从"同一性"到"多样性"

人类遗传多样性是生物多样性的重要组成部分。遗传多样性是指生物基因组在长期进化过程中积累起来的遗传变异。这些变异可以是有益的、中性的或有害的;其中一些被保存下来,导致不同种族、群体和个体间基因组的差异,那就是遗传多态性。人类遗传多样性寓于世界民族和各遗     

关于SNP的背景材料

基因组多样性研究主要是运用各种遗传标记对来自不同群体或个体的核染色体与其它细胞质ＤＮＡ进行基因分型和遗传分析。随着人类基因组计划的深入，各种遗传标记的陆续发现，不断地推动着基因组多样性研究。早在３０年代血清学出现后，人们就开始从微观上来研究生物遗传标记，比如，ＡＢＯ血型、ＨＬＡ等，运用组织特异性抗原复合体（ＭＨＣ或ＨＬＡ）研究与疾病相关性的工作在六、七十年代一度成为遗传学研究热点。但这种遗传标记仅仅是染色体特定区段的多样性研究，还称不上真正意义上的基因组多样性，其实际运用非常有限。直到６０年代后…     

中外科学家成功绘制达尔文雀基因组图谱有助于了解物种的遗传学和性状进化机制

据《科技日报》报道,“万种脊椎动物基因组计划”（G10K）联盟和华大基因近日联合宣布,勇地雀基因组图谱绘制完成。这是双方合作完成的首个可在UCSC基因组数据库中获取的脊椎动物基因组。专家表示,达尔文雀的表型多样性是达尔文进化论的典型例子。本研究将有助于对生活在同一岛屿上的具有丰富遗传多样性的近缘物种基因组进行研究,了解这些物种的遗传学和性状进化机制。勇地雀是最早由达尔文记载的生活在加拉帕戈斯群岛上的13种达尔文雀之一,是研究进化的绝佳模型,可使科学家从基因组水平上实时研究这些奇异物种的进化性变化。在雀类中,正向选择突变的基因可能与发声学习性状相关,同时也是人类语言行为中所必需的。此前,科研人员已对斑马雀的发声学习进化机制进行过研究,它们仅有一种固定的发声学习模式;而勇地雀却存在几种不同的呜叫方式。研究人员推测,这些差异可能是由遗传调控机制所导致的。     

人类基因组外遗传计划的启动

继人类基因组计划的圆满完成之后 ,人类基因组外遗传计划 (humanepigenomeproject)也于 10月 7日正式启动 ,这也是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱控制工作 ,他将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。大部分情况下 ,人类疾病有半数原因与疾病遗传有关 ,另一半则取决于基因组外遗传变化 ,这种基因组外遗传变化不改变遗传信息 ,但是可导致细胞遗传性质发生变化 ,被认为是控制基因活动的“开关” ,曾经成功完成人类基因组 1/ 3测序工作的英国桑铬学院负责人斯蒂芬·贝克说 :“这是人类基因组计划的…     

我国开展人类基因组研究的优势与策略

人类基因组的研究,将带来生命科学的一场革命。我国有丰富的遗传资源和疾病资源,应根据国情制定出相应的研究策略,使我国在人类基因组研究中步入世界前列。     

进化遗传学与基因组学 中国科学家谈科学

进化遗传学与基因组学对于人类疾病基因鉴定、家畜和作物有用基因克隆、有用药物分子设计等均有重要指导作用,也会帮助阐明生物多样性的遗传和基因组机制,为生物资源的开发和持续利用提供科学基础。     

我国科学家将深入研究三大基因组框架计划

中科院北京基因组研究所2004年12月9日宣布．在成功破译世界首张鸡基因组框架图和遗传差异图以后，他们将和国内外科学家一道，共同实施三大基因组框架计划。这三大计划分别是以研究人类健康和遗传为主题的“炎黄计划”、以中药现代化为主题的“神农计划”和以动植物、微生物基因组研究为主题的“轩辕计划”。     

鄂尔多斯特有种四合木种群遗传多样性的等位酶和RAPD比较研究

四合木是典型的鄂尔多斯高原特有种，等位酶和RAPD分析都表明，四合木在种群水平上维持较高的遗传多样性，平均多态位点百分率分别为60%和83%，种群内遗传多样性为0.244和0.314，基因分化系数（Gst）为0.052和0.135，说明大部分遗传多样性存在于种群内，种群间遗传分化很低，四合木较高的遗传多样性是在长期进化过程中适应生境的恶劣条件形成的，其基因组DNA存在较高的变异性，各种群之间存在一定的基因流，但遗传距离与地理距离之间无直接相关关系，讨论了两种方法在遗传多样性研究中的优缺点。     

