人类基因组计划的基因组图谱与模式生物

人类基因组计划的研究任务是在２００５年之前完成人类基因组核苷酸序列的全分析，弄清每个基因的结构、功能及各种突变与疾病的关系。与之有关的基因组图谱分为遗传学图谱、物理图谱和转录图谱。模式生物包括酵母、线虫、果蝇、家猪和小鼠。     

人类基因组计划

以大量最新资料全面地概述了人类基因组计划(HGP)的研究状况 ,包括人类基因组计划产生的背景、任务、研究进展以及我国的人类基因组计划。HGP的主要任务是对人类基因组的 3× 10 9碱基对 (bp)进行测序 ,绘制人类基因组的工作图 ,进而破译人体遗传物质DNA上碱基对的生物学含义 ,弄清人类各种疾病与基因的关系。为从根本上预防人类疾病的发生、有效治疗疾病以及为人类历史的研究提供有力工具。至 2 0 0 0年 6月完成了覆盖人类基因组序列 97%的工作框架图 ,预计 2 0 0 3年完成基因的工作图。我国科学家完成了 3号染色体上 30 0 0万个bp的测序任务。我国基因资源丰富 ,应尽快加以保持和加快研究步伐。本文的目的就是使人们对HGP这一重大科技事件有全面的了解 ,深刻理解新成果的科技知识及意义。感受到“2 1世纪将是生命科学的世纪”这一科学家的预言已临近现实。     

人类基因组意味着什么？

人类基因组计划(HumanCenomePr05ectlHGP)是美国科学家在1985年率先提出的。这是一个为期15年，耗资30亿美元的人类基因组作图和测序计划。它的焦点问题是通过制作人类染色体的详细的遗传图谱和物理图谱，将整个基因由粗到细地进行有序的划分，最终得到可以用于测序的重叠度最小的连续克隆系，从而测出24条染色体DNA的全部核苷酸序列，破译人类全部遗传信息以及3万个基因的定位和结构。美国于1990年正式启动人类基因组计划，预计在2005年完成基因组的全部测序。现在，HGP不仅进入7大规模测序和基因识别阶段，从而极大地带动7人类相关基因图谱定位、克隆与结构、功能研究，而且“全基因组随机测序”的大胆设想也积极推动7人类基因组测序的进程。     

人类基因组外遗传计划的启动

继人类基因组计划的圆满完成之后 ,人类基因组外遗传计划 (humanepigenomeproject)也于 10月 7日正式启动 ,这也是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱控制工作 ,他将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。大部分情况下 ,人类疾病有半数原因与疾病遗传有关 ,另一半则取决于基因组外遗传变化 ,这种基因组外遗传变化不改变遗传信息 ,但是可导致细胞遗传性质发生变化 ,被认为是控制基因活动的“开关” ,曾经成功完成人类基因组 1/ 3测序工作的英国桑铬学院负责人斯蒂芬·贝克说 :“这是人类基因组计划的…     

人类基因组计划

1　人类基因组计划产生的背景1986年 3月 7日美国科学家杜尔贝科 (Dulbec co)在美国《科学》(Science)杂志上发表一篇题为“癌症研究的转折点———测定人类基因组序列”。他提出“癌症研究最重要的成果是使我们认识到 ,癌症与其他疾病的发生都与基因有关”的观点。所以人们要征服癌症 ,要治疗疑难病就要在人体内定位基因 ,分离基因 ,研究基因的功能。这样才能预防、诊断、治疗这些疾病。在杜尔贝科等众多科学家的倡导与策划下 ,在美国整整经过 5年的讨论 ,才使政府决策者、科学家和民众一致认识到人类所有疾病 (包括遗传病、心血管病、糖…     

基因图谱——生命蓝图的黑匣子

2月初,国际人类基因组计划和美国塞莱拉遗传公司科学家联合公布人类基因组图谱及初步分析结果。人类基因图谱被称为生命的“天书”,蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息,破译它将为生命科学和疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。但迄今为止,有限的研究成果却使生命之谜显得更加扑朔迷离。 1969年,科学家克隆了人类的第一个基因,到20世纪80年代,科学家克隆的人类基因数目不过1000个。国际人类基因组计划于1990年10月正式启动,它被誉为生命科学的“登月计划”,迄今耗资30亿美元,全球几千名科学家参与其中,目标是辨认当时估计的人类DNA中的10万余个基因。1998年5月,一批科学家在美国罗克威尔组建塞莱拉遗传公司,希望到2001年绘制出完整的人体基因组图谱,与国际人类基因组计划展开竞争。研究结果表明,基因存在于人体每个细胞内的脱氧核糖核酸分子即DNA分子内,DNA分子是由两条相互盘绕的碱基链组成。经初步测定,人类基因组共有31.6亿个碱基对。     

