中国湖北地区汉族人群MHC第三组补体型的检测

人补体成分C2、B因子(factor B,BF)、C4A与C4B的基因紧密连锁,位于第六染色体短臂主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)第一组和第二组之间,组成人MHC第三组。这些成分与MHC第一、二组中各成分相似,亦呈现复杂的遗传多态现象。利用这种多态性的检测,不仅可以探讨疾病的遗传易感性,且与人类源流、法医鉴定及免疫调控有关。因此现在成为一些科学工作者研究的热门领域。关于我国五个主要民族     

中国湖北汉族随机正常人群HLA扩展单体型的检测

已发现在多个人种中HLA-Ⅲ(complotype,补体型即由补体C2,Bf,C4A,C4B基因组成的单体型)与HLA-Ⅰ、Ⅱ类基因间存在连锁不平衡现象。Alper等将补体型及与其连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因组成的单体型称HLA扩展单体型(HLA extended haplotype,HLA-EH),而补体型及与其不存在连锁不平衡的HLA-B、DR座位等位基因组成的单体型称HLA非扩展单体型(HLA nonextended haplotype)。近年研究表明     

中国人群(汉族)染色体Q带多态性

在人类和各种哺乳动物群体中,存在着许多可遗传的、没有表型效应的、比突变更频繁的正常变异,称为多态性。随着细胞遗传学技术的发展,特别是Q带和C带显带技术的发展,揭示了人类群体染色体的显著的变异,并且这种变异和群体、种族和性别有一定的关系。我国是一个多民族的国家,我国群体遗传学尚属空白。本文应用染色体Q带显带技术,研究了中国人群染色体的多态性。     

藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较

遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一. 随着国际单体型图计 划(International HapMap Project)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现, 利用全基因组关联 分析法(genome-wide association approach)进行复杂性状/疾病的遗传变异的研究将很快成为现实. 尽 管这一方法的检测效能已得到广泛认同, 但是这一研究对揭示群体遗传差异程度的要求及怎样才能 最好的运用这些信息去进行研究仍为争论的热点. 为了探讨这个问题, 在50例藏族志愿者中对15号染色体中心粒区域的7个基因进行了测序, 鉴定了该区域中的单核苷酸多态性(SNP)、SNP频率、标签SNP(tagSNP)、连锁不平衡(LD)结构和单体型组成, 并将以上数据和汉族人群进行了比较. 同时还对藏汉两个群体的遗传差异进行了量化分析. 结果显示, 藏汉两个群体间这一区域在总体上无显著的遗传差异, 但某些等位基因频率存在显著的不同, 而等位基因频率是构建单体型和选择标签SNP的决定因素之一. 在总体上, 和汉族相比这一区域藏族人群连锁不平衡区域较长而遗传差异较小. 本研究结果为藏汉两群体间具有很近的亲缘关系提供了遗传学上的证据, 并支持所有群体从根本上是同等的观点, 同时也提示在复杂性状/疾病的研究中需要考虑群体间的差异, 特别是等位基因频率的差别. 本研究所获数据不仅有助于对藏族该区域基因组结构的理解, 而且还对以藏族同胞为研究对象的在这一基因组节段及其所含基因所进行的研究提供了有用的工具.     

中国汉族人群1、9、16和Y染色体C带多态性的定量分析

人类染色体结构异染色质(简称C带)的多态性(Polymorphism)是群体的一个可遗传特征。大量工作证明不同种族和人群之间存在着一定差异。中国是一个多民族的国家,研究各民族间染色体C带的多态性,有助于认识民族差异的遗传基础;研究不同人群和个体间C带的多态性,对于产前诊断、遗传咨询、肿瘤病因和基因定位等,均有较大的意义。为便于与其他人群(种族或民族)、个体及异常细胞染色体C带的多态性进行比较,本文首先对中国汉族人群体细胞的1、9、16和Y染色体的C带多态性进行下述定量研究。     

