416例湘西苗族学生手纹研究

<正>皮纹是人体稳定的体表特征.它的各种性状具有遗传特征,种族差异和民族差异,并且在刑侦及其某些遗传性疾病的诊断中起重要作用.为积累我国各民族正常群体的皮纹学参数值,为人类学、遗传学及临床医学等相关研究提供正常对照数据,我们对416例湘西苗族学生的手纹进行了研究,为了对照分析,引用了有关文献.     

2011-30 科技新闻媒体关注指数排行榜

 在过去1个世纪里,几乎所有的医学进展都利用了动物模型。通过基因操作获得的带有某种遗传性疾病的模型动物能在分子机理上模拟疾病的发生、发展机制,在疾病症状上具有遗传稳定性和易于扩大的种群,比传统的自发或诱发性疾病模型动物更具有优势。基因修饰实验动物模型对研究人类疾病相关基因功能、疾病表型与基因型的联系以及疾病的诊断、治疗都具有重要作用。     

临夏回族青少年手皮纹研究

对甘肃省临夏回族自治州360名回族中学生进行了手皮纹研究,获得了指纹类型、总指嵴纹数、t距比、atd角、掌褶纹型、小指褶纹数六项有关指纹、掌纹、褶纹的手皮纹参数值,并进行了男女之间和左右手之问的比较,同时与汉族手皮纹参数值也作了对照分析。结果表明1.手皮纹参数值具有民族差异性,回族与汉族参数值不相同;2.手皮纹分布具有性别间的差异性,回族中男性与女性间的分布往往具有显著性或非常显著性的差异;3.手皮纹参数的分布还具有左右手之间及不同指之间分布的差异性。     

416例湘西苗族学生手指中节、近节皮纹调查分析

<正>人类皮纹形成于胚胎的早、中期,大约第13—19周时发育完善,形成以后,终生不变.皮纹的各项性状具有遗传特征、种族差异和民族差异,目前,国内对手指指端皮纹图型报道较多,而对手指中节、近节的皮纹图型报道极少,其所见文献报道,也未注明族别.我国是一个多民族的国家,为积累我国各民族正常群体的皮纹学参数值,为人     

同位素稀释串联质谱法快速检测甲基丙二酸尿症

遗传性代谢疾病是一类常见的先天性疾病,它的产生是由于物质代谢过程中必需的酶缺失,有关代谢途径不能正常运转.它通常的后果是智力发育滞后、残疾甚至死亡.因此,对这类疾病的早期诊断意义重大.     

460例湘西土家族学生皮纹研究

皮纹有种族差异.我们对湘西460例7～16岁、父母三代均为土家族的学生(男312例,女148例)的皮纹进行了研究.皮纹采集方法:以黑色铅印油墨涂指、掌、足底,将所需皮纹按印于16开道林纸上待干,在放大镜下进行观察.     

牙齿矿化的低磷酸酯酶血症成因及对策

低磷酸酯酶血症是罕见的遗传性疾病,其典型特征有骨、牙齿矿化异常及血清、骨内碱性磷酸酯酶活性缺乏,临床表现多样.研究其分子发病机理、临床表现及治疗的最新进展,建议口腔医师接诊牙齿异常脱落患者应考虑其早期病史并做针对性诊断和治疗.     

我市成功研制出国内首个世界水平微生物芯片

由”长江学者特聘教授”、南开大学王磊博士任首席科学家的国家“863”专项——“重要病原微生物检测生物芯片”课题组经过2年的潜心科研攻关，近期取得重大成果，“重要致病菌检测芯片”第一代样品研制成功。该生物芯片是基因检测芯片的一种，在感染性疾病、遗传性疾病和肿瘤等疾病的临床诊断方面具有独特的优势。与传统检测方法相比，     

皮纹检测在运动员选才上的应用

皮纹反映了人的身体机能、素质、智力等丰富的遗传信息.皮纹选材作为一种行之有效的方法引起人们的广泛关注。通过对湖北省优秀少年运动员皮纹的研究和定量分析,总结了他们的群体皮纹特征,以便建立一套运动员皮纹选材模式。     