冉冉升起的新星：lncRNA开启心脏发育和疾病的研究防治新时代

 人类基因组计划研究结果表明，在人类基因组（包括其他高等真核生物基因组）中编码基因的比例小于2%，其余均为非编码的转录产物。同时通过对不同物种间完整基因组的比较发现，相对于低等生物而言，高等的动植物含有大量的“非编码”基因，这意味着非编码基因及其转录产物可能蕴涵着生物体复杂性的重要信息。生命科学近10年来从获得诺贝尔奖的siRNA到评为十大生命科技进展的miRNA的相关深入研究，充分揭示了非编码RNA是生命过程中富有活力的信息载体，在机体发育、疾病进展过程中发挥着重要作用。     

转基因动物在医学研究中的应用

在医学研究中，用转基因动物的方法研究基因的表达调控与疾病发生的关系、建立各种人类疾病的动物模型已经为许多疑难疾病的发病机制研究提供了十分有用的资料。随着分子生物学技术在医学研究中的应用，人类对疾病的研究已经深入到基因水平，特别是随着人类基因组计划的实...     

Y染色体和雄性生殖细胞生物学在健康与疾病中的作用

由人类基因组计划（Human Genome Project）所带来的人类基因组和相关研究技术方面的进步已经深刻地改变了我们对雄性干细胞发育和分化机制的理解，并提高了我们对此类机制进行研究的能力。本书对后基因组时代雄性生殖腺及干细胞研究所取得的成果进行了总结，着重介绍了精子发生生物学的发展，试图建立一个干细胞发生模型，并对与基因在干细胞发生中的作用有关的一系列问题进行了阐述，主要内容包括Y染色体基因在雄性生殖中的作用、精原干细胞和雄性干细胞的基因表达及生殖过程和干细胞肿瘤中干细胞基因表达的调节等。     

从海洋寻找基因资源

近日,国内40多位专家学者出席了主题为“海洋生物基因资源的研究与利用“的第225次香山科学会议,目的就是借鉴人类和农业生物基因组及功能基因研究的经验,研讨如何整合我国从事海洋生物基因组和功能基因研究方面的力量,加速我国海洋生物基因资源研究开发和利用的进程.……     

新一代基因组编辑技术在人类疾病动物模型中的应用

基因编辑是一项对基因组进行定点修饰的新技术。基因编辑主要通过对目的基因的改造,达到未知功能基因研究和疾病治疗的目的。近年来,人工核酸酶介导的锌指核酸酶(ZFNs)、转录激活因子样效应物核酸酶(TALENs)及RNA引导的CRISPR-Cas核酸酶(CRISPR-Cas RGNs)等新一代基因组编辑技术的兴起极大地推进了基因功能研究的进展,并在构建人类疾病动物模型以及探索新型疾病治疗方案方面有着重要的意义。本文就这3种基因编辑技术及其在人类疾病动物模型研究中的应用作一介绍。     

可视化技术在基因组测序中的应用研究

随着人类基因组计划的顺利研究以及新型测序技术的不断发展,其逐步推动了农业中对动植物基因进行测序的计划进展。通过在农业中对动植物的基因进行测序可有效显示动植物疾病病变中的基因变化情况,为相关疾病的诊治提供可靠依据。本文就计算机可视化技术在基因组信息测序中的应用进行一下综述。     

从海洋寻找基因资源

近日,国内40多位专家学者出席了主题为“海洋生物基因资源的研究与利用”的第225次香山科学会议,目的就是借鉴人类和农业生物基因组及功能基因研究的经验,研讨如何整合我国从事海洋生物基因组和功能基因研究方面的力量,加速我国海洋生物基因资源研究开发和利用的进程。海洋生物基因:生物研究的新亮点海洋为人类提供了广阔的资源开发和利用空间,然而人类在利用海洋的同时,种种不当的措施正不断地恶化海洋的生态环境,海洋生物多样性正遭到破坏。从人类对资源的需求来说,21世纪是海洋世纪,海洋生物资源的开发和利用已成为世界各海洋大国竞争的…     

我国基因组研究状况

我国的人类基因组计划启动于1993年,近年来,我国在基因研究、转基因技术、基因治疗等方面捷报不断。目前,我国已经在少数民族基因组的保存、致病基因的分离、生物信息学以及基因组新技术开发等方面取得了良好的开端。基因组的保存,主要是用 EB 病毒感染外周血淋巴细胞,以获得永生细胞系。目前我国已经建立了12个少数民族733个永生细胞系,而且对一些基因座位进行了比较研究。最近,我国又参与了法国 CEPH(人类多态研究中心)细胞库的工作,这必将为基因组多样性的研究提供更为便利的条件。致病基因的分离方面,上海第二医科大学陈竺院士实验     

人类基因组计划意味着什么?

