一阶马尔可夫链在基因遗传中的应用

在临床上,一个家系中如果同时存在两种单基因病,而控制这两种单基因病的致病基因位于不同的染色体,即非同源染色体上,其遗传方式符合自由组合定律制。根据基因在遗传时趋于稳态的情况,运用马尔可夫模型对非同源染色体体上的基因类型进行分析,并为控制常染色体遗传病提供预测。     

从另一角度理解基因重组

本文从科学史出发介绍基因重组概念的发展,进而全面认识重组概念,解决学生对交换同一生物非同源片段是否属于基因重组的疑惑,并通过介绍重组与变异的关系来理解重组,指出交换同一生物非同源片段是重组现象是染色体变异．     

禾本科同源染色体对趋同进化的比较基因组学

多个禾本科物种全基因组测序的相继完成为禾本科植物基因组物理和遗传结构进化历史的研究提供了前所未有的良好机遇。以五个禾本科物种为研究对象,利用基因同源共线性方法对其基因组进行了比对分析,获得了物种的同源信息,并根据同源信息结合基因组同源结构分析,确定了物种基因组内和基因组间的同源染色体片段。比较分析同源染色体对上重复DNA片段之间的分子距离,初步揭示了禾本科植物同源染色体对间趋同进化规律,研究结果有助于理解染色体结构受非正常遗传重组影响的进化机制。     

异位同源重组是新基因形成的一个重要机制

先前的研究提示重复单元在产生新的嵌合基因中具有机制性的作用,这与经典的外显子重组模型是一致的,它依赖于非同源重组。但是,近期的一些关于染色体异常的研究结果显示,异位的同源重组可能对于产生     

人类和黑猩猩染色体同义和非同义替代的非平行累积(英文)

为了揭示灵长类染色体的进化动态,以小鼠和狗作为外群,使用比较基因组学和生物信息学的方法,详细分析了人-小鼠、人-狗、黑猩猩-小鼠、黑猩猩-狗中的16427,15161,15802和14559同源基因.结果表明,人类和黑猩猩染色体16,19,21和22上的基因具有显著高的同义替代速率(dS).分析人类-小鼠-狗和黑猩猩-小鼠-狗的同源基因,发现不同系谱基因碱基的同义和非同义替代速率(dN)是相似的,揭示了这些物种基因的碱基替代速率经历着相似的进化选择压力.此外,结果也表明局部染色质环境(GC含量和基因密度)和染色体重组速率对人类染色体碱基替代的累积也有显著影响.     

减数分裂是三个遗传基本规律的细胞学基础

<正> 减数分裂是生殖细胞的成熟分裂,在减数分裂过程中:一方面完成了染色体数目减半(在整个减数分裂过程中,染色体复制一次而细胞连续分裂两次);另一方面同源染色体的特殊行为:同源染色体的联会和分离;同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换;非同源染色体之间的自由组合,是三个遗传基本规律的细胞学基础。     

用细菌人工染色体文库和原位杂交技术定位猪糖原脱支酶基因

依据人糖原脱支酶(基因名为AGL)基因序列设计引物,利用两步-四维聚合酶链式反应筛选法从猪细菌人工染色体文库中筛选出含猪糖原脱支酶基因的阳性克隆．通过荧光原位杂交和人第1号染色体与猪第4号染色体同源区域的比较将猪的AGL基因定位于猪第4号染色体q16-qter区域。     

赤麂Sry基因的定位及Y染色体的鉴别

应用流式细胞仪分离赤麂的1,Y1,Y2染色体,通过简并寡核苷酸引物聚合酶链式反应(DOP-PCR)增加模板数量.用人的性别决定基因HMG框内设计1对引物进行PCR扩增.在雄性赤麂Y2染色体DOP-PCR产物中扩增出与人SRY基因同源的Sry基因片段,经克隆测序后,初步证明赤麂Y2染色体是真正的Y染色体,同时对赤麂Sry基因进行了初步定位.     

慢生型大豆根瘤菌染色体的16kb EcoRⅠ DNA片段的亚克隆测序分析

亚克隆测序分析发现，在Bradyrhizobium japonicum的GX201菌株染色体的16kb EcoR I DNA区段上含有一个与putA基因同源的基因的ORF 3054（Open Reading Frame)，该基因ORF长3054bp，在核苷酸水平上与已报道的putA基因有94％一致性，其推断性的编码产物在氨基酸水平上与putA编码产物脯氨酸脱氢酶（ProDH)有95％一致性，利用Tn5gusA5诱变的方法获得了该同源基因的标记置换突变体，该突变体在液体培养基（YMA）中的生长速率比野生菌株慢。     

