常染色体显性遗传Addison病——一个家系11例报告

以常染色体显性遗传方式遗传的先天性Addison病至今尚未见国内外文献报告。兹将我院所见的一个家系66人中的11例患者分析报告于后,并对其病因进行探讨。     

先天性心脏病三维超声病理形态学诊断

先天性心脏病(Congenital Heart Disease先心病)是由于多种原因引起胎儿发育早期心脏形成过程中出现心脏发育异常而导致的先天性心脏结构畸形。在我国,每出生1000个活产婴儿中就有7～8个婴儿患有先天性心脏病,按照目前人口出生率计算,我国每年将新出生先心病患者10～15万(其中50％在一岁以内死亡,早期的准确解剖诊断和治疗是关键)。畸形     

人体内的医药工厂--基因治疗

奇迹是怎样发生的? 1990年9月14日在美国马里兰州的Bethesda一家医院里,美国国立卫生研究院的布利兹(Blease)和卡尔弗(Culver)教授等人正在为一位4岁的遗传病患者进行人类历史上的第一次基因治疗,接受治疗的小女孩因为先天性体内缺乏一种称为腺苷脱氨酶(ADA)的物质而患有严     

两个新型的血红蛋白M

1948年Horlein及Weber发现一个遗传了四代先天性青紫的家系,经研究证明患者血红蛋白的珠蛋白结构异常,至1955年由Singer命名为血红蛋白M(Hb M)。自1957年开始,世界各地逐渐有Hb M的各种类型报导,迄今计有十余种。最近,我们在两个无血缘关系的患遗传性青紫的家采中,又发现两个新型的Hb M,兹作一简要报导。家系Ⅰ的先天性青紫至少已遗传了四代,家系Ⅱ至少遗传了五代;患者不拘性别,示常染色体显性遗传。患者除了出生时指(趾)甲、唇、口腔粘膜及皮肤即呈青紫外,无其它症状,日常活动及体力劳动均无影响。正铁血蛋白浓度测定:患者静脉血液呈黯红棕     

不同年代妊娠合并心脏病临床分析

目的:探讨妊娠合并心脏病患者不同心功能状态对母儿的影响。方法:收集陕西省人民医院1993年10月—2010年10月间收治的124例妊娠合并心脏病患者的临床资料进行回顾性分析,对比2000年前与2000年以后妊娠期心脏病在发病种类上的不同;比较心功能Ⅰ,Ⅱ级与Ⅲ,Ⅳ级两组患者,发生孕产妇各种并发症以及新生儿在孕周、体重、围产儿患病率等方面的差别。结果:妊娠合并心肌炎、心肌炎后遗症及不明原因的心律失常的发生率最高,为37.5%,其次为先天性心脏病(21.9%);先天性心脏病手术后心功能良好者,妊娠结局明显好于未行手术治疗者(P<0.05);心功能Ⅲ,Ⅳ级孕产妇的并发症发生率和死亡率及围生儿窘迫、早产、低体重和新生儿患病率显著高于Ⅰ,Ⅱ级心功者(P<0.05)。结论:近年来妊娠合并心肌炎、心肌炎后遗症及不明原因的心律失常的发生率有所上升,而风湿性心脏病和围产期心肌病的发生率有所下降;先天性心脏病患者宜早诊断、早手术治疗,可耐受妊娠和分娩,发生肺动脉高压者不适于妊娠;重视孕期检查,妇产科、心脏科、麻醉科及新生儿科医生共同协作,以减少心衰的发生和母儿患病率。     

首位转基因人或将在一年后诞生

正不久前,一家美国医疗公司发布了重磅新闻:他们将在2017年通过修改基因的方法,帮助治疗人类的眼部疾病,果真如此,人类历史上就有可能出现首位转基因人。这项转基因技术名为"Crispr",专门用于帮助病人治疗先天性黑朦。先天性黑朦患者机体受到基因缺陷的困扰,无法正常产生特定的蛋白质,导致视网膜无法正常工作。而Crispr的本质是一种细菌自我防卫体系。细菌在自身的基因中携带了病毒的遗传密码,并以此识别从外部靠近的病毒,从而生成催化剂,驱逐病毒的遗传密码。据悉,如果向病人眼中注射一定剂     

