DMD基因全顺序的YAC克隆

假肥大型肌营养不良症(duchenne/becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种主要发生于男性的进行性肌肉萎缩症。DMD病人一般在5岁左右发病,在20岁之前常由于心力及呼吸衰竭而死亡;BMD病人症状较轻,寿命也较长。发病率在活产男婴中为1/3500。基因组探针、cDNA探针印迹杂交及脉冲电泳分析都表明,该病主要由基因部分缺失(占病例的65％)所致。约有6％的病例已发现有基因部分重复(我们实验室的结果亦如此,另文发     

一例中国人BMD家系突变基因的起源

Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)是一种较常见的X-连锁隐性神经肌肉疾患,发病率占出生男性的3—6/10万。它与Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)相比,发病较迟,病程进展较缓慢,患者存活时间长。BMD基因和DMD基因位于同一位点,互为等位关系。     

DMD基因的结构及其变异

DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dy strophy)是一种常见的性连锁隐性遗传病,主要发生于男性,其主要特征为进行性肌肉萎缩和腓肠肌假性肥大,DMD多在5岁发病,在20岁左右由于心力和呼吸衰竭而死亡,DMD发病率为活产男婴的1/3500,BMD症状较DMD为轻,寿命较长,有人甚至可以活到60岁,并有生育能力,其发病率为1/30000,DMD和BMD实为X染色体Xp21.1—21.3位置上同一基因座的不同突变等位基因所致。     

肌营养不良蛋白的疏水区结构

假肥大型肌营养不良(duchenne/beckermuscular dystrophy,DMD/BMD)是神经肌肉系统最常见的x连锁隐性遗传病。患者表现为骨骼肌进行性无力与萎缩。DMD病人通常于20岁左右因呼吸衰竭而死亡。BMD患者症状轻的较多,个别人甚至有活到60岁。     

困扰女性的难忍之痛

干燥综合征是一种常见的自身免疫性风湿病，各个年龄段都可释患，在一般人群中发病率约为3％。发病高峰在30～50岁之间，多数为中年女性，老人和小孩的发病率相对比较低。     

2008年北京市手足口病流行的规律与传播机制

基于18445例手足口病的病例数据, 分析了2008年北京市手足口病的流行规律, 并阐述了影响疫情传播的机制. 结果表明: (ⅰ) 发病主要集中在夏季, 5月份发病最多, 男性患者多于女性; (ⅱ) 患者大部分是1~4岁的婴幼儿童, 相对于威布分布和伽玛分布, 患者年龄更好的服从对数正态分布, 平均年龄为3.4岁; (ⅲ) 患者年龄分布中出现以一年为周期的有规律的突变, 突变部位基本为整数年龄值; (ⅳ) 手足口病患者的出生时间与发病时间存在显著正相关(ρ= 0.9864), 出生时间可能对手足口病的发病风险有直接影响, 出生当月受感染的风险显著高于其他月份; (ⅴ) 平均发病率为132.7/100000, 城乡接合部的发病率远高于城市中心和远郊地带, 发病风险在空间上呈环状分布; (ⅵ) 夏季的疫情暴发比自然状态提前一个月进入下降趋势, 且大大减小了疫情规模, 防控措施较为有效.     

杜氏肌营养不良症(DMD)患者X染色体Xp 21区的限制酶位点多态性

杜氏肌营养不良症(DMD)是一种X连锁遗传的肌肉疾病,每3500名男性婴儿中约有一名罹患此病。患者表现为骨骼肌进行性萎缩,通常因呼吸衰竭于20岁前死亡。DMD基因定位于人类X染色体短臂上(Xp 21),     

核酸酶S1介导的缺失基因探针的富集

基因组DNA的递减杂交(genomic subtaction)是根据变性的DNA双链,在一定的条件下可以复性(再结合)的特性设计的,是分离缺失或扩增DNA片段的简单而有效的方法.Lamar等率先用来克隆了人Y染色体特异的基因探针.Kunkel等和Nussbaum等分别用该方法克隆了DMD(Duchenne muscular dystrophy)和脉络膜缺损(choroidermia)座位的探针.二者都是利用了X染色体上这两种疾病座位的大片段缺失,但对于一些小范围的缺失,如小于100kb,单纯的递减杂交就难以有效地富集这种缺失的DNA.     

