一个腓骨肌萎缩家族

本文报道一个腓骨肌萎缩家族,调查涉及四代,其中有5人患病(4男,1女)根据家谱分析,本症符合常染色体显性遗传规律。     

汗管角化病伴发银屑病——家族调查

本文用家系调查的方法.发现了汗管角化病伴发银屑病患者1例.对其临床表现进行了扼要介绍.家系分析结果表明.汗管角化病伴发银屑病符合常染色体显性遗传规律.作者认为.为优生优育.提高民族的素质.婚前一定进行体格检查.对患有遗传性疾病.或有遗传倾向的人.建议其婚后最好不生育.     

汗管角化病伴发银屑病——家族调查

本文用家系调查的方法,发现了汗管角化病伴发银屑病患者1例,对其临床表现进行了扼要介绍。家系分析结果表明,汗管角化病伴发银屑病符合常染色体显性遗传规律,作者认为,为优生优育,提高民族的素质。婚前一定进行体格检查,对患有遗传性疾病,或有遗传倾向的人,建议其婚后最好不生育。     

人类单基因遗传病的遗传方式

人类单基因病的遗传方式有常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传；X伴性显性遗传，X伴性隐性遗传，Y伴性遗传；从性遗传和限性遗传等。本文详述了这几类遗传方式的特点，简要比较了各遗传方式的不同。     

遗传系谱题的分析和解法

一、解题思路 （一）判断遗传系谱类型： 遗传系谱类型共有五种：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴x显性遗传，伴X隐性遗传，伴Y遗传。     

脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展

脊肌萎缩症(SMA)是一组常见的常染色体隐性遗传病，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。近年来，在SMA的分子遗传学研究方面取得了重大进展，可能与运动神经元存活基因、神经元凋亡抑制蛋白基因和P44基因的突变有关。     

肢带型肌营养不良一家系致病基因排除性定位

为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因（ADLGMD）,采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLGMD家系进行连锁分析,所选择的标记覆盖了3个已知ADL—GMD致病基因位点和4个已报道的致病基因定位区段．通过Linkage 5．1软件包计算连锁概率,各位点连锁分析所得的LOD值均小于-3,显示该家系致病基因与这7个位点均不连锁．该家系的肌营养不良症致病基因不在已知的位点内,很可能是一个新致病基因．     

Peutz－Jeghers综合征1例

患儿男, 7岁,因口唇黑色素沉着 5a,脐周疼痛 3a, 加剧 10余 d于 2003年 1月 15日入院.患儿 5a前口唇无诱因出现散在黑色素沉着,延及颊粘膜,逐年增多,颜色逐渐变深,曾到皮肤科就诊,诊断为色素沉着.     

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报告

患，女，50岁，广东人。因“行为异常、言语含糊4d”于2002年10月1日入院，发病前1周疑感冒病史，伴头痛、恶心、呕吐，双下肢麻木，无明显发热。4d前，逐渐出现行为异常，自言自语，但内容空洞、表达不清晰，无自残与伤人行为，伴二便失禁。患既往头痛反复发作十几年，与月经无明显关系，有无先兆不详。     

萎缩性肌强直症二例及其家系调查

本文报导同一家族中患萎缩性肌强直症2例。调查资料表明该家族三代具有本病患者共11人,男9人,女2人。临床表现为肌萎缩,肌强直,并伴代谢障碍。病程发展缓慢,呈常染色体显性遗传。文中对本病的遗传特征,预防和治疗等问题作了讨论。     

遗传程序设计中分布式染色体的一个应用

对一类遗传程序设计问题，提出了简单等长的分布式染色体，取代复杂变长的树结构染色体，使演化算子操作更方便，个体复杂度有效控制。用该染色体形式解决割草问题，分析了分布式染色体带来的一些性质，并给出了很好的计算结果。     

青少年性视网膜劈裂症

青少年型视网膜劈裂为一种性连锁隐性遗传疾病，病变基因位于X染色体短臂的Xp22区，极少数为常染色体隐性遗传，临床所见绝大多数为男性。现将我院门诊所见一例报告如下。     

2011-15 科技新闻媒体关注指数排行榜

 青少年发病的非胰岛素依赖型糖尿病,又称青少年发病的成人型糖尿病（Maturity-Onset Diabetes of the Youth,MODY）,为一种发病年龄早,较为少见并呈常染色体显性遗传的单基因遗传疾病,常被误诊为1型或者2型糖尿病,现将之归为特殊类型的糖尿病。分子遗传学诊断可以在糖尿病病人中明确MODY诊断和分型,从而有助于治疗和预测可能的后果和临床过程。     

肝豆状核变性1例

1临床资料 患者,女性,13岁,住院号255267,因乏力4 a伴言语不清10 d入院.4 a前曾患急性黄疸型肝炎,但肝炎病毒标志物均阴性,1 a前发现肝硬化腹水,10 d前出现言语不清.     

遗传规律解题技巧

一、解题方法指导 1．隐性纯合突破法： ①常染色体遗传 显性基因式：A___（包括AA、Aa）隐性基因型：aa 如子代中有隐性个体,由于隐性个体是纯合体（aa）,基因来自父母双方,即亲代基因型中必然都有一个a基因,由此根据亲代的表现型作进一步判断。如A___×A__→aa,则亲本都为杂合体Aa。     

CADASIL的临床特点、磁共振特征及NOTCH3基因突变分析

目的:探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)的临床、磁共振及基因突变特征,加深对CADASIL的认识,提高诊疗水平.方法:回顾性收集15例CADASIL患者的临床资料、磁共振及NOTCH3基因突变结果,统计分析其临床特点,磁共振特征及基因突变比例;并将患者分为NOTCH3 R544C突变与其他突变两个亚组,比较两组间临床表型差异.结果:15例CADASIL患者中,临床表现为脑卒中12例(80%);认知功能减退8例(53.3%);头晕7例(46.7%);偏头痛5例(33.3%);情感障碍4例(26.7%).12例脑卒中患者中包括3例脑出血.15例患者均携带NOTCH3基因突变,共发现8个已知突变位点.突变位点位于外显子11为10例,外显子11中的R544C突变患者7例(46.7%),其中6例患者为广东籍;突变位点位于外显子4为3例;突变位点位于外显子3为2例.CADASIL在磁共振最特征性的表现为白质高信号,携带R554C突变患者脑白质病变颞极受累率低,与其他突变比较具有统计学差异(P<0.05).10例患者行SWI序列扫描,8例发现脑微出血病灶...     

15例肝豆状核变性误诊分析

目的：对肝豆状核变性（HLD）误诊病例进行分析，以提高临床医生对本病的认识。方法：对收治的5例HLD误诊病例进行分析。结果：15例患者分别被误诊为慢性肝炎或肝硬化者5例，神经、精神为首发症状况的8例，误诊为其他疾病2例，误诊时间最长者达4a。结论：以神经、精神症状者居多，肝病亦不少见，故对原因不明的肝病以及神经系统症状表现来诊者应及时检查角膜K－F环及血铜蓝蛋白，以利于早期诊治。