HLA DRB1＊1501和DQB1＊0602与新疆维吾尔、汉族HPV感染及宫颈癌发生的相关性

探讨HLADRB1＊1501和DQB1＊0602与新疆维吾尔、汉族妇女HPV感染及宫颈癌发生的相关性。PCR-SSP和PCR检测287例浸润性宫颈癌（维族192例,汉族95例）及297例正常宫颈组织（维族203例,汉族94例）中DRB1＊1501和HLADQB1＊0602的分布频率和HPV16DNA。维族HPV16阳性NILM组中DRB1＊1501基因频率高于HPV16阴性NILM组（OR,2．222;95％CI,1．107—4．461;P=0．023）,差异有统计学意义;在维族ISCC组及HPV16阳性ISCC组中DQB1＊0602基因频率均低于对照组（OR,0．484;95％CI,0．324～0．722;P=0．000;OR,0．552;95％CI,0．360～0．845;P=0．006）,差异有统计学意义;汉族ISCC组中DRBl。1501等位基因及DRB1＊1501～DQB1＊0602单体型均低于对照组（分别为OR,0．305;95％CI,0．115～0．813;P=0．013和OR,0．274;95％CI,0．086—0．874;P=0．021）,差异有统计学意义。携带DRB1＊1501等位基因为新疆维族妇女HPV16易感基因。DQB1＊0602基因可能是新疆维族妇女宫颈癌的保护基因,而DRB1＊1501基因及DRB1＊1501～DQB1＊0602单体型则可能是新疆汉族妇女宫颈癌的保护基因。     

湖南侗族、汉族ABO血型的调查与分析

对湖南通道侗族337人的ABO血型进行了调查，作为对比，同时调查了湖南怀化汉族586人的ABO血型。计算了湖南侗族、汉族和贵州仡佬族、水族、布依族、广西壮族，湘西苗族、土家族等8个民族群体的遗传距离并绘制民族聚类图。     

基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

 胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高（p＜0.05）,提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

河南汉族人群 4个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

采用 PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河南汉族102名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.结果显示：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0098～0.7745. 102个个体共检测到55个单倍型 ,单倍型多样性为0.8939.     

EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p＜0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

TGF-β1 rs1800469基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

为研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态(SNP)rs1800469及血浆水平与新疆汉族原发性高血压(EH)的关系。采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人,对照组367人)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。SNaPshot方法进行基因分型。rs1800469基因型及等位基因在EH组和对照组分布差异无显著性(P0.05)。TGF-β1血浆水平在EH组与对照组各基因型和等位基因之间无差异(P0.05)。结果表明:在新疆汉族人群中TGF-β1基因rs1800469位点存在C/T分子变异,与原发性高血压缺乏关联。同时TGF-β1基因rs1800469位点多态性与TGF-β1血浆水平不相关。     

血管紧张素Ⅰ转化酶多态性与内蒙古地区2型糖尿病及合并肾病的关系

为研究内蒙古地区汉族ACE基因第16内含子多态性与糖尿病及合并肾病的相关性.利用PCR技术检测内蒙古地区86例汉族对照组、2型糖尿病(type2 diabetec mellitus,T2DM)不伴有肾病患者(nephropathies,DN-)和T2DM合并肾病患者(DN+)的ACE基因第16内含子是否存在插入、缺失(I/D)多态性.结果表明.对照组与DN-组比较,I/D基因型和等位基因频率均没有统计学意义(P>0.05);对照组与DN+组比较,I/D基因型和等位基因频率均有统计学意义;DN+组的ACE基因DD型基因频率和等位基因D显著大于对照组和DN-组,有统计学意义(P<0.05),这表明在内蒙古地区2型糖尿病患者中存在AcE基因第16内含子插入/缺失多态,D等位基因的出现使DN发生的相对危险增加,与Ⅱ基因型相比,基因型为ID、DD的DM患者并发DN的可能性增加.     

双生子儿童体型相关指标的遗传度及与DRD3基因单核苷酸多态性的相关性分析

为探讨遗传与环境因素对双生子儿童体型相关指标的相对效应,初步了解多巴胺D3受体基因(dopamine D3 receptor,DRD 3)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)对其发育的影响,对160对4?12岁双生子儿童的身高、体重、腰围、臀围进行测量,计算体质指数(b...     

广西汉族、壮族8项遗传学特征的比较

调查了广西柳州市1 164名大学生(汉族705人,壮族459人)卷舌、翻舌、眼睑、前额发际、发旋、耳垂、拇指类型、小拇指弯曲等8项遗传学特征,进行统计分析,并与其他地区民族进行聚类分析.结果显示,在广西汉族、壮族间,卷舌、发际、小拇指弯曲民族间差异显著,而拇指类型、翻舌、眼睑、耳垂、发旋民族间差异不显著.聚类分析结果表明,广西汉族、壮族间遗传距离最近,广西汉族、壮族分别与贵州仫佬族间的遗传距离(0.470 6,0.512 5)最远.