HLA高分辨等位基因多态性及单倍体与广西汉族终末期肾病易感性的相关性分析

为研究广西汉族终末期肾病(End Stage Renal Disease, ESRD)与人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen, HLA)等位基因及单倍体的关联性,本研究采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸(Polymerase Chain Reaction-Sequence Specific Oligonucleotides, PCR-SSO)技术对广西汉族578例终末期肾病患者(ESRD组)进行HLA-A、B和DRB1基因分型,HLA等位基因频率用直接计数法来计算,采用Arlequin 3.5.2.2软件计算单倍型频率,并与1 644例广西汉族健康造血干细胞捐献者(对照组)比较。结果显示,ESRD组HLA-A*11:01、A*02:01、B*13:01、DRB1*12:02、DRB1*04:05、DRB1*14:54和DRB1*11:01的基因频率大于对照组(P<0.05),HLA-A*11:02、A*30:01、A*32:01、B*13:02、B*07:02、DRB1*07:01和DRB1*13:02的基因频率小于对照组(P<0.05)。ESR...     

HLADQB1＊03、DRB1＊13与新疆维吾尔族、汉族HPV感染和宫颈癌的相关性研究

运用PCR及PCR-SSP技术检测HPV16 DNA和HLA DQB1＊03、DRB1＊13等位基因在新疆维族、汉族ISCC和对照组织中的分布,探讨HLA DQB1＊03,DRB1＊13等位基因与HPV16感染和ISCC的相关性及在新疆维族、汉族正常人群中的分布。结果显示：HLA DQB1＊03等位基因在维族ISCC和HPV16阳性的ISCC中的分布频率高于维族对照组,差异具有统计学意义（χ2=6.166,P〈0.05;χ2=4.336,P〈0.05）;在维族正常人群中的分布频率低于汉族正常人群,差异具有统计学意义（χ2=14.923,P〈0.05）。HLA DRB1＊13等位基因在维族、汉族ISCC和HPV16阳性ISCC分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义;在维族正常人群中的分布频率与汉族正常人群比较,差异无统计学意义。提示HLA DQB1＊03等位基因可能是维族ISCC的遗传易感基因。     

贵州侗族HLA-DQB1基因多态性研究

采用PCR-SBT方法对随机抽取的40例贵州侗族个体的HLA-DQB1进行基因分型.结果表明在贵州侗族人群中共检出了12种HLA-DQB1等位基因.其中等位基因HLA-DQB1*030101/0309,HLA-DQB1*030302,HLA-DQB1*050301,HLA-DQB1*0201/0202出现频率比较高,分别是28.75%,18.75%,10.00%,10.00%.说明贵州侗族的HLA-DQB1的基因具有较为丰富的多态性,基因频率分部与华南人群有一定的相似性,但有其基因分布的独特性.     

福州地区汉族冠脉介入患者CYP2C19基因多态性的研究

目的:探讨福州地区汉族冠脉介入患者CYP2C19基因分布情况。方法:选取323名无血缘关系并行冠脉介入(PCI)治疗的福州地区汉族患者,应用PCR-基因芯片法分析氯吡格雷代谢相关CYP2C19基因型及等位基因的频率。结果:福州地区汉族冠脉介入患者CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型频率分别为41.5%、39.9%、5.6%、10.2%、2.5%、0.3%。CYP2C19代谢型以中间代谢型的频率最高,为45.5%,最低的为慢代谢型(为13.0%)。CYP2C19*1、*2和*3的频率分别为64.3%、31.4%和4.3%,该结果与中国其他地区汉族人群的差异无统计学意义(P0.05)。CYP2C19基因在男性组和女性组无显著差别。结论:福州地区汉族人群CYP2C19基因多态性与中国其他地区相近,存在较多的氯吡格雷代谢功能缺失基因,性别不是CYP2C19遗传多态性的主要影响因素。     

ABCA1基因R1587K多态性在广西汉族与壮族人群中的分布

为探讨ABCA1基因R1587K单核苷酸多态性(SNP)在中国广西汉族与壮族人群中的多态性分布,采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对无血缘关系的健康汉族人100例和壮族人84例的ABCA1基因R1587K位点进行检测,分析基因型频率和等位基因频率在2组人群中的分布,并与其他种族相比较.结果表明,ABCA1基因R1587K等位基因频率在汉族分别为ηR=0.475和ηR=0.525,壮族中分别为ηR=0.411和ηK=0.589;基因型频率在汉族分别为:ηRR=0.19,ηRK=0.57,ηKK=0.24,壮族分别为:ηRR=0.25,ηRK=0.32,ηKK=0.43.2组人群的基因型频率分布无显著性差异(P＞0.05),2组人群在等位基因频率分布上也无统计学差异(P＞0.05).可见,ABCA1基因R1587K位点多态性在中国广西汉族与壮族的基因型频率分布无统计学差异,与国外不同种族人群相比具显著性差异.     

