基因组研究的数据库

与基因组有关的数据库已经成为科学领域的重要部分。随着相关生物数据的容量和复杂性的提高，这些数据库所起的作用将增加。我们还没有完成基因组计划和发展这些数据库，不言而喻，既要十分详尽，又要简明地建设数据库。后者特别需要，使文摘式数据库更易于普及。基因组数据库是人所共知的基因组计划的公众窗口。基因组计划成功或失败依赖于所产生的数据的获取和利用。而且，高度发达的科学创造了大量的组织得很好的数据。随着这个大量增加的生物数据需要传递，要求各类文摘式数据库。生物学和数据库技术的特性，是要定期回顾分析，以确定生…     

蛋白质组(proteome)研究——后基因组时代的生力军

随着人类基因组计划的全面推进与十余种模式生物基因组全序列测定的完成,基因组计划的重心已逐渐由结构基因组研究转移到功能基因组研究,生命科学随之开始了一个新的幻元－后基因组时代,蛋白质组研究则应运而生。     

蛋白质组(proteome)研究——后基因组时代的生力军

随着人类基因组计划的全面推进与十余种模式生物基因组全序列测定的完成 ,基因组计划的重心已逐渐由结构基因组研究转移到功能基因组研究 ,生命科学随之开始了一个新的纪元———后基因组时代 ,蛋白质组研究则应运而生 .现在简要介绍后基因组时代的生力军———“蛋白质组研究”问世的历史背景、定义与内容、技术路线与相关方法、已有进展及趋势 ,并提出了我国蛋白质组研究的应对策略 .     

基因作用更精彩

人类基因组测序完成之后，各个国家的研究人员把主要精力和研究方向放在了功能基因上，即确定和找到某一种基因对于人和生物有什么样的功能和作用，无论是生理的还是病理的。现在基因研究的结果证明，基因的作用更为精彩和细致。     

基因组印迹机制

基因组中基因印迹现象经常发生，印迹基因的形成、特异性识别及缺陷的机制及染色体、RNA、增强子、H19基因等元件的调节作用，基因组印迹赋予生物体选择性、调控其生长发育、明显地引起了生物的进化。     

畜禽基因组选择研究进展

基因组选择是同时对高密度全基因组标记的选择, 也是一种标记辅助选择. 此方法能够在提高育种值估计准确性的同时, 通过早期选种缩短世代间隔、降低近交、加速遗传进展. 随着畜禽高密度全基因组SNP 芯片的问世, 基因组选择方法正在影响着传统的畜禽遗传评估体系. 在多数奶业发达国家, 基因组选择方法正逐渐取代传统奶牛遗传评估方法, 成为奶牛遗传评估的“标准”方法. 近年来, 针对基因组选择的方法、影响因素、应用策略和育种方案的研究大量涌现. 基因组选择已经成为当前动物、植物及水产生物遗传育种领域的研究热点. 本文综述了基因组选择的计算方法、准确性的来源及影响因素以及基因组选择在畜禽遗传育种中的应用现状, 同时对当前存在的问题进行总结, 并对基因组选择的理论发展和应用前景进行展望.     

人类以外的基因组

某些较为简单的生物基因组正在被利用来为人类开发新的药物     

癌症基因组图谱研究计划启动

1986年,癌症研究的先驱雷纳托·杜尔贝科(Renato Dulbecco)在《科学》杂志上宣称:"如果我们希望更多地认识癌症,那么我们现在必需集中精力研究细胞的基因组。我们正处在一个转折点上。"这位诺贝尔奖获得者20多年前的这几句话,是日后成为了人类基因组工程的一次最早的公开倡议。前些年累积的研究成果已经让人明白,癌细胞的大量越轨行为大都来源于对细胞基因造成的损伤以及功能的改变。他写道":我们有两种选择,要么尝试逐个地去发现对恶性肿瘤起重要作用的基因,要么对整个基因组进行测序。"     

