我校人体基因定位研究处于领先地位

七十年代初期,由于体细胞遗传学的发展,开创了人体基因定位研究的新局面.八十年代初,与重组DNA技术结合,人类和医学遗传的研究进入了一个新阶段.为赶超世界先进水平,我校遗传学研究所人类和医学遗传研究室从一九八二年开始用体细胞遗传学技术对人体基因进行基因定位研究,为遗传性疾病的基因诊断和基因治疗提供了理论依据和实验基础. 研究人员首先在中国仓鼠细胞中筛选了双重抗性突变型细胞作为亲本,然后将仓鼠细胞与人体淋巴细胞在仙台病毒促融下进行杂交,从而获得FD1杂种克隆.在此杂种细胞中保留整套鼠的染色体、残留不同数目和不同内容的人体染色体,经90代左右的繁     

基于等位基因编码的遗传位点关联分析

确定与遗传性疾病或性状相关联的位点,是了解疾病和性状遗传机理、防止遗传疾病发生的重要手段.本文根据某种遗传疾病提供的样本数据,通过等位基因数值编码、差异性测度等方法,分析获得最有可能的致病位点或基因.并通过卡方检验,验证所提方法的有效性.     

第3届发育遗传国际学术会议

该会议由美国霍华德休斯医学研究所（HHMI）和复旦一耶鲁生物医学研究中心主办，复旦大学发育生物学研究所承办。大会以小鼠遗传和人类疾病学研究为主题，又称为“小鼠遗传学及人类疾病学研讨会和小鼠遗传技术发展应用讲习班”。由于许多疾病研究不能够在人体上直接进行，模式生物尤其是和人类最相似的小鼠已成为研究人类多种疾病分子机制不可替代的工具。目前世界上发达国家的生物医学研究机构中大多数科学家在研究中使用模式生物，     

攻击的遗传学基础研究

同人类的许多行为一样，攻击具有遗传学基础．随着行为遗传学的兴起，研究者主要运用双生子研究与收养研究模式对攻击的遗传机制进行了大量研究，发现攻击，特别是严重的或终生持续的攻击或反社会行为具有明显遗传性；遗传与环境在攻击发生发展中具有交互作用，消极环境因素在高攻击性遗传危险的个体身上效应更大，攻击或暴力遗传危险使处于不利环境中的个体更可能出现攻击与反社会行为．这些研究发现对攻击干预具有重要实际价值．本文最后提出了在理解和解释遗传对人类攻击的作用时需要注意的几个问题．     

省级重点实验室、试验基地建设巡礼之六

浙江省医学遗传学重点实验室 浙江省医学遗传学重点实验室依托温州医学院建设，实验室主任由温州医学院副院长吕建新教授担任。主要研究领域：开展医学遗传学的基础及应用基础研究；采用现代细胞遗传学、分子细胞遗传学、分子遗传学与临床医学相结合的手段，研究某些遗传病，特别是与线粒体基因组相关的遗传病的遗传基础及其发病机制，达到诊断、预防和治疗某些遗传病的目的。     

基因治疗：基因生物技术的重要里程碑

基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体靶细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学技术。基因治疗是当代医学和生物学一个新的研究领域。它试图从基因水平调控细胞中的缺陷基因表达或以正常基因矫正、替代缺陷基因，达到治疗基因缺陷所致的遗传病、免疫缺陷或抑癌基因的失活所致的肿瘤等疾病，即与基因相关的疾病。 根据临床统计，25％的生理缺陷、30％的儿童疾病和60％的成年人疾病都是由遗传病引起的。而人类遗传病大约有5000种，大部分是单基因缺陷造成的道机体是一个复杂的动态性的平衡系统。每一个基因对机体的正常功能的影响都是复杂的，任何一个基因的变化都会导致多种症状的发生。由于这些疾病病因复杂而且发生在遗传物质水平，用传统的治疗方式很难达到根治目的，而且价格昂贵周期长。基于以上这些原因，人们一直致力于寻找新的、更好的、更彻底的遗传疾病治疗方法。随着分子生物学和分子遗传学等学科的飞速发展、人们对遗传病的分子机理的深入了解以及许多遗传疾病分子模型的建立，特别是人类基因组计划超乎预想的发展和后基因组计划、蛋白质组计划的提出，使人们自己的遗传背景和基因与疾病的关系有了更清楚的认识。这些都使人的基因治疗成为可能。 基因治疗是近十年来发展起来的新型医疗技术，有广阔的研究、应用和开发前景，但是，它还需要解决许多基础研究和技术方面的问题，才能具有真正的实用价值。总而言之，基因治疗随着分子生物学、分子遗传学和临床医学等学科的发展，它将日益走向成熟。     

