人类遗传病基因治疗的研究进展

人类遗传病是指由遗传物质（包括细胞水平的染色体和分子水平的基因）的异常所引起的一大类疾病,至今已确定的遗传病有６０００多种。近年来,基因诊断的方法越来越多,准确率越来越高。然而,治疗遗传病最根本的办法──基因治疗的发展不能令人满意。本文主要介绍人类遗传病基因治疗的研究进展。     

维持人类遗传病频率的原因是什么？

进化生物学家们很容易认识到,传染病是两个种间,即寄主和病原菌之间斗争结果的反映.可是,是什么魔力影响着避免遗传病基因的自然选择.使人类遭受遗传病之害呢?从不断增加的病例看,遗传病的基因频率,似乎是由补偿效益所维持的.     

研究基因病基因突变的常用手段

基因病是单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体基因病的总称。单基因遗传病是指由单个基因突变所引起的一类疾病，也是唯一符合孟德尔遗传的疾病。较常见的单基因遗传病有亨廷顿舞蹈病、马凡综合症、白化症、肌营养不良症、血友病和地中海贫血症等。在临床上常用系谱分析法通过对单个大家系或若干个同类小家系的分析来判断某种疾病的遗传方式。多基因遗传病是指由多对作用相近基因的突变，加上致病环境因素的诱导所引起的遗传病，这类疾病通常不符合孟德尔遗传，但临床意义极大，因为‘艺与一些常见病和先天畸形有关。比如精神分裂症、哮喘、…     

优生学与眼遗传病

眼是人身最重要的感觉器官,因眼病造成失明是较常见的,也是对健康威胁较严重的一种残废.造成盲目的原因有感染性、外伤性、遗传性眼病等多种.近年来,随着感染性眼病的控制,眼遗传病的重要性显得日益突出.据统计,在发达国家,约有三分之一的盲人是由眼遗传病造成的.因此,如何通过优生手段,控制眼遗传病,就成为保护眼睛健康的一个重要环节.     

遗传病基因治疗研究的历史与现状

引言基因治疗(gene thcrapy),顾名思义,即是指在基因水平对遗传病进行治疗,具体地说,是将正常的基因通过某种途径转入到由于该基因缺陷而患有某种遗传病的患者体细胞内,并得到良好的表达,产生患者所缺乏的蛋白产物,从而达到永久性治疗遗传性疾病的目的。近年来,随着分子遗传学特别是DNA重组技术的不断发展,越来越多的人结构基因被克隆和分析。同时明确了不少遗传病的致病基因及其发病     

系统发育分析在线粒体遗传病研究中的应用

线粒体遗传病目前日益受到广泛的关注, 然而常用的病例对照法易受到遗传背景、群体分层、数据质量等方面因素的影响以致可能得到假阳性结果. 虽然系统发育分析的方法有助于解决这些方面问题, 但目前该分析方法在线粒体遗传病领域尚未得到足够重视. 因此本文对该方法作一综述, 并推介在线粒体遗传病的研究中广泛和深入的使用.     

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今天,由于医学的进步,许多患有遗传病的妇女,可以生存到育龄期,可结婚并怀孕。因此遗传咨询与产前诊断问题就显得更为重要。本书讨论了妇女妊娠期可能遇到的各种遗传病,叙述了代谢性、Rh     

基因诊断和治疗技术的进展及其面临的社会问题

基因诊断和治疗技术的进展及其面临的社会问题许国平自从８０年代以来．由于分子生物学的基础理论和实验技术的研究获得了重大突破．推动着遗传学的研究走向分子水平，许多遗传病的发病机制已在分子水平得以阐明．与疾病有关的基因亦不断地分离得到。分子遗传学是遗传病的...     

Ⅸ因子重组质粒的构建及其转化细胞移植在小鼠体内的表达

血友病B是由于凝血因子Ⅸ缺乏所致的一种严重出血性遗传病,其临床治疗主要依靠输血或补充人Ⅸ因子浓缩制剂,但这种替代疗法不仅疗效短,费用昂贵,而且使患者面临着爱滋病毒及肝炎病毒感染的威胁。目前,利用基因转移技术进行遗传病基因治疗的研究已取得令人注目的进展。在先前的血友病B基因治疗的研究中,我们构建了几个带有不同启动子控制     

祖辈中毒殃及孙辈

美国研究人员最近称,祖父母甚至曾祖父母中毒都可能殃及孙辈的健康. 对实验鼠所进行的研究表明,某些有毒的化学物质其毒性可以遗传四代男性. 现在人们将遗传病归咎于基因变异.而发表在<科学>杂志上的研究结果显示,毒素可能在遗传病中也担当了某种角色.     