皮纹与运动机能的相关研究

本文对安徽１１５名汉族运动员（男５４人，女６８人）的皮纹进行了研究。调查分析了指纹、掌纹和跖纹。结果表明：运动员的皮纹参数与对照组间有若干统计学差异。这些皮纹特征为运动员选材提供了参考指标     

大学生优秀男子篮球运动员皮纹特征与选材

皮纹反映了人的身体机能、素质、智力等丰富的遗传信息,皮纹选材作为遗传选材行之有效的方法引起大家的广泛关注。通过对西北师范大学校队男子篮球运动员皮纹的研究,分析出他们的群体皮纹特征,并尝试着建立篮球运动员皮纹选材的模式。     

浅谈苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由氨基酸代谢异常引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,多见于小儿。临床上患儿异常情况在一岁左右最明显,以智能发育落后为主,行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作等神经系统严重损害症状;患儿的外貌在出生数月后因黑色素合成不足,皮肤白嫩、头发细黄、眼巩膜呈蓝色。其尿和汗液有鼠尿样恶臭。防治此病的关键是避免近亲结婚,早期诊断和早期治疗。     

遗传性病学的领跑人

如今,有关遗传性疾病的研究已形成了生化遗传学和医学遗传学等重要分支学科,有关遗传性疾病的预防和治疗,也成了人们谈论的热门话题。可在20世纪初,当英国医生加罗德(1858-1936)向科学界报告他的有关遗传性疾病的奠基性研究成果时,并没有引起什么反响。     

安徽汉族手纹的调查分析~(1))

本文首次报告了安徽省510例汉族12项手纹参数正常值,在左右手间及男女性间进行了显著性测验。和国内外资料相比较,与高加索人种和尼格罗人种有极明显的差异;与其他蒙古人种近似,但也有差别。汉族具有自己的皮纹特征,但也有居群间不同。     

新生儿疾病筛查方法探讨

新生儿疾病筛查(以下简称新筛)是近几年来产科开展的新项目,其要求是在新生儿群体中用快捷、简便、敏感的检测方法,对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能障碍的先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检,目的是做到早发现、早诊断、早治疗,保障儿童正常的体格发育和智能发育。     

染色体技术在遗传性疾病临床诊断中的应用

探讨了染色体技术对临床诊断某些疾病的应用价值 .应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备 ,G显带、C显带技术 ,脆性X染色体分析 .结果从 3 89例患者中检出异常核型 46例 ,检出率为 11.83 % .其中罗伯逊易位携带者 6例 ,平衡易位携带者10例 ,倒位携带者 4例 ,性染色体异常者 14例 ,先天愚型及发育异常者 12例 .结果表明 ,染色体技术是某些遗传性疾病临床诊断必不可少的手段 ,异常染色体的检出对患者的治疗、预后及优生、优育、优教都有重要指导意义 .     

试论个体心理行为的遗传性

个体心理行为是能够遗传的，但不是由遗传决定的。个体心理行为具有遗传性，并不否认人的心理行为具有社会性。遗传性与遗传决定论有本质区别。心理学应写上：个体心理行为具有遗传性。     

让干细胞为人类造福

干细胞具有的能够稳定生存增殖并保持多向分化潜能的特性，使其在遗传性疾病和组织器官移植领域有着巨大的应用前景。     

罕见病诊断的相关技术及发展

 罕见病大多数是遗传性疾病,其发病率低,种类繁多且表型复杂多样,导致临床上难以进行及时和准确的诊断。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步,罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上,二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中,三代测序技术也展示出潜在应用价值。虽然传统的酶学检测技术仍占有重要地位,但已不能满足罕见病诊断的需求;蛋白质组学、代谢组学的崛起,使多种罕见病的准确诊断成为可能。同时结合分子影像技术和生物信息技术,计算机辅助诊断也展现出了广泛的应用前景。     

基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的.目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向.