不屈不挠情有独钟--纪念诺贝尔奖获得者、伟大的女科学家芭芭拉·麦克林托克诞生100周年

在 2 0世纪前半期 ,遗传学界有 3位伟大的科学家 ,他们的姓氏都以一个大写的Ｍ字母开头 ,这就是众所周知的孟德尔 (ＭｅｎｄｅｌＧ .Ｊ.)、摩尔根 (ＭｏｒｇａｎＴ .Ｈ .)和麦克林托克 (ＭｅＣｌｉｎｔｏｃｋＢ .) .孟德尔是现代遗传学的奠基者 ,提出了遗传学的两大基本定律———遗传因子的分离定律和自由组合定律 .摩尔根是美国哥伦比亚大学教授 ,从 1 91 0年起 ,他开始从事果蝇遗传学实验 ,提出了遗传学的第三定律———遗传基因的连锁交换定律 ,创立了以染色体为遗传载体的基因学说和细胞遗传学理论 ,他因此于 1 933年获得了诺贝尔生理…     

含有前列腺癌风险性SNPrs1741708的潜在增强子座位在前列腺癌中功能与机制的研究

前列腺癌(Prostate Cancer,PCa)是老年男性最常见的恶性肿瘤之一.全基因组关联研究(Genome wide Association Studies,GWAS)发现SNP(Single Nucleotide Polymorphism)位点rs1741708与前列腺癌高风险性相关.表观遗传学标志物和荧光素酶报告子研究证实含有该风险性位点的染色体区段是等位基因特异性的增强子元件.敲除风险性增强子会导致细胞迁移能力减弱.利用Capture-C揭示该增强子在全基因组范围内的互作基因座位,结合风险性增强子敲除后基因表达的改变,鉴定出一些该增强子的直接靶基因.初步的Rescue研究发现,在敲除细胞中过表达靶基因IKZF3后,细胞迁移能力得到部分恢复,提示IKZF3是含有SNP rs1741708的风险性增强子影响肿瘤恶性进展的下游靶基因之一.     

基因组学:解开生命奥秘的钥匙

 人类在远古时代就认识到优良动植物能产生与之相似的优良后代。英国生物学家达尔文(C. R. Darwin)在1831-1836 年随英国海军“小猎犬号”舰环球科学考察基础上, 于1859 年出版《物种起源》, 系统阐述了进化论, 但尚未讨论生物遗传和变异的遗传学基础。1856-1864 年, 奥地利遗传学家孟德尔(G.J.Mendel)进行了大量植物杂交试验, 在1865 年发表“植物杂交试验”论文, 提出遗传单位是遗传因子的观点, 并揭示出遗传学的2 个基本定律--分离定律、自由组合定律。1909 年, 丹麦植物遗传学家维尔赫姆·约翰森(W. L. Johannsen)根据菜豆选种试验提出纯系学说, 并用“基因”这一名词指代任何一种生物中控制任何性状而其遗传规律又符合孟德尔定律的遗传因子。1910 年, 美国进化生物学家摩尔根(T. H. Morgan)通过果蝇的遗传实验, 认识到基因存在于染色体上, 并且在染色体上呈线性排列, 从而得出了染色体是基因载体的结论。20 世纪50 年代以后, 随着分子遗传学的发展, 尤其是美国生物学家詹姆斯·沃森(J. D.Watson)和英国生物学家弗朗西斯·克里克(F. H. C. Crick)提出基因双螺旋结构后, 人们才真正认识了基因的本质, 即基因是具有遗传效应的DNA 片断。《大百科全书》将基因定义为“含特定遗传信息的核苷酸序列, 是遗传物质的最小功能单位”。     

