生物学和物理学的真正结合

人们普遍认为,是量子力学使物理学和化学融合为一门统一的物理科学。人们也常说,是分子生物学把物理学与生物学统一起来,或者消除了它们之间的界限。但我认为,这是夸大了生物学的作用。首先我想指出生命系统所具有的根本特征。生命系统最突出的特征大概要算遗传密码了,这是地球上一切有机体所共有的。我认为,遗传密码的产生是一个具有历史性质的事件。应当说,遗传密码的产生不仅有赖于核苷酸和氨基酸的物理化学特性,而且也有赖于形成遗传密码的原始环境的物理化学条件。用物理化学观点研究遗传密码起源     

表观遗传学前沿述评

正表观遗传学是细胞调控基因表达的众多方式之一,它研究基因在不改变其遗传密码或DNA序列的情况下开启或关闭的机制。表观遗传学帮助科学家更好地理解复杂多样的生物过程,如细胞分化、基因组印记和X染色体失活,并通过两个机制过程进行操作:组蛋白修饰(如甲基化、乙酰化、泛素化和磷酸化)以及胞嘧啶碱基对的直接甲基化。作为表观遗传学评估和干预的两种新方法,APOBEC偶联表观遗传测序(ACE-seq)和CRISPR具有显著增强表观遗传学研究及其临床应用的潜力。     

观察:DNA是如何工作的

很少有哪种生物分子可以宣称你DNA那样得到了很好的研究。自从詹姆斯·沃森（JamesWaston）和弗兰西斯·克里克（FrancisCrick）于1953年在剑桥大学发现了DNA的双螺旋结构以来，研究者们已经花费了数以10亿计的金钱和无数不眠之夜试图理解和操作这种生命的分子。他们已经完成了对20种生物体的全基因组的测序，而人类基因组的测序也将在今后几年内得以完成。但是实际上在所有这些研究中，研究者们研究的只是数千个拷贝的特定的DNA片断的集会的、成群的行为。现在，在世界上的数个生物物理实验室中，一场静悄悄的革命正在进行之中：研究…     

数量遗传学中的信息问题初探

计算遗传学中的信息流动、表达和损失是一件十分有意义的事情,因为生物体的发育就是进行信息的复制、贮存和表达的过程。在遗传学中,对于基因的显隐性关系、连锁关系,群体遗传学及遗传密码中的信息问题已有学者作了研究,并得出很有意义的结果。但对于数量遗传学中的信息问题还无研究报道,本文对数量遗传学中的几个问题进行了分析,指出由基因型到表现型会造成部分信息的损失,并对相关性状之间的信息联系进行了研究。     

改变临床实践的大数据

正如今,对人类基因组三十亿个DNA碱基对测序的花费,可能比做一次脑部扫描费用还少,然而人们是如何将所有这些基因组数据转化为医疗手段呢?比如,生命科学家们通过对基因组测序、实验室成果,以及病人的病史的研究,汇集了海量信息,由此应运而生的"精准医学",已经能够根据个人需求提供具体的治疗方案。尽管如此,利用"大数据"的种种努力也面临着巨大的挑战,这些挑战包括:     

遗传密码起源初探

生物有机体的多样性首先反映了地球作为非平衡热动力学系统的复杂性,其次是种群内部的复杂系统进化过程.不管这些复杂性如何相互作用和不断变化,生命有机体所使用的遗传信息,也就是遗传密码,却高度一致,因此这个遗传密码必定起源于相对更早的时期,经过不断进化达到近乎完善后才固定下来.     

基因结构预测

人类基因组计划已经完成,基因组研究的热点已从基因组测序转向对基因组表达的分析和对蛋白质结构和功能的预测。大量生物分子的数据需要综合运用数学、物理、计算科学和信息科学等进行分析和处理,从而产生了生物信息学这门崭新的学科。本文介绍了基因结构预测的基本步骤和相关软件的原理及使用,综述了国外在启动子、转录因子、剪接位点等基因功能位点预测方面所取得的最新进展。     

