人工授精出了毛病

美国俄勒冈州区域灵长类研究中心的研究人员,近日在《自然医学》杂志上撰文说,不孕男子基因可能有缺陷,人工授精(细胞浆内精子注入法,简称ICSI)可能导致遗传缺陷。 文章说,他们应用图像技术,直接观察采用ICSI的恒河猴授精过程,发现受精卵有异常。这可能说明ICSI技术本身损害了携带基因的染色体,而染色体受损,可能导致智力发育迟缓等遗传缺陷。通过14次ICSI授精     

TUSC3基因的研究进展

TUSC3基因是一种抑癌基因,位于染色体8p22,其沉默还会导致精神发育异常,而新近的研究发现它在大肠癌中表达上调,表明其可能具有促癌作用.本文对近年来国内外学者在TUSC3基因的功能多样性,作用机制及其应用前景等方面的研究新进展进行综述,为揭示TUSC3基因的作用定基础.     

荷兰治疗遗传性贫血症获进展

<正>[新华社]荷兰鹿特丹埃拉斯默斯医疗中心4日发布新闻公报说,研究人员发现一种特殊蛋白质,可用于治疗遗传性贫血症。公报说,研究人员在某位患有遗传性蛋白质异常的患者体内,发现一种名为"KLF1"的蛋白质异常,由此造成其血液中的氧气特别容易流通。而贫血症患者的     

Y染色体发现隐藏序列

随着人类基因精确测序的完成，并不象以前想象那样，人类的基因组将会真相大白。相反，信息量越丰富时，反而遇到越来越多的问题和一些难以解释的现象。科学家不断的在基因组中的垃圾(如内含子)中发现重要的基因，这表明人类的基因组具有高度的复杂性。而有关Y染色体的研究最近十分热门，不仅发现Y染色体不像以前争议的那样，Y染色体会随着进化，慢慢消失(因为Y染色体上的基因十分有限，     

中国 一男性异常染色体核型为全球首例

近日，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，长春市一男性第3号和第13号染色体异常核型为全球首次发现，将被录人《中国人类染色体异常核型数据库》，国际上已决定把这个病例作为攻关课题进行研究。     

饱和对二氯苯液诱导小麦根尖细胞异常性的研究

采用饱和对二氯苯液处理１．５～２ｃｍ的小麦根尖４．５ｈ，给以０～４６ｈ的不同恢复生长期，以低温（４℃以下）处理２４ｈ的相同材料为对照，比较这两种方法在染色体制片中作为预处理方法的效果。结果发现：饱和对二氯苯液不能有效地积累中期细胞和使染色体凝缩；严重抑制细胞的生长；降低有丝分裂指数（ＭＩ）；诱发较高频率的微核细胞；产生较高频率的双核细胞；导致多种类型的染色体畸变以及其它异常性。研究表明，饱和对二氯苯液是一种有效的细胞板抑制剂和诱发染色体变异的诱变剂。     

能遏制癌细胞增殖的基因

日本研究人员日前宣布，他们发现了能够遏制癌细胞增殖时必需的端粒酶发挥作用的基因。这一成果有助开发新的癌症诊疗方法。端粒位于染色体末端，正常的细胞每分裂一次，端粒就会变短一次，细胞从而老化并最终死亡。然而在癌细胞中，端粒酶会防止端粒变短，导致癌细胞不断增殖。日本鸟取大学副教授久乡裕之领导的研究小组，把人的染色体逐个移植到实验鼠的癌细胞中进行培养，发现在移植了第5号染色体的癌细胞中，端粒酶的功能会受到遏制。     

2014-14 国外期刊亮点

正研究开发出验血查胎儿缺陷新法中国和美国研究人员5月5日在PNAS上发文称,他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法,可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。这项由加州大学圣迭戈分校、广州医科大学、广东省妇幼保健院与广州爱健生物技术公司等机构研发的新诊断方法则基于新型高通量测序技术,只需抽取孕妇2 mL血样,就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷,     