囊性纤维化的新探索

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,多见于高加索人,至今尚无良好的治疗方法.约1/20人群携带囊性纤维化基因,如果儿童从父母双方各获得一份这种基因则会发病.白人发病率为1/1800.囊性纤维化累及许多不同的脏器,主要表现为三个方面.(1)肺部感染:婴儿期患者表现为肺部细菌性感染,并终身迁延,即使用大剂量抗生素亦难以奏效.肺部感染和呼吸道稠性粘液可造成气道壁破坏,患者常死于呼吸衰竭.(2)胰     

PVC/PE共混物中的增容-交联协同作用的研究

文献中采用单一的增容或交联方法以改善PVC/PE的相容性,早有报道.我们则用增容-交联并用的方法可显著提高PVC/LDPE共混物的力学性能,并在此基础上提出了增容-交联协同的设想.本文又考察了增容-交联并用技术对PVC/HDPE体系的作用.实验所用聚氯乙烯(PVC)为萧山树脂厂生产的二型树脂;高密度聚乙烯(HDPE)为齐鲁石化总公司生产的(DMD6158);增容剂为氯化聚乙烯(CPE,含氯35%);交联剂为过氧化二异丙苯(DCP)/氯化镁(MgO)/三     

哪些人易患白血病

白血病俗称“血癌”,是一种造血系统的恶性肿瘤,在我国发病率约为3-4/10万人,急性患者占70%以上,且13岁以下的儿童更是白血病高发人群。各型白血病在50岁以后人群中男性发病率均高于女性,在近年国内恶性肿瘤死亡率抽样调查中,白血病死亡率占第6位,儿童则占第1位。目前认为白血病并非单一因素所致,是多因素共同作用于机体产生的结果。白血病的易患因素白血病的发病原因尚未完全明了,但有研究资料表明,它的发病与病毒感染、遗传、物理及化学因素有密切的关系。病毒感染人类白血病只有成人T细胞白血病(ATL)肯定是由病毒引起的,除ATL外其他类…     

糖尿病的危险人群

I型糖尿病和II型糖尿病的危险人群往往是不同的,首先年龄常常可以将二者的危险人群划分开来。一般来说,I型糖尿病多在35岁以前发病,而II型糖尿病则常常在35岁之后发病。不管怎样,如果您出现下列情况中的一项或几项,均提示您可能已经患有或将要患糖尿病,因此须及时就医并进行糖尿病的相关检查,以明确自己是否患有糖尿病:1出现糖尿病的一种或几种典型症状;2出现糖尿病的不典型症状;3家族成员有I型糖尿病患者;4家族成员中有II型糖尿病患者;5患有其他自身免疫性疾病,而且现在年龄小于30岁;6现在的年龄为55岁或以上;7已经明显超重或肥胖;8曾…     

爱滋病潜伏期患者中的带状疱疹性眼病

本文报导了对54例带状疱疹性眼病患者所作两年以上的探索性研究.认为:疱疹性眼炎与爱滋病之眼部并发病在成人组中可用免疫学评价鉴别之.包括爱滋病因素的存在,T细胞的聚集和血清γ球蛋白增加.研究期结束后,21%(3/14)的爱滋病潜伏期患者发展成爱滋病,其死亡率为14%(2/14).由于爱滋病感染终致免疫缺陷症.认为:爱滋病潜伏期患者的带状疱疹性眼炎提示了一个早期症状. 带状疱疹眼炎是在儿童期受感,而在60岁～79岁期主要发病.带状疱疹病毒潜伏在神经节内,沿三叉神经分布区出现小泡状疹者因地就医.它可伴睑炎、结膜炎、角膜炎和色素膜炎.发病率为8%～17.5%,胸部带状疱疹居于二位.     

大气污染对儿童鼻炎发病率的影响

近年来,我国儿童过敏性鼻炎发病率迅速增加,但其原因尚不明确.近期研究表明,我国室外大气污染不断加剧可能是导致儿童鼻炎的潜在原因,因此,本文主要研究室外大气污染物对鼻炎发病率的影响.本研究对长沙市4988个1⁸岁儿童进行标准问卷调查,问卷包括健康状况、家庭环境、过敏原暴露等因素,同时收集了长沙市2006²011年室外大气污染物PM₁0,SO₂,NO₂浓度监测数据.结果表明,长沙市3⁶岁儿童确诊鼻炎发病率为8.4%（95%CI,7.0%¹0.0%）.儿童鼻炎发病率与室外污染物平均背景浓度无关,而与年龄累积PM₁0,SO₂,NO₂浓度显著正相关.研究表明儿童长期暴露于高浓度大气污染可能是导致鼻炎的重要原因.     