“垃圾”DNA的奥秘

依据DNA双螺旋和遗传信息的中心法则,只有编码蛋白的DNA才被认为是有功能的.然而人类基因组大小与蛋白质数量矛盾以及生物体进化与基因组大小的不相关性(即C值悖论),导致科学家对非编码DNA概念的提出,戏称这些DNA为"垃圾"DNA.随着第二代测序技术发展以及数据分析能力的提升,大量研究表明,这些"垃圾"DNA很多都可以在生理与疾病状态下特异性转录.同时,疾病全基因组相关联研究显示,大量与疾病相关单核苷酸多态性位点位于非编码区,这共同证明了它们是有功能的.进一步研究表明,人类基因组中至少75%的序列是转录的,并将这些转录且不编码蛋白质的产物称为非编码RNA.本研究组系统总结了3大类非编码RNA包括微小RNA、长链非编码RNA和环状RNA的定义和分类以及在疾病中的功能,对这些的非编码RNA的研究将会为疾病的治疗以及诊断方法开启新纪元.     

1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标(续)

目标4──功能基因组学技术人类基因组计划正在对生物学和医学在下一个世纪及其以后的研究产生革命性的作用。整个基因组序列的获得为生物学带来了一种常称为功能基因组学的新方法──在基因组水平上阐明DNA序列的功能。一些已经完成测序的生物的经验证实了许多基因和基因组的其它功能元件仅在整个DNA序列已知的情况下才能得以发现,序列数据的积累将促进这些发现。但是,获知一个基因或者其它元件的结构仅仅回答了问题的一部分。下一步是通过了解基因组与它们所处环境的相互作用来阐明其功能。目前在基因组水平上研究DNA功能的方法包括…     

攀登21世纪生命科学的通天塔——漫谈《生物物理学:能量、信息、生命》

20世纪初人们已经意识到，尽管从化学的角度看生物体仿佛一杯羹，但生物体却能做到羹无法完成的很多事情。薛定谔（E．Schroedinger）在《生命是什么》（1944年）中就提出了生物体如何从食物中创建秩序及做功这一难题。到20世纪中叶，DNA双螺旋结构的发现使人们明白,生命的奥秘可以通过研究大分子得以揭示，由此人类进入了历史上最具革命性和深远意义的分子生物学时代，并在此后长达50余年的时间里一直维持着知识爆炸式增长的态势。在20世纪末的最后几年里，生命科学捷报频传：首先是1997年“多莉羊”的诞生，接着是2000年美英首脑同时宣布人类基因组草图的问世。     

组成型表达CIR1（RVE2）影响了植物中一些生物节律调控的过程和种子的萌发

生物节律是一种植物内在的、复杂而精细的生理调节系统,它使植物得以根据外界环境的周期性变化来协调自身的新陈代谢以及各种生理过程,从而与外界环境保持同步.生物节律在植物的生命过程中扮演着非常重要的角色,参与植物发育过程许多方面的调控.随着拟南芥基因组的测序完成,近年来模式植物拟南芥中的许多生物节律系统组分得到了鉴定和详细的功能研究,如CCA1,LHY,TOC1,LUX和EPR1等;这些蛋白参与调控拟南芥的生物节律,形成一个复杂的拟南芥生物节律的调控网络.     

最小基因组与生命起源

生命最本质的特征是。每一个生物体都拥有一份控制其结构和功能的“设计图”．这份“设计图”还可以一代代地遗传下去。在孟德尔和摩尔根时代，这份“设计图”被称为“遗传因子”或者“基因”，而在后基因组时代则被称为“基因组”。如果说达尔文的进化论关心的是物种起源。那么今天的进化论研究者则是把视野聚集在基因组的起源。此外，寻找最早基因组的工作又引出了另外一个非常重要的问题：维持一个能够独立生存的生物个体的基因组应该有多大。换句话说，能否得到一个满足生命活动最低需求的最小基因组。     

遗传学家赵寿元谈─—基因组研究引出的人文科学问题

大家知道，人基因组由30亿个、4种核着酸排列而成。所谓基因组是指生物体的一整套基因，人有人的基因组，狗有狗的基因组；你有你的基因组，我有我的基因组，这些基因组决定了我是人，不是拘；我是我，不是你，现在人们碰到的一个问题是，在人类基因组约10万个基因中，有些基因可能与疾病有关，即遗传病。遗传病与先天性疾病不一样，它并不是一出生就发病，很可能是到了青春期以后，甚至到了中年才发病办青光眼），这就涉及和引发出许多新问题。从医学上讲，有可能因此产生一种预测医学。现在的医学是诊断医学，根据患者的症状作出诊断，预…     