人体体型的立体测量

在对人体的发展与对运动员进行科学训练过程,需要了解体型的变化。经典的测量方法是量出人体表面上两点间的直线距离,但它不能反映体型的三维特征。应用moiré测量法表达人体在运动过程中的不同部位的体形变化不仅对现代人类学的研究是一个新方法,而且可以帮助教练员对运动员的体型训练和评定。同时也有益于对青少年体型发展的了解和纠正。它是     

中国汉族人群15号染色体中心粒区域5个基因的高精度单倍型及单倍型域构建

以100例中国汉族个体为样本, 对15号染色体中心粒区域的7个基因及它们的侧翼序列进行了测序, 发现了34个新SNPs (single nucleotide polymorphisms), 并利用高密度SNPs构建了5个基因的高精度单倍型及单倍型域结构. 结果显示, 单倍型及单倍型域结构在这5个物理距离很近的基因之间及各个基因内部存在很大的差异, 这为以这些基因或这一节段作为候选基因/候选节段进行疾病基因鉴定的研究提供了有用的资料及方法.     

次要等位基因频率筛选阈值对人类单体型图精度的影响: 基于中国汉族与藏族人群测序数据的比较

基因组变异是个体间疾病易感性和药物反应等表型多样性的遗传基础. 国际人类单体型图(International HapMap)旨在为复杂疾病相关遗传变异的研究提供路线图. 单核苷酸多态性(SNPs)是HapMap的基本要素. SNPs等位基因频率影响连锁不平衡结构、单体型的构建、标签SNPs的筛选, 是影响HapMap精度的主要因素之一. 因此, 次要等位基因频率筛选阈值的选择对图谱精度有深远影响. 迄今大多数研究者选用自定的阈值, 且鲜有针对次要等位基因频率筛选阈值对HapMap精度影响的研究. 为探讨次要等位基因频率筛选阈值对相应HapMap精度的影响, 本研究用中国汉、藏族人群15号染色体中心粒区域基因的测序结果按不同次要等位基因频率筛选阈值(≥0.01, ≥0.05, ≥0.10)将以往的数据分成了3组, 即0.01组、0.05组以及0.10组, 分别构建了3组数据的HapMap, 并比较了各组HapMap精度、关联分析的研究效能及节约/总成本比值. 结果显示, 0.01组有最高的关联分析研究效能(相比0.05组: 汉族, P = 0.019; 藏族, P = 0.029), 并捕获了最多的人群特异性单体型(相比0.05组, P = 0.012). 在所检区域内, 与0.10阈值相比, 0.05阈值并没有显著提高关联分析的研究效能(汉族, P = 0.191; 藏族, P = 1.000)及人群特异性单体型的捕获(P = 0.592). 同时, 在藏族人群中, 0.05与0.10组产生了相同数据的标签SNPs效率、连锁不平衡结构域的数目和平均长度、关联分析研究效能及节约/总成本比值. 结果提示, 较低的次要等位基因频率筛选阈值更适合着重于人群特异性单体型的研究; 不同人群最佳次要等位基因频率筛选阈值可能不尽相同. 由于本研究检测基因数目有限, 这一重要议题仍需更多深入的探讨.     

狗的体型差异为何如此大

大丹犬高大威猛,"吉娃娃"小巧玲珑,它们都是狗,为何个头差异如此巨大?现在研究人员已发现了其中的原因。在所有陆地动物中,狗的个头变化跨度最大。人类基因组研究所的伊莱恩·奥斯特兰德发现,有的狗长不大是因为某个基因片段的控制作用。     

狗的体型差异为何如此大

大丹犬高大威猛，“吉娃娃”小巧玲珑，它们都是狗，为何个头差异如此巨大？现在研究人员已发现了其中的原因。     

狗的体型差异为何如此大

大丹犬高大威猛,"吉娃娃"小巧玲珑,它们都是狗,为何个头差异如此巨大?现在研究人员已发现了其中的原因.     

