人类基因和果蝇基因的富矿可能遗漏?

不断有研究人员指出,已经公布的人和果蝇的基因数遗漏了大量的真正的基因。“人类基因组科学”生物技术公司称,人类基因遗漏了50000个。斯坦福大学的研究人员称,塞莱拉公司的果蝇基因测序与公立人类基因组公布的果蝇基因有一半的差异。塞莱拉公司也透露,他们正在研究人类基因组变体,不久将公布变体图谱以完善人类基因组图谱。     

人类基因组计划的基因组图谱与模式生物

人类基因组计划的研究任务是在２００５年之前完成人类基因组核苷酸序列的全分析，弄清每个基因的结构、功能及各种突变与疾病的关系。与之有关的基因组图谱分为遗传学图谱、物理图谱和转录图谱。模式生物包括酵母、线虫、果蝇、家猪和小鼠。     

科学家绘出黑猩猩的基因组草图

美国马里兰州基因组研究所和基因组等促进中心研究人员绘出的序列基因约覆盖狗基因组的80 % ,初步分析显示,人类与狗基因组之间约有6 .5亿个碱基对部分相同,在已识别出的2 .4万多个人类基因中,约有75 %在狗基因组中处在对应物。狗是继人和鼠之后的第三种被绘制基因组草图的哺乳动物。根据估计,狗身上有36 0多种遗传疾病与人类疾病相似。因此,测定狗基因组图谱,并将与人类基因组图谱进行比较分析,对寻找人和动物的致病基因都将有帮助。美国科学家绘出狗基因组序列蓝图@张树庸     

4000多个基因开关位置确定，基因组图谱有了“全球定位系统”

新加坡基因组研究院科学家宣布成功绘制了4000多个基因开关位置图谱。 干细胞的活动受一种特殊蛋白质转录因子调控，它们会在基因组的特定位置与相应的蛋白质结合，启动或抑制某种基因的表达，影响干细胞分化成各种组织器官。所以，基因开关位置图谱就如同基因组图谱的“全球定位系统”，可使人类更准确地知道在基因组的哪些位置可以产生哪些基因表达。     

《科学》评出2005年十大科学进展

美国《科学》杂志评出2005年十大科学进展,进化研究名列首位。《科学》杂志强调,达尔文提出进化论已快一个半世纪,但科学家还能揭示出生物进化新的细节,表明进化研究仍具有现实意义。黑猩猩基因组图谱于2005年10月公布,人类基因组的单核苷酸变异图谱也随后发表。这两份图谱的深入比较不仅会揭示人类进化的过程,也为艾滋病、心脏病等疾病的研究提供了材料,有望为未来的“个性化基因医疗”奠定基础。 2005年科学家还再造了1981年“西班牙流感”病毒并测定其基因序列,发现     

动物基因图谱的研究现状及其应用

随着人类基因组测序的完成，近年来，动物基因组计划也取得了巨大进展．目前已有猪、牛、羊、马、鹿、鸡等动物绘制了较完善的遗传图谱。这些图谱的建立对了解动物整个基因组结构和对家畜中与重要经济性状相关的基因或遗传标记的鉴定及对家畜开展分子标记辅助选择均十分重要，该文从国内外构建动物基因图谱的方法、研究现状及发展趋势等方面对动物基因图谱的研究作了简要阐述；并探讨了其在基因定位、遗传分析、分子标记辅助选择和研究动物染色体行为等方面的应用。     

寻找人类基因组中的缺陷

人们常说发现自己的缺点比发现自己的优点更重要,因为有针对性地改正缺点可以提高自己。同样,对于人类基因组研究来说,发现并研究正常的基因固然很重要,但从某种意义上发现有缺陷的基因更为重要,因为正是这些有缺陷的基因导致了很多严重的疾病,诸如癌症、早老性痴呆症和心脏病等等。 当然,要发现所有有缺陷的基因的前提是发现所有的基因即绘制人类基因组图谱,然后再在里边发现有缺陷的基     

电子克隆新基因

随着基因定位和人类基因组测序及生物信息技术的迅猛发展,特别是人类基因组工作框架图和精细图谱及其初步分析结果的先后公布,表达序列标签(EST)已成为人类寻找未知功能的新基因以及克隆不同时空差异表达基因和疾病相关基因的重要标志物.从理论上讲,人类全套cDNA含有所有人类基因的不间断蛋白编码区,一经测出既有序列克隆又有物理克隆的人类完整cDNA,就将提供全面系统分析蛋白功能并最终认识人类生命活动本质的分子基础.     