应用 COMT 基因 SNP 位点鉴别拉布拉多和金毛猎犬胆量行为的研究

摘要:目的 检测拉布拉多和金毛猎犬儿茶酚-O-甲基转移酶( Catechol-O-methyltransferase,COMT)基因 SNP 位点的多态性,并统计分析 SNP 位点的基因型及单倍型与犬胆量行为间的关联性,以期为工作犬培训的前期筛选提供有效的遗传学分子标记。 方法 选取 91 只拉布拉多和 27 只金毛猎犬,共计 118 只,采用犬胆量评估( dog courage assessment,DCA)测试方法对犬的胆量行为进行评估,用高分辨率熔解曲线法( high resolution melting,HRM) 对该118 只犬的 COMT 基因的 4 个 SNP 位点:-1 666 bp C>G、c. 39 A>G、c. 216 G>A 和 c. 482 G>A 进行基因型鉴定,应用SPSS 19. 0 和 PHASE 2. 1 软件统计分析 4 个 SNP 位点的基因型和单倍型与犬胆量行为之间的相关性。 结果 拉布拉多和金毛猎犬的品种、性别和年龄与犬的胆量行为之间没有显著关联性( P>0. 05) 。 COMT 基因的 4 个 SNP 位点的基因型与拉布拉多和金毛猎犬的胆量行为之间存在显著相关性( P< 0. 01) 。 COMT 基因 4 个 SNP 位点的单倍型与拉布拉多和金毛猎犬的胆小性情显著相关( P<0. 01) ,并且 c. 216 G>A 和 c. 482 G>A 位点的 A 等位基因在犬的胆小行为上起主导作用。 结论 COMT 基因的 4 个 SNP 位点的基因型和单倍型与拉布拉多和金毛猎犬的胆量行为之间存在显著相关性,提示 COMT 基因对犬的胆量行为具有显著的影响,可作为胆小犬早期鉴定的有效遗传学分子标记。     

玉米田里的孤独先知——充满传奇色彩的女遗传学家麦克林托克

芭芭拉·麦克林托克(Barbara Mc-CIincock,1902-1992)是科学史上最富传奇色彩的女科学家之一.她算得上是20世纪前半叶最伟大的遗传学家,有关玉米染色体遗传变异的许多重大发现都与她有关.     

遗传工程学

本文所提的“遗传工程学”(Genetic engineering)是专指在分子水平上通过对遗传物质——基因的“剪接”、重组及转化等技术来达到对生物遗传性状的控制和改造.这是七十年代分子遗传学中的一个新领域.但一般所说的遗传工程学范围更广、内容更多,即除上述内容外,还应包括个体水平(如整体杂交),细胞水平(如细胞杂交或称细胞融合)和亚细胞水平(包括染色体工程、染色体组工程和细胞质工程)等不同水平的遗传学研究.     

小鼠NPC细胞RFX1ChIP-Seq数据分析

利用NCBI数据库中小鼠Embryonic Stem Cells(ESC)与Neural ProgenitorCells(NPC)的基因芯片结果及NPC时期的RFX1ChIP-Seq数据,进行有关RFX1的分析,结果表明:RFX1结合位点富集在1,2,4,5,7,9,11染色体上,Y染色体上最少,其他染色体上比较均衡;在基因组中结合位点分布区域主要在基因的promoter区域,约有53.2%,其次是intergentic,占22.5%,body区域,占13.1%,enhancer区域,占11.2%.说明RFX1是以结合在基因的promoter区为主要形式对目的基因进行调控.同时在DAVID数据库中用生物信息学方法探索了RFX1靶基因的生物学功能分类.     

脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展

脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展，可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关。     

低氧与表观遗传学互作的研究进展

表观遗传学是指基因组DNA序列不发生改变的情况下,基因表达水平发生变化从而导致的可遗传表型变化的现象.表观遗传可通过与低氧诱导因子(HIF)家族协同作用,以促使细胞适应低氧环境,从而参与到低氧应答的调控过程中.现就表观遗传学通过以下四个方面与低氧应答进行综述:1)VHL与PDH3调控HIF稳定性;2)通过影响HIF-1α共激活复合物的活性、HRE位点的修饰、HIF结合位点或附近区域的染色质活性,阻止HIF与HRE位点结合;3)组蛋白脱甲基酶对低氧应答相关基因的转录调控;4)低氧环境引起细胞内整体的组蛋白修饰程度和DNA甲基化水平改变.     

