减数分裂及其基因研究进展

联会、重组和分离是减数分裂的关键环节，近几年，以酵母为主要模式实验材料，利用突变体等主要研究手段，克隆了一系列调控这些关键环节的基因，并对它们的分子调控机制有了较深入的了解，在这些基因中，一部分在有丝分裂和减数分裂中的功能是保守的，另一部分是减数分裂特异的，许多单基因突变就会导致减数分裂的异常，这为今后通过分子生物学技术调控减数分裂奠定了一定的基础。     

信息革命和癌症研究

遗传毒理学为降低癌症发病率作出应有贡献遗传毒理学(又名毒理遗传学)是遗传学与环境科学交叉形成的一门新兴边缘科学.它用遗传学方法研究环境因素对遗传物质的损伤及毒理效应.主要内容之一便是分析环境因素诱发体细胞的基因突变或染色体畸变,或探讨在亲代的遗传背景上诱发体细胞突变,促使体细胞恶性转化为癌细胞.显而易见,这是一门与癌症发生因素的寻找紧密联系的学科,从而可为降低癌症发病率提供重要信息.本学科的萌芽发端于1927年.当时摩尔根的高足之一,也是后来的诺贝尔奖金得奖人缪勒,用X 射线照射果蝇导致基因突变,获得了第一个人工诱变.嗣后人们用各种理化因素得到了愈来愈多的实验证据.广岛和长崎的核爆炸,产生了强大的杀伤力,也引发了巨大的遗传损伤和白血病等的猛增,这震惊了世界,     

基因编辑技术或将治疗先天性眼病

<正>美国将进行首项在人体内部测试CRISPR基因编辑技术的研究,这项研究计划使用CRISPR来治疗导致失明的遗传性眼部疾病。患有这种疾病的人有一种影响视网膜功能的基因突变。新的疗法将使用CRISPR精确地编辑特定位置的DNA,并纠正基因突变。此次试验将纳入18名患者,包括3岁及以上的儿童和成人。在这项     

哺乳动物基因功能研究正引发国际生命科学和生物医药产业的新一轮竞争

人具有46条染色体,包含了约2.4万个编码不同蛋白质的基因以及大量miRNA和基因调控序列。这些基因蕴含的遗传信息不仅决定了人的体貌、代谢、寿命等生理特征,而且对疾病的发生发展具有重要作用。现代生物医学研究表明,基因突变和基因功能异常不仅可以直接导致肿瘤、心脏病等     

寻找情绪基因

遗传研究可能导致发现更有效治疗狂郁症的药物。 研究人员正在寻找导致狂郁症或情绪异常基因。神经生物学家塞缪尔·Ｈ·巴伦德斯（Ｓａｍｕｅｌ　Ｈ． Ｂａｒ－ｏｎｄｅｓ）预言：如果能找到这些基因，将有助于科学家设计出更好的药物来控制这种疾病。 狂郁症有家族性，每１００人就有１人受狂郁症影响，所以此病可能有遗传因素。巴伦德斯说狂郁症和镰刀细胞贫血一样，它的病因不是单一基因而是几个基因共同作用引起的，环境和生活经历也起一定的作用。 研究人员先是发现一个身患狂郁症的家族或称独立人群，然后分析他们的ＤＮＡ，看这种异…     

决定人类的“第二次命运”

随着基因时代的到来，科学家渐渐认为人的很我行为皆有基因的因素，并且影响着我们的人生与命运，于是就有了“第二次命运”的说法。科学家最新发现了几种基因，它们决定了我们的“第二命运”——     

基因组测序转向罕见遗传疾病

在医学诊断中．基因组测序技术或许最终不负众望，能够精确地确定基因突变位点，这是治疗个人病例的关键所在。在过去的十年里．这一领域曾是基因组学的热点．但这些突破却并不在对那些具有复杂基因起源疾病的DNA分析上。尽管许多从事基因组研究的科学家将注意力转到单个基因缺陷引起的罕见遗传病上，然而它们的病因仍是一个谜：     

数字

11个我们都知道,猎豹是世界上奔跑速度最快的陆地动物。那么,猎豹能如此快速地奔跑,会不会和基因因素有关呢?目前,科学家对一头名叫Chewbaaka的猎豹进行了基因测序,发现猎豹在世代繁殖中出现了11个基因突变,这些变化增强了猎豹肌肉收缩和压力反应的能力,从而使它们能更加快速地奔跑。其中,实现间接能量代谢的某些基因表明,选择性奔跑加速,有助于猎豹高速追赶猎物。研究人员称,这些选择性、扩展性和复制性基因将解释猎豹如何具有高速奔跑能力和短期忍耐力。     

肥胖研究的最新进展

肥胖是一个很棘手的医学问题。随着人们生活水平的提高，人类肥胖的发生率有增加趋势。肥胖不仅增加了患糖尿病、高血压、动脉粥样硬化、冠心病等疾病的潜在危险性，而且难以治疗，并带来一系列的社会心理问题。近几年来，一些研究者对肥胖成因进行了大胆探索，从基因水平研究肥胖的病因及发生、发展，并且已取得了突破性的进展。肥胖的基因表型是复杂的多基因系统，且伴有基因一基因和基因一环境的相互作用。来自动物模型的资料已经表明，单基因突变在肥胖发生中具有重要地位。有学者在过食的猿和小鼠等动物身上进行脂肪细胞基因的扩增表达…     

