脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展

脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展，可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关。     

BRCA1与乳腺癌的研究进展

乳腺癌易感基因BRCA1是一种抑癌基因，其编码的蛋白在细胞周期调控、DNA损伤修复和肿瘤细胞的凋亡中有着重要的作用。大量研究证明，BRCA基因结构、功能的异常与乳腺癌的发生发展有着十分密切的关系。本文简要介绍了近年来BRCA1与乳腺癌关系研究的进展。     

乳腺癌相关转移基因的研究进展

目的综述肿瘤转移基因在乳腺癌中的研究进展。方法采用文献回顾的方法,对目前国内外肿瘤转移基因在乳腺癌中的研究状况加以分析与综述。结果肿瘤转移基因与乳腺癌的发生、转移及预后相关。结论对肿瘤转移基因的深入研究有助于进一步深化对乳腺癌生物学行为的认识,为肿瘤转移的分子诊断和基因治疗提供新的思路。     

乳腺癌相关转移基因的研究进展

目的 综述肿瘤转移基因在乳腺癌中的研究进展.方法 采用文献回顾的方法,对目前国内外肿瘤转移基因在乳腺癌中的研究状况加以分析与综述.结果 肿瘤转移基因与乳腺癌的发生、转移及预后相关.结论 对肿瘤转移基因的深入研究有助于进一步深化对乳腺癌生物学行为的认识,为肿瘤转移的分子诊断和基因治疗提供新的思路.     

人类乳腺癌异常甲基化基因分析

运用Illumina HumanMethylation27BeadChip数据,利用sam函数中Delta值与FDR值的关系,选取最佳Delta值,识别人类乳腺肿瘤组织和正常乳腺组织中显著差异甲基化基因.分析这些差异甲基化基因在人类各条染色体的分布,进一步通过这些差异甲基化基因对肿瘤样本和正常样本进行双向非监督聚类分析.接着,利用limma包计算乳腺肿瘤组织样本和正常乳腺组织样本中差异表达基因,对既发生差异甲基化又同时发生差异表达的基因,进行GO生物分子功能富集分析.结果发现低甲基化的基因皆与蛋白质及核苷酸结合功能相关,高甲基化基因则主要富集到与运输载体活性相关的分子功能上.这些研究结果,有助于我们从基因功能角度进一步理解乳腺癌发生的原因,对乳腺癌的预后和临床诊断起到帮助作用.     

乳腺癌手术治疗的进展

目的 :探讨乳腺癌手术的进展。方法 :检索相关文献进行综合分析。结果 :乳腺癌的治疗趋向于综合性治疗。结论 :SLND技术具有广阔的前景     

被子植物胚胎发育的分子遗传学研究

被子植物的胚胎发育有许多自身特点，它可分为形态发生，种子后熟两个阶段，前不仅产生了特定的组织器官或其原基，而且形成了根分生组织与茎端分生组织这两个主体模式元件，更重要的是决定了植物个体发育的程序与整体结构模式，体胚发生与合子胚发育经历相似的过程，体胚发生技术被广泛地用作检查合子胚发充早期子生物学事件的一种实验系统，但由于体胚发生与合子胚发育的基因表达也存在差异，对采用体胚发生技术研究合子胚发育机理的恰当性众说不一。除此之外，较有希望的研究方法还有遗传解剖法，人们已分离了大量与植物胚胎发育胶 有关的单基因突变体，对其研究的目的在于克隆与发育相关的那些基因，并进一步对之进行分析与鉴定以理解胚胎发育的分子机理，由于难以得珐足够量的材料用于分析，已分离到的大多数基因是胚发育较晚期特异性表达的基因，如种子储藏蛋白和LEA蛋白的基因，对它们的研究揭示了胚发育中基因表达调控的一些机理，如今已克隆到一些胚发育早期的基因，如与顶基轴向或辐射径向模式形成有关的基因，与细胞伸长，分裂，分化相关的基因等，本对被子植物中的胚胎发育及其研究进行了综合性阐述。     

