和田维吾尔族老人5-HTTLPR基因插入/缺失多态性研究及长寿的关联分析

 本文运用聚合酶链式反应技术(PCR)对新疆和田地区30例90岁以上维吾尔族长寿老人和70例当地健康、无血缘关系、生活习惯相似、随机抽样的维吾尔族对照人群进行5-HTTLPR基因分型及相应等位基因频率的比较并且探讨了5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)的44bp插入/缺失序列多态性与长寿的相关性。结果表明,维吾尔族长寿老人的5-HTTLPR基因多态性的LL(528bp/528bp)基因型和L(528bp)等位基因频率分别为70%和81.7%,对照者LL基因型和L等位基因频率分别为40％和57.2％,两组之间比较差异有显著性(P<0.05)。由此得出,5-HTTLPR基因多态性与新疆和田地区维吾尔族老人的长寿有关联,新疆和田地区长寿相关基因组成为LL基因型和L等位基因。     

新疆维吾尔族和回族人TK—C基因多态性研究

本实验首次研究了少数民族人体细胞质胸苷激酶(TK—C)基因的限制性片段长度多态(Restriction Fragment Length Poly—morphism,简称RFLPs)现象。以人基因组TK—C基因中无重复顺序DNA片段PHK1.25/HindⅢ BamHⅠ作为探针,和经限制性内切酶KpnⅠ消化的人体基因组DNA做Southern杂交,发现了3.1kb和2.6kb两种长度的片段。在经分折的22个维吾尔族人基因组DNA样品中,4个个体为3.1kb纯合子,8个个体为2.6kb纯合子,10个个体为3.1和2.6kb杂合子;同时,对20个回族人基因组DNA研究表明,5个为3.1kb纯合子,7个为2.6kb纯合子,8个为3.1和2.6kb杂合子。由此推测片段长度差异可能是由于Alu重复顺序的同源重组造成DNA片段的缺失或重复;而不同人群等位片段间频率的差异为研究人群迁移和近代分子进化提供了线索。同时,也为利用TK基因的RFLPs进行医学遗传学诊断提供了一定的理论基础。     

新疆不同地区维吾尔族苯硫脲尝味遗传多态性研究

采用改进阈值法,测试统计分析了新疆维吾尔自治区内不同地区的7 469例(男性3 831例、女性3 638例)维吾尔族中学生和大学生(12~25岁)苯硫脲尝味能力的阈值分布、味盲率、基因型频率和基因频率.结果显示维吾尔族苯硫脲尝味能力的阈值分布和味盲率具有本民族的自身特点.在新疆维吾尔自治区内,不同地区的维吾尔族苯硫脲尝味味盲率不同,并具有极显著性差异(P0.01),从东部(哈密地区)到西部(喀什地区),苯硫脲味盲率逐渐增加,平均味盲率为24.13%,介于欧罗巴人种和其他有色人种之间,该现象与人类学关于现代维吾尔族的族源、人种构成及演化过程的合流说相吻合.     

P53 Codon72多态性与新疆维吾尔族、汉族宫颈癌发生的相关性研究

采用限制性酶切片段多态性分析技术检测73例维吾尔族宫颈癌组织及26例正常宫颈组织、38例汉族宫颈癌及34例正常宫颈石蜡包埋组织中P53基因多态性的分布,探讨P53基因第四外显子第72位密码子多态性与新疆维吾尔族、汉族人群宫颈癌发生的遗传易感性方面的关系,及其分布是否存在种族差异。结果发现,P53的3种基因型Arg Arg、Pro Pro、Pro Arg在维吾尔族宫颈癌中所占比例分别是47.9%、20.6%、31.5%,相对于对照组的30.8%、19.2%、50.0%,总构成比未见显著性差异(χ2=3.12,P>0.05),但可见Arg Arg所占比例高于对照组,且高于其它二型;在汉族宫颈癌中所占比例分别为21.0%、39.5%、39.5%,与对照组38.2%、14.7%、47.1%相比,存在显著性差异(χ2=6.01,P<0.05),Pro Pro在宫颈癌中所占比例高于对照组。结果表明,P53Pro Pro基因型可能是新疆汉族人群宫颈癌发生的一个主要遗传易感因素,P53codon72多态性是否与新疆维吾尔族宫颈癌的发生相关,尚需进一步研究。     

