我国新发现4个人类等位基因 增器官移植成功率

浙江省血液中心20日宣布，该机构近日成功发现了4个人类HLA新等位基因。这是继去年9月，该中心发现2个HLA等位基因以来的叉一科研新发现。人类相容性组织抗原又称白细胞抗原（英文缩写HLA），由A、B、DR基因组成。人与人哪怕是双胞胎之间，     

HLA高分辨等位基因多态性及单倍体与广西汉族终末期肾病易感性的相关性分析

为研究广西汉族终末期肾病(End Stage Renal Disease, ESRD)与人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen, HLA)等位基因及单倍体的关联性,本研究采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸(Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Oligonucleotides, PCR-SSO)技术对广西汉族578例终末期肾病患者(ESRD组)进行HLA-A、B和DRB1基因分型,HLA等位基因频率用直接计数法来计算,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算单倍型频率,并与1 644例广西汉族健康造血干细胞捐献者(对照组)比较。结果显示,ESRD组HLA-A*11:01、A*02:01、B*13:01、DRB1*12:02、DRB1*04:05、DRB1*14:54和DRB1*11:01的基因频率大于对照组(P<0.05),HLA-A*11:02、A*30:01、A*32:01、B*13:02、B*07:02、DRB1*07:01和DRB1*13:02的基因频率小于对照组(P<0.05)。ESR...     

甘肃回汉族人群D1S80位点扩增片段长度多态性研究

报道了对甘肃省108名汉族和72名回族无关个体D1S80位点扩增片段长度多态性的等位基因频率调查分析,已在汉族中发现21个等位基因,71种基因型,基因频率为0．005－0．111,杂合度为82％,个体识别率为0．95,在回族人群中发现22个等位基因,51种基因型,基因频率为0．007－0．153,杂合度为86％,杂合度为86％,个体识别率为0．92,基因频率符合Hardy-Weinberg法则,结果提示甘肃省回族和汉族之间在其等位基因数目及频率分布上均存在显著性差异,进一步的分析还表明甘肃省汉族人属于北方群体,支持了有关中国大陆存在南北两大群体的观点。     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

白细胞介素-10启动子-872位点多态性在中国汉族人群高频率发生

探讨白细胞介素 ( IL) -1 0基因启动子区 -1 0 82位点及其附近区域多态性在我国汉族人群中的发生情况 .用聚合酶链反应和单链构象多态性 ( PCR-SSCP)结合序列测定方法 ,检测了 66例健康对照 IL-1 0启动子区多态性的发生 .在所有检测个体中未发现 -1 0 82 A/G多态 .在汉族正常人群中 IL-1 0启动子区 -872位点存在高频率的 T/C或 T/N多态性 .-872处的 T/C或 T/N多态性可能与种族特异性有关 ,可以作为新的候选SNP.     

广东汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性及其单倍型(英文)

采用PCR扩增和直接测序法对191例健康且无血缘关系的广东汉族人群筛查了TLR9全基因序列,包括调控区、5′非翻译区、第1,2外显子、内含子及3′非翻译区上所有的单核苷酸多态性(SNP)位点.共检出五个SNP位点,分别为调控区的-1 486 T/C和-1 421 C/T、内含子区的+1174 A/G、第2外显子的+1 387 T/C和+2848 G/A,其中-1421 C/T和+1 387 T/C为首次发现的新位点.连锁不平衡分析表明-486 T/C,1174 A/G以及2848 G/A之间存在紧密连锁,并且涵盖了整个基因区域,形成了一个单倍域.在此基础上运用Hhase软件构建了TLR9基因的单倍型,共得到七种单倍型并模拟了它们可能的分布频率.进一步的中性检验表明TLR9基因在广东汉族人群中符合中性进化模式.     

EXO1基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高(p＜0.05),提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

河南汉族人群 4个Y-STR基因座及单倍型遗传多态性分析

采用 PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河南汉族102名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布.结果显示：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0098～0.7745. 102个个体共检测到55个单倍型 ,单倍型多样性为0.8939.     

HLA DRB1＊1501和DQB1＊0602与新疆维吾尔、汉族HPV感染及宫颈癌发生的相关性

探讨HLADRB1＊1501和DQB1＊0602与新疆维吾尔、汉族妇女HPV感染及宫颈癌发生的相关性。PCR-SSP和PCR检测287例浸润性宫颈癌（维族192例,汉族95例）及297例正常宫颈组织（维族203例,汉族94例）中DRB1＊1501和HLADQB1＊0602的分布频率和HPV16DNA。维族HPV16阳性NILM组中DRB1＊1501基因频率高于HPV16阴性NILM组（OR,2．222;95％CI,1．107—4．461;P=0．023）,差异有统计学意义;在维族ISCC组及HPV16阳性ISCC组中DQB1＊0602基因频率均低于对照组（OR,0．484;95％CI,0．324～0．722;P=0．000;OR,0．552;95％CI,0．360～0．845;P=0．006）,差异有统计学意义;汉族ISCC组中DRBl。1501等位基因及DRB1＊1501～DQB1＊0602单体型均低于对照组（分别为OR,0．305;95％CI,0．115～0．813;P=0．013和OR,0．274;95％CI,0．086—0．874;P=0．021）,差异有统计学意义。携带DRB1＊1501等位基因为新疆维族妇女HPV16易感基因。DQB1＊0602基因可能是新疆维族妇女宫颈癌的保护基因,而DRB1＊1501基因及DRB1＊1501～DQB1＊0602单体型则可能是新疆汉族妇女宫颈癌的保护基因。     