人类基因组意味着什么？

人类基因组计划(HumanCenomePr05ectlHGP)是美国科学家在1985年率先提出的。这是一个为期15年，耗资30亿美元的人类基因组作图和测序计划。它的焦点问题是通过制作人类染色体的详细的遗传图谱和物理图谱，将整个基因由粗到细地进行有序的划分，最终得到可以用于测序的重叠度最小的连续克隆系，从而测出24条染色体DNA的全部核苷酸序列，破译人类全部遗传信息以及3万个基因的定位和结构。美国于1990年正式启动人类基因组计划，预计在2005年完成基因组的全部测序。现在，HGP不仅进入7大规模测序和基因识别阶段，从而极大地带动7人类相关基因图谱定位、克隆与结构、功能研究，而且“全基因组随机测序”的大胆设想也积极推动7人类基因组测序的进程。     

半月国内科技要闻

中国首次提出＂人类泛基因组＂概念 由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究成果＂构建人类泛基因组序列图谱＂发布,该研究树立了新的人类基因组测序标准,为未来医学研究指明了方向,反映出中国基因组学在世界的领先地位（Nature Biotechnology,doi：10.1038/nbt.1596）。该研究使用深圳华大基因研究院自主研发的第二代测序技术大基因组组装工具,对炎黄一号基因组（即首个亚洲人个人基因组）进行深度测序和拼接,发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、     

从EST出发克隆人基因组Xq13区段一个候选基因的初步研究

人类基因组表达序列筛选是寻找候选基因的重要路线之一，外显子陷阱法，ｃＤＮＡ直接筛筛选法，它们可分别根据表达序列的结构及表达特点进行筛选，ＥＳＴ是表达图的位标，它们是一些位点专一的表达序列位标，根据ＥＳＴ的特征，在国内首次建立了一种从ＥＳＴ出发的筛选候选基因的新方法，用睦方法已在人Ｘ染色体Ｘｑ１３区段筛选得到了一个新的ｃＤＮＡ，总测序徇的１３９８ｂｐ包含了完整的３末端。     

人类基因组计划及其发展简史

概述了分子生物学的发展史以及人类基因组计划的目的、内容、进展及对社会生活各方面的影响。     

生命科学及其相关学科的研究(一)

论述了使人变得年轻的制剂、世界第一例哺乳动物生下自己的克隆体、以卵浆置换为特征的生殖生物学技术、人类基因组测序研究、激活黑素细胞使白发变黑发以及水稻细胞学研究取得的重大进展,并阐述了其生物学意义和应用价值。     

人类新基因克隆

本文概述了人类基因组计划及人类基因组研究的新进展,重点阐述了人类新基因克隆的策略与现状、问题与对策,同时就新基因克隆过程中的技术难点作了概括性的归纳,并就其突破分别提出可行的建设性意见,对从事这方面研究的科研人员具有重要的指导作用。     

生命科学及其相关学科的研究(五)

简要介绍了当代生命科学及其相关学科的研究概况:包括异基因干细胞移植技术、基因疗法保护骨髓细胞、功能基因组学、细胞移植治疗心脏病、转基因抗虫水稻、用基因定位技术培育动物生产人体蛋白质、发现干细胞源以及高产优质抗病早熟棉的培育等研究进展及其效益。     

人类基因组计划的实施进展

简述了人类基因组计划实施的的主要技术路线及该项研究的进展．     

白色念珠菌基因组研究进展

目的:介绍白色念珠菌基因组的最新研究进展.方法:查阅国内外大量关于白色念珠菌基因组研究的文献并进行综合详述.结果:白色念珠菌是第一个完成全基因组测序的致病性真核生物,在基因组序列信息研究上取得了重大进展,在基因功能、转录组、蛋白质组等方面获得了许多重要成果.结论:白色念珠菌的基因组研究成果将对研究白色念珠菌的致病机制、耐药机制以及抗真菌药物开发有重大的意义.     

