一个具有46(XY)/47(G-三体+XY)/92(XXYY)嵌合体核型的男性间性体的研究

本文报导了一例间性体男孩,他的外阴部形态奇特,尤其是阴茎基部之下方有一袋状物,很似女性之阴道。这可能是问性体中的一个新类型,暂时定名为“男性间性体”。患者兼有Down综合症的部分征状。在两次外周血液白细胞培养物中,均发现有相当高比率的四倍体细胞(分别为13.6%和6%);在骨髓直接制片标本中,四倍体细胞的比率更高,达20%。它们的染色体粗成为4A+XXYY型。在白细胞标本中还有另二类细胞,即2n=46(XY)和2n=47(G-三体+XY)。在所检查的骨髓一倍体细胞中,均表明为2n=46,XY型,但是Y染色体显得特别长大。核性别鉴定为阴性。根据确定嵌合体的标准,认为这是一例具有46(XY)/47(G-三体+XY)/92(XXYY)核型的三重嵌合体。文中较详细地讨论了上述发现的意义以及有关的问题。     

河南省蝙蝠科3种蝙蝠的核型研究

采用取骨髓蒸汽固定法对河南省蝙蝠科3种蝙蝠的核型进行研究.结果:大棕蝠的染色体数为2n=50,N.F=48,与南蝠有较为近似的核型;普通长翼蝠的染色体数为2n=46,N.F=50;毛腿鼠耳蝠的染色体数为2n=44,N.F=52.本文研究的3种蝙蝠中,毛腿鼠耳蝠为河南省新记录,大棕蝠的核型为国内首次报道.     

云南社鼠(Rattus niviventer)和刺毛鼠(Rattus fulvesence)的染色体比较研究

云南社鼠(R.nivwenter)和刺毛鼠(R.fulvesence)的核型,染色体数目均为2n=46,其核型公式如下:社鼠36T+2SM+6M.XY(T,T);刺毛鼠30T+8SM十6M,XY(T,T)。与国外学者的报道略有不同。除无带核型外,还分析了它们染色体的C 带和银染色结果,并从染色体角度,讨论了它们在家鼠(Genus Rattus)中的演化地位。     

新发现的毛冠鹿的一核型与性染色体探讨

以原代培养和传代培养的方法培养成年雄性毛冠鹿的皮肤细胞,对其核型进行分析,发现了一种新的核型,二倍体染色体数为2n=48,染色体正好配成24对,其中有一对为异型染色体.该对异型染色体的一条为较大的端着丝粒染色体,长度仅次于第3号染色体,C带与薄层扫描显示其异染色质丰富.另一条为较大的近端着丝粒染色体,长度介于第2号与第3号染色体之间,比其他已知核型中相应的染色体长,几乎全为异染色质.G带分析表明该对异型染色体的异染色质区域均显示一些数目不等的浅带.本文通过核型分析,对毛冠鹿的性染色体进行了初步的探讨.     

肝癌患者的淋巴细胞研究初报

本文对一例肝癌病人的淋巴细胞进行了初步的观察,发现其小淋巴细胞仅占淋巴细胞总数的29％,淋巴细胞胞浆中微核出现率为19‰.淋巴细胞染色体2n≠46者占80％,且其中大多数为亚二倍体(占所观察细胞的78％)。并选择染色体众数的中期相细胞进行了核型分析。我们认为大、中、小型淋巴细胞比例失调;微核的出现与细胞的非整体化等均与恶性病变相关联。至于它们与肝癌的关系,我们将根据较多的病例继续进行观察。     

一例罕见的INV(9)并DUP(16)综合征及其细胞遗传学分析

本文报告了一例罕见的染色体9号倒位并16号重复综合征病例。分析了核种异常核型产生的细胞学原因;比较了该家系中亲代和子代之间在染色体核型表型方面的关系。     

一个智力低下家系的细胞遗传学分析

本文报道一个智力低下家系的染色体分析和随体联合研究情况。结果表明此家系除个别成员核型为46,××/46,××:-9, del(9)的嵌合体外,其它在染色体上没有发现一致的异常情况.该家系成员随体联合的频率一般比对照组高,特别是与G 组染色体有关的随体联合方式,如男性的G—G 联合和女性的D—G 联合的频率都显著高于对照组。说明随体联合的频率可能与家系遗传的特异性有关.     