香雪兰染色体的Giemsa C显带研究

利用醋酸洋红 Giemsa—C 显带技术对香雪兰根尖细胞的染色体进行了显带研究。经过处理的染色体在前期和中期呈现各种较典型的 C 带带型,如端带、着丝点带和中间带,而且非同源染色体之间的带型差异较大。第五对同源染色体具有一对特大的端带,这对端带在间期呈现大型的染色中心。在同源染色体之间未发现带型的多态性现象,所以,利用香雪兰的 C 带带型特征,完全可以鉴定该基卧组中的同源染色体对。文章还讨论了有关间期核的染色中心数与分裂期染色体带的数目之间的关系等问题。     

TAI系列I冰草染色体间易位的酯酶同工酶研究

分析小冰麦异附加系列Ｉ（ＴＡＩ系列Ｉ）的叶片酯酶（ＥＳＴＬ）、胚乳酯酶（ＥＳＴＥ）和胚芽鞘酯酶（ＥＳＴＣ）的酶谱表型，根据同工酶结构基因Ｅｓｔｃ－Ａ＾ｉｇ１和Ｅｓｔｌ－Ａ＾ｉｇ２在异附加系ＴＡＩ－１２，基因Ｅｓｔｅ－Ａ＾ｉｇ４在ＴＡＩ－１５中冰草染色体上的定位，推知ＴＡＩ－１２和ＴＡＩ－１５中的冰草色染色体分别属于第３和６同祖群。由于此二冰草染色体上还分别存在小麦第６和３同祖群染色体部分同源的基因     

小麦染色体配对基因Ph1结构剖析及调控机制研究进展

近年来,关于小麦抑制部分同源染色体配对基因Ph1的研究有了突破性进展.本文对该基因的结构和调控机理的最新研究进行综述.通过创造和分子标记鉴定Ph1缺失突变体,利用分子生物学及比较基因组学技术,该基因位点被界定于5BL上一个2.5 Mb的区域内,含有一个类cdk基因簇,且在该类cdk基因簇中插入一个亚端粒异染色质片段.细胞学研究显示,Ph1基因通过控制亚端粒的互作启始染色体识别和配对伙伴选择.与此同时,生物信息学揭示,这些类cdk基因与人类和老鼠的cdk2基因高度同源,它们与细胞周期中DNA复制、染色质凝集、碱基错配修复等事件相关.减数分裂时,该基因位点通过"感知"染色体的同源性程度而触发染色质的构象变化,从而控制染色体的配对和重组.此外,小麦中可能存在一种与Ph1相关的类似于酵母中的粗线期检查点机制.预测未来的研究将可能集中在Ph1对染色体同源性的"感知"机制、Ph1的开启与关闭、植物减数分裂重组的忠实性及减数分裂过程的检查点机制等方面.     

动物的同源异型基因

同源异型基因对动物的发育有着重要的调控作用，从１８９４年首次观察到现象，至今已可以从分子水平上进行研究其行为；人们把其分成两大类：一类为Ａ－Ｐ型，一类非Ａ－Ｐ型同源异型片段一般具有很强的保守性，同源异型基因的表达具有自主性，方向性和衔接性。     

利用酵母同源重组系统克隆肺炎克雷伯菌基因组岛

利用酵母同源重组系统克隆耐药性条件致病菌肺炎克雷伯菌的基因组岛.具体方法为:对20株从临床中分离的肺炎克雷伯菌进行体外tRIP PCR扩增以搜索外源基因纽岛;利用酵母同源重组系统构建作用于arg6 tRNA基因位点的酵母捕捉载体YCV6并克隆该位点的基因组岛.结果表明:在该20株肺炎克雷伯菌中,arg6 tRNA基因位点的tRIP PCR结果都是1.2 kb,没有筛选到大基因组岛插入;所构建的酵母捕捉载体YCV6携带了2个1.8 kb的靶序列,分别与肺炎克雷伯菌arg6 tRNA基因位点两侧的保守序列同源;将线性化的载体YCV6与肺炎克雷伯菌临床株HS04044的总DNA一起转入酵母细胞,利用酵母同源重组克隆临床菌株HS04044染色体上插入arg6位点的小基因组岛.该位点特异性的捕捉载体YCV6可用于克隆肺炎克雷伯菌临床株染色体插入arg6位点的外源DNA序列.     

