人类基因组计划：大规模生物学的经验

管理方面的挑战 美国国立卫生研究院(NIH)以同行互相检查的机制被用于人类基因组计划,这种方式既被用来确保研究机构的工作质量,又被作为大规模生物学研究的管理手段。NIH式的资源分配方式既可以资助工作完成地好的测序中心,又可以对达不到标准和经费使用效率的中心给予必要的提醒。仅仅完成预定目标是远远不够的,只有那些不断创新并超额完成测序任务的中心才是成功的。     

读你：生命天书

1990年启动的人类基因组计划,历经艰辛和竞争,终于在10年后传出特大喜讯。参加该项目的各国科学家今年6月26日宣布,人类基因组工作草图已绘制完成,这是人类科学史上又一里程碑式的创举。如果将人类基因组比喻为一本由30亿个“字母”（碱基对）组成的生命天书,那么,这本天书由23章组成,每一章为一个染色体。而每一个染色体上,又包含着数千个被称为基因的“故事”。人类基因组计划就是测出人体所有染色体的30亿个“字母”的顺序,然后去读懂“故事”。6月26日公布的人类基因组工作草图包含人体90％以上的“字母”的位置信息,这足以帮…     

人类基因组计划：首次作出人类两条染色体的图谱

最近，美国科学家戴维·佩奇等和法国科学家丹尼尔·科恩等分别作出了人类Y染色体和第21染色体长臂的图谱，这是“人类基因组计划”自实施以来所取得的一个重大成果。更重要的是，这项成果也使关于人类基因组图谱应采用什么模式及相应技术路线的争论有了一个初步的结论。     

人类基因组研究：人类认识自身的跨世纪工程

人类基因组计划(HGP)是当今医学和生物学领域的一项巨大工程。通过遗传连锁图谱分析、物理图谱分析和大规模DNA测序来完成人基因组3×10~9碱基对全部核苷酸的顺序分析,从而为进一步的基因识别奠定基础。其最终目的是要研究人类基因组约10万个相关基因及其结构、生物学功能,这将为阐明人类单基因遗传病和多因素的多基因疾病的发病机制和防治方法提供重要的依据,并对全球生命科学的发展起巨大的推动作用。     

计算生物学:基因的语义学研究

计算生物学(研究)需要计算机可读的信息记录。在产生出大量数据集的高通量实验和其他研究之后,元分析(meta-analysis)和预分类的信息正在与日俱增地得到应用;而纯文本的语义学富集(semanticenrichment)对于计算机辅助分析是至关重要的。通常,人们将语义学标记(semantictagging)理解为文本采掘(textmining)的另一种形式,迄今人们已经开发了一些工具和技术从文本中回溯性地提取正确的信息,其结果常常充满了多义性。虽然在实验研究方面取得了一些引人注目的结果,但信息采掘工具的广泛应用却落后于预期。本文在述评基础上建议将语义学标记与电子出版集成为一个共同的过程。