从线粒体和叶绿体基因组的结构看生物基因组的进化

通过分析各类真核生物线粒体和叶绿体基因组的大小与结构,得出这两种细胞器基因组都有小基因组与大基因组两种形式以及与之对应的结构特点,从而都是通过两种进化途径从它们各自祖先的基因组发展成为现代的线粒体和叶绿体基因组的结论。比较细胞器基因组与核（类核）基因组的存在和性质,发现类似的两种途径同样可以说明核（类核）基因组的进化。结合这三种基因组的起源问题,提出了一个生物基因组起源和进化的统一模式。     

模式生物与人类疾病

模式生物是一类能方便地在实验室进行繁殖和饲养,个体生命周期较短的生物,用于研究人类生命现象或健康问题,其中有人们熟悉的小鼠和果蝇,也有人们不太熟悉的线虫和斑马鱼.尽管模式生物不像时装模特儿那样引人注目,但由于它们繁殖力强,基因组一般较小、较简单,易于遗传操作等特点,而备受生物学家和医学家的青睐.     

水稻基因组——贫困地区的谷类作物占据了重要地位

由中国科学家独自绘制出的水稻基因组工作框架图 ,使人类首次在基因组层面上“认识水稻” ,为中国已进入世界生物学研究的前沿奠定了扎实的基础     

基因组研究--多学科的交叉和相互启发

生命的产生以基因组提供的信息为基础,所有的生命活动都与基因组息息相关.人类基因组由30亿碱基对构成.人类基因组计划首先是要揭示人类基因组的序列结构,即弄清这么多的碱基按什么顺序串联在一起;接着是弄清各段序列都有什么生物功能,如哪些序列能编码蛋白质或功能PNA,哪些序列是基因表达的正、负调控序列,哪些是基因表达的启动序列、终止序列等,这部分工作称为结构基因组研究;最终要弄清基因组的各部分是如何工作,尤其是如何分工协作的,这称为功能基因组研究.     

专利悬案:多莉走了,辛西娅来了

克雷格·文特尔(Craig Venter)决不是一个思维闭塞的人。在他的授权请求遭到拒绝的3个星期后,这位给活体生物基因组排序的第一人又做出了几个堪称世界第一的壮举:发表了世界第一份     

脊椎动物线粒体全基因组中的超级保守序列与进化

近年来, 超级保守序列及小RNA研究受到了高度重视, 它们在后基因组时代正起着越来越重要的作用. 通过对540多兆数据的比较分析, 在352种脊椎动物线粒体全基因组中发现了4段独有的超级保守序列, 它们的长度为22~30 bp. 令人惊讶的是, 它们清楚地反映了某些生物种属的不同分类与可能的进化关系, 并且这些发现可以帮助澄清鸟类与爬行类间的进化关系, 推测线粒体并不是低等动物基因组中的一个简单拷贝.     

从RNA走向DNA——细胞基因组的发生与形成

基因和基因组的发现为研究物种的进化提供了物质基础,物种进化的本质是细胞基冈组的进化,以此可完美地阐明达尔文的进化论,但细胞基因组本身是如何发生与形成的.目前尚未阐明,甚至有的科学家还认为生命最初是一堆有机分子偶然聚集在一起形成的.     

红树植物的盐适应性及其进化的研究进展

植物对环境的适应是进化生物学研究的重要内容. 红树植物是生长并适应于高盐的海岸潮间带环境的木本植物类群. 不同红树植物物种的耐盐水平不尽相同; 即使是同属的近缘物种也可能具有不同耐盐能力而生长于潮间带的不同位置; 部分物种具有可以在陆地和潮间带生长的不同的生态型. 这些特殊性状使红树植物成为研究植物对高盐环境适应和进化的良好生态模型. 本文简述了红树植物在形态结构和生理生态等方面的盐适应性特征, 并着重综述了最近几年来在基因和基因组水平上对红树植物的研究成果. 这些最新的研究成果不但证实了生理生态方面的研究结论, 更重要的是揭示了红树植物一些独特的基因表达模式并暗示了这些模式对红树植物的盐适应性进化的贡献; 通过整合以上研究成果, 并对不同红树植物和非耐盐植物进行比较, 初步揭示了红树植物盐适应性的主要特征, 为进一步研究红树植物适应性进化的分子机制提供了新的切入点.     

