先天性多囊肾合并多囊肝一例报告

先天性多囊肾为一少见病,合并多囊肝则更少见。本病需与腹腔其他肿块鉴别,有时可以造成临床上误诊或漏诊,甚至影响对病情的予后判断和治疗。现将本院去年住诊一例报道于下,并复习文献略加讨论。     

先天性阴道闭锁合并先天性尿瘘一例

本文论述了先天性阴道闭锁合并先天性尿瘘的病因特点.     

肝硬化合并吉兰—巴雷综合征1例报告

吉兰-巴雷综合征是一种由于感染等原因所致的自身免疫性多发性神经疾病,主要的感染菌为空肠弯曲杆菌。男性患者多于女性。目前临床较为支持的发病机制为分子模拟理论,临床最主要的两大分类是轴索型及脱髓鞘型。欧美等国家以脱髓鞘型为主,亚洲国家以轴索型为主。大部分吉兰-巴雷综合征患者为单相病程,仅极少部分患者可复发。该病案警示临床医生在诊治疾病过程中应详细追问病史、认真体格检查,全面分析病情,避免误诊,以便及时给出正确诊治方案。     

一例脆性X染色体综合征报告

脆性X染色体综合征是性连锁遗传性疾病.患者的X染色体长臂末端有一脆性位点(Fragile site),临床表现为不同程度的智力低下,并具有其他异常体征.自Luhs~[1]首次报告以来,国外已有这方面的病例报告及研究,而国内报道尚少~[2].我们在对一批智力低下的儿童进行X染色体脆性位点的细胞遗传学检查时     

罕见的先天性心血管系畸形一例报告

引言关天肺静脉或下腔静脉的畸形例,较少遇见,在文献中亦报告甚少。Abott氏所统计的1000例先天性心脏病中。肺静脉的畸形仅占四例,体静脉的畸形仅占九例。Winslow 氏在1733年首先报告一例肺静脉畸形。Arnold 氏于1868年报告一例。系为二房一室心,肺静脉和门静脉相通,及无脾,与本例略有相似之处。Bochdalek 氏于1858年报告一例右上肺静脉流入上腔静脉,其余肺静脉流入门静脉。1951年 Edward 及 Dushane 报告肺静脉全注入上腔     

重症肺炎合并低钠综合症一例报告

低钠综合症在儿科多见于中枢神经系统疾患,胸腔疾患或补液能力不当等症,肺炎合并低钠综合症报道不多,且多见于12个月以内婴儿,我科今年收治一例4岁半重症肺炎合并低钠综合症患儿,现报道如下:     

先天性白内障一家系报道

先天性白内障是目前儿童低视力和致盲主要原因[1],病因有多种,可由环境和遗传因素造成.其中约26%～51%的先天性白内障由遗传因素决定的.2008年3月我院发现一遗传性白内障家系,现报告知如下.     

先天性白内障一家系报道

先天性自内障是目前儿童低视力和致盲主要原因，病因有多种，可由环境和遗传因素造成。其中约26％-51％的先天性白内障由遗传因素决定的。2008年3月我院发现一遗传性白内障家系．现报告知如下。     

先天性白内障一家系报道

<正>先天性白内障是目前儿童低视力和致盲主要原因[1],病因有多种,可由环境和遗传因素造成。其中约26%～51%的先天性白内障由遗传因素决定的。2008年3月我院发现一遗传性白内障家系,现报告知如下。     

G-6-PD缺陷合并PNH一例报告

6—磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷(G-6-PD)缺乏是一种伴性不完全显性遗传性溶血性疾病,在我国华南地区,尤其是广东,相当多见。而阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH),是一种获得性红细胞膜异常的溶血性疾患,是一个少见疾病。G-6-PD缺陷合并PNH国内外罕见,我室曾收治一例现报告如下: 患者(住院号4649)男性,26岁,广东籍,工人。于1981年开始无明显诱因反复牙龈出血,先后两次在某医院住院。经检查诊为G-6-PD缺乏。1982年因症状反复发作第3次住     

先天性视网膜皱襞一例

患者女性,13岁,自幼视力差,于2009年8月20日就诊于我院,诉因生后哭声低微过量吸氧,出生时体重3200kg,智力发育无障碍,其母怀孕3个月时出过皮疹,父母非近亲婚配,无家族遗传病史,眼部检查:右眼指数/尺,无法矫正,     

闭锁综合征1例报告

1 临床资料患者女56 岁以活动中突然发生意识不清12 小时入院查体T 36.7 P 80 次/分R 20 次/分BP 18/12kpa嗜睡完全性运动性失语瞳孔光反射灵敏双瞳3mm 眼球水平运动不能可上下活动及能眨眼张口伸舌不能面部表情肌运动消失右侧支体肌力0 级左上肢肌力级左下肢肌力级四肢肌张力高四肢腱反射(+++)双侧Hoffmann's 征+双Babinki's 征+既往有风心病二尖瓣双损房颤史20 余年心衰史1 年余入院后12 小时患者四肢肌力0 级咳嗽反射及吞咽反射消失急性心衰左右心衰心律失常快速房颤伴0AVB 室早即行气管切开及其他相应处理3 天后患者神清对光声疼痛…     

闭锁综合征4例报告

1临床资料例1，男，64岁，突然站不起来，呼唤能睁眼，眼球不能水平运动，饮水呛，四肢肌力为2级，肌张力低，双下肢可引出病理反射，头部CT脑干未发现低密度病灶。临床诊断脑干梗塞，闭锁综合征。经治疗病情好转，出院时眼球仍不能水平运动，不能吞咽，四肢瘫。例2，男，47岁，突然头晕，头痛，四肢活动不灵逐渐加重，眼球只能上下运动，四肢肌力为0级，头部CT脑干显示密度减低影。诊断为防干梗塞，闭锁综合征，肺内感染，抢救无效呼吸循环衰竭死亡。例3，男，39岁，开始觉右手麻木，4天后突然觉全身无力，尿失禁，呼唤时能睁阔眼睛，眼…     

Brugada综合征1例报告

患者男，66岁，因反复发作心悸、胸闷伴晕厥1次，于2001年10月2日入院。既往无心脏病史。体查：神志清楚，血压140／85mmHg，口唇无发绀，心界无扩大，心律齐，心率87次／分，未闻及病理性杂音，无心包摩擦音，双肺及肝胆均未见异常。实验室检查：血清心肌酶谱，钾、钠、氯、钙，二氧化碳结合率，