一个G/G易位型Down氏综合征患者家系的染色体分析和随体联合的研究

本文报道了一个G/G易位型Down氏综合征患者的家系染色体分析和随体联合研究的情况.结果表明患者的双亲核型正常,患者异常染色体的来源可能是双亲之一的生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响,21号染色体发生了不分离,并且产生了21号同源染色体之间新的罗伯逊易位.统计患者双亲及其兄弟的随体联合频率,发现显著高于对照组正常人.为国外某些学者认为Down氏综合征患者双亲的随体联合频率高于一般人.提供了一个例证.     

人类近端着丝粒染色体的随体联合与着丝粒指数关系的初步探讨

本文报道了两对家系父母近端着丝粒染色体随体联合频率显著高于对照组(t 测验,P<0.01).他们各号近端着丝粒染色体的着丝粒指数,除22号染色体外,亦显著高于对照组(t 测验,P<0.01),并对家系组和对照组每个成员的随体联合数与其总平均着丝粒指数的相关系数进行了测定(r=0.854),经相关系数的显著性测验(P<0.005),说明随体联合的频率与着丝粒指数之间,有高度显著的正相关性.本研究还为人类各号近端着丝粒染色体参加随体联合的频率,及其着丝粒指数提供了具体数据,可供参考.     

一母系遗传非综合征耳聋家系的线粒体DNA突变分析

在问卷调查及家系随访的基础上,在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系,利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和测序技术,检测了该家系成员线粒体DNA(mtDNA)上可导致非综合征耳聋的两个突变热点处(12S rRNA基因上的1 555位点和tRNASer(UCN)基因上的7 445位点)的碱基变化,发现该家系所有母系成员的mtDNA上都有A1555G同质型突变,但7 445位点无异常;进而对该家系两个表型明显不同母系成员(一例具有先天性耳聋表型,另一例听力正常)的mtDNA进行全长测序,结果未在mtDNA上发现除A1555G以外的其他位点突变,只发现了27处多态性序列变化,且两成员的mtDNA无序列差异.说明mtDNA上的A1555G同质型突变是该家系部分母系成员致聋的分子生物学基础之一;推测该家系A1555G突变携带者临床表型的差异可能与mtDNA多态性无关,而更可能是核修饰基因与A1555G突变协同作用的结果.     

成都麻羊、吐根堡山羊及其杂交后代染色体显带的比较研究

采用外周血淋巴细胞培养制备染色体及G带、C带和银染技术,对成都麻羊、吐根堡山羊及其杂交后代的染色体进行了比较研究,并根据实验结果绘制了山羊G带核型模式图.这三种羊的染色体数目为2n=60;普通核型和G带核型在三种羊之间无显著差异;不同种类的山羊C带核型有差异;Ag—NORs频率在不同种类的山羊中差异显著.因此,C带核型和Ag—NORs频率的研究可以为山羊的杂交育种提供一定的细胞遗传学依据.     

三港雨蛙的染色体组型及其C—带型的研究

本文采用骨髓细胞直接制备染色体标本法和BSG显带技术。观察三港雨蛙(H.sanchiangensis Pope)的染色体数目2n=24,NF=46,由7对中部着丝点染色体,4对亚中部着丝点染色体和1对亚端部着丝点染色体组成。在第9对染色体的长臂上有一对随体。未发现异型性染色体。C带除显示于所有的着丝点区外,在第2、5、8、10对染色体的长臂上还显示插入型C带,在第6、12对的短臂末端区显示末端C带。     

一例少见的G/G易位型Down综合症初报

本文报导一名G/G易位型Down综合症患者(年令为五个月的女性患儿)。对患儿外周血淋巴细胞染色体分析和G一显带的带型分析,其核型为:46,××-21+t(21q21q)。并就G/G易位型的先天愚型患者的临床表现和细胞遗传学研究进行了分析、讨论。     

耳聋基因GJB2的突变分析及其与临床相关性的研究

为了研究苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率、突变类型及这些突变与耳聋发生的相关性,收集苏州地区散发性耳聋患者样本106例,家系32个(父母和患儿),听力正常对照组样本100例,PCR-直接测序法分析GJB2基因的突变,PCR-RFLP方法对明确有235delC突变的家系作进一步分析.结果显示:106例散发性耳聋患者中发现了11种变异,235delC是最主要的突变,其中18例为235delC纯合性缺失.235delC纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90 dB),发病年龄早;235delc和其他位于不同染色体上的突变形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋.PCR-RFLP方法可在明确235delC突变的患者家系中进行基因诊断.     