广义酵母的染色体核型分析与基因组进化

采用脉冲场强凝胶电泳技术对4种34个Saccharomyces属广义酵母样本的染色体核型进行了分析,观察到丰富的染色体数目和大小的多态性．染色体数目在所研究的广义酵母中从8到16都有出现,但小于0．5Mb的染色体仅见于Saccharomyces exiguus．广义酵母染色体数目和大小的多态在所受试样品中普遍出现,表明在进化过程中酵母基因组发生了迅速而广泛的重排．     

修饰染色质的蛋白质复合物

早期观点认为，真核细胞染色体是一种静止结构，它将DNA包装成比染色质水平更高的结构，足以抑制基因表达。最近10年以来，人们对真核染色体的认识发生了改变。真核染色体被描绘成能够进行短暂休息的动态细胞器官，能够调节基因组遗传信息的流动。染色质结构发生改变是若干蛋白质复合物作用的结果。目前已发现多种蛋白质复合物，     

半月国内科技要闻

破解狼人之谜 先天性全身多毛症（CGHT）,有时也被称为“狼人综合征”．是一种极端罕见且高度遗传的疾病。北京大学医学院张雪研究组取得重要进展。研究人员对患者的DNA进行了筛查。并与未患CGHT的家族成员的DNA进行了比较．结果发现在17号染色体的一个狭窄区域,所有CGHT患者都具有一个拷贝数变异．导致相同的4个基因中的DNA被删除。     

中心体复制和遗传的研究

中心体是动物细胞主要的微管组织中心,中心体异常会导致染色体分离紊乱,造成不育甚至引起癌症。近年来,随着人们对中心体的不断研究,发现了中心体一些新的性质。综述了中心体复制与染色体分离的关系、中心粒的装配以及中心体的遗传。通过介绍国内外关于中心体一些最新的研究状况,为了解中心体在细胞分裂和生物发育中的意义提供一些参考。     

非整倍体和人类生殖健康

非整倍体即染色体数目异常,发生于生殖细胞则可能导致不育不孕、自发流产和先天出生缺陷.精子非整倍体发生率为5%～7%,卵子非整倍体发生率为22%～90%;在早期自然流产中,非整倍体率高达50%.绝大多数临床上常见的非整倍体患儿的异常染色体来自卵子(母亲),而且母亲减数分裂I同源染色体不分离是除13和18号染色体以外的各种常见染色体非整倍体的主要原因.母亲的年龄是迄今唯一被证实的与生殖细胞非整倍体发生密切相关的流行病学因素,减数分裂遗传重组(频率和位点分布)异常可能是导致减数分裂I同源染色体不分离的主要细胞学和遗传学因素,减数分裂前最后一次DNA复制时cohesin复合体的加载及其之后的维持异常则可能是引起减数分裂染色体不分离的分子生物学因素.减数分裂遗传重组和cohesin复合体的加载均发生于女性胚胎发育的8～30周,而非整倍体卵子的形成多发生在35岁以上的女性,因此我们认为导致非整倍体卵子形成的"罪恶种子"早在35年前即已埋下,随着女性年龄增大,其体内保障染色体精确分离的保护机制如纺锤体聚合检验点被"磨损"削弱,而最终导致减数分裂时染色体分离异常.未来的研究应着重探讨遗传重组改变的原因、机理及如何导致减数分裂染色体不分离,了解卵母细胞中cohesin复合体、纺锤体聚合检验点的功能是否随女性年龄增大而减弱及其生物学机制,从而为有效防止非整倍体的发生、减少人类生殖相关非整倍体疾病的发生提供理论基础.     