人类复杂疾病全基因组关联研究

复杂疾病是由环境因素与遗传因素共同作用所致,具有明显的遗传异质性和表型复杂性的特征,且在人群中的发病率高,严重影响人们的身心健康.随着HGP, Hap Map和千人基因组计划的顺利完成,研究人员已获得人类基因组中常见变异位点的详细图谱,全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)得到迅速发展.从2005年至今,全世界众多研究小组开展了大量复杂疾病易感基因的GWAS,发现了1995个疾病/表型相关变异,推动了人类对这些疾病/性状的认识,为探讨复杂疾病/性状的遗传学发病机制提供新的思路和方法,从而揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基础,为将来疾病预警、风险预测、临床诊断、药物开发及个体化用药指导等在内的精准医学奠定了坚实的理论基础.本文就人类复杂疾病全基因组关联研究的兴起、发展、扩展、深入分析、临床转化及未来发展进行评述.     

肿瘤基因组学与全球肿瘤基因组计划

DNA序列的变异是所有肿瘤细胞发生的重要的分子层面的原因,当前学界已经有能力对一定规模的癌症队列样本开展全基因组变异图谱的分析.国际肿瘤基因组协作联盟(ICGC)于2007年成立并启动了全球范围的肿瘤基因组研究工作.ICGC提出对50种癌症、总计25000例患者样本绘制体细胞基因突变谱.多个国家的参与课题组已经阶段性地总结了特定癌症的数据并报道了研究成果,当前跨癌种的泛癌症基因组研究已经成为ICGC的工作重点.我国以中国肿瘤基因组协作组(CCGC)的形式参与了ICGC的合作研究,选择包括食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌、鼻咽癌等13种癌症并取得相关进展.CCGC和ICGC研究工作将积极推动癌症基因组学向肿瘤生物学的转化研究,为肿瘤的个体化精准诊疗提供理论和技术支撑.     

一种检测鸡基因组甲基化的新方法: F-MSAP

以2个品种鸡亲本及其F1代基因组为实验材料, 使用荧光标记替代甲基敏感扩增片段多态性(methylation sensitive amplified polymorphism, MSAP)方法中的同位素标记, 优化了实验条件, 建立了荧光标记的甲基敏感扩增片段多态性方法(fluorescent labeled methylation sensitive amplified polymorphism, F-MSAP). 结果显示, 鸡个体基因组的甲基化模式分为3种, 甲基化片段约占40%; F1代与亲本比较, F1代甲基化多态模式约有95%来自亲本, 变异的甲基化位点约5%, 虽然变异的甲基化位点数量少但种类多, 共发现14种甲基化程度减弱型, 12种甲基化程度增强型. 结果表明, F-MSAP是一种有效地检测鸡基因组甲基化的方法, 可以用于其他真核生物尤其是基因组复杂、甲基化多态性丰富的高等动植物基因组甲基化研究.     

科学的极限

最小的生物 人们了解的可以独立生存的最小的生物是支原体——一种没有细胞壁的细菌.一些支原体对人体是有害的.人们认为,支原体是在减少基因组的基础上,从其他细菌进化而来的.最小的支原体的基因组仅仅是病毒的2倍.病毒更小,但只有寄生在其他生物上才能生存.支原体的长度为0.1～0.3μm.那么现在的问题是,比支原体更小,基因也更少的生物能够独立生存吗？生物学家是很愿意回答这个问题的：这不仅是出于好奇心,而且还因为答案有助于人们了解哪些是对生命至关重要的基因.