反向点杂交——快速产前诊断β-地中海贫血的新途径

β-地中海贫血(β-地贫)是我国南方常见遗传病,受累重症患儿多于未成年前不治而夭折。通过产前诊断,降低β-地贫患儿的出生率,具有重要优生意义。我们自1985年开始,先后采用同位素或非同位素标记的ASO探针杂交等方法,成功地进行了β-地贫的产前诊断。β-     

反义核酸对β-地中海贫血基因(IVS-2-654 C→T)剪接缺陷抑制作用的研究

β-珠蛋白基因第2个内含子(IVS-2)中第654位核苷酸(nt654)C→T剪接缺陷型突变是中国人最常见的β-地中海贫血(简称β-地贫)突变类型之一.我们先前的研究表明,该突变在IVS-2第654位(nt654)上出现的单碱基取代产生了一个新的 GT二核苷酸,它联同旁侧序列构成了一个5＇异常剪接位点,同时还激活了IVS-2第579位(nt579)处3＇隐匿剪接位点,从而将 IVS-2nt580至 nt652之间一段73bp内含子序列作为额外的外显子插入外显子2和外显子3之间,产生了异常的β-珠蛋白mRNA,导致β~ -地贫.为了探讨反义核酸治疗β-地贫IVS-2-654 C→T突变的可能性,我们应用体外转录和体外剪接系统,以体外转录产生的特异反义RNA封闭IVS-2-654 C→T突变基因中3＇隐匿剪接位点和5＇异常剪接位点,使之失去活性,从而减少异常加工的mRNA并且部分恢复了正常剪接途径.     

在有机溶剂中α酞菁铜向β酞菁铜转变的过程

在有机溶剂处理时,亚稳态的α-酞菁铜(α-PcCu)要向稳态的β-酞菁铜(β-PcCu)转变,这已得到实验证实。但是,在解释转变机制时文献中有不同的猜测。一种认为是α-PcCu溶于有机溶剂(尽管极微量),在超过饱和情况下形成β核后,逐渐成长为稳态的β-晶体。另一种认为β-PcCu核是α-PcCu晶体在溶剂作用下,由分子松动形成的,二者都没有实验证据。我们根据α-PcCu与β-PcCu密度不同的现象,观察α-PcCu在密度梯度管中的行为,     

β氧化铝单晶生长台阶

β-Al_2O_3是一种快离子导体,可用作钠高能电池和固体离子器件的固体电解质隔膜。β-Al_2O_3中的晶     

自然信息

双β衰变加利福尼亚大学的物理学家第一次直接测定了一种非常罕见的放射性形式——双β衰变的半衰期。他们的成果对确定中微子的质量的理论尝试会产生影响。当原子核变换成一种需要较低能量的形式时,放射性发生。一个普通的方式是一个中子变换成一个质子而放射出一个电子和一个反中微子,即人们熟知的β衰变。在包含     

分子间相互作用对PVF_2/PMMA共混物β相结晶的影响

聚偏氟乙烯(PVF_2)是一种半结晶聚合物,它至少存在α、β、γ和δ四种晶相结构。其中由于β相与PVF_2的压电性和热电性直接相关而引起人们的广泛关注。通常,PVF_2     

β-罗勒烯信号分子诱导的防御基因表达模式

β-罗勒烯是近年来发现的一种植物通讯信号分子，现在只了解β-罗勒烯能诱导离体叶片中与水杨酸有关的防御基因的表达．但是到目前为止还不了解β-罗勒烯能否诱导完整植株中防御基因的表达，它在植物防御基因表达模式中起着什么作用．本文报道了对β-罗勒烯作用研究的三个新结果．第一，β-罗勒烯能够诱导完整植株中防御基因的表达；第二，顺式-β-罗勒烯和反式-β-罗勒烯两种同分异构体都能诱导防御基因的表达,但作用方式不同，第三，罗勒烯能消除茉莉酸和水杨酸两信号传递途径之间的拮抗作用．     

简易180°聚焦β谱仪

磁场聚焦β谱仪是测量原子核β和γ射线能谱的主要仪器之一。在确定低能原子核能级的特性工作上以及在放射性同位素的应用方面,它是非常有用的。作为一种射线测量工具,近代的磁场聚焦β谱仪的发展趋向于追求高度的能量分辨率和透射率。不过,由于磁场安排形成的电子光学系统的象差,往往不容易在两方面同时达到完善的程度。例如,双聚焦β谱仪有很好的能量分辨率,但是在透射率方面并不比平面聚焦的β谱仪     

用合成的寡核苷酸探针鉴定中国人β地中海贫血基因突变

由于大多数的β地中海贫血(β~T)突变都是点突变,我们可以人工合成对β地中海贫血基因特异的寡核苷酸来直接检测突变基因。本工作通过合成六种与β地中海贫血突变基因同源的及六种与相应的正常基因同源的寡核苷酸,并用这些寡核苷酸作为DNA     

应用DNA体外扩增和寡核苷酸分子杂交技术研究中国人的β-地中海贫血突变类型

β-地中海贫血是我国常见的一种遗传性单基因病。目前世界上已发现60多种不同类型的β-地中海贫血基因,而每一民族和群体具有其特定的突变类型。因此开展对β-地中海贫血突变及其分布的研究对阐明疾病的发生、民族的关系、人群的迁涉以及对β-地中海贫血的防治等均具有十分重要的意义。本文报告用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)体外DNA扩增法结合寡核苷酸分子杂交技术,鉴定和分析了来     