用基因扫描技术对新疆维吾尔族4个STR位点遗传多态性的分析

研究了新疆维吾尔族群体4个STR基因位点D5S18、D13S317、D7S820和D16S539的基因及基因型分布,获得4个基因库的群体贵传学数据。采用PCR扩增技术和基因扫描技术进行群体样本STR遗传结构分析,并与其他种族、人群的等位基因频率进行比较。结果表明,4个基因位点在新疆维吾尔族人群中均具有遗传多态性,4个基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）,不同人群基因频率分布存在一定的差异。     

FTO基因SNPrs9939609等多态性与新疆哈萨克族肥胖人群的关系

为研究脂肪量和肥胖相关（FTO）基因单核苷酸多态性与新疆哈萨克族人群超重肥胖及其相关代谢指标的关系。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术（MALDI—TOF-MS）检测489名研究对象（252例超重肥胖患者和237名对照）FTO基因rs9939609、rs1421085、rsS050136的基因型。结果显示：1）rs1421085CC基因型频率肥胖组为7．2％,超重组为4．4％,对照组为5．6％;rs8050136AA基因型频率肥胖组为6．3％,超重组为5．8％,对照组为5．9％;rs9939609AA基因型频率肥胖组为6．4％,超重组为4．3％,对照组为5．6％。所检测3个位点的各基因型频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。2）rs1421085、rs8050136、rs9939609的超重＋肥胖组与对照组的基因型频率及等位基因型频率分布差异无统计学意义。3）rs1421085TT基因型空腹血浆葡萄糖水平（FPG）与CC＋TC基因型差异有统计学意义（P=0．045）,但在其他相关代谢指标中与CC＋TC基因型差异无统计学意义;rs8050136、rs9969309各基因型在肥胖相关代谢指标方面差异均无统计学意义（P〉0．05）。由此可知,FTO基因单核苷酸多态性（SNP）rs9939609、rs8050136、rs1421085多态性与新疆哈萨克族超重肥胖不存在相关性。除rs1421085TT基因型FPG与AA＋TC基因型差异有统计学意义外,其他位点多态性对代谢指标影响并无差异。     

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FVII及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶(ACE)基因、内皮型-氧化氨合酶(eNOS)基因、凝血因子VII(FVII)基因、细胞黏附分子-1(ICAM-1)基因等的多态性变化.入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例.采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率.结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异(P>0.05);冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异(P相似文献   

新疆维吾尔族冠心病ACE、eNOS和FⅦ及ICAM-1基因的多态性研究

研究了解新疆维吾尔族冠心病患者血管紧张素转换酶（ACE）基因、内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因、凝血因子Ⅶ（FⅦ）基因、细胞黏附分子-1（ICAM-1）基因等的多态性变化。入选已确诊的维吾尔族冠心病患者124例和维吾尔族健康志愿者50例,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性（PCR-RFLP）方法,分别检测及比较维吾尔族冠心病患者及健康志愿者4种基因型及其等位基因频率。结果显示,冠心病组与健康对照组相比,ACE基因、FVII基因、ICAM-1基因在基因型及等位基因频率方面均无显著性差异（P〉0.05）;冠心病组在eNOS基因型和等位基因频率分布两方面与健康对照组比较,均有显著性差异（P〈0.05）。结论为ACE基因、FⅦ基因、ICAM-1基因多态性与新疆维吾尔族冠心病患者的关系不明显,而eNOS基因多态性与维吾尔族冠心病患者有相关性。     

新疆维吾尔族人TNFβ-804基因多态性与乙型肝炎易感性的相关性研究

目的：研究TNF-β基因单核苷酸多态性（SNP）804位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法：用套式PCR（nested PCR）和等位基因特异性PCR（allele一speciicfic PCR,AS-PCR）法,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF-β基因SNP804多态性位点进行基因分型。结果：SNP804多态性位点C/C基因型和C/A＋AA基因型频率在病例组为77%和23%,正常对照组为88%和12%,两组间基因型和等位基因频率分布差异有显著性（p〈0.05）。结论：TNF-β804多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

