产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果

探讨产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果。选取甘肃省正宁县人民医院2013年9月-2014年10月于我院行产前超声检查的孕妇1350例,对其诊断结果进行分析。本研究99.20%胎儿超声检查显示胆囊,0.20%胎儿诊断为胆囊增大,0.07%为胆囊内异常回声。28例胆囊增大患儿行染色体检查,染色体检查异常率为21.43%%。1例胎儿胆囊异常回声分娩前检查异常回声消失,后期未出现其他异常。产前超声诊断在胎儿胆囊异常检测中应用的效果较好,可作为筛查胎儿胆囊异常的手段应用推广。     

做好产前筛查防止婴儿出生缺陷

胎儿先天畸形是我国发病率最高、危害最大的先天缺陷之一。该病是突发的，并非遗传而来，每个孕妇都有生先天性痴呆儿的可能性，我们通过唐氏综合症（又称先天愚型）与神经管畸形筛选来诊断此病。     

99例异常染色体核型分析

为了探讨外周血染色体和羊水染色体核型异常与疾病的关系并进行相关临床分析,收集2016年6—12月到中国人民解放军第181医院就诊的疑似有染色体病的患者1 868例,以及在深圳市人民医院就诊并自愿抽取羊水进行产前诊断的孕妇541名,通过常规方法制备染色体标本,进行染色体G显带核型分析。结果:共发现特别异常外周血染色体核型15例;胎儿染色体核型异常84例,阳性率为15.52%。这99例异常染色体核型表明染色体检查可以及时发现相关的染色体病,可以更加明确其遗传学诊断,避免盲目治疗,有效减少染色体异常患儿的出生。     

B超导向经母腹抽取胎儿脐静脉血新技术的临床应用

B超导向用9G带芯穿刺针，经母腹穿刺宫内胎儿脐静脉，抽取纳股血标本，进行染色体等方面检查。目的是对胎儿患有某些先天性缺陷疾病进行诊断，争取代生，提高人口质量。本文报导了我院自1993年6月～1996年2月先后对9例疑有胎儿患先天性缺陷的孕妇进行该项检查，发现异常者4例。该项检查方法先进、简便、科学性强、准确可靠，易被病人所接受，是一种很有发展前途的诊断方法．值得推广应用。     

产前诊断先天愚型综合征的核型与氨基酸的研究

本文是产前诊断研究连续生两胎Down's氏综合征患儿,我们通过羊水细胞与胎儿脐带血细胞培养,进行染色体G分带及高分辨的分析,确诊胎儿核型为21三体(47,XX 21).人工流产的胎儿表现为眼距宽,鼻梁扁塌,耳下位,伸舌张口,手通贯掌,草鞋脚和大姆趾与二趾分开等征状.胎儿羊水氨基酸分析,苏氨酸979.34Ngram,比对照组高,这种异常可能与染色体畸变导至基因调节活动异常有关.产前诊断研究染色体与氨基酸的异常在遗传病的预防与优生都是很重要的.     

孕妇细小病毒B19感染对母婴结局影响及其新进展

人细小病毒B19属于细小病毒科细小病毒属,是唯一感染人类的细小病毒.其病毒感染呈世界范围分布,一年四季散发.主要经呼吸道传播给孕妇,孕妇主要经垂直传播的方式感染胎儿.应用血清学与分子生物学方法来明确诊断.它与自然流产、死胎、胎儿水肿、贫血、新生儿疾病等有关.本研究对细小病毒B19病原学、孕妇感染现状、临床表现与母婴结局、诊断、预防治疗等最新进展综述.     

妊娠相关血浆蛋白A检测在产前筛查胎儿染色体病中的应用价值

目的：探讨产前检测孕妇血清妊娠相关血浆蛋白A（PAPP－A）水平在筛查胎儿染色体病中的应用价值。方法：采用双抗夹心酶联免疫法测定973例妊娠7－26周高危孕妇血清中PAPP－A的亚单位SPP－A的水平,当SPP－A水平低于同孕周中们数的0．43倍时,于妊娠15周以后取脐血或羊水胎儿染色体核型检查。结果：在116SPP-A水平低于同孕周中位数的0．43倍的病例中,50例自愿做脐血或养水检查,其中5例染色体数目异常,7例染色体结构异常,阳性率为24．00％。结论：妊娠早期及中期检测孕妇血清PAPP－A水平对胎儿染色体数目及结构异常的筛查均匀有一定价值。     

胎儿颈项透明层厚度超声测量检测胎儿染色体异常

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法:对500例不同孕周胎儿颈项透明层厚度进行超声测量,并随诊观察.结果:共检出6例染色体异常的胎儿,2例正常染色体但随诊发现严重并发症的胎儿.异常胎儿均有颈项透明带增厚,且进展为颈部水肿,并合并其他超声异常.结论:超声测量颈项透明层厚度能早期有效地检出染色体异常及合并其他严重并发症的胎儿,且超声随诊观察颈项透明层厚度的变化对于鉴别诊断及评价预后有很大帮助.     