色盲的基因疗法

不能分辨五彩缤纷的世界，真是人生的一大缺憾。色盲，是一种对我们来说并不陌生的病症，平时在身边就不难发现有先天性的色盲病人，甚至许多名人也都是色盲症患者，如著名作家马克·吐温、前美国总统比尔·克林顿、著名男影星基努·里维斯、英国化学家和物理学家、原子结构理论的创立者约翰·道尔顿等。     

父子睾丸移植--惊心动魄的新探索

奇异而宝贵的成功近20年来先天性无睾丸症患者的人数呈上升趋势,他们中的绝大部分人要么一生"不男不女",要么进行处理,变为无生育功能,甚至无性功能的"特殊女人"。根治这种罕见怪病的唯一有效方法是睾丸移植。可是睾丸是医学界公认的排异性最高的器     

"模范"丈夫和父亲跟基因有关

“模范丈夫”、“模范父亲”是先天性的还是后天性的?这个问题目前已经引起一场沸沸扬扬的争论。一些科学家声称已经发现了指向答案的线索。科学家对雄性草原鼠进行研究。将它们作为父亲的行为与它们具     

机器人——信息化时代的白衣天使

解放军总医院心血管外科,"达芬奇"S型机器人在手术室左侧待命,手术台上,全身麻醉的病人已静静睡去,无菌的白床单下只露出病人鼓着气的胸腹部。57岁的女性患者金某,先天性心脏病,将要施行的是"全机器人心脏房间隔缺损修补术",显然,这是一台十分复杂的高难度外科手术。     

剥夺听力的元凶

先天性疾病致聋 由先天性疾病导致的耳聋常属外耳道闭锁,中耳发育异常而内耳发育正常的情况.     

剥夺听力的元凶

先天性疾病致聋由先天性疾病导致的耳聋常属外耳道闭锁,中耳发育异常而内耳发育正常的情况。遗传致聋父母双方或一方家族中有聋病基因都有可能使孩子出现听力问题。35岁以上的妇女初次生育,新生儿"三体综合征"的概率增加,可伴有听力问题。一些遗传性综合征表现出多发性畸形,也可涉及听觉器官。     

一个先天性小眼球家系致病基因的排除性定位

先天性小眼球是一种先天发育异常性眼科疾病. 通过基因扫描和连锁分析对一个6代常染色体显性遗传先天性小眼球中国家系的疾病相关基因进行研究. 根据已报道的与小眼球相关的5个基因座位(MITF, SOX2, PAX6, MCOP和NNO2), 在3, 11, 14和15号染色体上选取了14个微卫星标记, 以荧光标记引物的聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段, 用ABI 377 DNA遗传分析仪对该家系成员进行基因扫描和基因分型, 并采用Linkage软件包对基因分型结果进行连锁分析. 结果显示, 该家系致病基因与这些已报道的座位均不连锁, 即该家系致病基因不是已报道的座位, 可能是一个尚未报道的对眼球发育至关重要的新基因座位.     