视网膜色素变性家系遗传分析及基因诊断

通过对一常染色体显性视刚膜色素变性(RP)家系的连锁分析.发现致病基因与RP4连锁,进一步对RHO基因的突变检测,发现RHO的Pro347Leu突变是该家系的遗传基础,运用该结果对家系中2个年幼个体进行了基因诊断,和其他RHO突变引起的RP病人相比.该家系具有发病年龄早,部分成员伴发白内障的独特症状.     

产前诊断先天愚型综合征的核型与氨基酸的研究

本文是产前诊断研究连续生两胎Down's氏综合征患儿,我们通过羊水细胞与胎儿脐带血细胞培养,进行染色体G分带及高分辨的分析,确诊胎儿核型为21三体(47,XX 21).人工流产的胎儿表现为眼距宽,鼻梁扁塌,耳下位,伸舌张口,手通贯掌,草鞋脚和大姆趾与二趾分开等征状.胎儿羊水氨基酸分析,苏氨酸979.34Ngram,比对照组高,这种异常可能与染色体畸变导至基因调节活动异常有关.产前诊断研究染色体与氨基酸的异常在遗传病的预防与优生都是很重要的.     

人体外周血液的培养及若干病例的细胞遗传学研究

本文详细地介绍了以外周血液培养来研究人类染色体的技术,这些都是我们实验室几年来根据国外文献作了一些修改,以适合于我们的具体条件而拟订的.同时应用这些方法对若干病例作了细胞遗传学的研究,主要结果如下:1.四例先天愚型:在这些病例中,绝大多数中期细胞的染色体数均为47.核型分析表明为G-三体型.一般认为这是由于母亲在卵细胞形成时发生了染色体不分离的结果.2.睾丸女性化:这里报导了一个很大的家系,这一综合症的患者在该家系中已络续出现了三代.其中的一个病人用于白细胞的染色体研究.结果是正常人的双倍体数(2n=46), 具有正常男性的核型,即XY.口腔粘膜及多形核嗜中性球的性染色质扦查为阴性.这种结果显然不符合于这样的假设,即认为该种综合症的性染色体组成是XXY.结合以往一些作者的研究,我们认为该综合症是以伴性隐性或限性的常染色体显性而遗传的.但从现有证据尚不足以区分这两种的可能性.3.无睾畸形:白细胞的双倍体数为2n=46,显示正常的男性核(XY).性染色质为阴性.鉴于该病例为散发性的,我们认为它有可能起因于基因突变.4.女性假两性畸形:由白细胞的初步分析,认为可能是XO(45)/XY(46)嵌合体.但为了肯定其确切的核型,还有待于对病者的皮肤和骨髓作进一步的研究.     

大葱(Allium fistulosum L.)染色体Giemsa C—带型的研究

本文用铁矾——苏木精染色法分析了大葱染色体组型。结果表明,大葱(2n=16)染色体是中部或近端看丝点,第6号染色休带有随体。根据染色体大小、着丝点位置、有无随体等特点排列了染色体组型图。用修改的Vosa(1972)Giemsa C—带方法研究了大葱的C—带带型。观察到全部染色体都显清楚的瑞带,个别染色体显中间带和着丝点带。第6号染色体显付缢痕带,整个随体被浓染, 大葱(A. fistulosum L.)是石蒜科的一年生或二年生蔬菜作物,原产于东方。目前它作为我国北方的重要蔬菜而大面积栽培。近几年国内外一些作者曾研究过葱属作物的染色体,但他们的工作都没有提到葱。本工作的目的是对大葱的染色体形态和Giemsa C—带带型作一次比较深入系统的研究,为育种工作和探讨亲缘关系提供必要的依据。现将我们的工作报告如下:     

红花(Carthamus tinctorius)染色体组型分析

本实验是应用植物有丝分裂染色体标本制备的新方法,观察了红花的染色体形态、数目以及结构特征,从而进行了染色体组型的初步分析,并对红花染色体的有关特点进行了讨论.红花染色体为2n=24,可配为12对,其中5对为中部着丝点染色体.6对为亚中部着丝点和一对在短臂具随体染色体.     

