染色体畸变与智力低下

在通常情况下,每种生物的体细胞中染色体的数目和结构都是恒定的,并且能稳定地遗传。如果染色体的数目或结构发生了变化(畸变),就改变了染色体上原来的基因顺序,基因数量或基因的组成,因此导致智力低下。     

126例患儿智力低下病因检查分析

１２６例患儿智力低下病因检查分析杨菊英，寇巧兰，蒋维国，赵永梅幼儿智力发育低下、发病率高、病因复杂、治疗难度大，是影响人口素质提高的主要因素。为此，笔者于１９９１年５月至１９９４年１０月，开展了遗传与优生工作，对１２６例智力发育低下患儿进行外周血淋巴...     

婴幼儿智力低下的影响因素概况

婴幼儿智力低下主要指其智力、社会适应行为存在显著缺陷,它是遍及全世界导致人类残疾最为主要的疾病之一。该文从生物学因素及社会因素两个方面对婴幼儿智力低下的病因做一综述。     

长寿老人细胞遗传学分析

对30名长寿老人进行细胞遗传学分析,包括外周血淋巴细胞分裂指数、染色体众数及畸变率。结果分裂指数为5.8%,二倍体为88.95%,超二倍体为3.45%,畸变总数为2.11%。得出结论是超二倍体升高和畸变细胞总数明显增加可做为衰老的标志之一。     

一个震颤麻痹家系的调查

<正> 震颤麻痹是一种神经功能障碍性疾病。它是由于新小脑发育受阻或损伤导致肢体远端不自主的颤动。该病对身体内部功能系统无明显影响,对书写、吃饭及其它精细动作却造成一定的麻烦,严重时会出现行走困难,面部表情呆板等症状。部分患者具有消化系统并发症。笔者在周口市一家牙科医院遇到一牙痛患者就医。见其坐下时手、足、头部不停的颤动,就主动询问此病情,谈到家族中每代都有该病患者,我们认为该病为遗传性震麻痹症。     

秦巴山区智力低下儿童FMR1基因突变研究

目的 检测秦巴山区脆性X综合征儿童.方法 利用分子生物学技术,对秦巴山区0～14岁智力低下儿童FMR1基因CpG岛甲基化与CGG重复多态性进行检测.结果 在56名智力低下男童中,检测出了3例FMR1基因甲基化但CGG重复数在正常范围的患者.对此3例患者及其家系人群体征检查观察到部分成员有脆性X综合征体征;此外,检测的智力低下和对照儿童FMR1基因CGG重复数均在正常范围(分别为16～40,18～37),两组无统计学差异(X2=29.55,P=0.102).结论 检测出的3例智力低下患者有可能是FMR1基因发生了甲基化而CGG重复数正常的脆性X综合征患者,相对于CGG异常扩增而言,FMR1基因甲基化可能是形成该病症的重要原因.     

甘薯细胞遗传学研究进展

指出了甘薯细胞遗传学研究仍存在的很多技术瓶颈,如功能基因定位等,总结了甘薯细胞遗传学的研究进展,包括染色体行为、杂交种染色体分析、甘薯起源与亲缘关系等.同时展望了甘薯细胞遗传学的发展和亟待加强的方向,为甘薯遗传背景的研究提供了新的方法和思路.     

一个男性假两性畸型家族的遗传学分析

本文报导一个男性假两性畸型的家族,在这个家族中有4个男孩,其中有3个为男性假两性畸型,可是他们的双亲皆正常。这三个异常孩子的染色体组型都是正常的(46,xy),性染色质阴性,表明可能不是因染色体畸变所致。根据家谱分析,这种类型的男性假两性畸型可能属于X连锁隐性遗传。     

一个水稻bHLH转录因子的反向遗传学分析

b HLH类型转录因子对于植物开花具有重要的调控作用.为了揭示b HLH转录因子在短日照植物水稻中的功能,利用反向遗传学方法构建了水稻Osb HLH1基因过表达载体,获得过表达转基因植株,分析目的基因在过量表达条件下的功能.结果表明:过表达Osb HLH1能够导致水稻的抽穗期推迟;Osb HLH1在水稻中的表达还具有光周期昼夜节律性,无论是在长日照还是在短日照条件下,Osb HLH1都在夜间具有表达高峰.组织特异性表达结果表明:Osb HLH1在水稻的不同器官中都有表达,但在叶片中表达较高,与光周期相关基因的表达吻合.     