中国少数民族全基因组DNA高通量提取及其样本库建立

为保存中国不同民族基因组遗传资源,建立中国少数民族全基因组DNA样本库.按照临床采血标准,遵守知情同意原则,采集不同民族志愿者外周血2 mL,采用全自动核酸提取设备高通量提取DNA,经质量控制后编号入库,建立了包含545例样本的中国少数民族全基因组DNA样本库.本研究将为研究人类起源、环境与遗传背景相互作用提供物质基础,为探索疾病病因、诊断技术和治疗策略提供资源保障.     

特有种四合木种群遗传结构分析

对四合木种群的遗传结构进行了研究．结果表明，四合木在种群水平上维持较高的遗传多样性．大部分遗传多样性存在于种群内，种群间的遗传分化很低．四合木的较高的遗传多样性是在长期进化过程中适应生境条件变化形成的．其基因组DNA存在较高的变异性，各种群之间存在一定的基因流，四合木各种群可看成是meta-种群，应注意保护四合木中具有丰富的遗传多样性的meta-种群．     

基于ISSR标记的稻属AA基因组遗传多样性分析

为了确定稻属AA基因组物种间的遗传差异和系统进化关系,62份来自广泛地理分布的水稻品系被用于ISSR标记分析。这些品系包含有6个野生稻种(O.nivara,O.rufipogon、O.barthi,O.longistaminata,O.glumaepatula,和O.meridionalis)和2个栽培稻种(O.sativa和O.glaberrima)。21条能产生良好重复性条带模式的ISSR引物被筛选出,并在62个水稻品系中揭示出非常好的多态性。全部样品的基因多样性为0.527,同时显示出ISSR标记在稻属物种遗传多样性研究中具有强大的作用。根据ISSR条带模式,利用Jaccard配对相似系数构建的一致性树状图,显示出具有良好自展支持率的稻属AA基因组遗传多样性关系。结果表明,来自不同大陆的稻属物种具有较近的亲缘关系,尤其是亚洲野生稻物种与Vaughan1989年建立的稻属分类系统具有良好的一致性。研究结果将对稻属AA基因组野生稻在水稻育种实践中的有效利用具有非常重要的意义。     

香蕉细菌性软腐病菌致病性分化和遗传多样性分析

目的:研究广东香蕉细菌性软腐病菌Dickeyaparadisiaca的致病性差异和遗传多样性.方法:采用香蕉假茎离体接种法和幼苗盆栽接种法对分离自广东香蕉的13个菌株进行致病性分析;利用16S-23SrDNA转录间隔区PCR(ITS-PCR)和细菌基因组的重复序列PCR(Rep-PCR)技术,对供试菌株的遗传多样性进行研究.结果:采用2种不同的接种方法,供试菌株致病力均可划分为强(++++)、较强(+++)和中等(++)3种致病型,2种方法得到的结果基本一致,且与菌株的地理来源有一定的相关性;利用ITS-PCR扩增,可将供试菌株划分为6个组群;而利用细菌基因组重复序列通用引物BOX和J3进行Rep-PCR扩增,在遗传距离为0.52时,供试菌株可被划分为2个遗传相似组,其中组1为主要组群;在遗传距离为0.65时,供试菌株可被划分为4个遗传相似组,其中组3和组4为主要组群.结论:侵染广东香蕉的细菌性软腐病菌存在明显的致病性分化和丰富的遗传多样性.     

中英美科学家宣布启动国际“千人基因组计划”

由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”，22日在深圳、伦敦和华盛顿同时宣布：国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。     

南方鲇核基因组遗传结构的RAPD分析

为了解南方鲇核基因组的遗传结构,采用38个随机引物对长江上游及其支流中南方鲇的核基因组DNA进行随机扩增.岷江支流甄溪个体与金沙江个体的遗传距离为0.265,与岷江个体的遗传距离为0.208,明显高于金沙江个体与岷江个体的遗传距离0.095.实验结果显示,长江上游金沙江岷江及其支流甄溪水域中的南方鲇个体间核基因组存在RAPD遗传多样性.     

