宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

对宁夏回族和汉族人群15个STR基因座的遗传多态性进行调查,应用Identifiler Plus试剂盒检测598名宁夏回族、598名宁夏汉族无关个体15个STR基因座的DNA分型,使用Modified-Powerstates统计软件计算等位基因分布频率等法医遗传学数据。实验发现:宁夏回族和汉族人群的15个STR基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05),宁夏回族群体15个基因座的杂合度(H)在0.659~0.858之间,匹配概率(Pm)在0.037~0.147之间,个体识别概率(DP)在0.798~0.963之间,多态信息含量(PIC)在0.570~0.850之间,非父排除概率(PE)值在0.368~0.710之间;宁夏汉族群体15个基因座的杂合度(H)在0.587~0.878之间,匹配概率(Pm)在0.035~0.211之间,个体识别概率(DP)在0.789~0.965之间,多态信息含量(PIC)在0.550~0.850之间,非父排除概率(PE)值在0.342~0.751之间。结果表明,宁夏回族人群和汉族人群15个STR基因座具有较高的遗传多态性分布特征,可为宁夏人口亲权鉴定、个体识别及群体遗传学研究提供基础。     

东北三省汉族人群的遗传特征及族源推断研究

为研究东北三省汉族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性,在获得书面知情同意的基础上,研究抽取了东北三省汉族人群中无直接亲缘关系的326份血样卡,其中,辽宁省63份,吉林省107份,黑龙江省156份。使用PowerPlex@21 System荧光扩增试剂盒对17个STR基因座进行基因分型,再利用Modified-Powerstates软件计算其法医学参数。经分析得出,在17个基因座中,13个基因座的个体识别能力及遗传多态性较高,其中D18S51、FGA和PENTA_E 3个基因座尤为突出;剩余4个基因座中,D3S1358和CSF1PO中等,TH01和TPOX较低。同时对东北三省汉族人群和其他14个人群进行族源推断,通过对等位基因频率进行主成分分析、遗传距离计算、多维尺度分析,研究发现14个人群中的所有汉族、云南白族、云南彝族、云南纳西族和韩国均与东北三省汉族的人群之间具有较近的遗传距离,而剩余人群则与目标人群距离较远。     

贵州壮族人群25个Y-STR基因座遗传多态性

调查贵州黔东南苗族侗族自治州从江县壮族无关男性个体的25个Y-STR基因座的遗传多态性,并探讨与其他12民族群体的遗传关系。采用Y27plex荧光检测试剂盒复合扩增67例样本,采用3130XL遗传分析仪进行毛细管电泳检测,使用Arlequin 3.5、Mega 7.0、SPSS19.0等一系列遗传学软件对基因分型结果进行统计。除2个双拷贝基因座DYS385ab、DYS387S1分别检出8、10个等位基因外,其余23个单拷贝基因座共检出86种等位基因,等位基因个数为2~7不等,等位基因频率为(0.014 9~0.970 1),基因多样性GD值为0.058 8(DYS456)~0.823 6(DYS387S1),25个Y-STR基因座组成的单倍型共检出36种,其中66.7%为唯一单倍型,单倍型多样性HD值为0.957 9。Rst遗传距离矩阵显示:贵州壮族人群父系遗传结构与文献中的福建畲族、内蒙古的蒙古族、山西汉族人群较为相似,与广西壮族、云南哈尼族、新疆维吾尔族、辽宁满族、吉林朝鲜族、萨尔茨堡人群差异明显。而与新疆哈萨克族、安多藏族、西非人群差异显著。25个Y-STR基因座在贵州壮族人群中具有良好的遗传多态性,可应用于父系亲权关系鉴定。     

D16S539基因座中检出三带型等位基因及遗传分析

目的:在亲子鉴定案件中检出的D16S539基因座三带型.方法:提取个体不同组织样本DNA,经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析.结果:被检母亲D16S539基因座分型结果为9/10/11,阴阳性对照分型结果准确.结论:D16S539三带型非常罕见,该个体为正常成年女性,推测此三带型突变来源于杂合子局部的染色体重排或非整倍染色体.     

中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查

为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能.采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测.这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到D2S1338的0.952 7,非父排除率(PE)范围从D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等.5个基因座的联合DP值和联合PE分别为0.999 997和0.991 8.在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian from the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P《0.005).为常规应用这8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据.     

江苏地区汉族人群六个短串联重复基因座的群体遗传学研究

采用复合扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳分型和银染显示的方法,对江苏地区汉族人群中111个无关个体的6个短串联联重复（STR）基因座（CSF1,TPOX,TH01,D16S539,D7S820和D13S317）进行了群体遗传学研究。经X^1检验。6个基因座的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律（P＞0．05）。它们的联合个体识别率（DP）值＞0．9999;联合非父排除率（PE）值＞0．9882。这6个基因座在江苏地区汉族人群中显示了高度的多态性和良好的鉴别能力,在法医学个人识别及亲子鉴定中有很高的应用价值。     

D18S535 STR基因座的遗传多态性研究

调查中国北方地区汉族群体D1 8S535基因座的等位基因频率分布。方法 :采用扩增片段长度多态性 (Amp FLP)分型技术对其STR基因座进行检测。结果 :D1 8S535检出 9个等位基因 ,2 7种基因型。该STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡 (P >0 0 2 5)。个人识别机率 (DP)为 0 92 7。结论 :D1 8S535STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记 ,可用于法科学亲子鉴定和个人识别     

辽宁汉族人群6个短串联重复序列基因座的遗传多态性

利用多重PCR和4色荧光(5-FAM,JOE,NED和ROX)自动化检测技术调查辽宁地区汉族人群CSF1PO,THO1,D16S539,2S1338,D19S433和TPOX等6个STR基因座多态性分布并计算该6个基因座的基因频率(Pi)、个体识别率(DP)、无偏倚期望杂合度(H)、多态性信息含量(PIC)和非父排除率(PE)．结果显示,6个STR基因座的基因型分布符合Hardy—Weinberg定律．6个STR基因座累积个体识别率(CDP)为0．99999948,累积非父排除率(CPE)为0．98927．6个STR基因座适合作为中国人群的遗传标记,用于人类学、遗传疾病基因连锁分析、法医学亲子鉴定和个体识别等研究领域．     

北京地区汉族群体D1S1612 STR基因座的遗传多态性

目的首次调查中国北京地区汉族群体D1S1612基因座的等位基因频率分布.方法采用扩增片段长度多态性(Amp-FLP)分型技术对D1S1612 STR基因座进行检测.结果D1S1612检出9个等位基因,25种基因型.其STR基因座基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.01).个人识别机率(DP)为0.901～0.927.结论D1S1612 STR基因座属高杂合度、高识别能力的遗传标记,可用于法庭科学亲子鉴定和个人识别.     

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。