产前超声心动图诊断胎儿结构性心脏缺陷的应用体会

探讨胎儿超声心动图作为产前常规检查方法的价值。对3861例妊娠21～26周孕妇行产前胎儿超声心动图检查并追踪围生儿预后。胎儿超声心动图检出异常者56例,检出率1.45%,其中先天结构性心脏异常18例（0.47%）,非结构性心脏异常38例（0.98%）。以瓣膜关闭不全比例最大,其中轻度关闭不全多属生理范围。产前常规胎儿超声心动图检查对提高胎儿结构性心血管异常的检出率有重要作用,但应慎重处理,避免不必要的干预。     

应用超声"三切面"法筛查胎儿心脏异常的价值

目的:探讨在未经选择的普通孕妇中超声筛查胎儿心脏异常的敏感性与特异性.方法:以四腔心、左、右室流出道为主要筛查切面,对29 430例孕妇进行胎儿心脏的初步筛查,疑有异常者行详细超声心动图检查,部分胎儿经生后超声心动图对照或因畸形引产尸检.结果:在29430例受检胎儿中,检出胎儿心脏异常共194例,检出率为6.59‰,其中,中孕检出116例(6.63‰),晚孕检出78例(6.54‰),最早检出时间为孕13周.追踪结果证实产前超声诊断的共70例,假阴性者6例,假阳性者1例.本组未经选择孕妇中,超声筛查胎儿心脏结构异常的敏感性为92.11%,特异性为99.42%.结论:采用四腔心、左右室流出道切面进行产前超声检查胎儿心脏结构异常具有较高的准确性,同时减少了对胎儿心脏的照射时间,方法简便可靠,适用于普通孕妇进行胎儿心脏结构异常的筛查.     

胎盘缺氧诱导因子表达及绒毛血管变化与胎儿窘迫的关系

目的:通过比较出现胎儿窘迫的孕妇胎盘与正常孕妇胎盘的缺氧诱导因子表达及胎盘的绒毛血管变化情况,探讨胎儿窘迫中胎盘变化及其对胎儿的影响.方法:选取产科门诊定期产检并在产科住院分娩的单胎足月孕妇,临床诊断为胎儿窘迫的孕妇所分娩后的胎盘组织60例作为实验组,再按临床情况分为胎心异常组、羊水污染组、窒息组.选取正常单胎足月妊娠孕妇55例作为对照组.对比两组胎盘中HIF-1α表达水平,胎盘绒毛血管情况及新生儿预后.结果:HIF-1α在实验组与对照组两者的光密度对照有统计学差别,新生儿窒息组的光密度值较高;显微镜下实验组中绒毛血管数目及绒毛体积密度皆较对照组明显增加,实验组中各分组的值较对照组均升高.结论:胎儿窘迫孕妇的胎盘组织HIF-1α因子表达、胎盘绒毛微血管体积密度及绒毛体积密度皆高于未出现胎儿窘迫的孕妇.在排除妊娠合并症及并发症等病理情况下,产时胎儿窘迫的发生与胎盘自身HIF-1α因子表达及胎盘绒毛血管改变有关.     

来自孕妇血液的最大规模基因组研究

正目前,分析孕妇血液样本来判断胎儿是否存在染色体异常的无创产前检测在中国迅速普及,全球70%的此类检测都是在中国开展的。这项技术能够比传统的羊水穿刺或者绒毛膜绒毛活检开展得更早且没有伤害胎儿的风险。不过,孕妇血液中游离的DNA只有一小部分属于胎儿,大部分都来自于准妈妈本人。在每位准妈妈的许可下,华大基因以研究为目的分     

脉搏波形态学研究及其在子痫前期的应用

子痫前期是妊娠20周后出现的特有疾病,会导致血液系统、消化系统、神经系统等的异常改变,严重危害孕产妇和围生儿的健康.针对实际临床中存在的子痫前期检测方法复杂、不便于日常监护的问题,提出了基于光电容积脉搏波提取相关特征参数的方法.根据脉搏波下降支的形态特征及生理意义,提取出了新的特征参数——光电容积斜率指数(PSI),通过逐段分析下降支斜率来体现外周血管阻力、血管壁弹性等生理信息的细节变化.基于临床采集的50例孕妇(23名为子痫前期患者,27名为正常孕妇)的光电容积脉搏波数据,对PSI指数区分子痫前期患者与正常孕妇的有效性进行了验证.结果表明,真阳性20例,假阳性1例,真阴性26例,假阴性3例,灵敏性和特异性分别达到87.0%和96.3%,准确性达到92.0%.PSI指数为子痫前期的无创诊断研究提供了理论依据和新的研究方法,对于实现子痫前期的早期筛查、保障孕妇和胎儿的健康有着重要意义.     