生物安全型无标记转基因植物培育策略

对基于共转化、位点特异性重组、转座子系统、染色体重组、基因叠加和基因定点修饰技术(TALENs、ZFNs、CRISPR/Cas)的筛选标记基因剔除策略进行综述,就其优缺点进行了比较分析.     

关于农业区划地图集中的统一协调问题

图集的统一协调,对图集质量有很大影响。本文是作者在编制北京市农业区划地图集的实践基础上,根据地图信息传输论的观点,对农业区划地图集的统一协调的内容及方法进行了探讨。试图总结编制这类图集的统一协调模式,以供读者编图时参考。     

民间法正义观的转型

研究了国家法的抽象正义观与民间法的情理正义观,认为西方国家法的抽象正义观与东方民间法的情理正义观存在实质的不同,原因在于思维方式、超验与经验传统、政治结构的差别。在现代法治理念下,传统民间法所代表的正义观将向混合正义观转型,西方法治所代表的国家法抽象正义观是其骨架。     

关于一维非自治时滞系统点态退化一例

给出了一维非自治时滞系统点态退化的一个例子,拓宽了该领域的研究。     

十二烷基苯硝化选择性的测定

利用对位异构体的对称性由核磁共振氢谱测定了工业十二烷基苯在硝硫混酸中的硝化选择性，发现一硝化产物中对位异构体的比例为７５％￣８０％。以月桂酸和苯为原料，经氯化、酰化和还原合成了正十二烷基苯。在同样条件下研究了正十二烷基苯的硝化，由核磁共振氢谱和气相色谱分析，发现一硝化产物中对位异构体的比例仅为６０％。根据空间位阻效应，对结果进行了讨论，并与甲苯，乙苯，异丙苯等短链烷基苯的硝化结果进行了比较。     

YBCO掺杂效应研究

介绍了YBCO掺杂的基础知识,总结了YBCO各个位置采用典型元素掺杂而导致的超导电性和结构的变化,阐述了掺杂对YBCO的重要影响,并简介了当前YBCO掺杂效应研究中的几个热点问题.     

A_5的一类12阶子群的构造

由于有限群的Lagrange定理的逆不成立,因此,n较大时要确定n次交代群An的所有子群或对An阶数的每一个正因数,确定是否存在这个阶数的子群是较困难的问题.文章通过对5-循环置换各次方幂的计算及其研究,构造出了A5的5个12阶子集,并证明了每一个子集都是A5的12阶子群,最后对A5的部分阶的子群做了总结.     

高频机组基础振动检测分析

为了找出诱发高频机组基础不良振动的原因，从基础计算模型方面对基础激励与响应进行了分析，以两个高频机组基础为动测实例，经模态分析得出钢筋混凝土构架式基础竖向1阶振动与电机产生共振；应用功率谱法对动力机组及基础平台进行动测，得出平台异常响应频率66Hz为水泵工作频率，调整机器的工作频率可避开不良振源影响，达到明显的减振效果。由此而知，动力机器基础出现不良振动时，不可盲目改变结构的动力特性，应在机器不同工况比如：停机、起机及正常转速下，对机器及基础进行动测并对振动信号进行比较分析，以制定出行之有效的减振方法。     

圈幂补图的树宽

基于“前沿分支”的观点研究了圈幂补图的树宽，首先确定了它的树宽下界，又给出了达到此下界的标号，从而得到了它的树宽表达式。     

鸡法氏囊病及其防治

报告鸡法氏囊病的流行状况，主要症状，剖检情况及诊断，提出了综合性防治措施。