亨廷顿舞蹈病基因敲入猪培育成功

<正>我国科学家领衔的国际研究团队经过4年努力,首次利用基因编辑技术CRISPR/Cas9和体细胞核移植技术(SCNT),成功培育出世界首例亨廷顿舞蹈病基因敲入猪,精准地模拟出了人类神经退行性疾病。"亨廷顿舞蹈病"是由单基因突变导致的神经退行性疾病,是一个理想的疾病模式,也是研究多基因突变病症的基础。老年痴呆、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症等都属于神经退行性疾病。这些疾病由于缺乏合适的动物模型进行药物筛     

研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

致癌基因知多少?

科学家早已知道，引发癌症的导火索是细胞内基因突变。但大部分致癌突变是通过在显而易见的地方，如对控制细胞分裂的基因的观测而发现的。现在看来，这些观测只是对大幅画卷的瞵间一瞥。     

发现最常见的皮肤癌基因

人的ｐａｔｃｈｅｄ基因突变引起遗传性皮肤癌，并可能是散发性皮肤癌的病因，该基因首次在果蝇发育途径中被鉴定。     

值得关注的小鼠ENU诱变研究

本期《科学通报》发表了扬州大学李厚达课题组和南京大学高翔课题组关于用乙基亚硝基脲(ethylnitrosourea,ENU)诱发小鼠基因突变的研究论文,标志着我国科学家在小鼠基因组水平进行大规模随机诱变实验已经起步,值得关注。     

生物技术的新领域

蛋白质工程可以说,生命活动必需的蛋白质由DNA设计.由于氨基酸序列中的顺序是由DNA决定的,所以DNA基本序列的部分改变,会引起氨基酸序列的改变,结果会造成改变后的蛋白质结构,从而形成新的功能。实际上,我们知道,通过改变DNA的基本结构,酶的1个氨基酸的改变就会导致产生该种酶的新的性质,或增强其活性。这种技术称之为“基因诱变”,由于DNA     

你问我答

问：我们身体的很多特征如眼皮的单双、肤色的深浅等往往由基因决定。对味觉的嗜好也受基因的影响吗？ 答：人类进化使得我们通常拥有特定的味觉偏好，例如，人们普遍喜欢甜食、脂肪，厌恶腐烂的味道。因此才使得我们的祖先很容易判定哪种食物好吃，哪种食物不能吃。要找到控制某种味觉的特定基因相当困难。     

紫云英根瘤菌nodD基因的克隆及核苷酸序列

豆科植物紫云英(Astragalus sinicus)是生长于我国南方地区的重要绿肥之一.紫云英根瘤菌(Rhizobium huakuii即R.astragali)是革蓝氏阴性细菌,感染豆科植物紫云英后形成有效的固氮根瘤.决定根瘤菌在宿主植物引起根瘤的基因称结瘤基因(nod和nol基因),nod和nol基因的诱变将导致根瘤菌不能或延迟在宿主植物上结瘤.这些基因包括共同结瘤基因nodABC,nodIJ.宿主专一性结瘤基因(hsn)nodEF,nodG,nodH,nodQ等及与结瘤有关的一些nol基     

基因治疗

基因治疗,是指用基因治病,就是把功能基因导入病人体内使之表达,并因基因的表达产物———蛋白质发挥了功能使疾病得以治疗。它的基本原理来源于人类对自身遗传机制的了解。基因作为机体内的遗传单位,不仅可以决定我们的相貌、高矮,而且它的异常将会不可避免地导致各种疾病。基因治疗的提出最初是针对单基因缺陷的遗传疾病,目的在于用一个正常的基因来代替缺陷基因或者来补救缺陷基因的致病因素。1990年,美国国立卫生研究院用ADA(腺苷酸脱氨酶)基因,治愈一位由于ADA基因缺陷导致严重免疫缺损的4岁女孩,致使世界各国都掀起了研究基因治疗…     

真核生物中基因的合表达现象

Jaoob和Monod在1960年提出的基田操纵子作用原理给我们认识基因的表达和调节机制起到了推动性的作用。而如今田生物芯片的出现，对真核生物的基图表达分析显示针对体内的某一生命现象．高等生物中的基因表达和调节也是高度互协调的，此观象被称为基因的“合表达(synexpression)”现象。而相应参与的基因被称为“合表达群(synexpression group”但与操纵子不同的是被激活的舍表选基因可参与不同的信号途径．相应基因可在不同的染色体上。另外合表达现象可能也是导致生物在进化上产生生物多样性的一个主要因素。     

孰是孰非

不过,瓦西姆也坦言:“这项技术仍然存在一个最引人争议的问题.它能永久性地改变我们后代的基因组,以此来彻底清除致病性的基因突变,甚至给下一代添加一些父母没有的有利基因来提高孩子的各方面能力,但这些均涉及生物伦理学的问题了.” 有科学家指出:数十年来,我们一直都在讨论通过基因工程来设计人类的可能性.但值得注意的是,从来没有一项技术能完全达到人类预想的要求而不造成任何弊端.