保持机体的正常代谢--糖尿病的防治

糖尿病是一种病因尚不清楚,但目前所知主要是以胰岛素分泌和作用障碍,导致以高血糖为共同特征的内分泌、代谢性疾病。近年该病在中老年群体中发病率有逐年上升的趋势。糖尿病的基础研究资料表明,糖尿病是一种遗传基因决定的全身慢性代谢性疾病,但遗传的不是糖尿病本身,而是以糖尿病的易感性,必须有环境因素的触发才能发病。糖尿病人中,Ⅰ型糖尿病患者相对较少(约占5%),属自身免疫性疾病,触发该病的环境因素包括:①特殊药物或化学物质;②饮食中某些食物成分;③病毒。而Ⅱ型糖尿病患者占多数(约占90%),诱发此病的因素有肥胖、体力活动减少以及在应激状况下(如感染、手术)等。     

优秀的研究型外科医生是如何炼成的——访第二军医大学附属长征医院外科学博士周海洋

正当今社会,胃肠病已是常见的多发病,而结直肠癌(大肠癌)又是其中发病率和死亡率较高的疾病,每年全球有约120万名患者被确诊为结直肠癌。其中,中国大肠癌发病、死亡率均占世界的1/4,过去10年中国的新发病数和死亡数均翻了一番。仅在上海,一年就新增8 500名大肠癌患者。也因为这些越来越紧迫的威胁,我们对那些在肛肠外科守护人们健康     

糖尿病--肆虐全球的流行病

写下这个题目，我也觉得有点危言耸听，但事实确实如此。权威的国际糖尿病联盟在lop年估计全球约有1亿6千万糖尿病病人，且正以每年0．l％的速度递增，如此，在千位年来临之际，糖尿病的人数将达1亿6千万。我国糖尿病发病情况也十分严峻，80年代初，我国约有糖尿病700万，而目前已接近2千万。而且随着人民生活水平的提高，期望寿限的延长，糖尿病的发病率势必进一步提高。糖尿病的发生及危害糖尿病主要有两种亚型，即1型糖尿病和D型糖尿病。简单地说，1型糖尿病是因为胰岛分泌的胰岛素太少甚至不能分泌而引起的，所以必须胰岛素治疗；n型糖…     

是什么在损害我们的健康

癌症已超过心脑血管疾病成为中国城市人口的第一杀手.中国每年因癌症死亡人口近200万.癌症死亡率在过去30年增长了八成,占因疾病死亡人口的1/4. 从2012年起,肺癌病例已占据各种癌症之首.从中国人群吸烟流行状况看,到2025年,中国将每年新增肺癌病例100万例.届时,中国肺癌患者人数将比世界其他国家罹患肺癌的总人数还多. 中国育龄夫妇不孕不育发病比例达到1/8,不孕不育患者数已超4000万! 从2010年开始,慢性心脑血管疾病发病率在欧美国家有下降的趋势,而在我国则呈上升趋势,其中冠心病年轻化趋势较明显.心脏病排在北京市户籍居民主要死亡原因的第二位,35 ～44岁人群发病率上升幅度最大,3年中增加了31.8％. 问题究竟出在哪里?     

检测肌营养不良症的探针

Duchenne 肌营养不良症(DMD)可能是男性最常见的X 连锁的遗传性疾病,此病由女性携带者传递.尽管大约70%的携带者血清肌酸激酶水平升高,但现在还没有可靠的方法进行产前诊断以及检出女性携带者.编码DMD 的位点位于X 染色体短臂(Xp21)的中部,近两年来,已报道有两个DNA 探针能识别此位点旁边的序列,十分遗憾的是它们都离其位点较远.新近莫纳科(Monaco)等人成功地克隆了一个DNA 片段,可检出DMD 基因内或近旁的缺失.这对精确检出     

揭开全长胰高血糖素受体分子构象的面纱

<正>糖尿病是一组由遗传和环境因素相互作用引起的代谢性疾病,其特点是慢性高血糖,伴随因胰岛素(Insulin)分泌和/或功能缺陷引起的糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱.糖尿病主要分为1型和2型,后者占患者群体的90%以上.目前,糖尿病已经成为现代社会严重威胁人类健康与生命的主要疾病.中国是全球糖尿病患者人数最多的国家,成人发病率高达11.6%,相当于1.139亿人口;高风险人群率为50.1%,对应于4.934亿人口.这种局面给我国的经济增长