人类基因组计划（Human　Genome Project,HGP）是美国科学家在1985年率先提出的。这是一个为期15年,耗资30亿美元的人类基因组作图和测序计划。官的焦点问题是通过制作人类染色体的详细的遗传图谱和物理图谱,将整个基因由粗到细地进行有序的划分,最终得到可以用于测序的重叠度最小的连续克隆系,从而测出24条染色体DNA的全部核苷酸序列,破译人类全部遗传信息以及3万个基因的定位和结构。美国于1990年正式启动人类基因组计划,预计在2005年完成基因组的全部测序。现在,HGP不仅进入了大规模测序和基因识别阶段,从而极大地带动了人类相关基因的定位、克隆与结构、功     

基因组学的未来

基因组学的真正起点,是1983年前后酝酿启动"人类基因组计划"的一系列公开讨论和会议,距今整整30年了。"国际人类基因组计划共同体"宣布人类基因组序列完成图的绘制结束是2003年,距今也已整整10年。10年沧桑也好,30年沧桑也好,"人类基因组计划"与基因组学研究发展所造成的巨变正在发生,影响着每一个人的生活。本期的特别策划文章就是深入介绍这沧桑和巨变的:从彻底解读一个人的基因组到有能力解读每个人的基因组。现在我们再来展望未来的基因组学与基因组生物学,谈谈这个基因组"新纪元"里生命科学发展的方向。首先是基因组学的研究方向,我们可以从基因组学研究的诸多"路线图"(用来描述学科发展前景的学科规划)说起。科学的根本目的就是要造福社会。基因组学研究在医学方向上的路线图是:基因组结构—基因组生物学—疾病生物学—医学科学—医疗保障。前两个是     

多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱

为了破译人类遗传信息,美国、英国、法国、德国、日本和中国的科学家1995年正式启动了人类基因组计划。这一历时10余年的人类基因组计划,通过测序完成了人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列的全部草图,解开了人体10万个基因密码,并绘制出了人类首张基因谱图。继人类基因组计划之     

关于SNP的背景材料

基因组多样性研究主要是运用各种遗传标记对来自不同群体或个体的核染色体与其它细胞质ＤＮＡ进行基因分型和遗传分析。随着人类基因组计划的深入，各种遗传标记的陆续发现，不断地推动着基因组多样性研究。早在３０年代血清学出现后，人们就开始从微观上来研究生物遗传标记，比如，ＡＢＯ血型、ＨＬＡ等，运用组织特异性抗原复合体（ＭＨＣ或ＨＬＡ）研究与疾病相关性的工作在六、七十年代一度成为遗传学研究热点。但这种遗传标记仅仅是染色体特定区段的多样性研究，还称不上真正意义上的基因组多样性，其实际运用非常有限。直到６０年代后…     

基因编辑技术原理及其在动植物研究中的应用

自人类基因组计划开展以来,越来越多生物的基因组序列得到了测定,基因的功能逐步得到鉴定.人们期望通过对基因表达的改变,来治疗人类疾病或提高生物的产量和品质.早期突变技术对基因的改变是不定向的,近年来,锌指核酸酶(ZFN)、转录激活子样效应因子核酸酶(TALEN)和CRISPR/Cas9等技术可对某个已知基因进行编辑.特别是CRISPR/Cas9技术,由于具有操作方便、效率高等优点,因此成为对基因进行定向操作的强有力工具.本文对几种基因编辑技术的原理和应用进行简要介绍和展望.     

SNP与基因组多样性

随着人类基因组计划（ＨＧＰ）即将完成,我们很快就能获得人类基因组的全序列。但是由于在长期进化中的不断变异,几乎没有两个个体的基因组是完全一致的,也就是说个体间存在着高度的多态性。这种基因组多态性蕴含着丰富的信息,特别是各类多态性标记,不仅是基因定位和鉴定的有效技术手段,而且如果能确立变异的多态性位点与致病基因或表达基因之间的关系,也能阐明不同人群或个体对疾病的易感性和抗性差异,以及对药物的不同反应与个性化医疗（药物基因组学ｐｈａｒｍ　ａｃｏｇｅｎｏｍｉｃｓ）。这些将给社会带来伟大的现实意义与巨大…