中国北方汉族2型糖尿病易感基因位点的定位

采用分布于人全基因组上的３５８对荧光标记的微卫星引物,对收集自中国北方地区３２个汉族２型糖尿病家系ＤＮＡ进行全基因组扫描,应用有关的软件对扫描所获提信息和图谱进行准确基因分型,再经参数连锁分析、非参数多点分析以及患病同胞对分析,初步确定在１,１２,１８和２０号染色 存在该病易感基因位点,它们分别们于Ｄ１Ｓ２１４,Ｄ１Ｓ２０７,Ｄ１Ｓ２１８,Ｄ２Ｓ２３,Ｄ１２Ｓ３３６,Ｄ１８Ｓ６１,Ｄ２０Ｓ１１８附     

中国人群中21-羟化酶基因的TaqI限制性片段

在我们实验室中,人血DNA经限制性内切酶TaqⅠ酶切并用人的21-羟化酶基因     

为中国科技补一堂"人文课"

当今中国对科学技术的高度重视是有目共睹的。从1980年代提出“科学技术是第一生产力”、1990年代提出“科教兴国”，到目前提出建设创新型国家，都高度强调科学技术的地位，把发展科学技术列为重要的国家战略。这在世界各国中也是不多的。应该说，目前中国科学技术的发展条件，已不亚于许多发达国家，     

中国东部地区的暖冬与厄尼诺

厄尼诺(El Nino)对我国气候异常的影响已有不少研究,但多数是关于El Nino对夏半年天气气候异常的分析。例如El Nino对西太平洋台风活动的影响、El Nino对我国东北地区夏季低温的影响,以及El Nino对我国长江中下游地区汛期降水的影响。上述研究从不同的角度表明了El Nino是引起我国夏季天气气候变化的重要因素。那么,El Nino同我国冬季的天气气候异常有没有关系呢?本文将首先从资料分析揭露El Nino同中国东部     

青少年身矮腿粗体型的自我矫正术

一些青少年很关心的问题一个是如何使身体长得更高一些,另一是如何使自己的大腿与小腿变得秀气一些。下面就回答这两个问题。首先谈一下如何长得更高。身高与遗传有关,与后天各种因素如营养、体育锻炼、生长环境以及健康状况等也有密切的关系,特别是在青春发育期,如果能创造有利于生长发育的各种条件,那么,在遗传的基础上,再提高几厘米甚至十几厘米是不成问题的。建议如下——一、加强体育锻炼。根据资料表明,业余体校的同学比同年龄同学要高,男生平均高5厘米左     

部分中国人群c-abl基因限制性片段长度多态性分析

v-abl癌基因存在于Abelson鼠白血病病毒基因组中,在人基因组中存在v-abl同源序列,即c-abl癌基因,定位于9号染色体长臂远端(9q34)。在慢性粒细胞白血病及一些其他类型白血病存在费城染色体(ph),即9号染色体长臂与22号染色体长臂相互易位所致,     

中国大陆地区热流数据统计分析

众所周知,大地热流是地球内热在地表最为直接的显示,又能给出发生于地球内部深处各种作用过程间能量平衡的宝贵信息,因而日益引起地学界的广泛兴趣和普遍关注。1966年,我国曾有过东北中生代盆地3个热流数据的报道,但精度较低。1979年,中国科学院地质研     

中国10个人群中Y染色体Alu序列的多态分布

以中国２个汉族群体和８个少数民族群体的５７１名个体为研究对象,采用ＰＣＲ扩增后琼脂糖凝胶电泳分离的方法,分析了Ｙ染色体特异的Ａｌｕ序列插入位点ＤＹＳ２８７的遗传多态性。结果表明：在所研究的１０个中国人群中,Ａｌｕ序列插入的基因频率为９％。在藏族中Ａｌｕ序列插入的频率相当高,达４９％;在彝族,回族和维吾尔族中,频率为中等或较低,分别在１５％,８％和４％。     

从恐龙到鸟——“缩水”的体型

科学家的最新研究揭示,大型的肉食性陆生恐龙在超过5千万年的时间里体型不断地缩小并最终演化成为鸟类。兽脚类恐龙在演化成为现代鸟类的过程中,它的体型从163公斤缩小到0.8公斤。此外,研究人员还发现兽脚类恐龙是恐龙家族中唯一体型不断缩小的成员。兽脚类恐龙骨架结构的变化速度要比其他种类的恐龙快4倍,这有利于其生存。