细胞凋亡的分子遗传学

介绍了细胞凋良的一些特点以及细胞生长过程中发生的凋亡现象,并从凋亡相关基因的角度,对这些基因所编码的蛋白酶在凋亡中的作用进行了概述。     

p185蛋白在乳腺癌中的研究进展

p185蛋白是癌基因C-erbB-2编码的跨膜糖蛋白受体，p185蛋白的高表达在乳腺癌的发生、发展及治疗方面起着非常重要的作用。本文对p185蛋白的过度表达及对乳腺癌的发生、发展、诊断、治疗及预后意又进行了综述．     

抑癌基因p27在肿瘤细胞MCF7中的表达

抑癌基因p27是一个细胞周期依赖性激酶抑制子CKI(CDK inhibitor),对细胞周期起着负调控的作用,将p27基因克隆到表达载体pcDNA,转染到肿瘤细胞MCF7中,筛选到稳定表达株．p27基因的过量表达确实对肿瘤细胞的生长产生了抑制作用,并且引发了部分肿瘤细胞的凋亡．     

乳腺癌治疗研究进展

 乳腺癌为女性发病率最高的恶性肿瘤,是严重影响女性身心健康的重要疾病。近年来,乳腺癌的治疗取得长足进步,在早期乳腺癌的保留乳房和保腋窝治疗等方面获得里程碑式的突破。本文综述不同病期乳腺癌治疗的最新进展。     

三阴乳腺癌与基底细胞样乳腺癌病理形态和生物学特征探讨

目的探讨三阴乳腺癌(triple-negative breast cancer,TNBC)与基底细胞样乳腺癌(basal-likebreast cancer,BLBC)及非三阴乳腺癌(non triple-negative breast cancer,NTNBC)的关系及其形态、生物学特征。方法应用免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)方法对96例乳腺癌标本进行HER2、ER、PR蛋白的检查;应用FISH(fluorescent in situ hybridization)方法对3例HER2 IHC 3+及5例HER2 IHC 2+标本进行HER2基因扩增的检查;对22例TNBC进行了CK5/6或EGFR的检查。按照检查结果,将其分为TNBC、NTN-BC和BLBC,比较三者的病理形态及生物学特征。结果 NTNBC占72.92%(70/96),其组织学Ⅰ、Ⅱ及Ⅲ级的病例分别为28.57%(20/70)、57.14%(40/70)和14.29%(10/70),淋巴结转移率为44.44%(16/36);TN-BC占乳腺癌的27.08%(26/96),无组织学Ⅰ级病例,组织学Ⅱ及Ⅲ级的病例分别为53.85%,(14/26)及46.15%,(12/26)例,淋巴结转移率为61.11%(11/18);BLBC占TNBC的63.64%(14/22),同TNBC一样,无组织学Ⅰ级病例,Ⅱ、Ⅲ级的病例分别为57.14%(8/14)及42.86%(6/14),淋巴结转移率为55.56%(5/9)。TN-BC与BLBC低分化病例的比例以及淋巴结的转移率均高于NTNBC。3例HER2 IHC 3+的病例FISH检查结果同IHC,5例HER 2 IHC 2+标本FISH检查1例基因扩增,3例阴性,1例结果不确定。结论 TNBC与BLBC占乳腺癌1/4的比例,组织学多为中、低分化,浸润性生长,易发生淋巴结转移和复发,临床预后较差。虽然BLBC与TNBC大部分有重叠,但其具有独自的特异性,应成为独立的组织病理学类型。CK5/6或EGFR可用作从TNBC中筛选BLBC的指标。IHC 2+病例要做FISH检查,以正确指导治疗。     

肺癌分子靶向治疗的研究进展

目的:总结国内外对肺癌分子靶向治疗的研究进展.方法:应用检索MEDLINE及CHKD期刊全文数据库检索系统,以肺癌和靶向治疗为关键词,检索1995～2007年有关文献.结果:肺癌是目前世界上发病率和死亡率最高的恶性肿瘤,经手术、放疗和化疗等综合治疗后,其5年生存率仍低于15%.肺癌的发病机制十分复杂,其发生、发展和转移与多种基因突变、细胞信号传导通路和新生血管增生异常密切相关,这正是采用分子靶向治疗的理论基础和潜在靶点.结论:分子靶向治疗正逐渐被医学界所重视,并成为21世纪肺癌治疗最具希望的方法和策略.     