祖辈中毒殃及孙辈

美国研究人员最近称,祖父母甚至曾祖父母中毒都可能殃及孙辈的健康。对实验鼠所进行的研究表明,某些有毒的化学物质其毒性可以遗传四代男性。现在人们将遗传病归咎于基因变异。而发表在《科学》杂志上的研究结果显示,毒素可能在遗传病中也担当了某种角色。华盛顿州立大学生殖生     

遗传病:遗传物质的先天与后天改变

以往50年的遗传医学，对人类遗传病的研究和应用主要集中在可遗传的疾病(inherited disease）。而在走进基因组医学时代的今天，其认识更加深化和全面，即人类遗传病是由遗传物质的改变所引起的疾病(genetic disease)。事实上，人类几乎所有的疾病，除外伤以外，在基因水平上都与遗传物质有关，包括生殖细胞和体细胞的遗传物质改变。     

用Y染色体特异的DNA探针于妊娠早期鉴定胎儿性别

重组DNA技术已应用于多种遗传病的产前诊断,并成功地用来鉴定胎儿的性別,国内已运用这种技术进行α-和β-地中海贫血的产前诊断,但是胎儿性别的鉴定仍沿用染色体分析,本文介绍用Y染色体特异DNA探针于妊娠早期鉴定性别。本法具有快速、灵敏等优点,对于X-连锁遗传病的产前诊断具有重要价值。     

“基因测试”与保险业

据科学家估计,人体的结构基因约有8万～10万个,并且人们现在还知道,许多遗传疾病都与相应的基因有关。在过去40年里,几乎每周都能发现三种新的遗传疾病,迄今所发现的人类遗传病已达6500多种。与此同时,人类对遗传病基因的搜寻也正经历着一场革命。近几年来,人们运用新的基因诊断技术已发现了高血压、心脏病、糖尿     

动态突变——人类遗传病发生的一种新机制

不稳定三核苷酸重复序列的动态突变是导致人类遗传病的一种新突变类型.迄今已发现脆性X综合征(FraX),脊髓延髓肌萎缩(SBMA),肌强直性肌萎缩(DM),亨廷顿舞蹈病(HD),脊髓小脑共济失调Ⅰ型(SCAl),精神发育迟缓(FraXE),齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩(DRPLA)和马赫多约瑟夫病(MJD)等8种遗传病与动态突变有关．这一新突变机制的发现阐明了早现的分子机制,提供了简便有效的DNA直接诊断方法,同时也提出了许多新问题,成为当前遗传学、生物化学、分子生物学和神经生物学研究的一个新热点.     

人卵巢未成熟卵母细胞体外成熟及受精的研究

体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET,简称IVF)技术已经建立.但是,目前IVF技术主要适用于能够进行超排卵的病人,对于绝经期过早或卵巢发育不全及生殖障碍的妇女、经过放疗或化疗后的年轻妇女、对超排卵治疗长期无反应者、X-连锁遗传病及常染色体显性遗传病都需要卵子的捐献.成熟卵子的捐献来源还十分困难.学者们设想如果能把人未成熟卵母细胞在体外培养至成熟状态从而建立卵子库,将具     

基因疗法让“蝴蝶男孩”重获新生

正身患"蝴蝶病"的7岁男孩危在旦夕,万幸的是,一种新疗法不仅拯救了他的性命,还让他从此摆脱了这种遗传病带来的痛苦。神奇的基因疗法,如何使他重获新生?危在旦夕的"蝴蝶男孩"2015年6月,7岁男孩哈桑被送进了德国波鸿鲁尔大学附属儿童医院。他看起来像是受到了大面积烧伤:通体血红,皮肤布满伤口和水泡,全身多处严重感染。但这种惨状并非由烧伤造成,而是一种可怕疾病的后果。哈桑患有罕见的先天遗传病——大疱性表皮松     

治病从分子着手

细胞是生命活动的基本单位,生物体的所有功能是在细胞中行使的。人体得病最根本的病因是在细胞里。细胞的代谢是由基因控制的,如基因分子出错,人就会得各种病,有的病是传代的叫作遗传病,有的病是由病原引起的传染病或普通病。     

癌的发生与遗传

自从进入七十年代以来,有关人类癌症与遗传之关系方面的论著,在美国就出版了5本,这几年在综述中提到的遗传病(包括简单孟德尔遗传和不完全显性遗传两方面的遗传病)的名目急增,总数已超过一百。这些事实标志着对癌与遗传的关系方面的研究得到了飞快发展。今天,面对“癌会遗传吗”这样的质问,我们可以回答说:“可能与某些遗传因子有关”,那么,与生癌有关的遗传因子的实体是什么?结论还是个谜。但是,由于最近遗传学发展而出现的新方     

胚胎研究与遗传疾病

通过鼠的研究,科学家发现了在胚胎早期探查特殊基因缺陷的方法.这些诊断是否适用于那些具有向后代传递严重遗传病危险的人?