风毛菊属打箭风毛菊(Saussurea tatsienensis Franch.)细胞学研究

采取常规根尖压片法对打箭风毛菊(Saussurea tatsienensis Franch.)进行了核型形态学研究。结果表明,打箭风毛菊为二倍体植物,染色体数2n=34,两对为近中着丝粒,其余为中部着丝粒。核型公式为:2n=2x=34=32m+2sm。核型不对称性为2B型,其间期核为复杂染色体型,前期染色体为中间型。该研究结果为该种染色体数目和核型的首次报道。     

斜带髭鲷(Hapalogenys nitens)厦门养殖群体的染色体核型分析

采用尾静脉抽血法对斜带髭鲷厦门网箱养殖群体的染色体核型进行了研究,结果显示其核型公式为2n=46=4m 8sm 6st 28t,染色体总臂数NF=58,与喻子牛等对青岛近海斜带髭鲷的研究结果存在差异.通过对比发现厦门斜带髭鲷染色体2倍体数2n=46比青岛的少1对,但大型中部着丝点染色体数目又比青岛海域群体多出一对.从而推断斜带髭鲷厦门网箱养殖群体的染色体核型2n=46=4m 8sm 6st 28t可能是从核型2n=48=2m 8sm 2st 36t通过一对非同源的端部着丝点染色体经罗伯逊易位,着丝点融合形成了一中部着丝点染色体而形成的,进而造成斜带髭鲷不同地理种群间染色体的多态现象.     

黑鲫染色体组型分析

实验分析了新疆特产鱼黑鲫的核型，得出黑鲫的染色体数２Ｎ＝１００，基核型公式为２Ｎ＝３２Ｍ＋３４ＳＭ＋１８ＳＴ＋１８Ｔ，臂数为１６６。除染色体数外，其核型公式和臂数与普通鲫有显著差异，普通鲫的臂数为１２８。根据前人研究认为，鲤科鱼类核型的演化总趋势是核型中染色体总臂数增加，基于这一点、我们认为黑鲫与普通鲫比较，应属于较特化的类型。     

荧光定量PCR技术应用于早孕期胚胎染色体检查的研究

目的: 探讨应用荧光定量PCR(QF-PCR)法检查早孕期胚胎胚外体腔液(ECF)胎儿细胞染色体的可行性.方法: 32例孕6-10周正常妊娠选择性人工流产与宫内停育妊娠于宫内手术前行阴道超声引导下胚外体腔穿刺术,取ECF并提取DNA, 采用QF-PCR技术分析13,18,21号染色体数目,与绒毛长期培养染色体核型分析结果对比.结果:QF-PCR检测ECF成功率为 84.7%(27/32);正常妊娠组QF-PCR 检测13,18,21号染色体数目结果与绒毛长期培养染色体核型分析结果符合率100%;宫内停育妊娠组QF-PCR检查发现21-三体, 13三体, 18三体各1例,绒毛长期培养染色体核型分别为47xy 21/46XX(96%/4%),47XY 13, 48xy 10 18;另有46XX der (14;21)(p10;q10),47xy 16; 45XO各1例.QF-PCR检测目标染色体数目异常符合率为100%,不能检测染色体结构异常.结论:QF-PCR能够检测ECF目标染色体核型,结合胚外体腔穿刺术将目前的产前遗传学诊断时间提前至孕6-10周,是重要的早孕期胚胎染色体检查技术.     

2种伏翼的核型分析

采用常规的骨髓细胞空气干燥制片法 ,研究了两种伏翼的核型。印度伏翼和印度小伏翼的染色体数均为2n =2 6 ,NF =44 ;从核型上看 ,两者基本相同 ,其微小差别主要在于前者的No 4为亚中着丝粒染色体 ,而后者No .4为中着丝粒染色体。初步推断这两种伏翼的性别决定机制是XY。     

鲈鱼核型、Ag-NORs和C-带分析

采用常规核型分析、Ag-NORs及C-带技术对鲈鱼的核型特征进行了研究。研究结果如下:(1)鲈鱼二倍体染色体数目为48(2n=48),全部为端着丝粒染色体(t型),染色体臂数FN=48,没有异形性染色体;(2)在所观察的中期分裂相中,第12对同源染色体次缢痕处显示为稳定的Ag-NORs,此处为C-带阴性;(3)鲈鱼染色体着丝粒处具有微弱C-带,第1对染色体靠近着丝粒位置为C-带强阳性;(4)在某些中期分类相中具有多银染位点。     

条纹斑竹鲨染色体的核型分析

采用PHA结合秋水仙素活体注射,取条纹斑竹鲨(Chiloscyllium plagiosum)脾脏经低渗处理,空气干燥制片法制作染色体标本,对染色体进行Giemsa染色,完成条纹斑竹鲨染色体核型分析.研究结果表明,条纹斑竹鲨的染色体组由20对中部着丝粒染色体、12对亚中部着丝粒染色体、5对亚端部着丝粒染色体和14对端部着丝粒染色体构成,染色体核型公式为:2n=102=28t 10st 24sm 40m,染色体臂数NF=166,其中1对亚中部着丝粒染色体带有明显的次缢痕.与其他软骨鱼类相似,条纹斑竹鲨同样具有数目众多的染色体二倍体数,但以中部着丝粒和亚中部着丝粒染色体为主.     