新疆维吾尔族人TNFβ-804基因多态性与乙型肝炎易感性的相关性研究

目的:研究TNF-β基因单核苷酸多态性(SNP)804位点与新疆地区维吾尔族人乙型肝炎之间的关系。方法:用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele一speciicfic PCR,AS-PCR)法,对120例乙肝患者和120例正常对照者TNF-β基因SNP804多态性位点进行基因分型。结果:SNP804多态性位点C/C基因型和C/A+AA基因型频率在病例组为77%和23%,正常对照组为88%和12%,两组间基因型和等位基因频率分布差异有显著性(p<0.05)。结论:TNF-β804多态性位点与新疆维吾尔族人乙肝有明显相关性。     

新疆8个地域维吾尔族群线粒体DNA V区9 bp缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性研究

 为研究新疆8个地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性,分别采用PCR扩增直接测序法和PCR结合琼脂糖凝胶电泳检测法对群线粒体DNA 9 bp缺失频率与Y 染色体DYS287位点多态性进行分析。结果表明在新疆的喀什、和田、库车、且木、哈密、吐鲁番、伊梨和尉梨县的240个无关现代维吾尔族群体中,线粒体DNA 9 bp缺失频率为3.3%,3.3%,6.6%,3.3%,6.6%,3.3%,3.3%,10%。在180个无关现代维吾尔族群男性个体中Y染色体DYS287位点全部显示为YAP-,没有显示为YAP＋。结果提示新疆不同地域现代维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp缺失频率相当低,9 bp缺失不是现代维吾尔族的母系遗传传结构特征,而且不同地域维吾尔族群体线粒体DNA 9 bp缺失频率没有显著性的差异。父系遗传结构单一, YAP+不是现代维吾尔族群体的父系遗传特征。研究获得了新疆不同地域维吾尔族群体的线粒体DNA 9 bp序列缺失频率与Y染色体DYS287位点多态性数据,为不同地域维吾尔族群体遗传关系的分析,法医鉴定及不同地域维吾尔族群体之间的起源关系差异提供了一定的遗传背景资料。     

维吾尔族内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

 应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术, 检测99 例(男性38 例, 女性61 例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型-氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第4 内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性, 探讨eNOS 基因4a/b VNTR 多态性在中国维吾尔族健康人群中的分布特征。结果发现, 99 例健康维吾尔族人群中, aa 基因型频率为2.02%(4 例), ab 基因型频率为22.22%(22 例), bb 基因型频率为75.76%(75 例)。男女两组基因型和等位基因的分布差异不显著(P=0.194, P=0.382, P>0.05)。aa、ab、bb、ab+bb 基因型的各种生理生化指标用单因素方差分析进行比较, 不同基因型的生理生化指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外各民族群体进行比较, 维吾尔族人群eNOS 基因aa+ab 基因型频率显著低于河南汉族、中国台湾汉族、北方汉族和巴西黑人(P<0.05, P< 0.01), 明显高于广东汉族(P=0.050)。a、b、c 3 种等位基因进行比较, 维吾尔族与河南汉族、中国台湾汉族、广东汉族、法国人和巴西黑人有显著性差异(P<0.05, P< 0.01)。结果显示, eNOS 基因4a/b VNTR 多态性符合Hardy-Weinbery 遗传平衡规律(χ²=0.017, P=0.991, P>0.05), 群体具有代表性。由此得出, 维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外的一些民族间存在显著性差异。     

p53Arg72Pro、p21Ser31Arg多态性与新疆维吾尔族宫颈癌的相关性

运用PCR及PCR-RFLP技术检测p53Arg72Pro和p21Ser31Arg多态性在新疆维吾尔族(维族)宫颈癌中的分布,探讨其与维族宫颈癌发生的相关性.结果显示:p53基因型Arg/Arg、Pro/Pro、Arg/Pro在维族宫颈癌中的分布为46.0%、13.2%、40.8%,对照组为30.0%、14.5%、55.5%,两组构成比差异有显著性(χ2=7.196,P<0.05);p21基因型Arg/Arg、Ser/Ser、Arg/Ser在维族宫颈癌中的分布为13.0%、38.0%、49.0%,对照组为10.0%、39.0%、51.0%,两组构成比差异无显著性(χ2=0.444,P>0.05).提示p53Arg/Arg基因型可能是维族宫颈癌发生的遗传易感因素;p21Ser31Arg多态性可能与维族宫颈癌的遗传易感性无关.     