基于模糊自适应共振网络简化模型方法的乳腺肿瘤基因分类

以乳腺肿瘤的基因微阵列实验所产生的基因微阵列表达数据为研究对象,针对大规模基因表达模式分析的特点,提出基于模糊自适应共振网络简化模型的基因表达数据分类方法,并在此基础上实现了BRCA1变异和BRCA2变异的乳腺肿瘤分类.利用Hedenfalk的基因微阵列数据,对BRCA1变异和BRCA2变异作分类计算,计算结果达到78%以上的正确率.     

Hiwi基因在耐药MCF-7/ADM乳腺癌细胞株中的表达

目的探讨Hiwi基因在耐阿霉素人乳腺癌MCF-7/ADM细胞和非耐药MCF-7细胞的表达.方法应用实时定量PCR与Western blot技术进行Hiwi基因在耐阿霉素人乳腺癌MCF-7/ADM细胞和非耐药MCF-7细胞株表达水平检测.结果 Hiwi基因在耐阿霉素人乳腺癌MCF-7/ADM细胞中的表达明显高于正常乳腺细胞(P0.01)及非耐药MCF-7细胞(P0.05).结论 Hiwi基因在耐阿霉素人乳腺癌MCF-7/ADM细胞株的高表达为耐药乳腺癌细胞的靶向治疗指出新的研究方向,对乳腺癌治疗预后评估具有临床指导性.     

人间充质干细胞抑制乳腺癌细胞增殖作用的实验研究

应用人间充质干细胞作用肿瘤细胞,拟揭示间充质干细胞对肿瘤细胞的作用,为今后应用人间充质干细胞进行肿瘤细胞治疗奠定理论基础.应用胎儿真皮来源的Z3间充质干细胞和胎儿骨髓来源的BMMS-03间充质干细胞的条件培养液作用于乳腺癌MCF-7细胞,观察MCF-7细胞增殖和迁移能力的变化.结果显示,应用BrdU掺入分析和流式细胞仪测定等方法发现,在间充质干细胞条件培养液的作用下,MCF-7细胞的增殖受到了明显抑制;应用划痕实验和琼脂糖滴实验发现,MCF-7细胞的迁移能力也受到明显抑制.结果表明,人间充质干细胞对乳腺癌细胞的增殖和迁移具有抑制作用.     

PinX1基因真核表达载体的构建及其对乳腺癌MCF-7细胞增殖的抑制作用

探讨了PinX1 基因在乳腺癌MCF-7 细胞生长和细胞周期中的作用, 初步探讨了该基因用于乳腺癌临床治疗的可行性. 采用RT-PCR 技术从293-T 细胞中扩增PinX1 基因, 将其克隆入真核表达载体pEGFP-C1 中, 再将重组质粒转染MCF-7 细胞. 通过real-time PCR 检测PinX1 基因的mRNA 表达, 用MTT 法检测转染前后细胞生长曲线的变化, 用流式细胞仪检测转染目的基因后细胞生长周期的改变. 检测结果表明, PinX1 基因已经在转染后MCF-7 细胞的细胞核内稳定表达, 乳腺癌细胞生长明显减缓(P <0.05), 增殖变慢(P <0.05), 细胞生长阻滞于G0/G1 期, 说明PinX1 基因可抑制乳腺癌MCF-7 细胞的生长和增殖.     

基于随机矩阵理论分析乳腺癌基因网络

利用随机矩阵理论分析乳腺癌基因微阵列数据,得到乳腺癌基因共表达网络,找出乳腺癌基因共表达网络中重要的增殖模块和免疫模块,并预测基因PMSCL1与乳腺癌细胞的增殖、侵袭及迁移有关,基因CCAN2与乳腺癌细胞的有丝分裂有关,基因SCYA5与乳腺癌细胞的免疫应答有关,基因PRC1、RAB31、INHBA可作为乳腺癌的靶向基因.