日本血吸虫全基因组测序完成

血吸虫是一种可引起人类血吸虫病的寄生虫,在中国乃至世界造成了极大的危害,其种类主要包括流行于亚洲的日本血吸虫和流行于非洲、南美洲的曼氏血吸虫。我们所在的日本血吸虫基因组测序和功能分析协作组完成了对日本血吸虫的全基因组测序。结果显示,日本血吸虫基因组序列由近4亿个碱基组成,含有大量的重复序列(占基因组41%)。我们从中共识别出编码基因13469个,其中有首次发现的与血吸虫感染宿主密切相关的弹力蛋白酶(elastase)基因。在与具有同等大小基因组的非寄生生物比较中,我们发现虽然基因数量相似,但其功能基因的组成却有较大差别:日本血吸虫一方面丢失了很多与营养代谢相关的基因,如脂肪酸、氨基酸、胆固醇和性激素合成基因等,这些营养物质必须从哺乳动物宿主获得;另一方面,扩充了许多有利于蛋白消化的酶类基因家族的成员。这一变化充分体现了血吸虫适应寄生生活,与宿主协同进化的重要特性。血吸虫基因组学研究成果加深了我们对血吸虫生物学特点、分子寄生虫学、分子进化以及与宿主的相互作用等方面的认识。同时,也为血吸虫病的诊断、疫苗研制和新药研究奠定了重要基础。     

国家人类基因组南方中心及其合作单位完成并向国际释放三种病原微生物基因组测序成果

解析人类基因组这部"天书"的梦想在全球科学家的共同努力下,伴随人类跨入21世纪的脚步现已变成了现实.国家人类基因组南方研究中心(以下简称南方中心)也由一个蹒跚学步的婴儿迎来了她三周年庆典.     

二倍体棉花雷蒙德氏棉的基因组草图

中国农业科学院棉花研究所棉花生物学国家重点实验室喻树迅研究组、华大基因研究院王俊研究组和北京大学蛋白质工程与植物基因工程国家重点实验室朱玉贤研究组等合作,完成对二倍体棉花雷蒙德氏棉基因组测序,并组装出其基因组草图。超过73%的组装序列被锚定在雷蒙德氏棉的13条染色体上。基因组包括了40976个蛋白质编码基因,其中92.2%得到了转录组学数据的证实。     

新型基因组分析方法发现银屑病新的易感基因LCE

银屑病是皮肤病领域最为常见的重大疾病之一,以慢性炎症性皮损为特征,好发于青壮年,国内约有400万患者。银屑病缺乏有效的治疗手段,患者生存质量极差。该病的发病机制目前尚不清楚,多认为是一种常见的复杂疾病(多基因病)。本研究采用两阶段病例-对照研究,首次应用全基因组关联分析(GWAS)方法确定了中国人群银屑病的易感基因变异体。第一阶段,利用Illumina610芯片,对1139例中国汉族人银屑病患者和1132例正常对照进行了GWAS研究。第二阶段,选出目的SNPs位点分别在两个独立样本人群中进行验证,汉族人群包括5182例病例和6516例对照人群;维吾尔族人群包括539例病例和824例对照。本研究发现了一个新的位于染色体1q21的易感基因位点LCE(rs4085613,Pcombined=6.69×10-30,OR=0.76),同时验证了已知的两个易感位点——MHC(rs1265181,P=1.93×10-208,OR=22.62)和IL12B(rs3213094,Pcombined=2.58×10-26,OR=0.78)。本研究将对阐明银屑病的遗传学发病机制、发现易感人群、早期预防及进行有效的治疗具有重大意义。     

庆祝国家人类基因组南方研究中心成立三周年

在新世纪的第一个金秋十月,国家人类基因组南方研究中心(以下简称南方中心)迎来了她三周岁生日.在10月29日举行的国家人类基因组南方研究中心成立三周年暨新楼落成庆典上,南方中心全体科研人员以发布一系列国际一流科研成果、与合作单位一起向国际公共数据库释放三种重要病原微生物全基因组序列、新楼启用及系列学术讲座等活动庆祝自己的生日.     

血吸虫基因组及疫苗的研究进展

血吸虫病是对人类健康危害最为严重的寄生虫病之一。控制并消灭血吸虫病的危害一直是我国和国际社会的主要目标。近几年来,随着对血吸虫生物学(包括基因组和蛋白质组学)和血吸虫病分子病理学、分子免疫学研究的逐渐开展,血吸虫与哺乳动物宿主(包括人)相互作用及致病的机理不断被揭示。此外,曼氏血吸虫和日本血吸虫的基因组序列已经基本测定完成。对基因组序列的解析不仅能够在遗传学水平上揭示虫体的活动规律,而且还将有利于发现新的药物作用靶位和疫苗抗原。通过对曼氏血吸虫和日本血吸虫基因转录谱和蛋白质表达谱的研究,已经发现了一些血吸虫与宿主相互作用的重要分子(如免疫调节因子及表面黏附蛋白等)。同时,在抗血吸虫疫苗的研究方面也取得了很大的进展,以谷胱苷肽-S-转移酶作为主要抗原的曼氏血吸虫疫苗已经开始I和II期临床试验。此外,多种日本血吸虫抗原也开始在动物体上进行免疫及攻虫试验。本文主要就近年来血吸虫基因组学、蛋白质组学及疫苗研究进展做一概述,同时对相关领域的发展提出展望。     

基因组稳定性与衰老发生及其干预

基因组DNA携带着控制细胞生长、分化的重要生命信息,其结构及功能的相对稳定是物种得以生存延续的前提与保障.越来越多的研究表明,DNA损伤修复能力的下降将导致基因组不稳定性的增加,最终成为诱导衰老及其相关疾病发生的关键因素之一.本文在综述基因组稳定性与衰老之间关系的基础上,探讨通过靶向DNA修复来干预衰老的发展趋势及其发...     