血红蛋白H病的产前诊断

血红蛋白H(HbH)病是我国南方常见的一种血红蛋白病,在缺失型HbH病患者的细胞中,4个α珠蛋白基因缺失3个,因此α珠蛋白链的合成严重减少,β珠蛋白链的合成便相对过剩,结果多余的β链聚合成血红蛋白H     

胎儿血红蛋白再生治疗β-血红蛋白病

 β-血红蛋白病是世界上最常见的遗传疾病,该病最初的治疗策略为病毒载体介导的基因治疗,但由于花费昂贵、疗效有限、存在安全隐患等问题进展缓慢。近些年,基因组编辑技术成为开发β-血红蛋白病新型治愈方案的有力工具。文章回顾了胎儿血红蛋白再生策略治疗β-血红蛋白病的最新进展,其中破坏BCL11A红系增强子的方式因其安全、有效、临床价值高而备受青睐。β-血红蛋白病基因治疗策略的下一步发展值得期待,有望完全治愈β-地中海贫血和镰状细胞贫血症这两种遗传性血液病。     

大鼠膈肌β-银环蛇毒素结合蛋白的部分纯化及其鉴定

β-银环蛇神经毒素(β-bungarotoxin;β-BuTX)是从银环蛇毒分离得到的一种由两个亚基构成的碱性蛋白.与其它β-神经毒素一样,它作用于神经肌肉接头,选择地抑制神经递质乙酰胆碱的释放.在中枢神经系统,这种毒素表现出既作用于胆碱能也作用于GABA能等神经元的细胞毒性.电生理研究资料表明,β-BuTX可能结合并阻断突触前的A型K~+通道,因此我们利用这种毒素作为探针,进行毒素结合蛋白的分离纯化工作,将可能有益于对突触前的离子通道结构与功能的探索,以增进有关突触递质释放机制的知识.文献报道,从小鸡     

离子束辅助沉积碳氮薄膜的结构与性能

β-C_3N_4是人们根据理论计算而设计的一种目前在自然界尚未发现的新材料.β-C_3N_4具有类似于β-Si_3N_4化合物的晶体结构,其中碳原子为SP~3杂化结构,而氮原子呈现SP~2键原子组态.根据理论模型计算分析,β-C_3N_4应该有比金刚石更大的弹性模量和更高的硬度.β-C_3N_4所具有的结构与性能特征已引起了人们广泛的兴趣,对它将来的开发应用进行预测表明,β-C_3N_4化合物薄膜可望形成优于金刚石的既硬又光滑的新型膜系材料,并且有可能在航空航天等高技术领域获得重要的应用.     

Cox偏似然函数的不完全样本效率

1972年,Cox提出一种比例危险率回归模型,假定连续寿命T的危险率函数是 λ(t; Z)=λ_0(t)exp(βz), (1)其中λ_0(t)是未知的基准危险率函数,Z是可以观测的p维列向量(称为协变量),β是未知的p维参数行向量。对β的推断可利用Cox定义的偏似然函数     

Ⅰ型糖尿病有防治疫苗了

以色列魏茨曼研究所科学家日前成功研制出一种Ⅰ型糖尿病疫苗,能够有效防止人体免疫系统胰腺β细胞遭到破坏。I型糖尿病又称胰岛素依赖型糖尿病,通常是由于人体免疫系统失调,造成胰腺β细胞受损,不能正常分泌甚至停止分泌胰岛素而导致的。Ⅰ型糖尿病患者需要经常接受血糖检查和     

中国人β类珠蛋白基因多态性研究——γ珠蛋白基因中的多态性Hind Ⅲ酶切位点

人类珠蛋白基因多态性作为一种遗传标志,在人类学、遗传学和某些遗传性疾病的预防研究中具有重要的意义。国外自1978年开始发表一些种族群体分析的有关资料,国内在这方面迄今尚无研究报道。我们在研究我国β-地中海贫血(一种遗传病)产前诊断的过程中,首先对中国人β类珠蛋白基因的多态性限制性内切酶酶切位点的分布作了系统的研究。本文首次报告中国人群中γ珠蛋白基因多态性的资料。     

β晶型聚丙烯的研究

全同立构聚丙烯可以以多种晶型结晶。α或单斜晶型是最稳定与最常见的一种。γ或三斜晶型一般在高压下结晶时生成。β或六方晶型存在于商品聚丙烯中,但其含量甚少。Leugering发现少量喹吖啶(quinacridone)染料E3B是β晶型聚丙烯的成核剂,加到聚丙烯中可得到较多的β晶型,但其中仍有不少α晶型同时存在。已发现的其他β成核剂的效果均不如E3B。世界上到现在为止,尚无得到纯β晶型聚丙烯的方法。     

青霉素的有效部位?

弗莱明最初发现的青霉素只是青霉素族中的一种——而它又是抗菌素族中的一员。各种抗菌素的共同结构是β-内酰胺环。     

大鼠膈肌来源的β-银环蛇毒素结合蛋白的一些结合性质

从毒蛇毒纯化的一类选择地阻遏乙酸胆碱(ACh)从运动神经末梢释放的神经毒素,即β型蛇神经毒素,被认为是分析研究神经递质释放机制的十分有用的工具.β-银环蛇神经毒素(β-bungarotoxin;β-BuTX)便是其中被研究得比较多的一种,其分子量约21000ku,由共价相连的2条不同的肽链构成.β-BuTX在外周神经系统中对运动神经末梢的释放过程有高度的选择性阻遏作用,但在中枢神经系统中除阻遏胆碱能突触传递外,尚作用于γ-氨基丁酸(GABA)能等神经元.据文献报道,已有作者鉴定了这种毒素在大鼠和鸡的脑中的结合蛋