21世纪人类医学与健康展望

科学家们预言，２１世纪将是生命科学的世纪。在２１世纪，人类将更加重视健康问题。现在威胁人类健康的各种慢性疾病中有许多是与遗传有关的，而生命科学的发展将为治疗这些遗传性疾病提供新的可能性。９０年代初，美国提出要搞清楚人的全部基因组，在２００５年前花３０亿美元做成这件事。科学家们认为，除了人类基因组在生命科学基础研究方面具有重大意义外，它在揭示人类疾病病因，发展各种有效药物方面的价值更难估量。如已知１０万个基因中与人的遗传疾病相关的至少有５０００～６０００种。随着人类基因组工程研究的不断深化，人类疾…     

RAPD技术在遗传多样性研究中的应用

近几年来，RAPD技术在遗传多样性研究中的应用取得很大进展，就其在收集种质资源、遗传育种物种进化及鉴定、基因组图谱构建和基因定位及分离等方面的应用进行了综合评述，并对RAPD的优点和缺点及对策进行详述。     

洞庭青鲫和彭泽鲫DNA提取及其RAPD分析

DNA样品检测结果表明:彭泽鲫基因组DNA的平均产率为735,洞庭青鲫基因组DNA的平均产率为447.1;从80个随机引物中筛选出5个引物对彭泽鲫和洞庭青鲫两个群体进行了RAPD分析.结果发现彭泽鲫群体多态位百分率为57.5%,群体内遗传相似度和遗传距离分别为0.850和0.150;洞庭青鲫群体多态位点百分率为56.65%,遗传相似度和遗传距离分别为0.927和0.073;两群体间相似率和遗传距离分别为0.811和0.189.这表明洞庭青鲫群体具有较低的遗传多样性,彭泽鲫群体内的遗传多样性相对较高,但洞庭青鲫与彭泽鲫两群体间存在遗传差异.     

后基因知识发现中有选择的课题

大信息通过量序列与功能基因组技术绘制了人类基因序列图，并且使得大规模人类群体基因型与基因表达的特征勾画成为可能，进一步的研究是对基因组序列的准确注释、基因组与蛋白质之间相互作用和物种的遗传变异性上。基因组注释过程越来越以涉及进化研究和模型生物体的比较方法作为依据。DNA与蛋白质之间的相互作用是生物学相互作用中最基本的，而且在生物学、医学和药物学中具有普遍的意义。     

苏姜猪线粒体基因组全长测序及线粒体基因多样性分析

从分子水平上探究苏姜猪的遗传多样性,采用二代测序方法测定了苏姜猪线粒体基因组全序列,整合NCBI数据库中已公布的家猪类,以及本实验室测定的苏姜猪线粒体基因组全序列,使用蛋白编码基因和rRNA基因联合的数据集,基于贝叶斯法(BI法)和最大似然法(ML法)构建了家猪类的系统发生树,测序结果表明,该样本线粒体基因组全长15 436 bps,包含典型的家猪类线粒体基因组37条基因,结构紧凑,其线粒体基因组碱基组成(A+T)约占40%,(C+G)约占60%,t RNA总共有8处错配,结果表明苏姜猪具有丰富的遗传多样性,江海型线粒体核苷酸多态性高于全国6个类型猪的平均水平,体现了其独特的遗传多样性.在基于线粒体基因组完整编码区的系统发育分析中,苏姜猪在中国6个类型家猪中单独成为一支,支持其作为一个新猪种而存在.     

枣树全基因组MITEs成分分析与系统进化研究

微型反向重复转座基因(minialure inverted repeat transposable elements,MITEs)的演化可能是造成枣树基因组及品种多样性的重要原因.为研究MITEs在枣树全基因组中的分布、种类及演化,使用MITE预测软件(MITEDigger)识别枣树全基因组中的MITEs序列,在植物MITEs数据库中进行分类注释,并用MEGA 6.0构建枣树基因组中MITEs的系统进化树.结果显示,MITE-Digger检测出MITEs总共3 230条,碱基数为1 104 679 bp,占基因组比例为0.34%;其中共有948条在植物MITEs数据库中比对到相似序列,这些MITEs可以归类到5个家族:h AT,PIF/Harbinger,CACTA,Mutator和Tc1/Mariner,MITEs系统进化树显示:枣树基因组中MITEs来源于少数几个共同祖先,在长期的进化中有明显的扩增和突变,这可能与枣树品种多样性有关.研究结果将为枣树的遗传资源及育种研究提供重要参考.