细胞凋亡的分子遗传学

介绍了细胞凋良的一些特点以及细胞生长过程中发生的凋亡现象,并从凋亡相关基因的角度,对这些基因所编码的蛋白酶在凋亡中的作用进行了概述。     

53例0—7岁智力低下患儿早期表现的临床分析

本文根据有关医学专家提出的12条智力低下患儿的早期表现对海南岛53例0～7岁智低患儿的早期表现进行了临床分析,并在12条的基础上加以补充。结果表明:本文的调查结果与12条的提法基本相符,其不同之处,在补充两条中56％以上均有语言和动作发育迟慢的临床表现。笔者认为14条中的第1、2、7、13、14条可作为智低患儿的早期筛查主要参考指标,余者可作为次要筛查参考指标。     

消化道恶性肿瘤的细胞遗传学研究

采用细胞培养,制片、Ｇ显带、核型分析等细胞遗传学方法,对消化道恶性肿瘤瘤患者外周血淋巴细胞及肿瘤细胞的染色体进行了研究,发现患者淋巴细胞染色体多元异常,而肿瘤细胞的染色体均有不同程度的改变,经常出现的出现的结构改变：胃癌７ｑ＾－、食管癌ｄｅｌ（１ｐ）、结肠癌ｄｅｌ（１７ｐ）,这些改变可能分别是胃癌、食管癌和结肠癌的特征染色体结构改变。     

88例疑有染色体异常者细胞遗传学分析

本文对８８例疑有染色体异常者进行了检查，发现染色体异常者７例，检出率为７．９５％。其中染色体数目异常者５例，染色体结构异常者２例。此外，尚有女性假半阴阳者和染色体变异者各１例。笔者对各种异常核型进行了分析。     

高转移的人卵巢癌细胞遗传学

本文对自建的人卵巢癌细胞系和用该细胞建成的高转移人卵巢癌裸鼠皮下移植癌模型进行了细胞遗传学的比较研究。结果提示：两株细胞均属超二倍体核型，众数为５４条。１、３、１５、和２２号染色体常见缺失，１０、１６、１９和２２号染色体常见增加，部分核型中Ｘ染色体有１条缺失，同时发现由１、３、１３、１４和１５号染色异常而形成的４个标记染色体。ＨＯ－８９１０核型不同的特征是除了４个出现频率较高的标记染色体外，还可见     

醉蝶花的组织培养及其细胞遗传学研究

研究发现赤霉素对醉蝶花(Cleome spinosa Jacq.)种子发芽和幼苗生长有明显的促进作用，其中10mg／L浸种30min的处理对种子发芽和幼苗生长的促进作用最明显，发芽率达到80％．用不同激素组合诱导醉蝶花下胚轴和子叶形成愈伤组织，MS 6-BA0．5mg/L NAA0．5mg/L KT0．5mg／L中子叶的出愈率最高，达到100％．下胚轴出愈不及子叶，最高只有93％．MS 6-BA2mg／L NAA0．05mg/L适合于芽的分化，诱导率达到100％．以醉蝶花幼芽为材料，用常规染色体制片方法确定醉蝶花体细胞染色体数目2n=20．     

紫菜的细胞遗传学研究现状及展望

综述了紫菜属的染色体数目、形态、ＤＮＡ含量和减数分鲜明的发生等细胞遗传学研究的概况。７０多种紫菜已有５４种做了染色体计数,紫菜属染色体的一个显著特征是染色体小。据调查,种内染色体数目不同,尚属计数误差,作者并对紫草的单性生殖和减数分裂提出了可能解决的途径。     

农业院校细胞遗传学实验教学体系改革

结合农业学院的专业特点以及细胞遗传学实验的目标和功能。建立了结合本专业实际的细胞遗传学实验教学体系。完善了与之相应的研究生细胞遗传学实验室配置和实验材料的建设。     

马铃薯优良杂种株系细胞遗传学特性及SRAP分析

为了明确马铃薯杂交组合'M H-09'×'MIN-21'F1代分离群体中选育出的8个优良杂种株系间的分子细胞遗传学差异,为后续新品种育成及鉴定提供依据,利用亲本材料作对照,对其花粉育性、PMCMⅠ染色体配对行为及SRAP(Sequence related amplified polymorphism,序列相关扩增多态性...     

细胞型和染色体型与群体细胞遗传学

根据细胞遗传标记的特点，提出了细胞型和染色体型、平均细胞型和平均染色体型的概念及其频率的估计方法．通过对猪Ａｇ－ＮＯＲｓ（ｒＲＮＡ）基因的分析，发现（平均）细胞型频率和（平均）染色体型频率之间存在着类似于ＨａｒｄｙＷｅｉｎｂｅｒｇ定律的相互关系．平均染色体型频率的功用类似于基因频率，可用来表示群体的细胞遗传结构并进行群体间的遗传相似性分析．因此，建议在此基石出上开展动物的群体细胞遗传学研究．