TGF-β1 rs1800469基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

为研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因单核苷酸多态(SNP)rs1800469及血浆水平与新疆汉族原发性高血压(EH)的关系。采用整群抽取随机抽样的方式,以新疆沙湾县732名汉族人(EH组365人,对照组367人)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测量TGF-β1血浆浓度。SNaPshot方法进行基因分型。rs1800469基因型及等位基因在EH组和对照组分布差异无显著性(P0.05)。TGF-β1血浆水平在EH组与对照组各基因型和等位基因之间无差异(P0.05)。结果表明:在新疆汉族人群中TGF-β1基因rs1800469位点存在C/T分子变异,与原发性高血压缺乏关联。同时TGF-β1基因rs1800469位点多态性与TGF-β1血浆水平不相关。     

基于多色探针熔解曲线分析技术的华法林个体化用药相关基因多态性快速检测方法

华法林是一种广泛使用的抗凝剂,其治疗窗口较窄,患者达到抗凝所需剂量的变异性大.已有研究表明CYP2C9*3 (rs1057910)、CYP2C9IVS3-65GC(rs9332127)、VKORC1 c.-1639GA (rs9923231)和CYP4F2*3 (rs2108622)的单核苷酸多态性(SNPs)是影响中国人群华法林敏感性的主要遗传因素.该研究利用多色探针熔解曲线分析(MMCA)技术,建立可同时检测4个华法林敏感性基因多态性位点的单管PCR反应体系,可在2.5h内完成检测,每个反应能检测低至0.05ng的人基因组DNA.对218份厦门市随机人群的4类SNPs进行筛查及其中40份样本测序的结果表明,MMCA体系准确性高,厦门市人群的4类SNPs发生频率与此前报道的中国汉族人群的相近,其中rs1057910的等位基因A和C的频率分别为96.4%和3.6%,rs9332127的等位基因G和C的频率分别为96.4%和3.6%,rs9923231的等位基因G和A的频率分别为7.8%和92.2%,rs2108622的等位基因G和A的频率分别为75.7%和24.3%.上述基于MMCA技术的SNP分型体系具有快速、简便、准确、低成本等优点,适合在临床上推广用于指导华法林用药剂量.     

华南地区汉族人群MDR1基因单核苷酸多态性研究

 多药耐药基因1（MDR1）单核苷酸多态性（SNP）与疾病的易感性、药物治疗效果以及患者的生存复发等预后密切相关。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）方法,对华南地区无亲缘关系的汉族人群MDR1基因编码区及部分启动子区进行SNP筛查,并比较不同人种间等位基因频率的差异。结果共检测出5个多态位点：T-2410C、T-129C、C1236T、G2677T/A和C3435T,其等位基因频率-2410C为4.65%,-129C为3.11%,1236T为63.31%,2677T为44.66%,2677A为14.47%,3435T为41.18%。除T-2410C位点因报道的太少无法比较外,其余位点等位基因频率在东亚、高加索以及非洲人群中的分布存在显著差异。该研究为进一步研究华南地区汉族人群MDR1基因SNP与药物效果、药物毒副作用以及疾病易感性之间的相关性提供依据。     

维吾尔族内皮型一氧化氮合酶基因4a/b VNTR多态性分布特征

 应用聚合酶链式反应(PCR)-琼脂糖凝胶电泳技术, 检测99 例(男性38 例, 女性61 例)无血缘关系的维吾尔族健康人群的内皮型-氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase, eNOS)基因第4 内含子数目可变性串联重复序列(4a/b VNTR)多态性, 探讨eNOS 基因4a/b VNTR 多态性在中国维吾尔族健康人群中的分布特征。结果发现, 99 例健康维吾尔族人群中, aa 基因型频率为2.02%(4 例), ab 基因型频率为22.22%(22 例), bb 基因型频率为75.76%(75 例)。男女两组基因型和等位基因的分布差异不显著(P=0.194, P=0.382, P>0.05)。aa、ab、bb、ab+bb 基因型的各种生理生化指标用单因素方差分析进行比较, 不同基因型的生理生化指标之间的差异无统计学意义(P>0.05)。维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外各民族群体进行比较, 维吾尔族人群eNOS 基因aa+ab 基因型频率显著低于河南汉族、中国台湾汉族、北方汉族和巴西黑人(P<0.05, P< 0.01), 明显高于广东汉族(P=0.050)。a、b、c 3 种等位基因进行比较, 维吾尔族与河南汉族、中国台湾汉族、广东汉族、法国人和巴西黑人有显著性差异(P<0.05, P< 0.01)。结果显示, eNOS 基因4a/b VNTR 多态性符合Hardy-Weinbery 遗传平衡规律(χ²=0.017, P=0.991, P>0.05), 群体具有代表性。由此得出, 维吾尔族eNOS 基因4a/b VNTR 多态性与国内外的一些民族间存在显著性差异。     