遗传的基本规律在解习题中的运用

遗传的两大基本规律：基因的分离规律和基因的自由组合规律。这两大规律是高中生物必修本的重点和难点。本文通过几个实例帮助学生突破难点,灵活运用分离规律和自由组合规律。例1一个基因型为AaBbC。的初级精母细胞,减数分裂形成的精子种类及个数。解析生殖细胞种类的分化发生在减数分裂第一次分裂形成次级性母细胞过程。此过程中,等位基因随同源染色体的分离而分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合。一个初级精母细胞经减数第一次分裂形成两个次级精母细胞,再经第二次分裂各形成两个种类相同的精子。由此可知：一个基因型为AaBb…     

非整倍体和人类生殖健康

非整倍体即染色体数目异常,发生于生殖细胞则可能导致不育不孕、自发流产和先天出生缺陷.精子非整倍体发生率为5%～7%,卵子非整倍体发生率为22%～90%;在早期自然流产中,非整倍体率高达50%.绝大多数临床上常见的非整倍体患儿的异常染色体来自卵子(母亲),而且母亲减数分裂I同源染色体不分离是除13和18号染色体以外的各种常见染色体非整倍体的主要原因.母亲的年龄是迄今唯一被证实的与生殖细胞非整倍体发生密切相关的流行病学因素,减数分裂遗传重组(频率和位点分布)异常可能是导致减数分裂I同源染色体不分离的主要细胞学和遗传学因素,减数分裂前最后一次DNA复制时cohesin复合体的加载及其之后的维持异常则可能是引起减数分裂染色体不分离的分子生物学因素.减数分裂遗传重组和cohesin复合体的加载均发生于女性胚胎发育的8～30周,而非整倍体卵子的形成多发生在35岁以上的女性,因此我们认为导致非整倍体卵子形成的"罪恶种子"早在35年前即已埋下,随着女性年龄增大,其体内保障染色体精确分离的保护机制如纺锤体聚合检验点被"磨损"削弱,而最终导致减数分裂时染色体分离异常.未来的研究应着重探讨遗传重组改变的原因、机理及如何导致减数分裂染色体不分离,了解卵母细胞中cohesin复合体、纺锤体聚合检验点的功能是否随女性年龄增大而减弱及其生物学机制,从而为有效防止非整倍体的发生、减少人类生殖相关非整倍体疾病的发生提供理论基础.     

染色体的空间分布

本文主要就细胞分裂周期中的同一个染色体组内染色体的空间分布,二倍体或导源多倍体中同源染色体组间的空间分布,同源多倍体中同源染色体组间的空间分布,异源多倍体中部分同源染色体组间的空间分布以及这些分布的机制进行述评,并对研究这个问题的方法和意义进行讨论。     

控制水稻红米性状相关基因分子标记的开发

红米因其独特的营养价值日益受到人们关注.红米由两对非同源染色体上的Rc、Rd显性基因控制,且Rc、Rd基因同时存在时,水稻才表现为红米表型.本研究分别在Rc和rc等位基因以及Rd和rd等位基因影响性状的关键性位点上建立了分子标记:Rc(+5150)和Rd(+276).检测结果显示:这2个分子标记可以分别用来区别控制红米性状的Rc/rc和Rd/rd基因型.开展本研究,为今后利用分子标记辅助快速有效地选育各类红米水稻新品种研究提供了重要的帮助.     

辣椒热激转录因子家族在驯化过程中的演变

以拟南芥HSFs基因家族的已知信息为基础,挖掘辣椒栽培品种及其野生祖先品系基因组中HSFs基因,并对这些基因进行系统的比对和功能分析。在栽培辣椒遵辣一号基因组中共鉴定出25个HSFs基因,其野生祖先品系Chiltepin中鉴定出26个HSFs基因。从HSFs基因的染色体位置看,与其野生祖先品系Chiltepin比较,遵辣一号HSFs基因家族基本是一致的,在驯化过程中没有发生大的变化。与拟南芥一样,辣椒HSFs基因家族分成了A/B/C3个亚家族。从系统发育树中,可以清晰的看到辣椒HSFs基因在拟南芥中的同源基因。与拟南芥抗逆重要基因HSFA2基因同源的是遵辣一号的Capana08g000497与Chiltepin野生辣椒品系的Capang01g003145基因。这一重要的抗逆基因在驯化过程中,由Chiltepin一号染色体移动到遵辣一号的八号染色体。本研究为分析辣椒HSFs基因家族成员的功能提供了有价值的信息,为辣椒品种多种抗逆能力的改善,积累基因资源。     

对在酵母V号染色体克隆ARS过程中发现的一…

早期在有关Ａ３６４ａ的Ｖ号染色体ＡＲＳ研究中发现３株再次重组的含ＡＲＳ的质粒。在深入探讨这一再次重组现象的机理时，发现它们的外源片段能与Ａ３６４ａ的Ｖ号染色体ＤＮＡ杂交，而不与大肠杆菌ＤＮＡ或酵母转座子杂交。证明这个外源片段来源于酵母Ｖ号染色体，而不来自Ａ３６４ａ其他染色体（因为它来自Ｖ号染色体专一文库）。并意外地发现它与Ｃａｒ２基因５＇调控区高度同源（９５％），与其编码区也有７３．４％同源。提出