺脲类降糖药的疗效．与对照组相比，“t”等位基因频率和“tt”基因型(纯合子)在糖尿病组中的分布显著升高，“tt”基因型患者反映其胰岛素分泌功能的Homap指数较其他基因型(tc和cc)组显著降低，糖尿病中33例磺脲药治疗失效组t等位基因频率明显多于79例磺脲药治疗有效组．提示SURl基因变异可能导致2型糖尿病胰岛素分泌功能障碍，SUR1基因外显子16-3c／t多态性与磺脲类降糖药的疗效间存在连锁不平衡．     

Association of p53 codon 72 polymorphism with liver metastases of colorectal cancers positive for p53 overexpression

Objective： To evaluate the association between p53 codon 72 polymorphism （R72P） and the risk ofcolorectal liver metastases. Methods： The p53 R72P genotype was identified by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism （PCR-RFLP） method in 78 consecutive colorectal cancer patients with liver metastases and 214 age- and sex-matched cases with nonmetastatic colorectal cancer. Results： The R allele of the p53 R72P polymorphism was more frequently found in metastatic cases than in nonmetastatic cases （P=0.075）. Carriers of the 72R allele had a 2.25-fold （95% CI （confidence interval）=1.05-4.83） increased risk of liver metastases. On the stratification analysis, 72R-carrying genotype conferred a 3.46-fold （95% CI=1.02-11.72） and a 1.05-fold （95% CI=0.36-3.08） increased risk of liver metastases for p53 overexpression-positive and negative colorectal cancers, respectively. Conclusion： These results demonstrate for the first time that the 72R allele of the p53 polymorphism has an increased risk for liver metastases in colorectal cancers positive for p53 overexpression.     

棕色田鼠第一对常染色体多态与染色体数目关系的研究

研究了棕色田鼠 (Microtusmandarinus)三种性别类型个体 (XY ,XX ,XO)的第一对常染色体多态与染色体数目之间关系 .发现第一对常染色体极不稳定 ,存在( 1 )M ,M (一对中部着丝点染色体 ) ;( 2 )M ,T ,T (一条中部着丝点染色体 ) ;( 3)T ,T ,T ,T(无中部着丝点染色体 )三种多态类型 .性别类型相同个体的染色体数目随第一对常染色体类型的不同发生有规律地变化 .认为罗伯逊断裂是引起棕色田鼠第一对常染色体多态及其染色体数目多态的主要原因     

红细胞CR1数量表达和基因多态性的研究

红细胞补体受体I（CR1）是红细胞重要的免疫物质基础,红细胞的一个功能是通过CR1促进免疫复合物由循环中完全清除.红细胞免疫黏附能力与CR1数量表达有关,CR1的基因突变影响数量表达.许多疾病如系统性红斑狼疮（SLE）、慢性肝炎及肿瘤中红细胞CR1水平下降,与CR1分子的数量及基因多态性密切相关.     

云南哈尼族糜蛋白酶基因标签SNPs与原发性高血压的相关性研究

采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对692例哈尼族人(高血压患者346例,正常对照个体346例)糜蛋白酶基因(chymase,CMA1)4个tag SNPs (rs1956921、rs1800876、rs5244和rs1885108)的多态性进行检测,并运用遗传模型研究CMA1基因tag SNPs与原发性高血压发生的相关性.结果显示,CMA1基因4个tag SNPs位点在混合人群和女性人群中均未显示出与原发性高血压的相关性;男性人群中,rs1800876位点基因型频率在对照组和高血压间的分布具有统计学意义(P=0.015),Logistic回归分析发现rs1800876位点TC和CC基因型携带者的患病风险显著降低(OR=0.59,95% CI为0.38~0.92,P=0.021),提示CMA1基因rs1800876位点与云南哈尼族男性原发性高血压发生相关.     

中国南方汉族人群Clara细胞蛋白基因38A/G多态性和COPD易感性的关系

目的:研究C lara细胞蛋白(CC16)基因的38A/G多态性与中国南方汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的相关性。方法:在广州城区和韶关农村流行病学调查人群中经严格配对选取COPD患者与非COPD受试者共332例作为研究对象,采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法,检测两组CC16的各种基因型和等位基因频率。结果:COPD与非COPD组CC16基因第1外显子第38位点的基因型频率和等位基因频率分布差异无显著性(AA基因型频率:17.5%vs 17.5%;GG基因型频率:34.9%vs 42.8%;AG基因型频率:47.6%vs 39.7%;等位基因A频率:41.3%vs 37.3%;等位基因G频率:58.7%vs 62.7%)。结论:CC16基因第1外显子38A/G多态性可能与我国南方汉族人群COPD的易感性无关。     

CYP1A1基因Ile-Val和Msp1位点多态性与结直肠癌易感性研究

目的探讨细胞色素P450(CYP1A1)基因异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val)位点和Msp1位点多态性和结直肠癌的相关关系.方法以病例对照的研究方法,采用PCR-RFLP和AS-PCR技术检测79例结直肠癌和110例对照者的CYP1A1基因Ile-val位点和Msp1位点多态性.结果 Ile-Va三种多态基因型在结直肠癌组和对照组分布差异有显著性(P<0.05),Ile/Val,Val/Val基因型在结直肠癌组的分布频率明显高于对照组;Ile/Val,Val/Val基因型患结直肠癌的危险分别是Ile/Ile基因型的2.113倍和4.203倍;当按吸烟分层后(将Ile/Val,Val/Val基因型合并分析),吸烟组中Ile/Val、Val/Val合并基因型患结直肠癌的危险是Ile/Ile基因型的2.98倍(P<0.05);Msp1位点多态性在结直肠癌和对照组差异无统计学意义.结论 CYP1A1第7外显子的Ile/Val,Val/Val基因型与结直肠癌的易感性有关,突变基因型增加了结直肠癌的患病风险;尚不能认为Msp1多态性与结直肠癌的易感性有关.     

eNOS基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性与新疆哈萨克族原发性高血压(EH)的相关性。采用流行病学的病例-对照研究方法,运用多重单碱基延伸分型技术(Multiplex sNaPshot)技术对新疆哈萨克族363名高血压患者(病例组)和370名健康人(对照组)进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因在病例和对照组中的分布频率与原发性高血压的相关性分析。27bpVNTR基因型bb、aa、ab、bc在对照组和病例组中分布频率分别为78.6%、1.1%、20%、0.3%和78.5%、1.9%、19%、0.6%;等位基因a、b、c分布频率分别为11.1%、88.8%、0.1%和11.4%、88.3%、0.3%;两组eNOS的基因型频率及等位基因差异无统计学意义(P0.05)。各指标如年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体重指数、腰臀比、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B的平均水平,两组间比较差异有统计学意义(P0.05);高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间均差异无统计学意义(P0.05)。eNOS基因27bpVNTR多态性可能与新疆哈萨克族人群EH不相关。