DRD3基因多态性与精神分裂症的相关性研究

目的 :研究多巴胺D3受体 (DRD3)基因的多态性与精神分裂症的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术 ,在90名无亲缘关系的正常汉族人和80名精神分裂症患者中对DRD3基因第一外显子内Ser9Gly多态性进行分析。结果 :正常汉族人群中 ,DRD3等位基因1(Ser)和2(Gly)的频率分别为0.71和0.29。在正常对照组和精神分裂症组之间 ,等位基因频率 (X2=0.02,υ=1,P>0.05)和各种基因型 (P值均大于0.05)分布无显著性差异。结论 :DRD3基因的Ser9Gly多态性与中国汉族人群精神分裂症不相关。     

关于农业区划地图集中的统一协调问题

图集的统一协调,对图集质量有很大影响。本文是作者在编制北京市农业区划地图集的实践基础上,根据地图信息传输论的观点,对农业区划地图集的统一协调的内容及方法进行了探讨。试图总结编制这类图集的统一协调模式,以供读者编图时参考。     

民间法正义观的转型

研究了国家法的抽象正义观与民间法的情理正义观,认为西方国家法的抽象正义观与东方民间法的情理正义观存在实质的不同,原因在于思维方式、超验与经验传统、政治结构的差别。在现代法治理念下,传统民间法所代表的正义观将向混合正义观转型,西方法治所代表的国家法抽象正义观是其骨架。     

关于一维非自治时滞系统点态退化一例

给出了一维非自治时滞系统点态退化的一个例子,拓宽了该领域的研究。     

十二烷基苯硝化选择性的测定

利用对位异构体的对称性由核磁共振氢谱测定了工业十二烷基苯在硝硫混酸中的硝化选择性，发现一硝化产物中对位异构体的比例为７５％￣８０％。以月桂酸和苯为原料，经氯化、酰化和还原合成了正十二烷基苯。在同样条件下研究了正十二烷基苯的硝化，由核磁共振氢谱和气相色谱分析，发现一硝化产物中对位异构体的比例仅为６０％。根据空间位阻效应，对结果进行了讨论，并与甲苯，乙苯，异丙苯等短链烷基苯的硝化结果进行了比较。     

YBCO掺杂效应研究

介绍了YBCO掺杂的基础知识,总结了YBCO各个位置采用典型元素掺杂而导致的超导电性和结构的变化,阐述了掺杂对YBCO的重要影响,并简介了当前YBCO掺杂效应研究中的几个热点问题.     

A_5的一类12阶子群的构造

由于有限群的Lagrange定理的逆不成立,因此,n较大时要确定n次交代群An的所有子群或对An阶数的每一个正因数,确定是否存在这个阶数的子群是较困难的问题.文章通过对5-循环置换各次方幂的计算及其研究,构造出了A5的5个12阶子集,并证明了每一个子集都是A5的12阶子群,最后对A5的部分阶的子群做了总结.     

高频机组基础振动检测分析

为了找出诱发高频机组基础不良振动的原因，从基础计算模型方面对基础激励与响应进行了分析，以两个高频机组基础为动测实例，经模态分析得出钢筋混凝土构架式基础竖向1阶振动与电机产生共振；应用功率谱法对动力机组及基础平台进行动测，得出平台异常响应频率66Hz为水泵工作频率，调整机器的工作频率可避开不良振源影响，达到明显的减振效果。由此而知，动力机器基础出现不良振动时，不可盲目改变结构的动力特性，应在机器不同工况比如：停机、起机及正常转速下，对机器及基础进行动测并对振动信号进行比较分析，以制定出行之有效的减振方法。     

圈幂补图的树宽

基于“前沿分支”的观点研究了圈幂补图的树宽，首先确定了它的树宽下界，又给出了达到此下界的标号，从而得到了它的树宽表达式。     

鸡法氏囊病及其防治

报告鸡法氏囊病的流行状况，主要症状，剖检情况及诊断，提出了综合性防治措施。