秋水酰胺诱发大蒜根尖细胞变异的研究

用０．０１％秋水酰胺处理大蒜根尖７天，结果发现：该药物能诱发较高频率的微核细胞；产生较高频率的双核细胞；导致染色体畸变；促进核膨胀。研究表明，秋水酰胺是一种有效的细胞板抑制剂和诱发染色体畸变的诱变剂。     

加拿大披碱草×老芒麦杂种F_1加倍一代株系Ⅱ花粉母细胞减数分裂行为的观察

[目的]探讨植物远缘杂交不育的原因,以期为后期作物远缘杂交育种提供理论依据。[方法]利用常规的压片方法对加拿大披碱草×老芒麦杂种F1加倍一代株系Ⅱ花粉母细胞减数分裂过程中的染色体行为进行研究。[结果]结果发现加拿大披碱草×老芒麦杂种F1加倍一代株系Ⅱ花粉母细胞减数分裂过程中出现了一些异常分裂现象,即发现在加拿大披碱草×老芒麦杂种F1加倍一代株系Ⅱ花粉母细胞减数分裂过程中一些染色体行为不规则的现象,出现如:单价体、四价体、多价体、染色体桥及染色体断片、落后染色体、微核等一系列异常现象。[结论]加拿大披碱草×老芒麦杂种F1加倍一代株系Ⅱ花粉母细胞减数分裂过程高频率异常现象的发生直接导致其大部分花粉发育异常,表现出远缘杂种的不育。     

多了一条性染色体,怎么办?

正我们的性别是由X、Y染色体决定的。一般来讲,女性拥有2条X染色体,男性拥有1条X染色体和1条Y染色体。但是,男性约有1/500的概率获得额外的1条性染色体,而拥有3条性染色体的男性将很可能无法产生成熟的精子,导致不育。一项于2017年8月17日发表在Science上的研究显示,来自英国和日本的研究人员已经找到了去除多余染色体,并繁育健康后代的方法。研究人员首先从患有性染色体三体综合征的小鼠(XXY型与XYY型)身上取一小块耳部组     

人类基因组1号、X、Y染色体CDS区多态性统计分析

依托GenBank数据库资源,分别对1号、X、Y染色体上CDS区的SNPs分布、类型和密度进行了初步分析。统计结果发现,AG(GA)和CT类型占优,分别各占30%以上;类型AC、AT、GT和CG统计频率在相同的数量级上,分别各占8%左右;并且这种分布频率不会随不同的染色体而变化。但是,SNPs在不同染色体上基因内的分布差异大。SNPs在Y染色体上的密度最小,在1号染色体上的密度最大。一般来说,SNPs的分布位置主要集中在内含子区,但是,在Y染色体上,外显子区的SNPs频数明显升高。     

小麦-黑麦杂种体细胞无性系高配对突变体的细胞学和AFLP分析

以小麦-黑麦未经组织培养直接结实杂种及幼胚无性系变异再生杂种为材料,观察再生杂种的花粉母细胞减数分裂中期Ι染色体配对情况,发现杂种幼胚无性系变异再生杂种中存在一些配对频率大幅度提高的突变体,表现在有多个二价体及三价体、四价体.利用原位杂交技术对未经组织培养直接结实杂种及高配对无性系杂种染色体的组成和结构分析,结果显示经过无性系变异提高了W-R、R-R间的联会,表明组织培养对小麦和黑麦染色体配对造成了一定影响;进而利用基因组AFLP技术研究亲本和两种类型的杂种DNA序列上的差异,结果表明各种类型的杂种F1代均发生了广泛的基因组改变,主要表现为小麦、黑麦两亲本片段的缺失,且高配对无性系杂种基因组的变异大于未经组织培养直接结实杂种.本研究为进一步探究高配对变异的分子机理并利用该变异进行染色体重组奠定了基础.     

2013-19 封面图片说明：功能蛋白基因沉默造成细胞着丝粒松解

 北京师范大学生命科学学院梁前进课题组发现了一种新的纺锤体(spindle)蛋白。研究表明这种蛋白基因表达异常(基因沉默)时细胞呈现着丝粒(centromere)结构松弛,荧光显示时出现月晕(halo)状表型,染色体不均等分离。     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。