Construction of a bacterial artificial chromosome library of S-type CMS maize mitochondria

In order to isolate mitochondrial genes easily, we have developed a new method to construct S-type CMS maize mitochondrial gene library by means of embedding mitochondria and enzymatic digesting mitochondriain situ, preparing mtDNA by electrophoresis, digesting LMP agarose with β-agarase, using BAC vector and electroporation. About 2 500 white clones of Mo17 CMS-J mitochondrial gene library were obtained with the average size of 18.24 kb, ranging from 5 to 40 kb, 63.6% inserts came from mitochondrial genome and represented 48 × mitochondrial genome equivalents. All the probes had detected the positive clones in the gene library. It is helpful to elucidating the maize mitochondrial genome structure and mechanism of S-type CMS, and may give some valuable reference to the construction of other plant mitochondrial genome library.     

Construction of fine SNP haplotypes and haplotype blocks in 5 genes in the centromere of chromosome 15 in Chinese Han subjects

Recent advances have shown that the majorityof the nucleotide variation in human genome is single nucleo-tide polymorphisms (SNPs). Using SNPs each chromosomecan be divided into different haplotype blocks, and there arelimited common haplotypes in each block. This provides apowerful approach for whole genome scan for disease-asso-ciated genes/variants. However, most data available todayare based on the large-scale genomic analyses, data concern-ing individual genes for fine mapping with high density SNPsare relatively lacking. We have sequenced 7 genes and theirflanking regions, identified 34 novel SNPs, constructed highdensity SNP haplotypes and haplotype blocks in 5 genes inthe centromeric region of chromosome 15 in I00 ChineseHart subjects. Our results show that there is a great hetero-geneity in the haplotypes and haplotype block structureswithin and between these genes, which are in close physicalproximity. Data obtained in this study provide a useful toolfor candidate gene approach at the fine scale for identifyingdisease contributing variants in the genes/regions.     

鹅耳枥属树种叶绿体基因组结构及变异分析

【目的】了解鹅耳枥属(Carpinus)树种叶绿体基因组基因组成及结构特征,为鹅耳枥属的系统发育及基因组进化研究提供参考。【方法】获取鹅耳枥属16个树种的叶绿体基因组,对其进行基因注释,利用生物信息学方法比较叶绿体基因组间的结构特征与变异程度,并以麻栎(Quercus acutissima)为外类群分析了鹅耳枥属的系统发育关系。【结果】鹅耳枥属16个树种的叶绿体基因组均为双链环形结构,均包含1个长单拷贝区(LSC)、1个短单拷贝区(SSC)以及2个反向重复区(IRa和IRb)。叶绿体基因组大小差异较小,最大差异仅1 902 bp。基因排列顺序基本一致,各基因数量相对保守,其中核糖体RNA(rRNA)数量最为保守,所有树种均为8个。此外,鹅耳枥属树种叶绿体基因组在序列长度、基因组成以及GC含量等方面相对保守,但4个边界存在明显的多样性。鹅耳枥属叶绿体基因组中非基因编码区存在较大差异,变异程度较高,而基因编码区差异较小,具有较高的保守性。在叶绿体基因组4个部分中,LSC区的变异程度最高,IRa区的变异程度最低。鹅耳枥属叶绿体基因组中psbA、rps16、atpA、rps19、ndhF、ndhI以及ycf1等基因的编码区存在显著差异。此外,ycf3-trnS, trnS-rps4, trnH-psbA, psbZ-trnfM, matK-rps16, rps16-trnQ, trnQ-psbK, ccsA-ndhD, accD-psaI, ndhC-trnV, trnT-trnL, trnF-ndhJ, atpB-rbcL, trnT-psbD, trnE-trnT, trnD-trnY, rpl32-trnl等基因间隔区的非编码区差异较大。绝大部分基因的编码区长度十分保守,含内含子的蛋白编码基因长度变异主要来源于内含子长度或编码区长度。系统发育分析结果将鹅耳枥属划分为鹅耳枥组与千金榆组,此外由于地理隔离导致欧洲鹅耳枥(C. betulus)、美洲鹅耳枥(C. caroliniana)与鹅耳枥属其他树种表现出较远的亲缘关系。【结论】鹅耳枥属树种叶绿体基因组具有较高的保守性,其基因排列顺序基本一致,未检测到大规模的倒位或基因重排,但其IR区与单拷贝区(SC)边界存在明显的多样性。基于叶绿体基因组构建的系统发育树在一定程度上可以揭示鹅耳枥属树种的系统发育关系。