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在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变, c.1228G > A (p.G410R). 这一突变发生在进化上高度保守的碱基上, 且在家系中与疾病表型共传递; 但在对照组中阙如. 蛋白质结构预测表明, 该p.G410R的改变发生在atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区的联结部位, 并且位于一个α 螺旋的起始点. 这一突变很可能破坏了这一跨膜螺旋结构, 并引起该分子内跨膜区整体结构的改变. 研究结果表明, SPG3A基因的突变可引起重症HSP, atlastin分子中鸟苷酸蛋白结合域与跨膜螺旋区间的联结部位可能在决定疾病的严重性上起重要作用. 本研究为SPG3A引起的HSP在表型严重性与atlastin分子结构改变程度之间可能存在的关系提供了证据. 相似文献
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新近在内蒙古乌达早二叠世山西组发现的齿叶属Tingia Halle标本展示了羽状枝条和孢子囊穗着生于同一茎干, 揭示了这一华夏植物群珍稀植物的整体形态, 命名为联合齿叶(新种)Tingia unita sp.nov. 孢子囊穗圆筒状, 直径1.7~2.5 cm, 长大于20 cm. 基部柄7~8 mm宽, 约7 cm长. 孢子叶轮生, 每轮8~10个. 每个孢子叶的腹面着生一个孢子囊. 孢子囊穗具异形孢子, 小孢子为Punctatisporites 类型. 大叶线状至椭圆状, 侧缘完整, 顶端锯齿状. 小叶与大叶形态相似但明显窄. 植物整体应为乔木状小 树, 枝条和孢子囊穗构成树冠. 否定了原先为水生植物, 大叶浮于水面的推论. 新种特征进一步加强了齿叶属同瓢叶目的亲缘关系, 同时也支持瓢叶目与前裸子植物的亲缘性. 相似文献