新生儿基因测序的双重考验

通过一项耗资2500万美元的项目,数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。科学家们会在这些婴儿出生后不久立刻为他们测序基因。基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示,对于那些在孩子一出生便想了解其全面基因构成以及整个童年时期情况的父母而言,相关项目将测试它到底多有用以及是否合乎伦殚。     

个人基因测序有多远

基因测序技术不但能锁定个人病变基因,还能提做到提前预防和治疗。但有专家担心这些全基因检测普及,一旦落入保险公司或者被测者雇主的手中,将会对人们的生活产生不良影响。     

中亚造山带大陆动力学边程与成矿作用

本文简述了国家973计划项目“中亚造山带大陆动力学过程与成矿作用”（2007CB411300）的总体框架、研究思路和研究目标。对项目已开展的研究工作和研究进展进行了总结。目前,项目组已在以下4个方面展开了研究工作并取得了一系列重要进展：（1）中亚造山带增生、体制转换与改造大陆动力学过程;（2）中亚造山带壳幔相互作用与巨量金属堆积机理;（3）中亚造山带典型矿集区壳幔结构的深部地球物理探测;（4）大陆增生成矿理论框架的构建和矿集区预测与隐伏矿床识别。     

分布式大科学项目组织与管理问题研究——以人类基因组计划为例

大科学项目作为科学研究活动的一种新的组织形态,近来逐渐增多,并成为许多国家科技战略和科技管理的焦点,特别是以多部门、多国家共同合作为特点的分布式大科学项目,正逐步成为未来大科学项目组织实施的主要组织形式。但由于分布式大科学项目涉及多个部门、其资金来源不尽相同、研究活动场所比较分散,因此,其管理和协调问题成为各国政府在实施大科学项目过程中普遍遇到的难题。人类基因组计划是第一个成功组织实施的分布式大科学项目,对其国家决策、组织管理和协调机制等方面的研究,无疑会对分布式大科学项目的组织与管理提供经验借鉴。     

飞行器健康监控的概念及其发展

飞行器健康监控技术是当前国内外的一个研究热点，其应用对于提高飞行器的可靠性、安全性和经济性具有重要的意义。文章从健康监控技术的概念、发展及相关技术三个方面进行了介绍。     

重视人兽共患寄生虫病的研究

据统计，有60％的人类病原体来自动物，80％的动物病原体为多宿主型，75％的新发传染病是人兽共患病，80％用于生物恐怖的病原体是人兽共患病病原体。目前，全世界已证实的人兽共患病有250多种，中国约有90多种。人兽共患病不仅给畜牧业造成巨大经济损失，同时给人类带来极大危害，严重时还造成社会经济动荡。如果动物传染源未能得到有效控制，就不能确保人类的安全。寄生虫是危害人畜健康的3大主要病原生物（病毒、细菌和寄生虫）之一。在众多的人兽共患传染病中，67％的病原是寄生虫。寄生虫病的流行不但危害人畜健康、制约局部地区的经济发展，还影响国家和民族的整体形象。虽然建国以来我国在寄生虫病防治方面进行了大量的工作，但目前我国仍是各种寄生虫病流行和危害非常严重的国家。经食物和媒介传播的人兽共患寄生虫病没有得到有效的控制，在局部地区还不断地蔓延。本文就人兽共患寄生虫病的危害、流行及防治措施做一综述，并提出了控制人兽共患寄生虫病的一些见解。     

人类利用药物增强的伦理考量

本文在探讨当代高新科学技术下人类增强的三种明显特征的基础上,考量了人类药物增强对人的健康和安全、自主与尊严以及社会的公平竞争制度、社会稳定等可能的伦理社会影响,并进一步分析了人类药物增强在技术上、伦理上以及法律上的可行性条件。     

“组合-创生-演化”的技术——打开“技术黑箱”的一个尝试

技术思想家W.布莱恩.阿瑟从技术黑箱的内部探究技术的本质,形成了一套完整的技术本质及其演化的理论。这个理论框架揭示了技术内部的三个基本原理及其逻辑结构的生成机制以及这个结构在其最深的本质上展现的演化的共性。在方法论上尝试通过打开技术黑箱来看技术所显现的技术本质及其演化机制。整个理论使得以往关于技术本质的技术哲学、工程哲学、设计哲学、经济学、社会学、甚至科学上的众多观点在这个框架下得到极大程度的统一。     

"数学常青"——从第22届国际科学史大会看数学史研究的特点与走向

通过对第22届国际科学史大会上数学史的特邀报告、主题讨论会和论文报告的全面分析，我们看到传统内史型的数学史研究依然具有重要的生命力，但新的“热点”更应值得关注，比如，“多元文化之间数学知识的交流与传播”就已成为新的主流。为了应对“全球化和文化多样性”带来的挑战，这次国际科学史大会上展现出的新思想、新视角和新进路，对于中国数学史是十分重要的。     

从“非典”和“新冠”看疾病新名词的定名策略

疾病的定名是中国医学史上的一项重要议题。随着中国综合国力的提升、国际话语权的增强,现今疾病新名词的定名不再是单纯的翻译实践。文章以“新型冠状病毒肺炎”和“非典型性肺炎”为例,对照两者的定名过程,并对相关术语的语义关系及语义成分加以分析,提炼出疾病新名词定名需注意的四方面问题,为疾病定名工作提供些许线索。