北京大学医学遗传中心成立

北京大学医学遗传中心2005年6月21日宣告成立,这是中国成立的第一家医学遗传中心,它的成立将有助于改善目前我国在医学遗传学科研及临床诊断治疗方面相对落后的状况,从而尽快赶上发达国家的水平。据介绍,北京大学医学遗传中心属下拥有分子细胞遗传、细胞遗传、分子诊断、实验基因治疗、神经遗传病等实验室和新生儿筛查研究室,今后将主要致力于提供全面的临床遗传学服务、进行从基础研究到临床应用的科学研究,提供对遗传病发生的原理及其临床诊疗的完整系统的教育。(摘自北大新闻网20050621)北京大学医学遗传中心成立     

复杂遗传性状连锁不平衡基因定位的理论基础

复杂遗传疾病基因的定位克隆要求首先获得疾病位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱。本文报道在不可没基因型复杂疾病的细微定位理论与方法方面所得的研究成果。     

论基因与疾病，预防遗传疾病

在20世纪的现代科学里基因论、相对论、信息论和量子力学最为瞩目．其中基因论是探索遗传之谜的理论，它认为生物的形态是由基因决定的，同时在此基础上探索基因与疾病的关系．本文以基因论为基础，主要讨论基因与疾病的关系以及遗传疾病的预防问题．     

微卫星标记在Ⅱ型糖尿病基因定位上的应用

微卫星是以几个碱基(一般为1～6个)为重复单位组成的简单的串联重复序列,遍布真核生物基因组中,具有丰度高、多态性高、共显性标记、选择中性、可自动检测等优点,已经成为人类遗传学研究中被广泛应用的分子遗传标记.Ⅱ型糖尿病是糖尿病中最普遍的一种形式,它以胰岛素抗性活动紊乱为特征.该病与遗传因素、肥胖以及缺少运动行为等生活方式相关.为有效阻止或至少延缓疾病的进程,对Ⅱ型糖尿病的基因定位研究是必要的.微卫星DNA标记技术在动物亲缘关系的鉴定、特定基因定位、群体遗传结构的分析、物种的进化和系统发生以及遗传基因连锁图谱的构建等方面已得到了广泛的应用.因此,就微卫星DNA遗传标记在Ⅱ型糖尿病基因定位上应用的原理、方法等方面进行综述.     

2011-30 科技新闻媒体关注指数排行榜

 在过去1个世纪里,几乎所有的医学进展都利用了动物模型。通过基因操作获得的带有某种遗传性疾病的模型动物能在分子机理上模拟疾病的发生、发展机制,在疾病症状上具有遗传稳定性和易于扩大的种群,比传统的自发或诱发性疾病模型动物更具有优势。基因修饰实验动物模型对研究人类疾病相关基因功能、疾病表型与基因型的联系以及疾病的诊断、治疗都具有重要作用。     

人类基因组外遗传计划的启动

继人类基因组计划的圆满完成之后 ,人类基因组外遗传计划 (humanepigenomeproject)也于 10月 7日正式启动 ,这也是世界上首项针对控制人类基因“开”和“关”的主要化学变化进行的图谱控制工作 ,他将帮助科学家建立人类遗传与疾病之间的关键联系。大部分情况下 ,人类疾病有半数原因与疾病遗传有关 ,另一半则取决于基因组外遗传变化 ,这种基因组外遗传变化不改变遗传信息 ,但是可导致细胞遗传性质发生变化 ,被认为是控制基因活动的“开关” ,曾经成功完成人类基因组 1/ 3测序工作的英国桑铬学院负责人斯蒂芬·贝克说 :“这是人类基因组计划的…     

蒙古族心血管疾病及其危险因素研究进展

大量流行病学和遗传学研究证实,冠心病、脑卒中等心脑血管疾病是由遗传因素与环境因素共同作用所致的复杂疾病。心血管疾病的重要危险因素有高血压、高血脂、高血糖、肥胖、吸烟等。这些危险因素对预测心血管疾病的发病有重要的意义。现通过查阅文献,对蒙古族心血管疾病及其危险因素研究现状进行综述,为今后进一步进行蒙古族人群心血管疾病研究提供理论依据。     