从活体中移植出肝脏

澳大利亚的外科医生们已经将一个妇女的部分肝脏移植给她一岁的儿子,这是首次被报道的从活体供者身上所进行的肝脏移植. 在澳大利亚进行这次手术的是一对日本母子,这个名叫楚鲁亚马伊奇路的婴儿患有一种名叫胆道闭锁的先天性疾病,这是一种缺乏胆小管的疾病,患有此病的绝大多数儿童在2年内就会死亡.由于在日本对于脑死亡还没有立法,缺少供者,这位母亲便将儿子带往     

先天性异常胎儿的治疗和“人权”

医学生物学飞速发展的今天已经向人们提出了好多伦理性问题。最近,哈里逊博士等人列举了治疗胎儿先天性异常的可能性;弗莱契博士从伦理角度阐述了先天性异常胎儿的治疗和“人权”的关系。     

基因疗法与免疫缺乏症

法国科学家宣称，他们用基因疗法进行的对婴儿先天性遗传病的试验性治疗，看来已经恢复了这些孩子的免疫系统。在治疗后的近一年中，这些儿童健康状况良好。很多研究人员对这种试验表示赞扬，认为这是基因疗法能够成功的第一个真实证据。最近１０多年，研究人员已在很多病人中对基因疗法进行了试验，但是多数治疗均告失败。 这些成果刊登在《科学》杂志上。巴黎一家儿童医院的研究人员对两个患严重联合免疫缺乏症的婴儿进行了治疗。生来患这种病的婴儿，有一种单一缺陷基因阻碍其产生抵抗传染病的细胞。患有这种病的婴儿会死于对大多数人来…     

叫你如何科学用眼

能够拥有一双明亮的眼睛是一件多么值得庆幸的事情啊,但是,我们遗憾地看到,世界上并非人人都能有一双健康的眼睛,都能拥有良好的视力。产生这一情况的原因是除了少部分人先天性眼睛发育不好外,大部分是后天造成的。     

动物扶危济困的情怀

人们往往认为,只有人类才有人性,然而,科学家对动物习性进行长期研究后发现,“人性”并不是人类的“专利”.越来越多的科学证据表明,所有哺乳动物的大脑中都具有“道德细胞”.美国科罗拉多州大学生态学家马克·比科夫教授对各种动物的习性进行研究后发现,世界上许多不同种类的动物都具有先天性的公平感和同情心,对人或同类都怀有扶危济困的情怀.     

人体的"第三只眼睛"

《西游记》中的二郎神,《封神演义》中的闻太师都有三只眼睛,在现实生活中的人,是否也真的有第三只眼睛呢?回答是,古往今来,确有长三只眼的人,我国近年就发现了两例。1994年8月,陕西省眉县中医眼科医院成功地为一位三只眼的农村妇女施行了手术,她左眼先天性神经萎缩,已失明4年,施行手术时,发现左眼眶内还有一只眼球。1997年4月,福建省莆田县医院发现一名长有三只眼的25岁患者,他的第三只眼也有眼球及上下眼睑,并长有睫毛,但左眼和第三眼因小时候延误医治,呈失明状态。这些三只眼的例子,都是属于病理状态的。希腊古生物学家奥尔维茨在研究中…     

磁吻合技术在小儿外科领域中的应用

新生儿消化道闭锁或狭窄是常见的先天性结构畸形疾病,需要手术治疗.长段型先天性食管闭锁(long-gap esophageal atresia, LGEA)伴或不伴有气管-食管瘘(tracheoesophageal fistula, TEF)与难治性食管狭窄(refractory esophageal stricture, RES),是临床治疗的难题.前者临床治疗周期长,部分患儿甚至因食管壁张力较大导致吻合口撕裂、吻合口瘘等并发症.术后吻合口狭窄是先天性食管闭锁(congenital esophageal atresia, CEA)行开胸或经胸腔镜手术后常见并发症.大多数食管狭窄病例经内镜下扩张手术可缓解病情,但有部分病例虽经多次内镜下扩张仍反复出现瘢痕性狭窄而需要再次开胸手术切除狭窄段瘢痕组织并重新进行食管吻合,再次手术后仍面临再狭窄的可能,严重影响患儿喂养和生长发育.磁吻合(magnetic compressive anastomosis, MCA)技术通过磁体间压榨作用使受压组织坏死脱落,同时局部相邻组织结构层次准确对位,实现黏膜-黏膜层良好愈合,从而形成较理想的吻合效果.临床研究...