基因单核苷酸多态性与云南汉族人群胃癌的相关性研究

 胃癌是一种由基因和环境因素相互作用、在世界范围内最常见的恶性肿瘤之一.该研究用PCR-RFLP的方法,在270名健康对照个体和239名胃癌患者共509人的云南汉族人群中,对核酸外切酶1(exonuclease 1,EXO1)基因rs1635517、rs1776177、rs851797、rs1635498和rs1776148五个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms,SNPs）位点进行多态检测.结果采用SPSS16.0、PHASE、HaploView4.2软件进行数据统计分析,用Logistic模型在95%置信区间内进行相关性风险度测算.结果显示,位于EXO1基因5’UTR的位点rs1635517的CC基因型携带者和C等位基因携带者患胃癌的相对风险度显著升高（p＜0.05）,提示该多态位点可能与胃癌发生相关.其余4个位点虽检测到多态,但它们的基因型和等位基因频率在病例和对照中无显著差异,提示这4个位点可能与云南汉族人群的胃癌发生不相关.     

Study of apolipoprotein E genetic polymorphism in patients with atherosclerotic cerebral infarction

Objective: To explore the frequency and significance of ApoE gene polymorphisms in Chinese patients with atherosclerotic cerebral infarction (ACI). Methods: Polymerase chain reaction and gene sequencing, single nucleotide polymorphisms of ApoE gene were used to analyze 33 cases of patients with ACI and 35 controls. Results: The frequencies of ApoE gene single nucleotide polymorphisms 465C/G, 462C/G and 451delC in the ACI group were significantly higher than those in the control group (P<0.05). The prevalence of polymorphism 486G/T in the control group was significantly higher than that in the ACI group (P=0.011). Conclusions: 465C/G,462C/G and 451delC polymorphisms might be associated with ACI.486GT allele might have protective effect on the pathogenesis of ACI.     

MUC1基因遗传多态性与密码子偏好性的生物信息学分析

为分析MUC1基因在物种间的遗传多态性和密码子偏好性, 本文运用生物信息学方法对来自普通牛、印度牛、冈比亚按蚊、褐家鼠、野猪、人这6个物种的32条MUC1完全编码区域序列进行分析. 结果表明, MUC1基因具有丰富的遗传多态性, 且它的遗传多态性在种间大于种内;MUC1基因在GCT等27个密码子的使用上具有偏好性, 尤其在GGC、CCA、TGA上偏好性较强.     

红细胞CR1数量表达和基因多态性的研究

红细胞补体受体I（CR1）是红细胞重要的免疫物质基础,红细胞的一个功能是通过CR1促进免疫复合物由循环中完全清除.红细胞免疫黏附能力与CR1数量表达有关,CR1的基因突变影响数量表达.许多疾病如系统性红斑狼疮（SLE）、慢性肝炎及肿瘤中红细胞CR1水平下降,与CR1分子的数量及基因多态性密切相关.     

新疆不同地区维吾尔族苯硫脲尝味遗传多态性研究

采用改进阈值法,测试统计分析了新疆维吾尔自治区内不同地区的7 469例(男性3 831例、女性3 638例)维吾尔族中学生和大学生(12~25岁)苯硫脲尝味能力的阈值分布、味盲率、基因型频率和基因频率.结果显示维吾尔族苯硫脲尝味能力的阈值分布和味盲率具有本民族的自身特点.在新疆维吾尔自治区内,不同地区的维吾尔族苯硫脲尝味味盲率不同,并具有极显著性差异(P0.01),从东部(哈密地区)到西部(喀什地区),苯硫脲味盲率逐渐增加,平均味盲率为24.13%,介于欧罗巴人种和其他有色人种之间,该现象与人类学关于现代维吾尔族的族源、人种构成及演化过程的合流说相吻合.     

定西布马钤薯产业发展现状分析

通过对甘肃省土豆产业的资源禀赋优势以及以定西市等地区为主的土豆产曳⒄骨魇频姆治？提出了既符合当地农民利益,又能促进当地经济发展的营销策略.     

甘肃省定西地区集雨灌溉高效农业模式研究

位于黄土高原丘陵沟壑干旱半干旱区的甘肃省定西地区,面临生态恶劣和经济贫困的双重危机.在长期实践中,定西地区将集雨节灌作为改善生态环境和提高土地生产力的结合点,大力发展雨水集蓄节灌高效农业,为解决旱地农业问题,实现可持续发展提供了一条新思路.本文着重研究了定西地区集雨节灌生态农业模式的组成内容、空间布局模式及其经济、社会和生态三大效益.并针对存在的主要问题,提出了对策建议,以期为类似地区推广应用集雨灌溉农业技术,发展现代高效农业提供借鉴.     

西安地区强奸犯(汉族)13个STR基因座遗传多态性

目的：调查西安地区强奸犯人群13个STR基因座多态性分布，为建立法医DNA数据库提供资料。方法：采用多色荧光标记引物，复合扩增13个STR基因座，扩增产物进行Genesean扫描，Genotyper分型。建立该人群13个STR基因座的基因和基因型频率数据。结果：共检测出106种等位基因，其频率分布在0．0083～0．5500；235种基因型，其频率分布在0．0167—0．5000。平均杂合度为0．7648。累积个体识别力为0．9999999。非父排除率为0．9999999。多态信息总量分布在0．5544～0．8679。累积偶合率为10^-14。结论：该13个STR基因座可以很好应用于法医DNA数据库的构建。     

定西市马铃薯产业发展现状分析

通过对甘肃省土豆产业的资源禀赋优势以及以定西市等地区为主的土豆产业发展趋势的分析,提出了既符合当地农民利益,又能促进当地经济发展的营销策略。