频率稳定性达5×10~(-11)的横向塞曼稳频激光器研制成功

加横向磁场的内镜He—Ne激光管输出相互正交的π和δ两种线偏振光。π光和δ光间的拍频f_(πδ)与腔的调谐状况、磁场和腔镜固有双折射等因素有关,稳定拍频即可获得频率稳定的光频。Morris和Umeda等人采用这种方法得到了频率稳定性达3×10~(-10)(0.1—100sec.)的激光。在国内巴恩旭等人给出了频率稳定性达2.5×10~(-9)的激光。     

不同浓度的2,4-D 和 KT 对伊贝母组织培养中染色体变异的影响

伊贝母鳞茎切块培养在附加不同浓度的2.4—D 和 KT 的 MS 固体培养基上,对其愈伤组织细胞染色体的变异进行了观察和研究.结果表明,在 KT 浓度一定的情况下(0.1毫克/升),随着2.4—D 浓度的增加,染色体变异频率越高;在2.4—D 浓度一定的情状下(1.0毫克/升),随着KT 浓度的增加,染色体变异频率越高.当2.4—D 和 KT 浓度分别为分别1.0毫克/升和0.5毫克/升时,变异频率达到最高.2.4—D 和 KT 浓度都为0.1毫克/升时,变异频率最低.根据实验结果,对2.4—和 KT 引起染色体变异的原因及2.4—D 与愈伤组织形成的关系进行了讨论.     

日本林蛙的核型及其变异的分析

本文通过染色体组型、C带和Ag—NOR_s带分析,发现安徽产日本林蛙Zn=26,14m+8sm+4st,No.10染色体短臂上有随体。C带主要为着丝点C带,并有较多染色体对的C带呈现异态。Ag—NOR_s位于N0.11长臂末端。在与不同地理分布群的研究结果比较中发现,核型和C带带型有明显的差异,而Ag—NOR_s带则相似。     

甜菜(Beta vuigaris L.)染色体形态和带型的研究

本文用铁矾-苏木精染色和Giemsa C-显带方法研究了甜菜染色体。结果表明,甜菜染色体(2n=18)均属中部或近中着丝点,有丝分裂中期染色体平均长度在1.5μ—2.4μ之间,第1号染色体短臂带有随体;根据染色体的长度、着丝点位置和有无随体等特点排列了染色体组型图。C带分析表明所有染色体都显清晰的着丝点带,第6号染色体短臂有末端带,第2、3号有一条明显的中间带。     

银纹夜蛾核型多角体病毒毒力的生物测定

从新鲜虫尸粗提的病毒,配成5×10~3—5×10~7多角体/ml五种不同浓度,每虫以0.1ml涂于豆叶上,感染2—3令幼虫,分组群养,6天统计结果,幼虫死亡率随病毒浓度增加而上升,5×10~5—5×10~7多角体/ml,可达81.7—92.9％。Lc_(50)为7.9×10~3多角体/ml,上、下置信限分别为9.88×10~4,6.38×10~2多角体/ml.LT_(50)5×10~6,5×10~7,5×10~5多角体/ml分别为3.7,4.1,4.5天.Lc_(50)与LT_(50)值说明NPV对银纹夜蛾具有高度侵染力,在生产上有一定的实用价值。1令幼虫对NPV最敏感,死亡率在95.2％以上,2—3令次之,4令以上敏感性很差。     

田菁(Sesbania Cannabina Pers)染色体组型的观察

本试验观察了田菁的染色体数,并作了核型分析。田菁体细胞的染色体数是 z=24。在田菁12对染色体中,第6对为次中部着丝点染色体,第9对为具随体的染色体,其余10对皆为中部着丝点染色体。     

六倍体莜麦染色体的核型分析

对莜麦染色体的核型进行了分析，结果表明其染色体数为42．为六倍体．包括11对中部着丝粒染色体，9对近中部着丝粒染色体和1对近端着丝粒染色体，其中有3对染色体带有随体．核型公式为2n=6x=42=22m 18sm(4SAT) 2st(2SAT)．     

长序狼尾草的核型分析

本文对长序狼尾草的染色体组型作了观察分析,确定其染色体数目为2n=6x=54。按Lima-De-Faria的分级标准,其染色体可分为中等大小染色体和小染色体(N0.1—5)和小染色体(N0.6—27);按郭幸荣等提出的分类方法来进行分析,其染色体亦可分为中短染色体M_1(N0.1—21)和短染色体S(N0.22—27)。因此,长序狼尾草的染色体属于小型染色体类。另外,在N0.1和N0.6染色体一臂上分别存在有一对随体