自动化合成生物技术与工程化设施平台

合成生物学采用工程化设计理念,对生物体进行有目标的设计、改造,甚至从头合成具有特定功能的"人造生命",用于探索生命活动规律和进行生物技术创新.由于生命系统高度复杂,人工设计的合成生命体很难完全按照预期工作,往往需要长时间的反复调谐.目前,"试错"过程主要依靠研究者手动完成,存在通量低、重复性差、迭代慢等局限.针对这一难...     

千人基因组视角下的人类起源演化

千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前所未有的深度探寻人类遗传多样性与人类起源、演化、疾病之间的关系.本文从千人基因组计划发展的历史轨迹以及利用这一大规模数据集所开展的人类遗传学研究成果等方面入手,对大数据时代背景下人类遗传演化研究的特点进行了梳理和总结,并对未来基于如千人基因组这类大规模人类遗传数据工程的工作做了展望.     

金鱼草的回归

<正>实验模式生物体研究中的发现为其他生物体的机理研究带来了战略眼光。在植物学界,已经建立的这样的模式生物体有拟南芥、苔藓、金鱼草和矮牵牛花。2000年,拟南芥基因组发布。2019年2月,《自然﹣植物》杂志发布了金鱼草这种一向被忽视的植物的全基因组精细图谱,为这种模式生物体增加了新的研究资源。自拟南芥时代以来,金鱼草就一直是显花植物的一种经典模式生物体。事实上,它作为一种重要的研究模     

基因测序、基因治疗与精准医疗

正精准医疗的概念是建立在大规模基因组测序和分析的基础上的。基因是生命的密码基因是DNA上的功能片段。根据生物科学的中心法则:基因指导蛋白质合成,蛋白质实现生命活动。基因是遗传物质,生物世代繁衍传递的是DNA,因此可以说,地球生物的繁荣,本质上是DNA的多姿多彩的演绎。通过研究各种生物基因组的序列,我们就能知道草履虫与人是在13亿年前分离的;人是由300~400万年前的一种猴子进化而来的;人类     

应用复杂网络理论研究代谢网络的进展

后基因组生物信息学研究的一个重要任务是系统地研究活细胞内所有分子和它们之间的相互作用, 从而了解这些分子及它们之间的相互作用对整个生物体功能的影响. 而网络则是对各种相互作用关系的恰当的抽象描述. 近年来, 复杂网络理论在揭示各种复杂的技术网络和社会网络的形成和演化机制方面取得了一些重要成果, 其方法和结果已对生物学研究产生影响. 本文评述了基于基因组的大规模代谢网络重建和分析的进展, 论述了利用复杂网络理论分析代谢网络结构的主要方法和结果.     

遗传学测试能成为一种知情选择吗?

遗传学保健公司网址上刊载的宣传标语说:"通过认知个人遗传学特征,你就可以掌控生命和个人健康."这家英国公司提供各种不同的疾病遗传学测试,包括癌症、骨质疏松症和血栓,每项测试付费高达825英镑.     

新技术能使DNA测序的成本降低多少?

1977年,Sanger及其同事发明出最早的DNA测序技术,1990年开始的人类基因组计划催生了DNA测序技术的自动化.近10多年来,新一代测序技术得到了飞速的发展,测序速度及测序通量的巨大提升使得个人基因组的测序成本急剧下降,达到了1000美元一个全基因组的水平,从而使得DNA测序技术在生命科学研究领域以及临床医学上有着更广阔的应用前景.近来出现的第三代测序技术具有测序过程中无需PCR扩增而且产生非常长的测序片段的优势.尽管其测序的准确性只达到85%左右且成本高,但仍然显示出了较好的前景."精准医学"时代的来临将进一步促进DNA测序技术的革新,并使个人基因组测序成本进一步下降,有望使个人基因组测序成本进入百美元的时代.随着海量的测序数据的积累,如何有效地分析和解读这些测序数据面临着巨大的挑战,生物信息学在此过程中扮演着关键的角色.