5-HTR2A基因 102T/C多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :探讨5 -羟色胺2A受体(5 -HTR2A)基因102T/C的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的大理地区正常汉族人和80名精神分裂症患者中对5 -羟色胺受体基因102T/C多态性进行分析。结果 :在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 ( χ2=0.01,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :5 -羟色胺受体基因102C/T的多态性与汉族人群精神分裂症不相关。     

灵长类CCR5基因的序列进化与系统发育研究

对白颊长臂猿和白臀叶猴的β－趋化因子受体ＣＣＲ５基因进行全序列测定，并与人、黑猩猩、大猩猩，恒河猴，食蟹猴，豚尾猴，阿拉伯狒狒的ＣＣＲ５基因序列进行比较后发现，这些灵长类的ＣＣＲ５基因序列之间以及蛋白质序列之间具有很高的相似性。采用ＰＡＵＰ３．１．１（简约法）和ＭＥＧＡ１．０２（ＮＪ法）对ＤＮＡ序列数据进行聚类分析，得到了这几种灵长类的分子系统树。两种方法得到的分枝结构完全一致，并且其主干分枝与公     

论宗教与民族关系——以新疆伊斯兰教与维吾尔族关系为例

宗教与民族本来是分属于两个不同范畴的概念,但是因为现实生活中两者往往交织在一起,形成一种特别的关系,给人一种宗教与民族总是不相分离的感觉,这一现象引起了学术界的关注。本论文以伊斯兰教与维吾尔族的关系为例,理论联系实际,论述了民族与宗教的关系问题。主要包括三个方面的内容：宗教与民族的区别、宗教与民族的联系、宗教对民族的影响。     

HIV辅助受体CCR5常见小分子抑制剂抑制效果的综合评价

通过系统比较CCR5常见小分子抑制剂的抑制效果,寻找CCR5的优化对接靶点,筛选最优抑制剂,为新型抑制剂的研发提供理论依据.基于Material Studio软件,我们构建了7类29种小分子抑制剂的三维结构,全面模拟了各种抑制剂与CCR5对接的效果;利用分子对接绝对自由能、相对自由能、对接姿态百分比和LibDock综合得分等参数评估小分子抑制剂的抑制效果.研究初步发现,CCR5小分子抑制剂的最优对接位点是第二个胞外环与N末端之间的site4.小分子抑制剂的抑制效果由强到弱排序依次为:抑制剂27(吡咯烷类)、抑制剂8(苯并环庚烯类)、抑制剂12(哌啶类)、抑制剂14(螺环二酮哌啶类)、抑制剂21(4-哌啶-1-丁胺类)、抑制剂5(天然小分子类)和抑制剂17(托品烷类);其研究表明,吡咯烷类抑制剂27可能成为CCR5最优抑制剂候选对象.     

新疆汉族食管癌病人ECRG2基因遗传多态性与食管癌易感性关系的研究

为研究食管癌相关基因2（ECRG2）STR多态性与新疆汉族食管癌易感性的关系,在新疆地区进行了一个食管癌研究（食管癌84例,人群对照53例）,采用PCR-SSCP技术检测研究对象的ECRG2 STR基因型.结果显示：ECRG2 STR呈多态性,可分为3种类型：TCA3/TCA3,TCA4/TCA4,TCA3/TCA4,在有转移的食管癌中分布为67.9%、7.1%、25.0%,在无转移的食管癌中分布为14.3%、44.6%、41.1%,两者相比,有显著差异（χ^ 2=26.18,df=2,P＜0.01）.在病例对照研究中,在食管癌中所占比例分别是32.1%、32.1%、35.8%,对照组分别是15.1%、49.1%、35.8%,两组总构成比有显著差异（χ ^2=6.10,P＝0.047）.由此可知ECRG2基因TCA3/TCA3基因型与TCA4/TCA4基因型比较,增加了患食管癌和发生转移的风险.     

TLR9基因遗传多态性与疾病关系的研究进展

近年来对TLRs的研究主要集中在人类的TLRs的遗传多态性在各种疾病中的免疫学作用等方面的研究。对其他哺乳动物TLRs的免疫学研究还不是很多。本文综述TLR9基因的遗传多态性与几种疾病关系的研究最新进展。