胎儿产前畸形筛查中应用四维彩超诊断的价值探究

探究胎儿产前畸形筛查中应用四维彩超诊断的价值。选取2016年1月～2020年1月来医院进行产前检查的1758例孕妇作为研究对象,所有孕妇均依次接受二维及四维彩超检查。以产后或引产结果作对照,比较两种检查方法对胎儿畸形的检出符合率,并统计胎儿发生畸形处及形态表现。1758例孕妇中,经引产或产后证实畸形胎儿36例(2.05%),畸形42处;四维彩超对胎儿畸形的检出总符合率为95.24%,明显高于二维彩超的73.81%(P0.05)。四维彩超引入到胎儿产前畸形筛查中,能直观呈现胎儿各部位的三维立体结构及实时的活动情况,进而有利于充分揭示胎儿异常发育的部位及形态表现,从而可提高对畸形胎儿诊断的准确度。     

彩色多普勒超声诊断胎儿先天性心脏病的临床应用价值

应用彩色多普勒超声心动图在产前对胎儿心脏进行检查,探讨产前超声诊断在检查胎儿先心病中的应用。采用多切面检查,回顾性分析1200例孕妇胎儿彩色多普勒超声检查患有先天性心病诊断结果。由于胎儿时期特殊的血流动力学表现以及胎儿体位关系,对复杂先心病的诊断有一定困难,但复杂心血管畸形四腔心比例、大小有不同程度异常单纯性间隔缺损、房间隔缺损心脏十字交叉关系、大血管关系多无明显异常,而且多数胎儿出生后愈后良好,尤其是膜部小室缺,卵圆孔型房缺。一般只做提示不做诊断。彩色多普勒超声是诊断胎儿先天性心脏病比较准确和安全的影像学方法,有很高的敏感性及准确性,并为临床干预治疗提供依据,在胎儿产前心脏畸形筛查中有重要的应用价值且是首选诊断方法。     

53例自然流产夫妇染色体核型分析

自然流产的原因之一是染色体异常。本文对２６对５３例（包括一例生育过畸型胎儿）自然流产夫妇作外周血淋巴细胞离体培养－染色体核型分析，结果发现常染色体病携带者及性染色体携带者均与自然流产有关。     

两重巢式PCR检测母体外周血中胎儿游离DNA

使用两重巢式PCR技术检测母体外周血中胎儿游离DNA,为非损伤性产前鉴定胎儿性别和诊断单基因疾病奠定基础.采用改良的chelex100方法提取60例孕龄为16~36周孕妇的外周血浆中游离胎儿DNA,依据NCBIX染色体长臂ATL1位点,Y染色体上DYS14位点序列,设计并合成引物,用巢式PCR同时扩增2个基因片段,以鉴定胎儿性别.结果表明:有ATL1位点和DYS14位点的扩增产物261bp和198bp鉴定为男性胎儿,而仅有261bp扩增产物鉴定为女性胎儿.均以真实出生性别进行确认后发现,此方法能有效提高检测特异性.两重巢式PCR能够简便并准确地鉴定胎儿性别,对单基因疾病特别是X-连锁遗传病的诊断有积极意义.     

超声诊断在产前胎儿畸形筛查中的价值

目的探讨产前筛查与产前诊断对不同类型胎儿畸形的临床价值。方法对3626例14~36周的孕妇应用超声进行系统检查并与分娩或引产结果进行对照。结果在3626例孕妇中超声诊断胎儿畸形23例。诊断符合率100%。超声检查漏诊4例,漏诊主要表现为较小畸形。结论超声检查能够确定胎儿形态、结构的明显畸形,可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。     

孕妇外周血中胎儿有核红细胞获取及鉴定的研究进展

从孕妇外周血中获取胎儿有核红细胞是安全、方便,易于被孕妇接受的无创性产前诊断。提取孕妇外周血中胎儿有核红细胞最理想的方法是首先富集孕妇外周血,用胚胎或者胎儿血红蛋白抗体进行标记、识别,应用显微操作技术得到单个有核红细胞,继而扩增单个有核红细胞的基因组DNA,并进一步应用STR连锁分析验证为胎源性,进行遗传病诊断。     

基于胎儿游离DNA和高通量测序的地中海贫血无创产前检测的研究进展

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成障碍而引起的遗传性溶血性疾病.重型地中海贫血是流行区域出生缺陷的主要病因,已成为影响社会和谐发展的公共卫生问题.产前诊断是避免重型地中海贫血胎儿出生的唯一有效途径,通过筛查流行区域地中海贫血基因携带者,对可能生育重型患儿的高危夫妇实施基因诊断和胎儿产前基因诊断,可达到干预的目的.目前国内外对地中海贫血主要采用有创产前诊断技术,但取材不可避免会对母体或胎儿造成伤害,因此安全有效的无创产前诊断方法和技术一直是遗传性疾病产前诊断的方向和目标.本文综述基于孕妇外周血游离胎儿DNA的无创产前诊断应用和基于高通量测序的无创产前检测技术的最新进展,并展望其发展方向.