21世纪人类医学与健康展望

科学家们预言，２１世纪将是生命科学的世纪。在２１世纪，人类将更加重视健康问题。现在威胁人类健康的各种慢性疾病中有许多是与遗传有关的，而生命科学的发展将为治疗这些遗传性疾病提供新的可能性。９０年代初，美国提出要搞清楚人的全部基因组，在２００５年前花３０亿美元做成这件事。科学家们认为，除了人类基因组在生命科学基础研究方面具有重大意义外，它在揭示人类疾病病因，发展各种有效药物方面的价值更难估量。如已知１０万个基因中与人的遗传疾病相关的至少有５０００～６０００种。随着人类基因组工程研究的不断深化，人类疾…     

2011-15 科技新闻媒体关注指数排行榜

 青少年发病的非胰岛素依赖型糖尿病,又称青少年发病的成人型糖尿病（Maturity-Onset Diabetes of the Youth,MODY）,为一种发病年龄早,较为少见并呈常染色体显性遗传的单基因遗传疾病,常被误诊为1型或者2型糖尿病,现将之归为特殊类型的糖尿病。分子遗传学诊断可以在糖尿病病人中明确MODY诊断和分型,从而有助于治疗和预测可能的后果和临床过程。     

智力的遗传基础及其研究方法

智力是人们生活中最为重要的能力之一,也是人们关注的焦点,从古至今人类从未停止对智力的研究.大量研究表明,智力是由遗传因素和环境因素共同决定的.近年来新兴的分子遗传学技术和功能脑成像等技术,为探索智力的遗传基础提供了有力的工具.使用这些技术,可定量研究遗传对智力的影响,探索遗传影响智力的潜在神经机制,揭开智力的基因编码,从而为人类更好的发展、利用自己的智力提供新的可能.行为遗传学、行为基因组学和影像遗传学研究分别从宏观、微观和中间三个层次为揭开智力的遗传基础提供了信息.研究结果表明,存在一组特定基因与智力具有显著关联,它们通过影响多个脑区的结构和功能,进而共同作用于各个认知过程来影响智力.通过总结和回顾已有研究,可以为研究知觉、注意、人格等其他认知功能的遗传基础提供到借鉴作用,并能够为社会经济等领域提供一些指导性意见.     

猪—研究肥胖和糖尿病的理想模式动物

猪是最接近人类的模式动物．猪在心血管解剖结构和功能、脂蛋白分布和大小、肥胖倾向性及种类习性方面,其表现型与人类高度相似．而且,它与人类在遗传学上也具有高度相似性,特别是遗传决定的代谢相似性．这使得猪成为研究人类肥胖、糖尿病及其并发症等疾病的最佳模式动物,在未来的医学研究中发挥着不可忽视的作用．     

现代遗传学是体育科学的基础

近年些来,遗传学领域的进一步被开发、被利用、以及发展之神速是令人欣慰的。特别是最近的三十年来,我国学者徐道觉以及肖和列文(Tjio and Levan)利用周边血细胞的培养技术,以及加入植物凝血素、秋水仙素、低渗溶液等新方法,制成很清晰的染色体玻片,证明人类的准确的染色体数目是46(男性46xy、女性46xx),而不是以前所认为的46。随着生产实践和科学技术的不断发展,人类对遗传的认识越来越深刻,现代遗传学的发展,已能从分子水平上认识遗传的实质。1953年,华特生(watson)克里克(Criok)发现了DNA结构,并成为分子遗传学的奠基人。六十年代初,又弄     

第三届全国动植物数量遗传学术讨论会即将召开

第三届全国动植物数量遗传学术讨论会由中国遗传学会、江苏省遗传学分会组织,南京林业大学和南京农业大学主办,拟定于2005年10月28-30日在南京召开。在包括分子数量遗传学在内的生物信息学迅速发展的今天,动物、植物和人类数量遗传学已取得了较大的进展,有必要将从事动植物数量遗传与育种应用的同行组织在一起,共同交流我国动植物数量遗传研究领域几年来所取得的重要成果与进展,并探讨数量遗传学的相关问题。此会议将邀请知名专家回顾我国数量遗传学领域取得的成果,展望该学科的发展趋势,推广数量遗传学的新理论与新方法,包括动物、植物和人…     

预测医学的发展与应用

预测医学是分子生物学技术和医学遗传学相结合正在形成的一门综合性学科,人类基因组数据的完成为此提供了基础。用分子生物学技术诊断个体基因信息,在超早期和早期达到预测疾病,进而治疗和预防。本文探讨了预测医学的发展和在临床上的应用。