红原县引种早熟与晚熟猫尾草的核型分析

对红原县引种早熟与晚熟猫尾草(Phleum pratense L.)细胞染色体进行核型分析.研究表明,早熟猫尾草染色体数为2n=28,染色体的核型为K(2n)=2n=4x=28=22m+4sm(SAT)+2st(SAT),其中第5、11对染色体为近中部着丝粒染色体,第8对染色体为亚端部着丝粒染色体,其余各对染色体为中部着丝粒染色体,第8对染色体携带随体;晚熟猫尾草染色体数为2n=42,染色体的核型为K(2n)=2n=6x=42=2M+24m+14sm+2sm(SAT),其中第3、4、6、11、12、13、14、20对染色体为近中部着丝粒染色体,第18对染色体为正中部着丝粒染色体,第22号为B染色体,其余各对染色体为中部着丝粒染色体,第11对染色体携带随体.早熟与晚熟猫尾草都属2A核型.     

云南白腹鼠（Rattus coxingi）的染色体研究

作者采用骨髓染色体制片方法已对云南白腹鼠(Ruttus coxingi)的常规核型作了简报。其核型包括17对端着丝粒染色体、4对亚中着丝拉染色体、4对中着丝粒染色体、1对性染色体以及4个或6个 B 染色体。不同于 Makino 等人早年的报道.在这一基础上.我们又对该种动物进行了染色体 C 显带和银染色研究,C 带所显示出的异染色质区域主要分布于端着丝粒染色体的着丝粒末端,而银染结果表明,核仁组织者区位于16号和20号染色体上,获得了其染色体内在结构上的一些特征。另外,文章还讨论了 B 染色体在家鼠属(Genus Rattus)动物核型中的分布情况.为研究家鼠属动物染色体增添了新的资料。     

芝麻菜的核型研究

报道了芝麻菜（Eruea Sativa Mill.）及其变种绵果芝麻菜（E.Sativa var.eriocarpa Boiss.）的核型研究结果。二者根液压泵分生细胞的二倍染色体数均为2n=22，花粉母细胞的单倍染色体数均为n=11，核型公式芝麻菜为2n=22=16m（2SAT） 6sm(2SAT)，绵果芝麻菜为2n=22=18m(2SAT) 4sm(2SAT)。     

双胞胎唇裂与腭裂的性状遗传分析

唇裂,腭裂或两者兼有是较常见的颜面畸形,这种缺陷不仅影响容貌,还会影响语言发音和呼吸的困难.有些还伴随手指、足趾畸变与先天性心脏病等。Bowers,C.B.Jacobson和Woolf等曾就遗传或环境因素的作用有过论述,但所有这些报导都是以单一患者来分析,研究的内容也需要加深探讨。本文是研究一对同卵双生唇裂与腭裂综合征的患儿,我们从形态解剖、染色体核型以及家系的调查分析,进一步研究唇裂腭裂患者的遗传学机理。     

毛腿鼠耳蝠的核型、G-带和C-带研究

使用肺、心脏等进行组织培养,用空气干燥法制作染色体标本,对毛腿鼠耳蝠(Myotis fim briatus)进行核型、G-带和C-带型分析:毛腿鼠耳蝠2n=44,有3对大型中着丝粒染色体,一对小型中着丝粒染色体,染色体总臂数(N.F)为52;常规核型和G-带核型与已发表的该属中华鼠耳蝠(M.chinensis)、西南鼠耳蝠(M.altarium)等物种一致,说明了该属动物核型具有相当的稳定性;C-带核型有丰富的端位C-带,具有一定的特殊性。     

日本黄脊蝗的核型和C─带带型

采用涂片法和ＢＳＧ技术研究了日本黄脊蝗（Ｐａｌａｎｇａｊａｐｏｎｃａ）的核型和Ｃ─带带型。结果表明：核型属常见核型；２３条染色体均显着丝粒带，其中６对中、小染色体还显示了端带；结构异染色质较多地分布于这６对染色体。精原细胞有丝分裂中期和初级精母细胞减数分裂后期工的染色体在核型，带型上基本一致。